高考生物一輪總復(fù)習(xí)精品講義：第22講+人類遺傳病

PAGEPAGE20第22講人類遺傳病[考綱要求]1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)。3.人類基因組計(jì)劃及其意義(Ⅰ)。4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病?？键c(diǎn)人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防[重要程度：★★☆☆☆]1．人類常見的遺傳病的類型[連線]2．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)主要手段①遺傳咨詢：了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。②產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．人類基因組計(jì)劃及其影響(1)目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。

1．不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父?jìng)髯?，子傳孫患者只有男性多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等2．觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。3．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是適齡生育和染色體分析。4．探究性染色體與不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體易錯(cuò)警示與人類遺傳病有關(guān)的5個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)家族性疾病≠遺傳病，如傳染病。(2)先天性疾病≠遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳?。幌忍煨约膊∫灿锌赡苁怯捎诎l(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(4)禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率。(5)B超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 ()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案D解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??；近親結(jié)婚可導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率增加；多基因遺傳病具有家族聚集性，且易受環(huán)境因素的影響。2．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是 ()A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式答案C解析苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、基因診斷等措施，B項(xiàng)錯(cuò)誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病，C項(xiàng)正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項(xiàng)錯(cuò)誤。3．下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是（雙選） ()A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D．該計(jì)劃的實(shí)施可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響答案AD解析人類基因組計(jì)劃的研究將發(fā)現(xiàn)一些特殊的“患病基因”，能幫助人類對(duì)自身所患疾病的診治，還能幫助人們預(yù)防可能發(fā)生的與基因有關(guān)的疾病。人類基因組計(jì)劃是在基因水平上研究而不是在細(xì)胞水平。該計(jì)劃要測(cè)定的不僅是一個(gè)染色體組的基因序列，應(yīng)該包含22條常染色體和X、Y兩條性染色體，共24條染色體上的DNA序列。人類基因組計(jì)劃可能帶來種族歧視和侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響，由該計(jì)劃延伸來的基因身份證就是明顯的例子。4．人類21三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說，他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是 ()A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精答案B解析21三體綜合征患者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表：精子卵細(xì)胞正常精子(1/2)異常精子(1/2)正常卵細(xì)胞(1/2)正常子女(1/4)21三體綜合征子女(1/4)異常卵細(xì)胞(1/2)21三體綜合征子女(1/4)21四體(胚胎死亡)可見，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正確。5．克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是______________________________________________________________________________________________。答案母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵1．某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。2．性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO實(shí)驗(yàn)十二調(diào)查人群中的遺傳病[重要程度：★★☆☆☆]1．實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。

2．實(shí)驗(yàn)流程發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點(diǎn)項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型易錯(cuò)警示關(guān)于遺傳病調(diào)查的3個(gè)注意點(diǎn)(1)調(diào)查人群中遺傳病的注意事項(xiàng)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查；但紅綠色盲、高度近視等的發(fā)病率可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開調(diào)查。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。1．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括 ()A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析答案C解析A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳物質(zhì)引起的。2．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某些遺傳病進(jìn)行調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題。(1)調(diào)查最好選擇________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________________________________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)______________________作為調(diào)查對(duì)象。