2023年兒科學(xué)題庫

第一章緒論（一)名詞解釋１.新生兒期。2．圍生期。3．嬰兒期。4.幼兒期。5．學(xué)齡前期。6.學(xué)齡期。7.青春期。(二）多選題【A型題】小兒年齡分期中,哪項是對的的：新生兒期，生后臍帶結(jié)扎至生后５6天；圍生期,生后臍帶結(jié)扎至生后７天；嬰兒期，生后至滿2歲之前;幼兒期,生后滿1歲至滿3歲之前；E.學(xué)齡前期,生后５歲至滿7歲之前。新生兒期是:自出生后臍帶結(jié)扎起到剛滿２6天為止;自出生后臍帶結(jié)扎起到剛滿27天為止；自出生后臍帶結(jié)扎起到剛滿28天為止；自出生后臍帶結(jié)扎起到剛滿２9天為止;E.自出生后臍帶結(jié)扎起到剛滿３0天為止。嬰兒期是：從出生到滿1周歲以前為嬰兒期;從出生到滿2周歲以前為嬰兒期;從出生到滿3周歲以前為嬰兒期;從出生到滿4周歲以前為嬰兒期；E．從出生到滿5周歲以前為嬰兒期。新生兒的特點(diǎn)是：由于從母體得來的抗體,適應(yīng)能力強(qiáng)，發(fā)病率低；由于母乳有抗體,可以抵抗各種感染；由于從母體得來的抗體消失，易患各種感染；生理調(diào)節(jié)和適應(yīng)能力還不夠成熟，所以發(fā)病率高,死亡率也高;E．生長發(fā)育迅速,營養(yǎng)素和能量需要量大，易發(fā)生消化紊亂和營養(yǎng)不良。*嬰兒期的重要特點(diǎn)是:營養(yǎng)需要量大;抵抗力強(qiáng)；是小兒生長發(fā)育最迅速的時期；發(fā)病率低；Ｅ．疾病預(yù)后好。幼兒期的重要特點(diǎn)是：抵抗力增強(qiáng)；營養(yǎng)需要量大;發(fā)病率低；長發(fā)育最迅速的時期;E.易發(fā)生意外創(chuàng)傷和中毒。二、參考答案(一）名詞解釋:1．新生兒期:自出生后臍帶結(jié)扎起到剛滿28天為止的4周為新生兒期。2.圍生期:胎齡滿2８周（體重≥1０００ｇ）至生后7足天。3.嬰兒期：從出生到滿１周歲以前為嬰兒期。4.幼兒期:1周歲以后到滿３周歲之前稱為幼兒期。５．學(xué)齡前期:３周歲以后(第4年）到6～7歲入小學(xué)前為學(xué)齡前期。６.學(xué)齡期:從6～７歲入小學(xué)起到１２~14歲進(jìn)入青春期為止稱為青春期。第二章生長發(fā)育(一)填空題生長發(fā)育遵循＿＿_(dá)＿_(dá)＿＿、__＿_(dá)__＿、___＿_(dá)_＿＿、_____＿_(dá)__＿_(dá)、＿_(dá)＿_(dá)_______的規(guī)律。2．影響生長發(fā)育的因素有_____、____＿_(dá)、______、______、＿_(dá)__＿_(dá)＿_(dá)、_＿_(dá)_＿_(dá)__。3．體重為各器官、系統(tǒng)、體液的___＿＿_(dá)_＿_(dá)。４.小兒出生體重平均為______,1歲時體重為__＿_(dá)＿_(dá)_,2歲時體重為＿＿＿＿_(dá)_＿＿。5.<６月體重計算方法___＿＿_(dá)__＿_(dá)_______，7~１2月體重計算方法_＿_(dá)_＿＿＿_(dá)___＿_(dá)_＿_(dá)__，２～12歲體重計算方法__＿_(dá)___＿_(dá)_＿_(dá)______＿。6.小兒出生時身長平均為_＿_(dá)_＿＿＿_(dá)，1歲時身長為_________，2歲時身長為_＿＿_(dá)_＿_(dá)_＿。7.2～1２歲身高的估算公式為_____＿_(dá)___＿＿＿＿_(dá)＿_(dá)。8.小兒出生時頭圍約__＿＿_(dá)__，1歲時為___＿_(dá)__,２歲時為＿_(dá)＿＿_(dá)＿_(dá)_，5歲時為______＿_(dá),15歲時接近成人,約為__＿＿_(dá)___＿＿_(dá)＿＿。