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文檔簡介
基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病考點一
基因在染色體上的假說與證據知識自主梳理1.薩頓的假說2.基因位于染色體上的實驗證據的“假說—演繹”分析(拓展探究)(1)觀察實驗(摩爾根先做了雜交實驗一,緊接著做了回交實驗二)實驗一(雜交實驗)
P紅眼(♀)
×白眼(♂)
↓
F1
紅眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2
紅眼(♀、♂)白眼(♂)
實驗二(回交實驗)
F1紅眼(♀)
×白眼(♂)
↓
紅眼(♀)白眼(♀)紅眼(♂)白眼(♂)
1
∶
1
∶
1
∶
1(2)提出問題:實驗一中F1全為紅眼?紅眼為顯性性狀F2中紅眼∶白眼=3∶1?符合基因的
定律白眼性狀的表現總是與
相關聯分離性別(3)提出假說,進行解釋假說假說1:控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段,X染色體上有,而Y染色體上沒有假說2:控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有實驗一圖解
實驗二圖解
疑惑上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現象(4)演繹推理,驗證假說摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1,從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假說,摩爾根設計了多個新的實驗,其中有一組實驗最為關鍵,即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配,最后實驗的真實結果和預期完全符合,假說1得到了證實。利用上述的假說1和假說2,繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解如下表所示。假說假說1:控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段,X染色體上有,而Y染色體上沒有假說2:控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有圖解
(5)得出結論:
。(6)基因與染色體的關系:一條染色體上有
基因,基因在染色體上___________??刂乒壖t眼、白眼的基因只位于X染色體上許多個呈線性排列(3)摩爾根在實驗室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現了白眼性狀,該性狀來自基因重組(
)(4)摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列(
)(5)孟德爾和摩爾根都是通過雜交實驗發(fā)現問題,用測交實驗進行驗證的(
)(6)現代生物學用同位素標記法檢測出基因在染色體上的位置(
)×
診斷??颊Z句,澄清易錯易混
×√×(源于必修2P31“練習·拓展題”)生物體如果丟失或增加一條或若干條染色體就會出現嚴重疾病甚至死亡。但是在自然界中,有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細胞(如卵細胞)單獨發(fā)育來的,如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細胞中染色體數目雖然減少一半,但仍能正常生活。如何解釋這一現象?
闡述基本原理,突破長句表達
提示這些生物的體細胞中的染色體數目雖然減少一半,但仍具有一整套染色體組,攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因,共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異??枷蚨柛鶎嶒炌卣贡嫖?.摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現了伴性遺傳,在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實驗中,最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關鍵實驗結果是A.白眼突變體與野生型個體雜交,F1全部表現為野生型,雌、雄比例為
1∶1B.F1自由交配,后代出現性狀分離,白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現白眼,且雌雄中比例均為1∶1D.白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性√4.(2020·江西南昌二中一模)果蠅的性別決定是XY型,已知果蠅的眼色紅眼和白眼由一對等位基因控制,摩爾根通過果蠅雜交實驗(如圖)證明基因在染色體上,現代科學家發(fā)現果蠅和人的性染色體組成和性別的關系如下表所示:性染色體組成XXXXYXXY果蠅的性別♀♀♂♂人的性別♀♂♀♂下列有關分析不正確的是A.F1中無論雌、雄果蠅均表現為紅眼,說明紅眼是顯性性狀,白眼是隱
性性狀B.F2的表現型和比例說明控制白眼的基因在X染色體上,Y染色體上沒有
它的等位基因C.摩爾根等人的設想可以通過讓F2中的雌果蠅和純合紅眼雄果蠅雜交去
進一步驗證D.Y染色體在人的性別決定中具有決定性的作用,但對果蠅的性別決定
沒有決定性的影響√考點二
伴性遺傳的特點與應用知識自主梳理夯實基礎強化要點1.性染色體的類型及傳遞特點(1)類型:ZW型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是
,雄性個體的性染色體組成是
。XY型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是
,雄性個體的性染色體組成是
。ZWZZXXXY注意:①如下生物無性染色體a.所有無性別之分的生物均無性染色體,如酵母菌等。b.雖有性別之分,但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體,如玉米、水稻等。c.雖有性別分化且為雌雄異體,但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素,如蜜蜂、螞蟻等。②性染色體上的基因未必均與性別決定有關,如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上,而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細胞中。(2)傳遞特點(以XY為例)①X1Y中X1只能由父親傳給
,Y則由父親傳給
。②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時,任何一條既可傳給
,也可傳給
。③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒,則女兒中來自父親的都為
