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PAGE9第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組1.進(jìn)行有性生殖的生物,在形成配子的過(guò)程中,要進(jìn)行染色體的復(fù)制,實(shí)質(zhì)是遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制。_________________能保證DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性,使親子代間的遺傳信息保持一致。2.______________(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞容易破裂,使人患溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn),在組成__________分子的多肽鏈上,發(fā)生了________的替換。3.堿基的替換可以導(dǎo)致基因的改變,從而引起所編碼的蛋白質(zhì)的改變。那么,若編碼蛋白質(zhì)的基因序列發(fā)生堿基的增添或缺失,是否也會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變,從而引起性狀的改變呢?答案是肯定的。DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的______、______或______,而引起的______________的改變,叫作基因突變。4.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中,______不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可以通過(guò)__________遺傳。5.人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因:__________和__________。一般來(lái)說(shuō),__________表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的,這類基因一旦突變或__________而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)__________,就可能引起細(xì)胞癌變。相反,__________表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)__________,這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)__________或失去活性,也可能引起細(xì)胞癌變。癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比,具有以下特征:能夠__________,__________發(fā)生顯著變化,細(xì)胞膜上的________等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的________顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。6.易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類:______因素、______因素和______因素。例如,紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA;亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基;某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA,等等。但是,在沒(méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí),基因突變也會(huì)由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因______產(chǎn)生。7.______育種:利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物,使生物發(fā)生基因突變,可以____________,創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如,用輻射方法處理大豆,選育出含油量高的大豆品種。8.基因突變的特點(diǎn):自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多,而且基因突變也會(huì)自發(fā)產(chǎn)生,因此,基因突變?cè)谏锝缰惺莀_____存在的。由于DNA堿基組成的改變是隨機(jī)的、不定向的,因此,基因突變具有________和__________。基因突變的________,表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上,以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。基因突變具有__________,表現(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生__________的等位基因。在自然狀態(tài)下,基因突變的______是很低的。據(jù)估計(jì),在高等生物中,105108個(gè)生殖細(xì)胞中,才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。9.對(duì)生物體來(lái)說(shuō),基因突變可能破壞生物體與__________的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對(duì)生物體有害。但有些基因突變對(duì)生物體是______的,如植物的抗病性突變、耐旱性突變,微生物的抗藥性突變等。還有些基因突變既無(wú)害也無(wú)益,是中性的。例如,有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn),就屬于__________。10.__________是產(chǎn)生新基因的途徑。對(duì)生物界的種族繁衍和進(jìn)化來(lái)說(shuō),產(chǎn)生了新基因的生物有可能更好地______環(huán)境的變化,開(kāi)辟新的生存空間,從而出現(xiàn)新的生物類型。因此,基因突變是生物變異的__________,為生物的進(jìn)化提供了______________。11.基因的自由組合定律告訴我們,在生物體通過(guò)減數(shù)分裂形成配子時(shí),隨著_____________的自由組合,非等位基因也自由組合,產(chǎn)生不同的配子,這樣,由雌雄配子結(jié)合形成的受精卵,就可能具有與親代不同的基因型,從而使子代產(chǎn)生變異。此外,在減數(shù)分裂過(guò)程中的________時(shí)期,位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組。基因重組就是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制__________的基因的重新組合。12.基因重組有什么意義呢?一般認(rèn)為,有性生殖過(guò)程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化,進(jìn)而產(chǎn)生基因組合________的子代,其中一些子代可能會(huì)含有_______________的、生存所必需的基因組合,因此有利于物種在一個(gè)無(wú)法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。由此可見(jiàn),基因重組也是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組(答案)1.