9.小兒體重增長速度有2個高峰,第1個高峰在＿_(dá)____,第2個高峰在_＿_(dá)＿_(dá)_＿。10．２歲后身高平均每年增長______＿,上下部量相等的年齡是＿_(dá)___＿＿＿。11．新生兒胸圍平均為＿＿＿_(dá)__,頭胸圍相等的年齡是___＿_(dá)。12．前囟閉合的年齡是_＿＿_(dá)＿＿_(dá)，后囟閉合的時間是_______,骨縫閉合的時間是＿_(dá)_＿_(dá)＿_(dá)_。13.前囟飽滿示__＿_(dá)_＿＿，前囟凹陷見于________,前囟早閉見于＿＿_(dá)_____。14.4歲小兒腕部骨化中心的數(shù)目為＿_(dá)_＿_(dá)＿＿_(dá)。骨齡超前見于______＿_(dá)_、_＿_(dá)____＿_(dá)_。15．骨齡落后見于___＿_(dá)__＿、_＿＿_(dá)＿_(dá)__、＿_(dá)_＿_(dá)__＿。16.乳牙___＿個，＿_(dá)＿_(dá)__時尚未出牙可視為異常,乳牙最晚__＿_(dá)＿_(dá)__時出齊。17.握持反射______而消失，＿_(dá)＿_(dá)__前小兒肌張力較高，克氏征可為陽性,____＿_(dá)_時巴氏征陽性亦可為生理現(xiàn)象。18.小兒______時能昂首，＿_(dá)__＿＿時能坐，＿_(dá)______時能走。19．小兒＿_(dá)___＿時咿呀發(fā)音，＿＿_(dá)___時能發(fā)出“爸爸”等復(fù)音，__＿_(dá)___時能叫出物品名字。２0．上部量指的是__＿_(dá)_＿_(dá)_＿_(dá)_，下部量指的是＿＿_(dá)____＿＿＿＿。(二）名詞解釋１.生長發(fā)育。２.骨齡。３．生理性體重下降。4.坐高。5．指距。６.學(xué)習(xí)障礙。(三)選擇題【A型題】10個月的小兒標(biāo)準(zhǔn)體重是:A.6．2ｋg;Ｂ．7.5ｋg;C.8.５kg；D.9.0ｋg;;Ｅ.9．6ｋg。2．2歲小兒的標(biāo)準(zhǔn)體重（ｋｇ）是：9;Ｂ．9.５;Ｃ.１0；D.10．5;Ｅ．１2。3．3歲小兒的標(biāo)準(zhǔn)身長(cｍ）是:A.85；B.８7；C.89；Ｄ.9１;E.93。４．３個月小兒標(biāo)準(zhǔn)頭圍是：34ｃm;3９cｍ;47cm；45ｃm;Ｅ．48cm。5.正常小兒前囟閉合的年齡是:6~８個月;8~10個月；10個月～1歲;1~1.５歲;E．1．5~2歲。６.1歲小兒乳牙數(shù)應(yīng)為：A.６~8顆；8~10顆；１０~12顆；１2～14顆;E．14～１6顆。開始出第一顆恒牙的年齡是:4歲左右；5歲左右;6歲左右；７歲左右;Ｅ.8歲左右。乳牙出齊的最晚年齡是：１歲；Ｂ.1．５歲;Ｃ．2歲；D．２.５歲;E.3歲。5歲小兒腕部骨化中心的數(shù)目約為：2個；3個;4個；５個;E．６個。1０.骨齡超前見于:生長激素缺少癥;先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；腎小管酸中毒；甲狀腺功能減低癥;E.以上都不是。11.小兒生長發(fā)育最快的時期是：生后最初6個月;６個月至１歲；１~2歲;2～3歲；Ｅ．以上都不是。12.2歲后身高平均每年增長:1~２cm;2～３cｍ；3~５ｃｍ;5～7cm；E．7~9cm。13.小兒機(jī)體發(fā)育所遵循的規(guī)律是:是一個連續(xù)平均的過程；年齡越大發(fā)育越快;嬰兒期發(fā)育最快;各系統(tǒng)發(fā)育快慢一致;Ｅ.以上都不是。