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文檔簡介

單基因病醫(yī)學(xué)細胞生物學(xué)遺傳部分演示文稿第一頁,共三十五頁。優(yōu)選單基因病醫(yī)學(xué)細胞生物學(xué)遺傳部分第二頁,共三十五頁。根據(jù)缺陷蛋白對機體所產(chǎn)生的影響不同,通常把這類疾病分為1、分子病(moleculardisease)

--指基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常,直接引起機體功能障礙的一類疾病。2、先天性代謝缺陷(inbornerrorsofmetabolism)--基因突變所引起的酶的結(jié)構(gòu)改變或合成障礙,都有可能引起某種代謝過程的中斷或紊亂。第三頁,共三十五頁。常染色體顯性遺傳病AD家族性高膽固醇血癥成骨不全Huntington舞蹈病第四頁,共三十五頁。家族性高膽固醇血癥遺傳學(xué):AD,LDL受體基因定位于。病因:由于肝臟表面特異性的LDL-受體數(shù)目減少或缺乏,導(dǎo)致肝臟對血循環(huán)中LDL-膽固醇的清除能力下降,進而引起血循環(huán)中LDL-膽固醇的水平升高。第五頁,共三十五頁。異常:無受體合成合成后轉(zhuǎn)運到細胞表面的過程缺陷受體與LDL的結(jié)合缺陷在小窩聚集過程缺陷正常第六頁,共三十五頁。表現(xiàn):其特征為低密度脂蛋白(LDL)-膽固醇水平明顯升高,伴早發(fā)冠心病和黃色瘤。男性患者通常在40~50歲出現(xiàn)冠心病癥狀家族性高膽固醇血癥脂肪沉淀于關(guān)節(jié)、眼瞼等處第七頁,共三十五頁。治療及預(yù)防:限制膽固醇攝入(蛋黃、動物內(nèi)臟、油脂),使用降脂藥。第八頁,共三十五頁。成骨不全癥遺傳學(xué):AD,致病基因定位于17q21-22及7q22,患病率1/15000。病因:由Ⅰ型膠原異常引起的遺傳性疾病表現(xiàn):骨質(zhì)疏松,易骨折,伴骨骼畸形等。第九頁,共三十五頁。治療及預(yù)防:預(yù)防治療骨折,防止畸形。第十頁,共三十五頁。Huntington舞蹈病遺傳學(xué):AD,致病基因定位于染色體4p16.3(HD基因),產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)。第十一頁,共三十五頁。病因:變異的蛋白質(zhì)損壞部分腦細胞,特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細胞,導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化。表現(xiàn):30-45歲時緩慢起病,大腦基底神經(jīng)節(jié)變性,出現(xiàn)不自主動作和智能障礙,進行性加重。第十二頁,共三十五頁。常染色體隱性遺傳病AR苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)白化?。╝lbinism)半乳糖血癥(galactosemia)肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegeneration,HLD)鐮狀細胞貧血癥β地中海貧血分子病先天性代謝缺陷第十三頁,共三十五頁。苯丙酮尿癥(PKU)-氨基酸代謝障礙遺傳學(xué):AR,突變基因定位于12q24,發(fā)病率1/16500。病因:患者肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因突變使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,后者轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內(nèi)累積,并導(dǎo)致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。第十四頁,共三十五頁。臨床表現(xiàn):

出生時無異常,6個月后出現(xiàn)發(fā)育遲緩,皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退,頭發(fā)呈赤褐色,尿液有特殊的“鼠尿”臭味。患兒在出生后若不及早得到低苯丙氨酸飲食治療,便出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴重的智力發(fā)育障礙。

PKU患者精神發(fā)育遲緩,皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退,頭發(fā)呈赤褐色第十五頁,共三十五頁。治療及預(yù)防:目前臨床上常在嬰兒出生后立即進行PKU的篩查,一經(jīng)肯定,立即給患兒停乳,喂給低苯丙氨酸奶粉,禁葷食、乳類、豆類和豆制品,可以達到臨床痊愈。