進(jìn)行有性生殖的生物,在形成配子的過(guò)程中,要進(jìn)行染色體的復(fù)制,實(shí)質(zhì)是遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制。堿基互補(bǔ)配對(duì)原則能保證DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性,使親子代間的遺傳信息保持一致。2.鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞容易破裂,使人患溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn),在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上,發(fā)生了氨基酸的替換。3.堿基的替換可以導(dǎo)致基因的改變,從而引起所編碼的蛋白質(zhì)的改變。那么,若編碼蛋白質(zhì)的基因序列發(fā)生堿基的增添或缺失,是否也會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變,從而引起性狀的改變呢?答案是肯定的。DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變,叫作基因突變。4.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。5.人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因:原癌基因和抑癌基因。一般來(lái)說(shuō),原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的,這類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng),就可能引起細(xì)胞癌變。相反,抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細(xì)胞癌變。癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比,具有以下特征:能夠無(wú)限增殖,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。6.易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類:物理因素、化學(xué)因素和生物因素。例如,紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA;亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基;某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA,等等。但是,在沒(méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí),基因突變也會(huì)由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。7.誘變育種:利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物,使生物發(fā)生基因突變,可以提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如,用輻射方法處理大豆,選育出含油量高的大豆品種。8.基因突變的特點(diǎn):自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多,而且基因突變也會(huì)自發(fā)產(chǎn)生,因此,基因突變?cè)谏锝缰惺瞧毡榇嬖诘?。由于DNA堿基組成的改變是隨機(jī)的、不定向的,因此,基因突變具有隨機(jī)性和不定向性?;蛲蛔兊碾S機(jī)性,表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上,以及同一個(gè)DNA分子的不同部位?;蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?,表現(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì),在高等生物中,105108個(gè)生殖細(xì)胞中,才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。9.對(duì)生物體來(lái)說(shuō),基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對(duì)生物體有害。但有些基因突變對(duì)生物體是有利的,如植物的抗病性突變、耐旱性突變,微生物的抗藥性突變等。還有些基因突變既無(wú)害也無(wú)益,是中性的。例如,有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn),就屬于中性突變。10.基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。對(duì)生物界的種族繁衍和進(jìn)化來(lái)說(shuō),產(chǎn)生了新基因的生物有可能更好地適應(yīng)環(huán)境的變化,開(kāi)辟新的生存空間,從而出現(xiàn)新的生物類型。因此,基因突變是生物變異的根本來(lái)源,為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。11.基因的自由組合定律告訴我們,在生物體通過(guò)減數(shù)分裂形成配子時(shí),隨著非同源染色體的自由組合,非等位基因也自由組合,產(chǎn)生不同的配子,這樣,由雌雄配子結(jié)合形成的受精卵,就可能具有與親代不同的基因型,從而使子代產(chǎn)生變異。此外,在減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期,位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組?;蛑亟M就是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的基因的重新組合。12.基因重組有什么意義呢?一般認(rèn)為,有性生殖過(guò)程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化,進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代,其中一些子代可能會(huì)含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合,因此有利于物種在一個(gè)無(wú)法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。由此可見(jiàn),基因重組也是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。第五章基因突變及其他變異第2節(jié)染色體變異1.生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體______或______的變化,稱為染色體變異。2.染色體數(shù)目的變異可以分為兩類:一類是細(xì)胞內(nèi)____________的增加或減少,另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的______________為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。3.在________生物的體細(xì)胞中,染色體都是兩兩成對(duì)的,也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體,其中__________________稱為一個(gè)__________。例如,_______馬鈴薯體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體組,每個(gè)染色體組包括12條形態(tài)和功能不同的非同源染色體。像這樣,體細(xì)胞中含有_______________的個(gè)體叫作________。