14.生長發(fā)育的一般規(guī)律是：由下到上；由遠(yuǎn)到近;先會用全掌抓握,而后能用手指抓握；先會畫圖,后能畫直線;E.由復(fù)雜到簡樸。1５．頭圍和胸圍相等的年齡是:10個月;１歲;２歲；3歲;E．4歲。１６．前囟的對的測量方法是:A．對角連線;Ｂ.對邊中點(diǎn)連線；Ｃ．鄰邊中點(diǎn)連線；D.周徑長度;E.以上都對的。17．小兒骨骼發(fā)育中，對的的是：前囟最晚閉合的年齡為8個月;后囟一般閉合的年齡在出生后3周;顱縫一般閉合的年齡為1個月;腕部骨化中心出現(xiàn)的年齡為1歲;E.上下部量相等的年齡為12歲。１8.頭圍測量方法是：枕后到額部中央繞頭一周;枕后結(jié)節(jié)到眉弓上方最突出處繞頭一周；枕后結(jié)節(jié)到眉弓上２cm繞頭一周；枕后結(jié)節(jié)到眉間繞頭一周；E．枕后沿耳邊到眉間繞頭一周。19.下列哪一項是錯誤的：平均出生體重３kｇ;出生時平均身長５0cm；出生時平均頭圍40ｃm;出生時胸圍32cm；E.出生時前囟約１．5～2cm。20.以下有關(guān)神經(jīng)反射的說法,錯誤的是:A．握持反射生后3~4個月消失;B.嬰兒期腹壁反射不易引出；C.2歲以下巴氏征陽性屬病理現(xiàn)象;D．3~4個月內(nèi)小兒克氏征陽性屬生理現(xiàn)象;E．新生兒提睪反射不易引出。二、答案（一）填空題：1．由上到下，由近到遠(yuǎn)，由粗到細(xì),由低檔到高級,由簡樸到復(fù)雜。2．遺傳，性別，營養(yǎng),疾病，孕母情況,生活環(huán)境。3.總重量。4．3ｋｇ，9ｋg,１2kg。5．出生時體重（kg)＋月齡×0．7(kg）,6（kｇ）+月齡×０.２5（ｋg)，年齡×2+7（或8)（kg）。6．50ｃｍ，７5cm，85cm。7.年齡×7+70ｃm。8．33~34ｃm，46cm,４8cｍ,5０cm，5４~58cm。9．嬰兒期，青春期。１０．5~7ｃm,12歲。１1．32cm,1歲左右。12.1～1.５歲，6~8周,3～4個月。１３.顱內(nèi)壓增高，極度消瘦或脫水,小頭畸形。14.5個,中樞性性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。15．生長激素缺少癥，甲狀腺功能低下癥，腎小管酸中毒。16.20個，1２個月，2.5歲。１7．隨年齡增長,3~4個月，2歲以下。18.2個月,6個月，1歲。19．3個月,７個月，１２個月。20.從頭頂?shù)綈u骨聯(lián)合上緣,從恥骨聯(lián)合上緣至足底。（二）、名詞解釋：１.生長:是指小兒身體各器官、系統(tǒng)的長大和形態(tài)變化；發(fā)育:是指細(xì)胞、組織、器官的分化完善與功能上的成熟。兩者緊密相關(guān)。2.骨齡：隨著年齡的增長，長骨干骺端的骨化中心按一定的順序和部位有規(guī)律的出現(xiàn),可反映長骨的生長發(fā)育成熟限度。3.生理性體重下降:出生后由于攝入局限性、胎糞排出和水分丟失等可出現(xiàn)暫時性體重下降(3%～9%），稱為生理性體重下降。４.坐高：是由頭頂?shù)阶墙Y(jié)節(jié)的高度。5．指距：是兩上肢水平伸展時兩中指間的距離，代表上肢長骨的生長。6．學(xué)習(xí)障礙：是指在獲得和運(yùn)用聽、讀、寫、計算、推理等特殊技能上有明顯困難，并表現(xiàn)出相應(yīng)的多種障礙綜合征。(三)選擇題：1.C2.E3.D４.B5．D６．A7.Ｃ８.D9.E10.Ｂ11．A１2.D13．C14．C１5.B1６.Ｂ17．E18.B19.C2０.C(陳蘭舉)第三章兒童保健和疾病防治原則（一）填空題1．