孟德爾與遺傳學(xué)

孟德爾與遺傳學(xué)第一頁，共五十六頁，2022年，8月28日第13講孟德爾與現(xiàn)代遺傳學(xué)

MendelandGenetics第二頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾遺傳定律重新發(fā)現(xiàn)孟德爾現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起第13講孟德爾與現(xiàn)代遺傳學(xué)第三頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾油畫像

現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起重新發(fā)現(xiàn)孟德爾孟德爾遺傳定律植物雜交試驗(yàn)孟德爾定律被遺忘德孟德爾第四頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾（奧地利）

JohannGregorMendel，1822~1884

1822年7月22日出生1843年10月9日，進(jìn)入奧古斯丁修道院，取名Gregor1850年參加教師資格考試失敗1851~1853，進(jìn)入維也納大學(xué)第五頁，共五十六頁，2022年，8月28日修道院外面的花園1856年~1863年，植物雜交試驗(yàn)1865年，在布隆自然史學(xué)會(huì)發(fā)表“植物雜交試驗(yàn)”報(bào)告1868年，當(dāng)選奧古斯丁教區(qū)主教1884年1月6日在布爾諾（Brno）去世第六頁，共五十六頁，2022年，8月28日St.Thomas修道院的修士們第七頁，共五十六頁，2022年，8月28日《物種起源》達(dá)爾文的自然選擇法則無法解釋生物為什么能將性狀遺傳給下一代維也納大學(xué)的老師:研究變種是解決物種起源的關(guān)鍵物種問題激發(fā)了孟德爾從事遺傳研究第八頁，共五十六頁，2022年，8月28日豌豆的七種性狀種子形狀種子顏色花的顏色豆夾形狀豆夾顏色顯性特征隱性特征

第九頁，共五十六頁，2022年，8月28日豌豆的七種性狀顯性特征隱性特征第十頁，共五十六頁，2022年，8月28日黃色豌豆F1代F2代黃色種子綠色種子純種親本第十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日F1顯性F1隱性F2顯性F2隱性比例圓種皺種5,4741,8502.96:1黃種綠種6,0222,0013.01:1紫花白花7052243.15:1鼓莢癟莢8822992.95:1綠莢黃莢4281522.85:1側(cè)花頂花6512073.14:1

高株矮株7872772.84:1

孟德爾試驗(yàn)結(jié)果第十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日AAAaaAaaAa性狀分離定律AAaaAaA

顯性特征a

隱性特征顯性定律分離定律3:1第十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日獨(dú)立分配（自由組合）定律顯性特征

圓、黃隱性特征

癟、綠

圓黃:9圓綠:3癟黃:3癟綠:1第十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日1865年2月8日、3月8日布隆自然史學(xué)會(huì)發(fā)表演講“植物雜交試驗(yàn)”

《布隆自然史學(xué)會(huì)會(huì)刊》

ProceedingsoftheNaturalHistorySocietyofBrunn，1866

第十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾:植物學(xué)的拉瓦錫

（遺傳因子與化學(xué)元素）最重要貢獻(xiàn):分離定律（3:1比值)的普遍性駁斥了“多重微粒”主張。導(dǎo)致遺傳學(xué)革命的新觀點(diǎn):每個(gè)性狀在受精卵細(xì)胞中由兩個(gè)而且僅僅是兩個(gè)因子表示，其中一個(gè)來自父本，另一個(gè)來自母本，并且它們可以不相同。第十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾學(xué)說被忽視的主要原因缺乏遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的理論框架（染色體細(xì)胞學(xué)的理論分析）遺傳的優(yōu)良性狀（物種雜交，不是變種雜交）發(fā)表的著作太少第十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾遺傳定律現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起重新發(fā)現(xiàn)孟德爾重新發(fā)現(xiàn)孟德爾進(jìn)化與遺傳的爭(zhēng)論數(shù)學(xué)證明第十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日德弗里斯（荷蘭）HugodeVries

1848~1935柯林斯（德國(guó)）CarlCorrens1864~1933切馬克（奧地利）ErichvonTschermak1871~1962

1900年3~5月，三位生物學(xué)家?guī)缀跬瑫r(shí)獨(dú)立發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳定律第十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日1900~1909:遺傳學(xué)的誕生

