肝豆?fàn)詈俗冃栽\療課件

肝豆?fàn)詈俗冃栽\療方案中醫(yī)科聶鯤一、定義肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegeneration，HLD）又稱威爾遜氏病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報(bào)道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。K—F環(huán)即角膜色素環(huán)。是肝豆?fàn)詈俗冃圆〉淖钪匾w征，95%-98%患者有K-F環(huán)。由銅沉積于角膜后彈力層所致，絕大多數(shù)見于雙眼，個(gè)別見于單眼。大多出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時(shí)就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)，位于角膜與鞏膜的內(nèi)表面上，呈綠宰色或金褐色，寬約1.3MM，光線斜照角膜時(shí)看得最清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發(fā)現(xiàn)。少數(shù)可伴晶體渾濁，白內(nèi)障，暗適應(yīng)下降及瞳孔對光反應(yīng)遲鈍等。K—F環(huán)二、診斷（一）疾病診斷1.診斷標(biāo)準(zhǔn)（1）臨床表現(xiàn)①神經(jīng)癥狀（錐體外系為主）和精神癥狀和體征：

錐體系以外與軀體運(yùn)動(dòng)有關(guān)的傳導(dǎo)通路統(tǒng)稱為錐體外系，在種系發(fā)生上比較古老，主要功能是調(diào)節(jié)肌張力、協(xié)調(diào)肌的運(yùn)動(dòng)、維持體態(tài)姿勢、擔(dān)負(fù)半自動(dòng)的刻板運(yùn)動(dòng)和反射性運(yùn)動(dòng)等。錐體系與錐體外系兩者不可截然分割，功能是協(xié)調(diào)一致的。錐體外系結(jié)構(gòu)較復(fù)雜，涉及腦內(nèi)許多結(jié)構(gòu)，包括大腦皮質(zhì)、紋狀體、背側(cè)丘腦、底丘腦、中腦頂蓋、紅核、黑質(zhì)、腦橋核、前庭核、小腦和腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等，通過復(fù)雜的環(huán)路對軀體運(yùn)動(dòng)進(jìn)行調(diào)節(jié)，確保錐體系進(jìn)行精細(xì)的隨意運(yùn)動(dòng)。錐體外系主要功能是調(diào)節(jié)肌張力和協(xié)調(diào)肌的活動(dòng)等，在保持肌的協(xié)調(diào)和適宜的肌張力的情況下，錐體系得以進(jìn)行精細(xì)的隨意運(yùn)動(dòng)。

錐體系統(tǒng)是指大腦皮層發(fā)出的纖維神經(jīng)延腦錐體下行到脊髓的神經(jīng)聯(lián)系路徑(即錐體束或皮層脊髓束).這一條路徑下行到腦干部位時(shí),一部分纖維終止于對側(cè)有關(guān)腦神經(jīng)的運(yùn)動(dòng)核.

錐體系統(tǒng)是指上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，是運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的一部分。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元起自大腦皮質(zhì)中央前回，傳出纖維（錐體束）通過內(nèi)囊、大腦腳、橋腦至延髓末端交叉（錐體交叉）后成為皮質(zhì)脊髓側(cè)束，最后終止于脊髓前角的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。由前角細(xì)胞發(fā)出纖維（脊神經(jīng)）將沖動(dòng)傳至隨意肌，支配肌運(yùn)動(dòng)，維持肌肉張力和反射活動(dòng)；并傳送神經(jīng)營養(yǎng)沖動(dòng)，維持肌肉正常代謝。運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)包括上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（錐體系統(tǒng)）、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、錐體外系統(tǒng)和小腦。②肝臟損害臨床表現(xiàn)：③角膜k-f環(huán)陽性

（2）肝病史和/或陽性家族史（3）輔助檢查銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin,CER）又稱銅氧化酶，是一種含銅的α2糖蛋白，分子量約為12萬-16萬，不易純化。目前所知為一個(gè)單鏈多肽，每分子含6-7個(gè)銅原子，由于含銅而呈藍(lán)色，含糖約10%，末端唾液酸與多肽鏈連接，具有遺傳上的基因多形性。其作用為調(diào)節(jié)銅在機(jī)體各個(gè)部位的分布、合成含銅的酶蛋白，有著抗氧化劑的作用，并具有氧化酶活性。一般認(rèn)為銅藍(lán)蛋白由肝臟合成，一部分由膽道排泄，尿中含量甚微。銅藍(lán)蛋白測定等疾病的診斷有一定意義。血漿銅藍(lán)蛋白（CP）正常值免疫擴(kuò)散法：新生兒：10～300mg/L(1～30mg/dl)。

6個(gè)月～1歲：150～500mg/L(15～50mg/dl)。

1～12歲：300～650mg/L(30～650