基礎(chǔ)計劃免疫，涉及___＿_(dá)__、＿＿_(dá)_＿_(dá)、___＿_(dá)＿、_＿_(dá)____、__＿＿_(dá)__。2．正常嬰兒每分鐘呼吸次數(shù)____＿＿＿,脈搏次數(shù)_＿_(dá)＿＿_(dá)_，收縮壓＿_(dá)_____，心左界______＿。3．腦膜刺激征涉及_＿_(dá)_＿＿_(dá)、＿_(dá)___＿_(dá)、___＿＿_(dá)。4.體重低于30kg小兒體表面積公式為_＿_(dá)_＿_(dá)__＿_(dá)__＿_(dá)＿_(dá)_＿。５.輕度脫水脫水量占體重的比例為_＿＿_(dá)_＿,中度脫水脫水量占體重的比例為＿_(dá)＿＿_(dá)_,重度脫水脫水量占體重的比例為＿_(dá)_＿_(dá)_。６.兒腹瀉常見的酸堿平衡紊亂是__＿_(dá)__。７．低滲性脫水血清鈉______，等滲性脫水血清鈉_____＿，高滲性脫水血清鈉_＿_(dá)___。8．輕度脫水補(bǔ)充累積損失量______,中度脫水補(bǔ)充_____＿，重度脫水補(bǔ)充__＿_(dá)_＿。9.脫水限度的臨床評估是根據(jù)___＿_(dá)_、_＿_(dá)_＿_(dá)、_＿_(dá)＿_(dá)_、_＿_(dá)_＿＿_(dá)、_＿＿_(dá)__、＿＿_(dá)___六個方面。10．顯性失水途徑涉及)＿_(dá)＿_(dá)__、_＿_(dá)___兩方面。１1.低鉀血癥的體征重要表現(xiàn)為＿＿＿_(dá)__、_＿_(dá)__＿、____＿_(dá)。1２.代謝性酸中毒是由于＿＿_(dá)___增長或＿_(dá)__＿_(dá)減少所致。13.用2：1等張含鈉液擴(kuò)容應(yīng)于_＿＿_(dá)__時間內(nèi)完畢，累積損失應(yīng)于＿_(dá)____時間內(nèi)完畢。１4.3%氯化鈉1２ml/kg，可提高血清鈉______,5%碳酸氫鈉lｍｌ／ｋg,可提高血漿ＨＣO3-______。15.高鉀血癥的緊急解決涉及＿_(dá)___＿、_＿＿_(dá)__、______、______、___＿＿_(dá)。１6.營養(yǎng)不良患兒易發(fā)生＿_(dá)___＿脫水，補(bǔ)液原則是_＿_(dá)_＿_(dá)、＿_(dá)__＿＿、_＿＿＿＿_(dá)。17.口服補(bǔ)液用于＿_(dá)____、____＿_(dá)、______。但是___＿＿_(dá)、_____＿、_＿_(dá)___、_＿_(dá)___不宜口服補(bǔ)液。(二）名詞解釋1.積極免疫。２.被動免疫。3.ORS;4.2:３:1液;5.等滲性脫水。（三)選擇題【A型題】1.下列各種防止接種屬何性質(zhì)，對的的組合是:類毒素滅活菌(疫)苗減毒活菌(疫)苗A.白喉破傷風(fēng)麻疹

Ｂ．破傷風(fēng)麻疹脊髓灰質(zhì)炎

Ｃ．白喉乙腦卡介苗

D．破傷風(fēng)流腦白喉

Ｅ．百日咳麻疹流腦2.喉、百日咳、破傷風(fēng)的混合疫苗需:A.注射1次；B.每周1次,注射2次;C.每周1次，注射３次；D.每月1次,注射２次;E.每月1次，注射3次。3.小兒最常用的藥物劑量計算方法是:A.按體重計算;B.按身長計算；Ｃ.按體表面積計算；D.按年齡計算;Ｅ.按成人劑量折算。4.靜脈補(bǔ)鉀濃度，一般不得超過：3%;3‰;Ｃ.1.5%;D．２％;E．０.3‰。配制2:1等張含鈉液1２０ml需:A．0.9％ＮaＣl80ｍl，5%ＮａHＣO340ｍl；Ｂ.0.９％NａCl80ｍｌ，5％NaHCO３5ｍl，１０％GS３5ｍl；C.0．９％NaＣ18０mｌ,1０%GＳ40ml;D．0．