基本問題:進(jìn)化:連續(xù)變異與不連續(xù)變異孟德爾遺傳是否普遍有效第二十頁，共五十六頁，2022年，8月28日貝特森

（英國(guó)）WilliamBateson(1861-1926)貝特森:分離學(xué)說肯定了“物種形成是不連續(xù)變異的結(jié)果”的（錯(cuò)誤的）論點(diǎn)提出了遺傳學(xué)的大多數(shù)重要術(shù)語驗(yàn)證孟德爾學(xué)說發(fā)現(xiàn)與孟德爾所觀察到的簡(jiǎn)單現(xiàn)象不相符的情況（如多基因，不完全連鎖）1900年5月8日第二十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾學(xué)說得到育種學(xué)家的支持雜交規(guī)律，預(yù)測(cè)子代的種類（實(shí)踐與理論）回交試驗(yàn)，確認(rèn)純種與雜種（基因型）第二十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日高爾頓(英國(guó)）

FrancisGalton（1822-1911）1900年，創(chuàng)立《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》維護(hù)自然選擇學(xué)說，反對(duì)遺傳定律。孟德爾主義：不連續(xù)變異。強(qiáng)調(diào)“單位因子”的存在。

達(dá)爾文主義：連續(xù)變異。不連續(xù)變異與自然選擇的進(jìn)化沒有關(guān)系。第二十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日另一類反對(duì)者:胚胎學(xué)家漸成論與預(yù)成論孟德爾的“遺傳顆?！敝邪怂鶝Q定的性狀，發(fā)育只不過是已有性狀的表現(xiàn)。第二十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日摩爾根（美國(guó)）

ThomasHuntMorgan(1866-1945)

孟德爾定律的適用范圍（其他生物，特別是動(dòng)物）性別遺傳（比例1:1）的顯性因子與隱性因子輪廓清楚的顯型基因系統(tǒng)與隱型基因系統(tǒng)并不普遍（豌豆是一個(gè)特例）孟德爾“因子”在生命細(xì)胞中的物質(zhì)基礎(chǔ)第二十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日龐奈特

(1875-1967)

1908年，龐奈特將生物學(xué)界關(guān)于孟德爾遺傳定律的爭(zhēng)論告訴哈代按照孟德爾定律，生物學(xué)家擔(dān)心，有些遺傳特性，如遺傳性疾病，隨著時(shí)間的推移，有可能擴(kuò)散到整個(gè)各族群。第二十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日

《皇家醫(yī)學(xué)會(huì)文集》(v.I,p.165)發(fā)表尤爾(UdnyYule,1873~1949)對(duì)孟德爾的批評(píng)文章如果短趾畸形是顯性特性，那么隨著時(shí)間的推移，在沒有阻擾因素的情況下，我們就能得出短趾個(gè)體與正常個(gè)體的比率是三比一。

第二十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日

1908年，哈代致信Science假設(shè)Aa是一對(duì)孟德爾特性A:顯性特性a

:隱性特性

p:純顯性個(gè)體（AA）

2q:雜合個(gè)體（Aa）的數(shù)量

r:

純隱性個(gè)體(aa)的數(shù)量第二十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日

第2代（F2）的個(gè)體數(shù)量之比p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2第二十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾給出的豌豆的分布規(guī)律p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2

純顯性AA:p=1純隱性aa:

r=1雜合(顯性）Aa:2q=0p1

:2q1:r1

=1:2:1顯性(p1+2q1):隱性(r1)=3:1

第三十頁，共五十六頁，2022年，8月28日

p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2純顯性AA雜合Aa純隱性aa顯性A(p)雜合Aa(2q)隱性a(r)雜合Aa(2q)pq

pq

顯性A(p)

pq

pq

隱性a(r)pr

顯性A(p)

pr

雜合Aa(2q)q2

2q2

q2

隱性a(r)r2

隱性a(r)qr

qr

顯性A(p)

p2

雜合Aa(2q)qr

qr

(

p+q)22(p+q)(q+r)(q+r)2第三十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日哈代（英國(guó)）

G.H.Hardy(1877-1947)假設(shè)開始時(shí)，除了純短趾癥外，都是純正常個(gè)體，并假設(shè)他們的比例為1：1041/108≤

短趾率≤2/104顯性的特征有擴(kuò)散到整個(gè)種群、或者隱性的特征將趨于消亡的看法，都是錯(cuò)誤的。

p=1；q=0；r=104第三十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日孟德爾遺傳定律重新發(fā)現(xiàn)孟德爾現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起細(xì)胞與染色體果蠅試驗(yàn)基因的物質(zhì)基礎(chǔ)第三十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日1900年:現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起早期(1910年之前):植物學(xué)家后期(1910年之后):動(dòng)物學(xué)家基本問題:基因的本質(zhì)、基因在染色體上的排列等等