(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男性1900人，女性1600人，男性紅綠色盲60人，女性紅綠色盲10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)___________________________________________________。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)表格如下雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計(jì)(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)解析(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，調(diào)查時(shí)要注意調(diào)查人的性別、世代關(guān)系。(4)對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。設(shè)計(jì)遺傳病調(diào)查表格的三個(gè)注意點(diǎn)(1)遺傳病調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中應(yīng)含有：雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項(xiàng)的數(shù)量匯總。(2)調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析①遺傳病發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，計(jì)算公式為：患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%。②分析患病基因顯隱性及其所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系。1．單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2．多基因遺傳病是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。3．先天性疾病不一定是遺傳病。4．染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。5．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。6．人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組全部的DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。

高考模擬提能訓(xùn)練高考題組1．(2012·江蘇卷，6)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是 ()A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響答案A解析人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此，A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。2．(2011·廣東卷，6)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是 ()A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/2D．Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩答案B解析由于患者Ⅲ－11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因?yàn)閍，若Ⅲ－11基因型為aa，則Ⅱ－5基因型為Aa，Ⅱ－6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型為XaY，則Ⅱ－5基因型為XAXa，Ⅱ－6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項(xiàng)正確，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若該病為常染色體隱性遺傳，則Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅲ－9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項(xiàng)錯(cuò)誤。模擬題組3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 ()A．先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多都是先天的B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病C．要研究某遺傳病的遺傳方式，可在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D．遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)可以減少遺傳病的發(fā)生答案C解析要研究某種遺傳病的發(fā)病率通常隨機(jī)在大的群體中進(jìn)行調(diào)查，研究某種遺傳病的遺傳方式，通常對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查，故選C。4．下列表述中正確的是(雙選) ()A．先天性心臟病都是遺傳病B．人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的22條常染色體及X、Y2條性染色體的堿基序列C．通過人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能D．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病答案BC解析先天性心臟病目前來說主要與母親孕期病毒感染、接觸放射線等有關(guān)，而與遺傳關(guān)系不大，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的22條常染色體及X、Y2條性染色體上DNA的堿基序列，故B項(xiàng)正確。通過人類基因組測(cè)序，可以認(rèn)識(shí)到基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能，故C項(xiàng)正確。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。5．錢幣狀掌跖角化病是一種遺傳病，患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學(xué)會(huì)走路時(shí)開始，隨年齡增長(zhǎng)患處損傷逐步加重；手掌發(fā)病多見于手工勞動(dòng)者。如圖為某家族中該病的遺傳系譜圖，下列有關(guān)敘述中，不正確的是 ()A．由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病B．Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳C．家系調(diào)查與群體調(diào)查相結(jié)合可推斷此病的遺傳特點(diǎn)D．此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果答案B解析由于該遺傳病代代相傳，所以該病最可能是顯性遺傳病，根據(jù)X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)“男病母女病”可排除X染色體顯性遺傳病的可能，因而最可能屬于常染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅳ患者與正常人婚配生女兒也可能患此病，故選B。6．一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲的孩子，下列說法錯(cuò)誤的是 ()A．患兒的X染色體來自母方B．患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C．該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D．