神經(jīng)纖維瘤病診斷課件

神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）討論內(nèi)容概述與分型診斷標準影像診斷概述神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征中常見的一種。神經(jīng)皮膚綜合征是主要累及外胚層組織（如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼）的先天性疾病，屬于腦組織發(fā)生異常的一種。最常見的包括NF-1、NF-2、結(jié)節(jié)性硬化、顱面血管瘤?。⊿turge-Weber綜合征）及遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤（VHL）等。

外胚層與中胚層（特別是體壁中胚層）分化時鄰近，所以發(fā)生于外胚層組織（腦、脊髓、視網(wǎng)膜、皮膚）的神經(jīng)皮膚綜合征，有時會累及中胚層器官：如腎、骨等。神經(jīng)管外胚層體壁中胚層臟壁中胚層分型根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可將NF分為神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NF-1型是由于染色體17q11.2缺失所致；NF-2型是由染色體22q12.2缺失所致。缺失的片段是編碼腫瘤抑制基因產(chǎn)物神經(jīng)纖維蛋白的，引起腫瘤和異常細胞的增生。NF-1一般情況：此型占神經(jīng)纖維瘤病的大多數(shù)，約有90%。常染色體顯性遺傳病。發(fā)病率約為1/3000-1/4000?；颊叻植寄挲g較廣泛，新生兒到老年均可發(fā)病，約1/3病例發(fā)生在13歲以前。NF-1主要診斷標準具有以下兩項或兩項以上可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；

有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤； 有≥2個虹膜色素錯構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）； 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；

視覺通路膠質(zhì)瘤； 與NF-l病人為一級親屬關(guān)系；

特異性骨性改變（如蝶骨發(fā)育不良或皮質(zhì)變?。┛Х壬匕咭曈X通路膠質(zhì)瘤（OPGs）通常為毛細胞星形細胞瘤（WHOI級），是NF1患者中最常見的腦部病變，發(fā)生率15%。多影響視神經(jīng)，而非視交叉或后視交叉通路。影像表現(xiàn)：視神經(jīng)梭狀擴張或腫瘤沿著正常大小的視神經(jīng)周圍的蛛網(wǎng)膜下腔延伸，視神經(jīng)管增寬。增強后見大部分可見強化。MRI在顯示視交叉、外側(cè)膝狀體、視輻射等受累方面更佳。蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出OPGs多數(shù)靜止或緩慢生長，少數(shù)迅速擴大一般來說，除非有癥狀或進展（≤5%），這些視覺通路膠質(zhì)瘤處于被觀察狀態(tài)，腫瘤有自發(fā)消退的可能。出現(xiàn)視覺通路膠質(zhì)瘤的NF1患者發(fā)生其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的風(fēng)險明顯增加。常見的是毛細胞星形細胞瘤，特別是位于小腦半球和腦干。相比于其他的非NF1患者的腦干星形細胞瘤，NF1患者腦干腫瘤常見于髓質(zhì)和中腦（如頂蓋膠質(zhì)瘤），而且病變進展少見，可以自然消退，如影像學(xué)無進展，臨床一般不積極治療。NF1錯構(gòu)瘤樣病變發(fā)生的典型部位：腦橋、小腦白質(zhì)、內(nèi)囊、基底節(jié)、丘腦、海馬。病灶有輕度占位效應(yīng)，無強化。在T2WI呈多發(fā)高信號。除了基底節(jié)病灶在T1WI呈高信號，其他為低信號。病灶生長緩慢，最終退化，無強化，有別于膠質(zhì)瘤。神經(jīng)纖維瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤是NF1的主要診斷標準之一。當一個大神經(jīng)的多個主干或分支受累時就形成叢狀神經(jīng)纖維瘤的這種多結(jié)節(jié)性病變。眼眶是腫瘤沿三叉神經(jīng)眼支生長的典型部位，與蝶骨發(fā)育不良有關(guān)。其他特征部位包括腰骶部及臂叢神經(jīng)。外周神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影，而且大部分沿神經(jīng)干走行，多呈圓形、卵圓形或梭形，邊界清晰。CT表現(xiàn)為等或稍低密度，增強后輕中度強化;在MRITlWI上病變多與脊髓和肌肉信號相似，T2WI呈明顯高信號，增強病變實質(zhì)明顯強化。與

NF1

相關(guān)的腫瘤常見的包括：視覺通路的神經(jīng)膠質(zhì)瘤、膠質(zhì)母細胞瘤、惡性周圍神經(jīng)鞘瘤、胃腸道間質(zhì)瘤、乳腺癌、白血病、嗜鉻細胞瘤、十二指腸類癌瘤和橫紋肌肉瘤。神經(jīng)纖維瘤病II型發(fā)病率遠較神經(jīng)纖維瘤病I型少，1/50000發(fā)生年齡較大，常見于20~40歲由于存在雙側(cè)聽神經(jīng)瘤而出現(xiàn)耳鳴和聽力喪失，NF-2型患者皮膚病損表現(xiàn)不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時較遲。可并發(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如多發(fā)腦膜瘤、顱神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤等。NF2影像學(xué)表現(xiàn)（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；（2）其他顱神經(jīng)瘤如：雙側(cè)三叉神經(jīng)瘤、雙側(cè)副神經(jīng)瘤；（3）腦膜瘤；（4）脊柱及脊髓表現(xiàn)（髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)神經(jīng)鞘瘤，椎間孔擴大等）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內(nèi)聽道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CT表現(xiàn)密度較均勻，可伴有囊變出血，鈣化少見，增強后實質(zhì)部分明顯強化，骨窗可見內(nèi)聽道擴大或