基因?qū)W與染色體學(xué)的交叉發(fā)展第三十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日

1875~1880年:證實(shí)在細(xì)胞分裂之前細(xì)胞核開始分裂細(xì)胞核物質(zhì)的變化具有正常順序細(xì)胞核分裂和細(xì)胞分裂的基本現(xiàn)象在植物界和動(dòng)物界都是相同的第三十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日弗萊明（德國(guó)）

WaltherFlemming，1843~19151879年:染色質(zhì)（染色體）

1882年:對(duì)植物有絲分裂的觀察揭示了它和動(dòng)物細(xì)胞是完全相同的無絲分裂（直接分裂）有絲分裂（間接分裂）第三十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日魯（德國(guó)）

WilhelmRoux,1850~1924

1883年:如果簡(jiǎn)單分裂能辦到的事為什么需要如此復(fù)雜的過程？如果細(xì)胞分裂時(shí)，其種質(zhì)不是均等分裂，有絲分裂的全部細(xì)致過程就毫無意義。

魯:因而每一個(gè)染色質(zhì)粒就分成為兩半，這樣一來從一串染色質(zhì)粒就形成了互相緊貼著的兩串(染色質(zhì)粒)。第三十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日親本細(xì)胞初期中期后期末期

染色質(zhì)擴(kuò)張細(xì)胞質(zhì)分開一對(duì)染色單體分開，著絲粒一分為二染色體在赤道面上排成一行染色質(zhì)濃縮為染色體，核包膜消失有絲分裂第三十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日鮑維里（德國(guó)）

TheodorBoveri,1862~1915)1888年:染色體不是相同的物質(zhì)片斷,各個(gè)染色體在性質(zhì)上是不同的。如果每一染色體和其他的不同，就必須論證其連續(xù)性和個(gè)體性。

第三十九頁，共五十六頁，2022年，8月28日魏斯曼（德國(guó)）

AugustWeismann,1834~19141892年:遺傳物質(zhì)位于染色體上為什么母本要“浪費(fèi)”一半的生殖力來生產(chǎn)雄性后代?

預(yù)言減數(shù)分裂:生殖細(xì)胞是由一個(gè)特殊的細(xì)胞分裂過程產(chǎn)生的,這個(gè)過程是遺傳物質(zhì)的量減少一半。第四十頁，共五十六頁，2022年，8月28日基本問題

染色體的連續(xù)性染色體的個(gè)體性第四十一頁，共五十六頁，2022年，8月28日薩頓

WalterSutton

1877-1916（英國(guó)）連續(xù)性（1902年）:在有絲分裂和減數(shù)分裂中有些染色體是可以個(gè)別分辨的，具有同一特征的染色體在每次細(xì)胞分裂中都一再出現(xiàn)。1903年預(yù)言:“父本和母本染色體結(jié)合成對(duì)以及隨后在減數(shù)分裂時(shí)分開…能構(gòu)成孟德爾遺傳定律的物質(zhì)基礎(chǔ)”第四十二頁，共五十六頁，2022年，8月28日鮑維里（德國(guó)）

TheodorBoveri,1862~1915)36個(gè)染色體的海膽:凡是染色體有缺失的胚胎，發(fā)育便不正常。個(gè)體性（1904年）:每個(gè)染色體具有“不同性質(zhì)”，只有當(dāng)所有這些性質(zhì)恰當(dāng)組合時(shí)才能正常發(fā)育。第四十三頁，共五十六頁，2022年，8月28日薩頓-博維里假設(shè)孟德爾的“遺傳因子”可能是染色體，或者染色體的片斷。每個(gè)染色體有其特殊的基因組。成體中的單位性狀>染色體數(shù)猜想:每條染色體上可能含有多個(gè)“遺傳因子”第四十四頁，共五十六頁，2022年，8月28日1908年，摩爾根開始培育果蠅尋找大突變，即突然出現(xiàn)一個(gè)與親本差異很大的新的個(gè)體。第四十五頁，共五十六頁，2022年，8月28日1909年，發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅第四十六頁，共五十六頁，2022年，8月28日24591011782F1代紅眼：白眼=3：1白眼因子是“隱性”親本第四十七頁，共五十六頁，2022年，8月28日摩爾根與果蠅孟德爾的理論，可以解釋果蠅的眼睛顏色遺傳的現(xiàn)象。從孟德爾理論的懷疑者，轉(zhuǎn)變成為熱情的擁護(hù)者。第四十八頁，共五十六頁，2022年，8月28日眼睛顏色因子是和決定