4.一般情況下,二倍體通過(guò)減數(shù)分裂形成的配子只有一個(gè)染色體組。如果二倍體的減數(shù)分裂出現(xiàn)錯(cuò)誤,形成含有兩個(gè)染色體組的配子,這樣的配子與含有一個(gè)染色體組的配子結(jié)合,發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有三個(gè)染色體組,稱作________。如果兩個(gè)含有兩個(gè)染色體組的配子結(jié)合,發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有四個(gè)染色體組,稱作________。如果二倍體在胚或幼苗時(shí)期受某種因素影響,體細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂時(shí),染色體________________,也會(huì)形成四倍體。體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體,統(tǒng)稱為_(kāi)_________。5.四倍體可以通過(guò)減數(shù)分裂形成含有____個(gè)染色體組的配子。三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中有____套非同源染色體,減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)__________,因此不能形成____________。香蕉、三倍體無(wú)子西瓜的果實(shí)中沒(méi)有種子,原因就在于此。6.在自然界,幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物都是____倍體。多倍體在植物中很常見(jiàn),在動(dòng)物中極少見(jiàn)。7.與二倍體植株相比,多倍體植株常常是莖稈_______,葉片、果實(shí)和種子都比較______,______和________等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。例如,________葡萄的果實(shí)比二倍體的大得多,_________番茄的維生素C含量比二倍體的幾乎增加了一倍。因此,人們常常采用________________的方法來(lái)獲得多倍體植株,培育新品種。8.人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多,如__________、用__________誘發(fā)等。其中,用__________來(lái)處理__________________,是目前最常用且最有效的方法。當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí),能夠__________________,導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極,從而引起細(xì)胞內(nèi)________________。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂,就可能發(fā)育成多倍體植株。目前世界各國(guó)利用人工誘導(dǎo)多倍體的方法已經(jīng)培育出不少新品種,如含糖量高的甜菜和________________等。9.在生物的體細(xì)胞中,染色體數(shù)目不僅可以成倍地增加,還可以______地減少。例如,蜜蜂的蜂王和工蜂的體細(xì)胞中有____條染色體,而雄蜂的體細(xì)胞中只有____條染色體。像蜜蜂的雄蜂這樣,體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與______________________相同的個(gè)體,叫做________。10.在自然條件下,玉米、高粱、水稻、番茄等二倍體植物,偶爾也會(huì)出現(xiàn)單倍體植株。與正常植株相比,單倍體植株__________,而且__________。11.利用單倍體植株培育新品種,能明________________。育種工作者常常采用______(或______)__________的方法來(lái)獲得________植株,然后人工誘導(dǎo)使這些植株的染色體數(shù)目______,恢復(fù)到正常植株的染色體數(shù)目。用這種方法培育得到的植株,不但能夠正常生殖,而且每對(duì)染色體上成對(duì)的基因都是______的,自交的后代不會(huì)發(fā)生性狀分離。12.探究實(shí)踐《低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化》:用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞,能夠__________________,以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極,導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞,于是,植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。材料用具:蒜或洋蔥,培養(yǎng)皿,濾紙,紗布,燒杯,鑷子,剪刀,顯微鏡,載玻片,蓋玻片,冰箱,卡諾氏液,質(zhì)量分?jǐn)?shù)為_(kāi)___的鹽酸,體積分?jǐn)?shù)為_(kāi)____的酒精。方法步驟:①將蒜(或洋蔥)在冰箱冷藏室內(nèi)(4℃)放置一周。取出后,將蒜放在裝滿清水的容器上方,讓蒜的底部接觸水面,與室溫(約25℃)進(jìn)行培養(yǎng)。待蒜長(zhǎng)出約1cm長(zhǎng)的不定根時(shí),將整個(gè)裝置放入冰箱冷藏室內(nèi),誘導(dǎo)培養(yǎng)48-72h。②剪取誘導(dǎo)處理的根尖0.5-1cm,放入__________中浸泡0.5-1h,以________________,然后用______________________沖洗2次。③制作裝片,包括:______、______、______和______4個(gè)步驟,具體操作方法與觀察植物細(xì)胞有絲分裂的實(shí)驗(yàn)相同。④先用________尋找染色體形態(tài)較好的分裂象。視野中______正常的二倍體細(xì)胞,______染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞。確認(rèn)某個(gè)細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后,再用________觀察。13.人類的許多遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的。例如,貓叫綜合征是人的第___號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病,因?yàn)榛純嚎蘼曒p,音調(diào)高,很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,而且存在嚴(yán)重的智力障礙。14.在自然條件或人為因素的影響下,染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有以下4種類型:染色體的某一片段______引起變異。例如,果蠅缺刻翅的形成。染色體中______某一片段引起變異。例如,果蠅棒狀眼的形成。染色體的某一片段______到另一條非同源染色體上引起變異。例如,果蠅花斑眼的形成。染色體的某一片段位置______也可以引起變異。例如,果蠅卷翅的形成。15.染色體結(jié)構(gòu)的改變,會(huì)使排列在染色體上的基因______或__________發(fā)生改變,導(dǎo)致性狀的變異。________染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是不利的,有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。第五章基因突變及其他變異第2節(jié)染色體變異(答案)1.生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化,稱為染色體變異。