,應是相同的,但來自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。2.伴性遺傳的概念位于
染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和
相關聯,這種現象叫做伴性遺傳。女兒兒子女兒兒子X1性性別3.伴Y染色體遺傳和伴X染色體遺傳類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥抗維生素D佝僂病模型圖解
遺傳特點沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常具有隔代交叉遺傳現象;男性患者多于女性患者;女病,其父其子必病具有連續(xù)遺傳現象;女性患者多于男性患者;男病,其母其女必病排除依據出現患病女性;患病男性的直系血親中出現正常男性女病,其父或其子中出現正常男病,其母或其女中出現正常4.伴性遺傳的應用(1)推測后代發(fā)病率,指導優(yōu)生優(yōu)育婚配實例生育建議及原因分析男性正?!僚陨ど?/p>
;原因:______________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生
;原因:__________________________________女孩該夫婦所生男孩均患色盲男孩該夫婦所生女孩全患病,而男孩正常(2)根據性狀推斷性別,指導生產實踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性,請設計選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實驗,并寫出遺傳圖解。①選擇親本:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。②遺傳圖解③選擇子代:從F1中選擇表現型為“非蘆花”的個體保留。ZbWZBZb(1)人類的初級精母細胞和精細胞中都含Y染色體(
)(2)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子(
)(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是
,男性的X染色體來自母親的概率是1(
)(4)XY型性別決定的生物中,僅考慮性染色體,女性只能產生一種卵細胞,男性能產生兩種精子(
)(5)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象(
)(6)XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短小(
)(7)外耳道多毛癥患者產生的精子中均含有該致病基因(
)××
診斷??颊Z句,澄清易錯易混
√√×××(源于必修2P40“自我檢測·思維拓展”)“牝雞司晨”是我國古代人民早就發(fā)現的性反轉現象。原來下過蛋的母雞,以后卻變成公雞,長出公雞的羽毛,發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質基礎和性別控制的角度,這種現象出現的可能原因是___________________________________________________________________________________________________________________________。(P40)
闡述基本原理,突破長句表達
性別和其他性狀類似,也是受遺傳物質和環(huán)境共同影響的,性反轉現象可能是某種環(huán)境因素,使性腺出現反轉現象,但遺傳物質組成不變重點剖析歸納點擊重點攻克難點1.X、Y染色體上基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因,如下圖:(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關基因)基因的位置該區(qū)段存在等位基因且在減數分裂過程中可聯會雌性基因型3種:XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型4種:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遺傳特點遺傳與性別有關,如以下兩例:♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓
↓♀XbXb
XbYB♂
♀XBXb
XbYb♂2.遺傳系譜圖分析(1)“程序法”分析遺傳系譜圖(2)遺傳方式判斷的兩個技巧①“雙親正常,女兒有病”,可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1);“雙親有病,女兒有正”,可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”,可排除常染色體隱性遺傳病,確定為伴X染色體隱性遺傳??;圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”,可排除伴X染色體隱性遺傳病??枷蚨z傳系譜圖的分析7.(2020·河北邢臺月考)如圖是某單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病B.1號和4號肯定攜帶有該病的致病基因C.6號和7號所生的女兒不會患該遺傳病D.若3號不攜帶該遺傳病的致病基因,則3號和4號再生一個男孩正常的概
率為1/4√易錯警示男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無關,不存在性別差異,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個獨立事件,因此需把患病概率×性別比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上,它的遺傳與性別連鎖,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考慮女孩;“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。8.如圖為某家族的遺傳系譜圖,甲病相關基因用A、a表示,乙病相關基因用E、e表示,其中有一種病的基因位于X染色體上;男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是A.2號的基因型是EeXAXaB.7號為甲病患者的可能性是C.5號的基因型是aaXEXeD.4號與2號基因型相同的概率是√考向三伴性遺傳中特殊情況的分析9.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型;寬葉由顯性基因B控制,狹葉由隱性基因b控制,B和b均位于X染色體上,基因b使雄配子致死。以下說法不正確的是A.若后代全為寬葉雄株個體,則親本基因型為XBXB×XbYB.若后代全為寬葉,雌、雄植株各半,則親本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半,狹葉個體占