9％NaC14０ml,5％ＮaＨCO3８0mｌ;E.09%NａＣ１８０ml，5%ＮaＨＣＯ３10mｌ，10％ＧS30ml。４:3：2含鈉液的成分是:4份０．9％氯化鈉，３份1０％葡萄糖,2份５％碳酸氫鈉；4份10%葡萄糖，3份0.９％氯化鈉，２份11.２%乳酸鈉;４份１.4%碳酸氫鈉，3份1０%葡萄糖,2份０.9%氯化鈉;4份5％碳酸氫鈉，3份０.９％氯化鈉，２份１0％葡萄糖；E．4份0.9％氯化鈉,３份１０%葡萄糖，2份１.4％碳酸氫鈉。小兒補(bǔ)充生理需要,所用液體的張力為:１／５張;1/3張;１/２張；2/3張;E.等張。小兒每日補(bǔ)充生理需要,所需液量：30~50ml／kg；40~６0mｌ／ｋg;60~80ml／kｇ；80~１0０ｍl/kg;E.1０0～120ml／kg。小兒補(bǔ)充繼續(xù)丟失，所選液體的張力為:l/5～ｌ/4張;１/3~2/5張；l／3～2/3張；l／２~２／3張;E．2/3～等張。小兒脫水,維持治療階段的輸液時間：6~8小時;８~12小時;１2~16小時；16～24小時；E.２4小時。重度脫水小兒，首批液體選擇：2:３:１液，20ml/ｋｇ；4:3:2液，80ml/kg；2:l等張含鈉液,2０ml/kg；５%碳酸氫鈉,４０ml/kg；E.０.9％氯化鈉，20ml／ｋg。12.0．9％氯化鈉８０mｌ，10％葡萄糠8０ml,張力為：等張;１/２張;l/３張；l/5張；E．２／３張。12.2：1等張含鈉液是指：２份５%葡萄糖，ｌ份1.４％碳酸氫鈉;2份１.4％碳酸氫鈉,1份生理鹽水;2份生理鹽水,1份1.4％碳酸氫鈉；2份生理鹽水，1份5%碳酸氫鈉；E．2份5％葡萄糖,ｌ份生理鹽水。13.糾正中度脫水，補(bǔ)充累積損失的量應(yīng)為：30~50mｌ／kg;５0～６0ml/kg;Ｃ.20~３0ml/kg;D．50~100ml/ｋg；E.100～１20ｍl/kｇ。14.低滲性脫水時，補(bǔ)液所用液體張力為：A．l/3張;B.l／2張;Ｃ．２/３張；D.等張;E．2倍張力。15．補(bǔ)充累積損失階段所需時間：2~４小時;４～8小時;8~1２小時；１2～16小時;E.24小時內(nèi)。1６．低滲性脫水較高滲性脫水更易發(fā)生:休克；煩渴；高熱；腦血管破裂;E．神經(jīng)細(xì)胞脫水。17．中度酸中毒的標(biāo)準(zhǔn)為HCO３－：A．<５mｍoｌ／L;Ｂ．5～9ｍmoｌ/L；C.9～13ｍmol／L；D.13～17ｍｍｏl／Ｌ;E.17~20mmol／L。１8．欲提高血中HCO3－1mmol／Ｌ,應(yīng)選擇:Ａ．1．４％碳酸氫鈉lmｌ/kg；B．1．4％碳酸氫鈉3mｌ/ｋg;C.5％碳酸氫鈉ｌmｌ/ｋg;D．5%碳酸氫鈉５ml／kｇ;Ｅ．1.8７％乳酸鈉４ml／kｇ。19.口服補(bǔ)液鹽中加入葡萄糖的重要作用是：提供能量;防止酮癥酸中毒；增長小腸對水、鈉重吸取；使口服補(bǔ)液鹽具有一定的滲透壓；E.減少血清鉀濃度。2０.低鉀血癥最初的表現(xiàn)為:肌無力,嘔吐,少尿，嗜睡，E.心律失常。21.低滲性脫水引起體液容量的變化為：血漿、組織間液、細(xì)胞內(nèi)液均減少，以血漿減少為主;血漿、組織間液、細(xì)胞內(nèi)液均減少,以細(xì)胞內(nèi)液減少為主；血漿、組織間液均減少、細(xì)胞內(nèi)液增多;只有細(xì)胞內(nèi)液減少;E.重要表現(xiàn)為血液濃縮。２２．最易引起代謝性堿中毒的電解質(zhì)紊亂是：低鉀血癥；高鉀血癥;高鈉血癥；低鎂血癥;E.低鈣血癥。23．哪一項不是低滲性脫水的特點(diǎn):失鈉大于失水；重要為細(xì)胞外液減少;易出現(xiàn)休克;粘膜干燥、口渴重；E．多見于營養(yǎng)不良小兒。