2.染色體數(shù)目的變異可以分為兩類:一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少,另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。3.在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中,染色體都是兩兩成對(duì)的,也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體,其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。例如,野生馬鈴薯體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體組,每個(gè)染色體組包括12條形態(tài)和功能不同的非同源染色體。像這樣,體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫作二倍體。4.一般情況下,二倍體通過(guò)減數(shù)分裂形成的配子只有一個(gè)染色體組。如果二倍體的減數(shù)分裂出現(xiàn)錯(cuò)誤,形成含有兩個(gè)染色體組的配子,這樣的配子與含有一個(gè)染色體組的配子結(jié)合,發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有三個(gè)染色體組,稱作三倍體。如果兩個(gè)含有兩個(gè)染色體組的配子結(jié)合,發(fā)育成的個(gè)體的體細(xì)胞中就含有四個(gè)染色體組,稱作四倍體。如果二倍體在胚或幼苗時(shí)期受某種因素影響,體細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂時(shí),染色體只復(fù)制未分離,也會(huì)形成四倍體。體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體,統(tǒng)稱為多倍體。5.四倍體可以通過(guò)減數(shù)分裂形成含有兩個(gè)染色體組的配子。三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中有三套非同源染色體,減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂,因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無(wú)子西瓜的果實(shí)中沒(méi)有種子,原因就在于此。6.在自然界,幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物都是二倍體。多倍體在植物中很常見(jiàn),在動(dòng)物中極少見(jiàn)。7.與二倍體植株相比,多倍體植株常常是莖稈粗壯,葉片、果實(shí)和種子都比較大,糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。例如,四倍體葡萄的果實(shí)比二倍體的大得多,四倍體番茄的維生素C含量比二倍體的幾乎增加了一倍。因此,人們常常采用人工誘導(dǎo)多倍體的方法來(lái)獲得多倍體植株,培育新品種。8.人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多,如低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。其中,用秋水仙素來(lái)處理萌發(fā)的種子或幼苗,是目前最常用且最有效的方法。當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí),能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂,就可能發(fā)育成多倍體植株。目前世界各國(guó)利用人工誘導(dǎo)多倍體的方法已經(jīng)培育出不少新品種,如含糖量高的甜菜和三倍體無(wú)子西瓜等。9.在生物的體細(xì)胞中,染色體數(shù)目不僅可以成倍地增加,還可以成套地減少。例如,蜜蜂的蜂王和工蜂的體細(xì)胞中有32條染色體,而雄蜂的體細(xì)胞中只有16條染色體。像蜜蜂的雄蜂這樣,體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體,叫做單倍體。10.在自然條件下,玉米、高粱、水稻、番茄等二倍體植物,偶爾也會(huì)出現(xiàn)單倍體植株。與正常植株相比,單倍體植株長(zhǎng)得弱小,而且高度不育。11.利用單倍體植株培育新品種,能明顯縮短育種年限。育種工作者常常采用花藥(或花粉)離體培養(yǎng)的方法來(lái)獲得單倍體植株,然后人工誘導(dǎo)使這些植株的染色體數(shù)目加倍,恢復(fù)到正常植株的染色體數(shù)目。用這種方法培育得到的植株,不但能夠正常生殖,而且每對(duì)染色體上成對(duì)的基因都是純合的,自交的后代不會(huì)發(fā)生性狀分離。12.探究實(shí)踐《低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化》:用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞,能夠抑制紡錘體的形成,以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極,導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞,于是,植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。材料用具:蒜或洋蔥,培養(yǎng)皿,濾紙,紗布,燒杯,鑷子,剪刀,顯微鏡,載玻片,蓋玻片,冰箱,卡諾氏液,質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸,體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精。方法步驟:①將蒜(或洋蔥)在冰箱冷藏室內(nèi)(4℃)放置一周。取出后,將蒜放在裝滿清水的容器上方,讓蒜的底部接觸水面,與室溫(約25℃)進(jìn)行培養(yǎng)。待蒜長(zhǎng)出約1cm長(zhǎng)的不定根時(shí),將整個(gè)裝置放入冰箱冷藏室內(nèi),誘導(dǎo)培養(yǎng)48-72h。②剪取誘導(dǎo)處理的根尖0.5-1cm,放入卡諾氏液中浸泡0.5-1h,以固定細(xì)胞的形態(tài),然后用體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗2次。③制作裝片,包括:解離、漂洗、染色和制片4個(gè)步驟,具體操作方法與觀察植物細(xì)胞有絲分裂的實(shí)驗(yàn)相同。④先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂象。視野中既有正常的二倍體細(xì)胞,也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞。確認(rèn)某個(gè)細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后,再用高倍鏡觀察。13.人類的許多遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的。例如,貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病,因?yàn)榛純嚎蘼曒p,音調(diào)高,很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,而且存在嚴(yán)重的智力障礙。14.在自然條件或人為因素的影響下,染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有以下4種類型:染色體的某一片段缺失引起變異。例如,果蠅缺刻翅的形成。染色體中增加某一片段引起變異。例如,果蠅棒狀眼的形成。染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。例如,果蠅花斑眼的形成。染色體的某一片段位置顛倒也可以引起變異。例如,果蠅卷翅的形成。15.