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《兒科護(hù)理學(xué)》第15章遺傳性疾病患兒的護(hù)理測試卷1.為診斷21-三體綜合征最重要的檢查是()A.骨穿B.腰穿C.血常規(guī)D.甲狀腺功能E.染色體核型分析(正確答案)2.小兒最常見的染色體病是()A.苯丙酮尿癥B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.21-三體綜合征(正確答案)D.系統(tǒng)性紅斑狼瘡E.先天性甲狀腺功能減低癥狀3.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型的核型是()A.47,XY(或XX),+21(正確答案)B.47,XY(或XX),+22C.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)E.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)4.21-三體綜合征最常見的伴發(fā)器官畸形是()A.腎臟B.心臟(正確答案)C.消化道D.呼吸道E.生殖器5.21-三體綜合征核型分析最常見的是()A.標(biāo)準(zhǔn)型(正確答案)B.易位型C.嵌合體型D.D/G易位型D.D/G易位型E.G/G易位型6.21-三體綜合征患兒手皮紋征特點(diǎn)不包括()A.通貫手B.a(chǎn)td角增大C.a(chǎn)td角減小(正確答案)D.第4、5指橈箕增多E.第5指只有一條指褶紋7.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()A.皮膚白皙B.智力低下(正確答案)C.伴有驚厥D.肌張力減低E.頭發(fā)黃褐色8.典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏()A.多巴胺B.5-羥色胺C.四氫生物蝶呤D.酪氨酸羥化酶E.苯丙氨酸羥化酶(正確答案)9.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()A.酪氨酸B.5-羥色胺C.左旋多巴D.四氫生物蝶呤E.低苯丙氨酸飲食(正確答案)10.苯丙酮尿癥患兒一般在生后何時(shí)初現(xiàn)癥狀()A.1個(gè)月~2個(gè)月B.3個(gè)月~6個(gè)月(正確答案)C.7個(gè)月~12個(gè)月D.13個(gè)月~18個(gè)月E.19個(gè)月~24個(gè)月11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應(yīng)采用的試驗(yàn)是()A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)C.血清苯丙氨酸濃度測定D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)E.GuthriE細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)(正確答案)12.苯丙酮尿癥患兒的外觀特點(diǎn)是()A.眼裂小B.頭發(fā)黑色C.皮膚白皙(正確答案)D.皮膚粗糙E.眼外角上斜13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點(diǎn)是()A.血尿B.甜味尿C.蛋白尿D.管型尿E.鼠尿臭味(正確答案)14.苯丙酮尿癥患兒,低苯丙氨酸飲食需服用至()A.3歲B.5歲C.10歲D.終生E.青春期后(正確答案)15.苯丙酮尿癥屬于()A.內(nèi)分泌病B.染色體畸變C.免疫性疾病D.染色體隱性遺傳(正確答案)E.染色體顯性遺傳16.女孩,2歲,不會獨(dú)站,不會說話,身矮,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,皮膚細(xì)嫩,腹脹,小指中節(jié)短寬,胸骨左緣2肋間~3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷,應(yīng)首選()A.顱腦CTB.心臟彩超C.胸部X線攝片D.染色體核型分析(正確答案)E.血清T4、TSH測定17.女孩,4歲,身高90Cm,體重12kg,剛會走路,不會說話,表情呆滯,眼外眥上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮膚彈性差。最可能的醫(yī)療診斷是()A.佝僂病B.營養(yǎng)不良C.苯丙酮尿癥D.21-三體綜合征(正確答案)E.先天性甲狀腺功能減低癥18.9個(gè)月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇的檢查是()A.腦電圖B.腕部攝片C.染色體檢查D.血T3、T4、TSHE.尿三氯化鐵試驗(yàn)(正確答案)19.2歲男孩,生后4個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是()A.碘化酶缺乏B.過氧化酶缺乏C.酪氨酸羥化酶缺乏D.二氨喋啶還原酶缺乏E.苯丙氨酸羥化酶缺乏(正確答案)20.女孩,2歲,因抽搐就診,不會獨(dú)站,肌張力較高,不認(rèn)識父母,皮膚白晰,頭發(fā)淺黃,尿有怪臭味。首先應(yīng)考慮的診斷是()A.癲癇B.苯丙酮尿癥(正確答案)C.21-三體綜合征D.先天性甲狀腺功能減低癥E.維生素D缺乏性手足抽搐癥21.飲食護(hù)理措施應(yīng)注意()A.高糖飲食B.低鹽飲食C.低蛋白飲食D.低脂肪飲食E.低苯丙氨酸飲食(正確答案)22.21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)有()A.特殊面容(正確答案)B.智能低下(正確答案)C.易伴發(fā)畸形(正確答案)D.體格發(fā)育遲緩(正確答案)E.手皮膚紋特征(正確答案)23.苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)包括()A.特殊面容,四肢粗短B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓(正確答案)C.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹(正確答案)D.生后4個(gè)月左右發(fā)現(xiàn)智力低下(正確答案)E.頭發(fā)黃褐色,尿呈“
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