該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為1條答案D解析該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以父親精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。一、單項(xiàng)選擇題1．人類常染色體上β-珠蛋白基因(A＋)既有顯性突變(A)又有隱性突變(a)，突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，這對(duì)夫妻可能()A．都是純合子 B．都攜帶隱性突變基因C．都是雜合子 D．都不攜帶顯性突變基因答案C解析由題意可知A對(duì)A＋是顯性，A＋對(duì)a是顯性，所以正常孩子的基因型可能是A＋A＋或A＋a，則這對(duì)患地中海貧血的夫妻的基因型為AA＋、AA＋或AA＋、Aa或AA＋、aa。2．如圖是某遺傳病的家族遺傳系譜圖，分析系譜圖可得出 ()A．母親的致病基因只傳給兒子，不傳給女兒B．男女均可患病，人群中男患者多于女患者C．致病基因最可能為顯性，并且在常染色體上D．致病基因?yàn)殡[性，因?yàn)榧易逯忻看加谢颊叽鸢窩解析分析系譜圖可知該病可能為常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病，因代代都有患者，故該病最可能是常染色體顯性遺傳病。3．關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有這些遺傳病C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病答案B解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾?。挥^察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。4．下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是 ()①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④答案D解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。5．人類的X基因前段存在CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、X基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下(注：密碼子GCC——丙氨酸)：CGG重復(fù)次數(shù)(n)n<50n≈150n≈260n≈500X基因的mRNA(分子數(shù)/細(xì)胞)50505050X基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞)10004001200癥狀表現(xiàn)無癥狀輕度中度重度下列分析不合理的是 ()A．CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成B．CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)C．CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合D．遺傳病癥狀的輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關(guān)答案D解析從表中信息來看，CGG重復(fù)次數(shù)不同，細(xì)胞中X基因的mRNA數(shù)目相同，X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說明CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結(jié)合；CGG重復(fù)次數(shù)越少，該遺傳病癥狀表現(xiàn)越不明顯，甚至無癥狀，說明CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)。6．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者，從根本上說，前者致病基因的來源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分別是 ()A．與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B．與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C．與父母親都有關(guān)、受精作用D．與母親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂答案A解析紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，父母正常，兒子患病，則母親必然是攜帶者，兒子的紅綠色盲基因來自于母親；XYY產(chǎn)生的原因是父親減Ⅱ后期Y染色體移向細(xì)胞的同一極，A正確。7．如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會(huì)發(fā)生何種情況 ()A．交叉互換囊性纖維病B．同源染色體不分離先天性愚型C．基因突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥D．姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良答案B解析分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對(duì)同源染色體沒有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的2種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體中染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致染色體異常遺傳病，所以B項(xiàng)正確。8．小寧和小靜為同卵雙胞胎，下列相關(guān)說法中，不正確的是 ()A．自然條件下同卵雙胞胎和人工胚胎分割技術(shù)產(chǎn)生的結(jié)果類似B．小寧患某種常染色體顯性遺傳病，小靜正常，則可能是小寧胚胎發(fā)生了基因突變C．小寧和小靜在表現(xiàn)型上的差異主要是由基因重組導(dǎo)致的D．若二人母親為伴X顯性遺傳病患者，在其懷孕期間最好對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)答案C解析自然條件下同卵雙胞胎和人工胚胎分割技術(shù)產(chǎn)生的結(jié)果類似，都是由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來的。小寧患某種常染色體顯性遺傳病，小靜正常，則可能是小寧胚胎發(fā)生了基因突變，因?yàn)檎Ｇ闆r下，她們的基因型相同。小寧和小靜在表現(xiàn)型上的差異主要是由環(huán)境因素和基因突變等導(dǎo)致的。若二人母親為伴X顯性遺傳病患者，在其懷孕期間最好對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。所以C選項(xiàng)不正確。9．如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是 ()A．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D．若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致答案C解析由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項(xiàng)正確。二、雙項(xiàng)選擇題10．如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號(hào)和8號(hào)的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是 ()A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B．如果只考慮甲病的遺傳，12號(hào)是雜合子的概率為1/2C．正常情況下，5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D．