24．重度脫水伴循環(huán)障礙，擴(kuò)容階段的治療哪項不恰當(dāng)：液體種類為2:l等張含鈉液;有重度酸中毒時可用1.4％碳酸氫鈉擴(kuò)容；液體量20ｍｌ/kg;同時補(bǔ)鉀、濃度不超過0.3％；E.輸液速度為30～6０分鐘內(nèi)靜脈快速滴注。25.低鉀血癥的因素，不涉及：長期禁食；腹瀉；堿中毒；口服卡托普利;E、口服潑尼松。26.哪項不是高鉀血癥的臨床表現(xiàn)：腱反射活躍；肌肉無力;心電圖示高尖T波;可發(fā)生室速、室顫；Ｅ．可發(fā)生猝死。２8．代謝性酸中毒，不易出現(xiàn)：呼吸增快；口唇呈櫻桃紅;手足搐溺；精神萎靡煩躁或嗜睡；E.細(xì)胞內(nèi)液鉀減少、細(xì)胞外液鉀增高。（四)問答題1.小兒脫水的分度。2．簡述補(bǔ)液的原則及措施。二、參考答案(一)填空題:1．卡介苗,脊髓灰質(zhì)炎減毒糖丸活疫苗，麻疹減毒活疫苗,百白破混合制劑,乙型肝炎病毒疫苗。2．3０～40,１１0～１3０，8２ｍmHｇ,在乳線外1～２cm。３．頸抵抗,布氏征，克氏征。４.體重(kg)×0.0３5＋0.l。5.5%10％1０％以上。６．代謝性酸中毒。１３0mmol／L,13０~１50mmol／Ｌ,>150mｍoｌ/L。0ｍｌ/kg，5０~1０0ｍl/kg,１０0～120mｌ/kg?？谇徽衬?前囟，眼窩，皮膚彈性，循環(huán)情況，尿量。肺，皮膚。心音低鈍，腸鳴音減弱，腱反射減弱。H+，HＣO3－。30~60分鐘，8~1２小時。1０mmol/L，lmmoｌ／L。用10%葡萄糖酸鈣靜注,用葡萄糖加胰島素靜滴，5％碳酸氫鈉靜注，呋塞米，透析。低滲性，量少,張力高，速度慢。腹瀉時脫水的防止,輕度脫水,中度脫水,明顯嘔吐腹脹,休克,心腎功能不全，新生兒。(二)名詞解釋:1.積極免疫：給易感者接種特異性抗原,使體內(nèi)產(chǎn)生免疫抗體。2．被動免疫：易感兒于接觸傳染病后可給予胎盤球蛋白、丙種球蛋白或全血，使小兒于短期內(nèi)具有被動免疫力。３．ORS：口服補(bǔ)液鹽，用于脫水的防止，輕度脫水，中度脫水,無明顯嘔吐腹脹者。4．２：3:1液：兩份0.９%氯化鈉:三份５%葡萄糖，一份1．4%碳酸氫鈉。5．等滲性脫水:水和電解質(zhì)成比例地?fù)p失，血清鈉為１30～150mmo／L。（三)選擇題:1．C２.E3.A４.A5.B6.Ｅ7.A8.Ｃ9．B1０.C11．C12．B13.C14.D15.C１6.Ｃ17.A18．C19.B20.C21.A2２.C2３．A2４.D２5.A26．D27.A28.C（四)問答題:【題1】小兒脫水的分度：（l)輕度脫水：失水量為體重的5%（５0ml/ｋg）。體重喪失<５%,前囟及眼窩稍凹,唇粘膜稍干燥，皮膚彈性佳/稍差，尿量略少。(2)中度脫水:失水量為體重的5%~10%(50～１00ml/kg)。體重喪失5~1０%,前囟及眼窩明顯凹陷,唇粘膜干燥，皮膚彈性差，尿量明顯減少。(3)重度脫水：失水量為體重的１0％以上（100~１20ml／kg)。體重喪失>１0％,前囟及眼窩深凹，唇粘膜干裂，皮膚彈性極差，尿量很少/無尿,呈重病容,可有休克癥狀?！绢}2】補(bǔ)液原則及措施：先快后慢，先濃后淡,先鹽后糖,見尿補(bǔ)鉀，抽搐補(bǔ)鈣;措施：定量，定性,定速。（1)定量：涉及：補(bǔ)充累積損失量、繼續(xù)損失量和生理需要量３個部分；第1天補(bǔ)液總量:輕度脫水－--90～120ｍl/kg，中度脫水－－-1２０～150ml/kg,重度脫水--－150～180ml／ｋｇ。(2）定性:第1天補(bǔ)液總張力為：低滲性脫水---2/３張,等滲性脫水---１/2張，高滲性脫水---1／3張。