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文檔簡(jiǎn)介

基因在染色體上、伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病考點(diǎn)一

基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)知識(shí)自主梳理1.薩頓的假說(shuō)2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)的“假說(shuō)—演繹”分析(拓展探究)(1)觀察實(shí)驗(yàn)(摩爾根先做了雜交實(shí)驗(yàn)一,緊接著做了回交實(shí)驗(yàn)二)實(shí)驗(yàn)一(雜交實(shí)驗(yàn))

P紅眼(♀)

×白眼(♂)

F1

紅眼(♀、♂)

↓F1雌雄交配

F2

紅眼(♀、♂)白眼(♂)

實(shí)驗(yàn)二(回交實(shí)驗(yàn))

F1紅眼(♀)

×白眼(♂)

紅眼(♀)白眼(♀)紅眼(♂)白眼(♂)

1

1

1

1(2)提出問(wèn)題:實(shí)驗(yàn)一中F1全為紅眼?紅眼為顯性性狀F2中紅眼∶白眼=3∶1?符合基因的

定律白眼性狀的表現(xiàn)總是與

相關(guān)聯(lián)分離性別(3)提出假說(shuō),進(jìn)行解釋假說(shuō)假說(shuō)1:控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段,X染色體上有,而Y染色體上沒(méi)有假說(shuō)2:控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有實(shí)驗(yàn)一圖解

實(shí)驗(yàn)二圖解

疑惑上述兩種假說(shuō)都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象(4)演繹推理,驗(yàn)證假說(shuō)摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說(shuō)1,從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說(shuō),摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn),其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵,即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配,最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合,假說(shuō)1得到了證實(shí)。利用上述的假說(shuō)1和假說(shuō)2,繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解如下表所示。假說(shuō)假說(shuō)1:控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段,X染色體上有,而Y染色體上沒(méi)有假說(shuō)2:控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有圖解

(5)得出結(jié)論:

。(6)基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有

基因,基因在染色體上___________。控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上許多個(gè)呈線(xiàn)性排列(3)摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來(lái)自基因重組(

)(4)摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上且呈線(xiàn)性排列(

)(5)孟德?tīng)柡湍柛际峭ㄟ^(guò)雜交實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,用測(cè)交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行驗(yàn)證的(

)(6)現(xiàn)代生物學(xué)用同位素標(biāo)記法檢測(cè)出基因在染色體上的位置(

診斷??颊Z(yǔ)句,澄清易錯(cuò)易混

×√×(源于必修2P31“練習(xí)·拓展題”)生物體如果丟失或增加一條或若干條染色體就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。但是在自然界中,有些動(dòng)植物的某些個(gè)體是由未受精的生殖細(xì)胞(如卵細(xì)胞)單獨(dú)發(fā)育來(lái)的,如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半,但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象?

闡述基本原理,突破長(zhǎng)句表達(dá)

提示這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半,但仍具有一整套染色體組,攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因,共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異??枷蚨柛鶎?shí)驗(yàn)拓展辨析3.摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳,在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中,最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是A.白眼突變體與野生型個(gè)體雜交,F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型,雌、雄比例為

1∶1B.F1自由交配,后代出現(xiàn)性狀分離,白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現(xiàn)白眼,且雌雄中比例均為1∶1D.白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性√4.(2020·江西南昌二中一模)果蠅的性別決定是XY型,已知果蠅的眼色紅眼和白眼由一對(duì)等位基因控制,摩爾根通過(guò)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)(如圖)證明基因在染色體上,現(xiàn)代科學(xué)家發(fā)現(xiàn)果蠅和人的性染色體組成和性別的關(guān)系如下表所示:性染色體組成XXXXYXXY果蠅的性別♀♀♂♂人的性別♀♂♀♂下列有關(guān)分析不正確的是A.F1中無(wú)論雌、雄果蠅均表現(xiàn)為紅眼,說(shuō)明紅眼是顯性性狀,白眼是隱

性性狀B.F2的表現(xiàn)型和比例說(shuō)明控制白眼的基因在X染色體上,Y染色體上沒(méi)有

它的等位基因C.摩爾根等人的設(shè)想可以通過(guò)讓F2中的雌果蠅和純合紅眼雄果蠅雜交去

進(jìn)一步驗(yàn)證D.Y染色體在人的性別決定中具有決定性的作用,但對(duì)果蠅的性別決定

沒(méi)有決定性的影響√考點(diǎn)二

伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用知識(shí)自主梳理夯實(shí)基礎(chǔ)強(qiáng)化要點(diǎn)1.性染色體的類(lèi)型及傳遞特點(diǎn)(1)類(lèi)型:ZW型性別決定類(lèi)型中雌性個(gè)體的性染色體組成是