如果11號(hào)與無病史的男子結(jié)婚生育，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷答案BD解析由7、8號(hào)個(gè)體均患甲病，而11號(hào)個(gè)體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳??；3、4號(hào)個(gè)體均不患乙病，但他們所生的10號(hào)個(gè)體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號(hào)的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,12號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AA、2/3Aa。2號(hào)患乙病，則5號(hào)個(gè)體的基因型為XBXb，因此，5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY,8號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXB，則11號(hào)個(gè)體的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會(huì)出現(xiàn)患者，因此無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。11．人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是 ()A．該患兒致病基因來自父親B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C．精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定答案CD解析21三體綜合征是染色體數(shù)目異常病，題干中給出的標(biāo)記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號(hào)染色體有2條，該患兒母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。12．某相對(duì)封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對(duì)等位基因A、a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占3/4。下列相關(guān)分析中，正確的是 ()A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B．在患病的母親中約有3/4為雜合子C．正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病D．該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75%答案AC解析該遺傳病在子代男女中的發(fā)病率不同，可判斷其為伴性遺傳，但不可能是伴Y遺傳。聯(lián)系高發(fā)病率、“有中生無”、以及“父病女必病”，可確定該病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親應(yīng)為雜合子，再由兒子中患者約占3/4這一比率，可倒推出在患病的母親中約有1/2為雜合子，另1/2為顯性純合子。正常女性的基因型為XaXa，不論其配偶是XAY還是XaY，她們的兒子的基因型都是XaY，都不會(huì)患該遺傳病。該調(diào)查群體為雙親皆病的家系，親代和子代的基因頻率相同，利用賦值法，不妨假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè)，患病雙親中的父親基因型為XAY，母親基因型中1/2為XAXA，1/2為XAXa，則有100個(gè)XAY、50個(gè)XAXA及50個(gè)XAXa，故A的基因頻率為(100＋50×2＋50)/(100＋100×2)，約為83%。三、非選擇題13．荷斯坦奶牛的白細(xì)胞黏附缺陷癥與正常性狀由一對(duì)等位基因(A、a)控制，軟骨發(fā)育不全癥與正常性狀由另一對(duì)等位基因(B、b)控制。如圖為荷斯坦奶牛某家系兩種遺傳病的系譜圖。請(qǐng)回答：(1)研究發(fā)現(xiàn)，白細(xì)胞黏附缺陷癥的異常蛋白與正常蛋白的差別僅為第128位的天冬氨酸被甘氨酸取代，推測(cè)可能是DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的________引起基因結(jié)構(gòu)改變。突變后的致病遺傳信息會(huì)從親代遺傳至子代并表達(dá)，從分子水平看，該缺陷癥的遺傳信息傳遞途徑可表示為________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)荷斯坦奶牛的性別決定為XY型，已知Ⅱ－10未攜帶軟骨發(fā)育不全癥的基因，圖中Ⅲ－16的基因型是__________。若Ⅱ－10與Ⅱ－11再生一頭小牛，理論上表現(xiàn)型正常的概率是________。(3)研究某荷斯坦奶牛群中白細(xì)胞黏附缺陷癥的遺傳，結(jié)果表明3000頭牛中有雜合子60頭、致病基因純合子3頭，該牛群中致病基因的基因頻率為________%。育種中為防止子代出現(xiàn)白細(xì)胞黏附缺陷癥個(gè)體，圖中種牛Ⅰ－2應(yīng)淘汰，理論上最好選擇圖中________作為種牛，理由：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)替換(2)aaXbY9/16(3)1.1Ⅱ－5Ⅱ－5為攜帶者的可能性較小(或Ⅱ－10一樣為攜帶者，Ⅲ－17比Ⅱ－5攜帶致病基因的可能性更大)解析(1)異常蛋白與正常蛋白的差別僅為其中一個(gè)氨基酸改變，這種突變最可能是DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換。如果是堿基對(duì)的增添或缺失，會(huì)造成突變部位后的多個(gè)氨基酸改變。(2)根據(jù)Ⅰ－2×Ⅰ－3→Ⅱ－9，可以推斷白細(xì)胞黏附缺陷癥為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ－10未攜帶軟骨發(fā)育不全癥的基因，據(jù)Ⅱ－10×Ⅱ－11→Ⅲ－16，可以推斷軟骨發(fā)育不全癥為伴X染色體隱性遺傳病。所以，Ⅱ－10基因型為AaXBY、Ⅱ－11基因型為AaXBXb，后代正常概率為3/4×3/4＝9/16。(3)白細(xì)胞黏附缺陷基因頻率＝(60＋3×2)/6000＝1.1%。育種中為防止子代出現(xiàn)白細(xì)胞黏附缺陷癥個(gè)體，需淘汰種牛中含有致病基因的Ⅰ－2、Ⅱ－10個(gè)體，應(yīng)選擇攜帶致病基因可能性更小的Ⅱ－5個(gè)體。14．英國(guó)科學(xué)家古德費(fèi)羅等人在男性的Y染色體末端附近找到了一個(gè)決定睪丸發(fā)育的基因，并將它命名為“SRY基因”。睪丸是青春期以后的男性產(chǎn)生精子和分泌雄性激素的器官，但是少數(shù)男性“SRY基因”正常，體內(nèi)雄性激素含量正常或稍高，卻具有類似女性的性特征。科學(xué)家經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)，這是因?yàn)樗麄兊腦染色體上一個(gè)“AR基因”突變，“AR基因”控制雄性激素受體的合成。后來這種疾病被稱為“雄性激素不應(yīng)癥”。(1)雄性激素的合成與睪丸Leydig細(xì)胞的__________(填細(xì)胞器)有關(guān)。(2)AR基因應(yīng)該位于X染色體上__________區(qū)段，雄性激素受體是雄性激素靶細(xì)胞經(jīng)過__________________兩個(gè)過程合成的。(3)正常情況下，一位基因型為AaBb的男性，如果睪丸的曲細(xì)精管中產(chǎn)生了一個(gè)AB的精子，則來自于同一個(gè)精原細(xì)胞的另一個(gè)精子基因型是___________________________；該男子次級(jí)精母細(xì)胞中期應(yīng)該含有________個(gè)SRY基因。(4)已知雄性激素不應(yīng)癥屬于隱性遺傳病(R、r表示)。有一雄性激素不應(yīng)癥患者手術(shù)治愈后與正常女性婚配，生育了一個(gè)白化病(H、h表示)且雄性激素不應(yīng)癥男孩。請(qǐng)問這位患者的基因型是__________，他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的概率是________。答案(1)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(2)非