染色體結(jié)構(gòu)的改變,會(huì)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,導(dǎo)致性狀的變異。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是不利的,有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1.隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制,而人類的____________的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì),已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。2.人類遺傳病通常是指由______________而引起的人類疾病,主要可以分為_(kāi)___________、______________和________________三大類。3.單基因遺傳病是指受______等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有8000多種。單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起,如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等;也可能由隱性致病基因引起,如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。4.多基因遺傳病是指受________________的等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病,如______________、__________、__________和__________________等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較____。5.染色體異常遺傳病是指由____________引起的遺傳?。ê?jiǎn)稱__________)。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種,這些病幾乎涉及人類的每一對(duì)染色體。其中,____________又稱________________,是一種常見(jiàn)的染色體病?;颊叩闹橇Φ陀诔H耍眢w發(fā)育緩慢,并表現(xiàn)出特殊的面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查,可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。6.探究實(shí)踐《調(diào)查人群中的遺傳病》:調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較____的________遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%7.我國(guó)有20%-25%的人患有遺傳病,僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬(wàn)人以上。遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦,而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。通過(guò)__________和__________等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。8.產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段,如___________、____________、________________以及__________等,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。9.__________是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。10.__________可以精確地診斷病因。例如,某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān),找到突變基因,就可形成精確的診斷報(bào)告,幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況,結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn),從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣,規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。此外,檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因,也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率?;驒z測(cè)也存在爭(zhēng)議,人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。11.___________是指用正?;騙______或______患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。1990年,美國(guó)科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?;颊呤且晃换加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾珊蒂德·席爾瓦。由于基因缺陷,她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA),ADA缺乏導(dǎo)致她沒(méi)有正常人所具有的免疫力??茖W(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞,轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正?;颍賹?dǎo)入了正?;虻陌准?xì)胞輸入她體內(nèi),檢測(cè)發(fā)現(xiàn),她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA,免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯改善。此后,科學(xué)家又運(yùn)用基因療法治療了一些其他疾病的患者。經(jīng)過(guò)幾十年的發(fā)展,基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展,其發(fā)展趨勢(shì)是令人鼓舞的,但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問(wèn)題。第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病(答案)1.隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制,而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì),已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。2.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。3.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有8000多種。單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起,如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等;也可能由隱性致病基因
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