第十六頁,共三十五頁。右1為PKU患者;左1為其妹,經(jīng)產(chǎn)前診斷后確診亦為患者,出生后低苯丙氨酸飲食,達到臨床痊愈。第十七頁,共三十五頁。白化?。被岽x障礙遺傳學(xué):AR,突變基因定位于11q14-q21,發(fā)病率1/10000-1/12000病因:患者體內(nèi)酪氨酸酶基因缺陷導(dǎo)致酪氨酸酶酶缺乏,不能有效地催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏厍绑w,最終導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物黑色素缺乏。第十八頁,共三十五頁。臨床表現(xiàn)全身白化;視網(wǎng)膜無色素,虹膜瞳孔淡紅色,畏光,多伴眼球震顫,易患皮膚癌。白化病患者視網(wǎng)膜無色素第十九頁,共三十五頁。治療及預(yù)防:對癥護理,避光防癌。第二十頁,共三十五頁。半乳糖血癥-糖代謝障礙遺傳學(xué):AR,突變基因定位于9p13,發(fā)病率1/50000第二十一頁,共三十五頁。糖代謝障礙病因:半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(GPUT)缺陷導(dǎo)致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累積,部分隨尿排出。1-磷酸半乳糖在腦、肝腎中累積可分別導(dǎo)致智力障礙、肝損傷甚至肝硬化及腎功能損傷等。半乳糖在醛糖還原酶作用下生成半乳糖醇,可導(dǎo)致白內(nèi)障。第二十二頁,共三十五頁。

臨床表現(xiàn):

主要表現(xiàn)為患兒出生時正常,但對乳糖不耐受,哺乳數(shù)日后嘔吐、腹瀉,繼而出現(xiàn)白內(nèi)障、肝硬化、黃疸、腹水、智力發(fā)育不全等。第二十三頁,共三十五頁。治療及預(yù)防:

確診后應(yīng)立即停乳,代之豆?jié){。監(jiān)測尿內(nèi)半乳糖水平,重癥者終生禁食乳制品。新生兒篩查可早期診斷。可用羊水細胞或絨毛細胞培養(yǎng)物的酶學(xué)分析行產(chǎn)前診斷。

第二十四頁,共三十五頁。肝豆?fàn)詈俗冃裕~代謝障礙AR,銅代謝障礙造成銅在體內(nèi)各臟器尤以大腦豆?fàn)詈?、肝臟、角膜大量沉積,臨床主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀與肝臟癥狀。血清銅藍蛋白<200mg/L臨床上表現(xiàn)為椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、角膜色素環(huán)K-F環(huán),患者常死于肝功能衰竭。第二十五頁,共三十五頁。角膜周邊有色素環(huán)-KF環(huán)第二十六頁,共三十五頁。X連鎖顯性遺傳病XD

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(蠶豆?。┻z傳學(xué):X連鎖不完全顯性遺傳,突變基因定位于Xq28,分布具有世界性,我國的分布特點呈南高北低,長江以南約3%,廣東約8%。常因服用藥物或進食蠶豆而發(fā)病。第二十七頁,共三十五頁。病因:G6PD是紅細胞葡萄糖代謝的重要成分,使6-磷酸葡萄糖中的H+轉(zhuǎn)移,生成谷胱甘肽(GSH)。GSH是抗氧化劑。G6PD缺陷,導(dǎo)致GSH生成減少,細胞抗氧化損傷能力下降,引起紅細胞膜損傷;血紅蛋白β鏈半胱氨酸的巰基氧化,四聚體解離,形成Heinz小體,紅細胞變形能力下降,出現(xiàn)溶血。第二十八頁,共三十五頁。臨床表現(xiàn)1—5歲為發(fā)病高峰。進食蠶豆后,患兒出現(xiàn)溶血性貧血。發(fā)病輕重則與吃蠶豆多少無關(guān)。一般在進食蠶豆后1—2天內(nèi)發(fā)病,早期病人類似肝炎的癥狀。重癥病人會有黃疸、濃茶樣的血紅蛋白尿、肝脾腫大,并有惡心嘔吐、腹痛等臨床癥狀,若不及時搶救治療,發(fā)病后1—2天內(nèi)就會死亡。第二十九頁,共三十五頁。治療及預(yù)防:停用藥物,禁食蠶豆,重癥輸血治療。第三十頁,共三十五頁。X連鎖隱性遺傳病XR紅綠色盲血友病A第三十一頁,共三十五頁。紅綠色盲第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人--化學(xué)家道爾頓,也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。第三十二頁,共三十五頁。遺傳學(xué):XR,突變基因定位于Xq28,男性發(fā)病率較高,約5%,女性約0.7%。

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