,雄性個(gè)體的性染色體組成是

。XY型性別決定類(lèi)型中雌性個(gè)體的性染色體組成是

,雄性個(gè)體的性染色體組成是

。ZWZZXXXY注意:①如下生物無(wú)性染色體a.所有無(wú)性別之分的生物均無(wú)性染色體,如酵母菌等。b.雖有性別之分,但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無(wú)性染色體,如玉米、水稻等。c.雖有性別分化且為雌雄異體,但其雌雄性別并非取決于“染色體類(lèi)型”而是取決于其他因素,如蜜蜂、螞蟻等。②性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān),如色覺(jué)基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上,而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細(xì)胞中。(2)傳遞特點(diǎn)(以XY為例)①X1Y中X1只能由父親傳給

,Y則由父親傳給

。②X2X3中X2、X3任何一條都可來(lái)自母親,也可來(lái)自父親,向下一代傳遞時(shí),任何一條既可傳給

,也可傳給

。③一對(duì)夫婦(X1Y和X2X3)生兩個(gè)女兒,則女兒中來(lái)自父親的都為

,應(yīng)是相同的,但來(lái)自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。2.伴性遺傳的概念位于

染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和

相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。女兒兒子女兒兒子X(jué)1性性別3.伴Y染色體遺傳和伴X染色體遺傳類(lèi)型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類(lèi)外耳道多毛癥人類(lèi)紅綠色盲癥抗維生素D佝僂病模型圖解

遺傳特點(diǎn)沒(méi)有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象;男性患者多于女性患者;女病,其父其子必病具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象;女性患者多于男性患者;男病,其母其女必病排除依據(jù)出現(xiàn)患病女性;患病男性的直系血親中出現(xiàn)正常男性女病,其父或其子中出現(xiàn)正常男病,其母或其女中出現(xiàn)正常4.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?!僚陨ど?/p>

;原因:______________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生

;原因:__________________________________女孩該夫婦所生男孩均患色盲男孩該夫婦所生女孩全患病,而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性,請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn),并寫(xiě)出遺傳圖解。①選擇親本:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。②遺傳圖解③選擇子代:從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個(gè)體保留。ZbWZBZb(1)人類(lèi)的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體(

)(2)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子(

)(3)女性的某一條X染色體來(lái)自父方的概率是

,男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1(

)(4)XY型性別決定的生物中,僅考慮性染色體,女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞,男性能產(chǎn)生兩種精子(

)(5)人類(lèi)紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(

)(6)XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短小(

)(7)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因(

)××

診斷??颊Z(yǔ)句,澄清易錯(cuò)易混

√√×××(源于必修2P40“自我檢測(cè)·思維拓展”)“牝雞司晨”是我國(guó)古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來(lái)下過(guò)蛋的母雞,以后卻變成公雞,長(zhǎng)出公雞的羽毛,發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度,這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是___________________________________________________________________________________________________________________________。(P40)

闡述基本原理,突破長(zhǎng)句表達(dá)

性別和其他性狀類(lèi)似,也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響的,性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素,使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象,但遺傳物質(zhì)組成不變重點(diǎn)剖析歸納點(diǎn)擊重點(diǎn)攻克難點(diǎn)1.X、Y染色體上基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對(duì)存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因,如下圖:(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)基因的位置該區(qū)段存在等位基因且在減數(shù)分裂過(guò)程中可聯(lián)會(huì)雌性基因型3種:XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型4種:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遺傳特點(diǎn)遺傳與性別有關(guān),如以下兩例:♀XbXb×XbYB♂

♀XbXb×XBYb♂

↓♀XbXb

XbYB♂

♀XBXb

XbYb♂2.遺傳系譜圖分析(1)“程序法”分析遺傳系譜圖(2)遺傳方式判斷的兩個(gè)技巧①“雙親正常,女兒有病”,可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1);“雙親有病,女兒有正”,可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”,可排除常染色體隱性遺傳病,確定為伴X染色體隱性遺傳??;圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”,可排除伴X染色體隱性遺傳病??枷蚨z傳系譜圖的分析7.(2020·河北邢臺(tái)月考)如圖是某單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病B.1號(hào)和4號(hào)肯定攜帶有該病的致病基因C.6號(hào)和7號(hào)所生的女兒不會(huì)患該遺傳病D.若3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因,則3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩正常的概