（3）定速:①擴(kuò)容階段:3０～６０分鐘；②累積損失量為主階段:10ｍl/kg·ｈ，8~1２h補(bǔ)完;③維持補(bǔ)液階段：5ml/ｋg·h,12~16ｈ。(丁周志）第四章營養(yǎng)及營養(yǎng)障礙疾病(一）填空題小兒機(jī)體對能量的需要可分___＿＿、＿_(dá)___、＿_(dá)___、___＿_(dá)、____＿5個方面。2.碳水化合物是人體最重要的_＿_(dá)＿＿_(dá)_＿,人體天天所需要的能量大約有___＿_(dá)______來自蛋白質(zhì)3.維生素是維持人體正常____＿_(dá)_＿＿_(dá)所必需的一類_＿_(dá)＿＿_(dá)___，其重要生理功能是調(diào)節(jié)人體的_＿_(dá)___＿＿＿_(dá)，并不產(chǎn)生___＿＿_(dá)。４.脂溶性維生素涉及_＿_(dá)_＿_(dá)__、____＿＿＿_(dá)_、______＿_(dá)_和＿_(dá)____＿_(dá)＿_(dá);水溶性維生素涉及＿_(dá)____＿_(dá)＿_(dá)__和_＿_(dá)________＿_(dá)。5.嬰兒每日能量的需要＿_(dá)_________＿,水需要____＿＿_(dá)___。6.添加輔助食物的原則是_＿＿＿_(dá)___＿、＿_(dá)＿＿＿_(dá)____、___＿＿_(dá)＿＿_(dá)、＿_(dá)_____＿_(dá)____＿＿和＿_(dá)＿_(dá)＿＿_(dá)__＿_(dá)＿_(dá)_＿_(dá)_＿_(dá)_________。7.營養(yǎng)不良是因缺少＿＿_(dá)____和________＿_(dá)所致。8.營養(yǎng)不良患兒實(shí)驗(yàn)室檢查可見__＿_(dá)_＿＿、＿_(dá)__＿＿＿、________、＿_(dá)____和_____減少。９.營養(yǎng)不良患兒可有各種維生素缺少,常見者為維生素__＿_(dá)缺少,易并發(fā)_____＿_(dá)＿_(dá)貧血。10.1，25(OＨ)2Ｄ的重要生理功能有促進(jìn)_＿_(dá)__＿＿_(dá)＿_(dá)______＿_(dá)_,促進(jìn)___＿_(dá)____________，促進(jìn)____＿_(dá)__＿＿_(dá)_＿_(dá)_＿_(dá)_____。11.維生素D缺少性佝僂病的病因是_＿_(dá)＿_(dá)_＿＿_(dá)＿，_____＿_(dá)______,__＿_(dá)_＿_(dá)＿_(dá)____＿＿_(dá)____,＿_(dá)__＿_(dá)___＿_(dá)____和___＿_(dá)_＿＿_(dá)__＿_(dá)。12.佝僂病激期頭部可見的骨骼系統(tǒng)改變是___＿＿_(dá)_＿_(dá)__＿、＿＿＿＿_(dá)_＿＿、＿_(dá)______＿_(dá)_____和_＿_(dá)__＿_(dá)＿_(dá)＿_(dá)＿。13．佝僂病激期患兒實(shí)驗(yàn)室檢查可見______減少,__＿_(dá)_＿減少，＿_(dá)＿＿_(dá)__減少,_＿_(dá)___增高。１4.嬰幼兒維生素D防止量為＿_(dá)___＿_(dá)__,對有并發(fā)癥，或無法口服者的佝僂病治療,可一次肌注維生素D＿_(dá)___＿＿_(dá)______,2~3個月后口服防止量。１5．維生素D缺少性手足搐搦癥,重要臨床癥狀為_＿_(dá)_____、_＿_(dá)______、_＿_(dá)______；重要臨床體征為__＿_(dá)____、＿＿_(dá)＿_(dá)_＿_(dá)＿、_________。1６.