,則親本基因型是XBXb×XBYD.若后代性別比例為1∶1,寬葉個體占
,則親本基因型是XBXb×XbY√10.果蠅中一對同源染色體的同源區(qū)段同時缺失的個體稱為缺失純合子,只有一條發(fā)生缺失的個體稱為缺失雜合子,已知缺失雜合子可育,而缺失純合子具有致死效應,研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅多次雜交,統(tǒng)計F1的性狀及比例,結果是棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅∶棒眼雄果蠅=1∶1∶1,在不考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下,下列有關分析錯誤的是A.親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失,且該果蠅是缺失雜合子B.正常眼是隱性性狀,且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上C.讓F1中雌雄果蠅自由交配,F2雄果蠅中棒眼∶正常眼=2∶1D.用光學顯微鏡觀察,能判斷F1中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段√人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防考點三
知識自主梳理1.人類遺傳病(1)概念:由于
改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)遺傳物質(3)不同類型人類遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體遺傳顯性①男女患病概率相等;②
遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等;②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體遺傳顯性①患者女性
男性;②
遺傳;③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病連續(xù)多于連續(xù)單基因遺傳病伴X染色體遺傳隱性①患者男性
女性;②有
現象;③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳具有“男性代代傳”的特點_____________多基因遺傳病①常表現出家族聚集現象;②易受環(huán)境影響;③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產
、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良多于交叉遺傳外耳道多毛癥21三體綜合征2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查比較項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群________考慮年齡、性別等因素,群體________________占________________________遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型隨機抽樣足夠大患病人數查的總人數的百分比所調3.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)手段:主要包括
和
等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地
遺傳病的產生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢產前診斷預防傳遞方式家庭病史終止妊娠產前診斷再發(fā)風險率(4)產前診斷基因診斷遺傳病先天性疾病特別提醒開展產前診斷時,B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??;孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測基因異常病。4.人類基因組計劃(1)內容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的
,解讀其中包含的
。(2)結果:測序結果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現的基因約為
個。全部DNA序列遺傳信息2.0萬~2.5萬(3)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數4682420基因組測序染色體數24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株,無性染色體(4)意義:認識到人類基因的
及其相互關系,有利于__________人類疾病。組成、結構、功能診治和預防(1)遺傳物質改變的一定是遺傳病(
)(2)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病(
)(3)不攜帶遺傳病致病基因的個體一定不患遺傳病(
)(4)先天性疾病一定是遺傳病(
)(5)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(
)(6)家族性疾病一定是遺傳病(
)(7)后天性疾病一定不是遺傳病(
)(8)測定水稻的基因組,可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列(
)(9)單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病(
)××
診斷??颊Z句,澄清易錯易混
×××××√×21三體綜合征患者多了一條21號染色體的原因是________________________________________________________。
父親或母親的生殖細胞在減數分裂時,21號染色體未正常分離
闡述基本原理,突破長句表達
考向一遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析11.圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對該家系中1~4號個體進行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓PDNA片段用電泳法分離。正常基因顯示一個條帶,患病基因顯示為另一個不同的條帶,結果如圖2所示。下列有關分析錯誤的是A.圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體B.條帶2的DNA
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