率為1/4√易錯(cuò)警示男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無(wú)關(guān),不存在性別差異,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個(gè)獨(dú)立事件,因此需把患病概率×性別比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上,它的遺傳與性別連鎖,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考慮女孩;“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。8.如圖為某家族的遺傳系譜圖,甲病相關(guān)基因用A、a表示,乙病相關(guān)基因用E、e表示,其中有一種病的基因位于X染色體上;男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是A.2號(hào)的基因型是EeXAXaB.7號(hào)為甲病患者的可能性是C.5號(hào)的基因型是aaXEXeD.4號(hào)與2號(hào)基因型相同的概率是√考向三伴性遺傳中特殊情況的分析9.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類(lèi)型;寬葉由顯性基因B控制,狹葉由隱性基因b控制,B和b均位于X染色體上,基因b使雄配子致死。以下說(shuō)法不正確的是A.若后代全為寬葉雄株個(gè)體,則親本基因型為XBXB×XbYB.若后代全為寬葉,雌、雄植株各半,則親本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半,狹葉個(gè)體占

,則親本基因型是XBXb×XBYD.若后代性別比例為1∶1,寬葉個(gè)體占

,則親本基因型是XBXb×XbY√10.果蠅中一對(duì)同源染色體的同源區(qū)段同時(shí)缺失的個(gè)體稱(chēng)為缺失純合子,只有一條發(fā)生缺失的個(gè)體稱(chēng)為缺失雜合子,已知缺失雜合子可育,而缺失純合子具有致死效應(yīng),研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅多次雜交,統(tǒng)計(jì)F1的性狀及比例,結(jié)果是棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅∶棒眼雄果蠅=1∶1∶1,在不考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下,下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是A.親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失,且該果蠅是缺失雜合子B.正常眼是隱性性狀,且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上C.讓F1中雌雄果蠅自由交配,F(xiàn)2雄果蠅中棒眼∶正常眼=2∶1D.用光學(xué)顯微鏡觀察,能判斷F1中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段√人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防考點(diǎn)三

知識(shí)自主梳理1.人類(lèi)遺傳病(1)概念:由于

改變而引起的人類(lèi)疾病。(2)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例(連線(xiàn))遺傳物質(zhì)(3)不同類(lèi)型人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例遺傳病類(lèi)型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體遺傳顯性①男女患病概率相等;②

遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等;②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體遺傳顯性①患者女性

男性;②

遺傳;③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病連續(xù)多于連續(xù)單基因遺傳病伴X染色體遺傳隱性①患者男性

女性;②有

現(xiàn)象;③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)_____________多基因遺傳?、俪1憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影響;③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)

、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良多于交叉遺傳外耳道多毛癥21三體綜合征2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群________考慮年齡、性別等因素,群體________________占________________________遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型隨機(jī)抽樣足夠大患病人數(shù)查的總?cè)藬?shù)的百分比所調(diào)3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段:主要包括

等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷預(yù)防傳遞方式家庭病史終止妊娠產(chǎn)前診斷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(4)產(chǎn)前診斷基因診斷遺傳病先天性疾病特別提醒開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳?。辉袐D血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??;基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。4.人類(lèi)基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容:人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的

,解讀其中包含的

。(2)結(jié)果:測(cè)序結(jié)果表明,人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為

個(gè)。全部DNA序列遺傳信息2.0萬(wàn)~2.5萬(wàn)(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類(lèi)人類(lèi)果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株,無(wú)性染色體(4)意義:認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的

及其相互關(guān)系,有利于__________人類(lèi)疾病。組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防(1)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病(

)(2)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病(

)(3)不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病(

)(4)先天性疾病一定是遺傳病(

)(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(

)(6)家族性疾病一定是遺傳病(

)(7)后天性疾病一定不是遺傳病(

)(8)測(cè)定水稻的基因組,可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列(

)(9)單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病(

)××

診斷??颊Z(yǔ)句,澄清易錯(cuò)易混

×××××√×21三體綜合征患者多了一條21號(hào)染色體的原因是________________________________________________________。

父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí),21號(hào)染色體未正常分離

闡述基本原理,突破長(zhǎng)句表達(dá)

考向一遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析11.圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對(duì)該家系中1~4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè),將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正常基因顯示一個(gè)條帶,患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶,結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是A.圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B.條帶2的DNA

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