維生素Ｄ缺少性手足搐搦癥,急救解決首選的藥物是＿_(dá)_____靜注，_＿＿_(dá)＿_(dá)＿靜注。17．奶方的配制涉及、、。(二）名詞解釋1.部分母乳喂養(yǎng),２.人工喂養(yǎng)，3.肥胖癥，4．繼發(fā)性肥胖。(三）選擇題【A型題】1.小兒營養(yǎng)代謝特點(diǎn),對的的是：生長發(fā)育快,代謝不旺盛;對蛋白質(zhì)、水的需要量比成人相對小;胃腸消化功能不成熟；不易發(fā)生營養(yǎng)缺少和消化功能紊亂；E.生長代謝缺陷病大多在較大兒童發(fā)病。2．小兒特有的能量需求方面是:基礎(chǔ)代謝；生長發(fā)育；食物特殊動力作用;活動;E.排泄損失能量。3．小兒總能量的５0％~60%來自:蛋白質(zhì)；脂肪；碳水化合物;維生素；Ｅ．礦物質(zhì)。4.嬰兒總能量的需要是：9０kcal／(kｇ.d）；９5kcalt（kｇ.d)；１00kcal/(kg.d）;105kｃal/（kg.d）;Ｅ．1l0kcａl/（kg．d)。５.１歲時體內(nèi)水分占體重的：30%~35%；４0％~45%;5０%~５５%;６５%～７0％；E.70%~75%。６.嬰兒每日水的需要量是：120ml／kg；130mｌ/kg;1４０ｍl/kｇ；１50ml／ｋg;Ｅ.16０ml／ｋg。７．符合母乳特點(diǎn)的是:A.蛋白質(zhì)總量高；Ｂ．白蛋白少;C.含飽和脂肪酸的脂肪高;D．乳糖量少；Ｅ．含微量元素較多。８．早產(chǎn)兒易發(fā)生佝僂病，重要是由于:肝腎功能較差；胃腸道對維生素胃腸道對鈣、磷吸取不良;易發(fā)生胃腸道功能紊亂;E．體內(nèi)儲鈣局限性，生長發(fā)育快。9．佝僂病激期的表現(xiàn)是：臨時鈣化帶重新出現(xiàn)；顱骨軟化;骨骺X線檢查正常；血鈣濃度正常;E．肌張力增強(qiáng)。1０．佝僂病后遺癥期,重要表現(xiàn)是：血磷下降,血鈣正常；睡眠不安及多汗;X線長骨骺端呈毛刷狀改變;骨骼畸形;Ｅ．肌肉韌帶松弛。11.佝僂病初期可靠診斷指標(biāo)是：多汗,喂養(yǎng)困難；血磷增高；血漿中cAMP水平減少;２５(OH)D3減少；Ｅ．骨骼X線片。12.維生素D治療佝僂病的劑量應(yīng)為:依病情不同而劑量不同;不同病期，劑量相同;先用小劑量逐漸加大劑量;劑量越大越好；E.劑量越小越安全。１３.口服維生素D治療佝僂病療程是：至痊愈；B.用至３歲；C．用至血生化完全正常；D.用3～6個月；E.用1個月。14．維生素D缺少性手足搐搦癥最重要由于：血鈣迅速轉(zhuǎn)移至骨骼；甲狀旁腺反映遲鈍;骨鈣不能游離人血；血磷增長；E．以上都是。15．當(dāng)血鈣低于哪個數(shù)值時可引起手足搐搦：A.血總鈣<2.2～2.35mmoｌ/L；B.血總鈣＜2.0～２.４5mmｏｌ／L；C.血離子鈣<１.88～２.2ｍmol/L;D．血離子鈣<１.75~1.88mmol/L;E.血總鈣<１.75～1.88ｍmｏl/L。16.維生素D缺少性手足搐搦癥的重要死亡因素是:腦水腫；心力衰竭;喉痙攣;呼吸衰竭;E.吸人性肺炎。１7．口服10%氯化鈣治療維生素D缺少性手足搐搦癥,幾天后改用葡萄糖酸鈣：１～2天；3~5天；7～10天；10～１5天;E．１個月。１８．營養(yǎng)不良的最初表現(xiàn)：智力發(fā)育呆滯；肌肉張力低下；運(yùn)動機(jī)能發(fā)育遲緩；身長低于正常；E.體重不增或下降。19．*營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪消失的順序是:面頰一胸背一腹部一臀部一四肢；胸背一腹部一臀部一四肢一面頰;腹部一胸背一臀部一四肢一面頰；臀部一四肢一面頰一胸背一腹部;E．腹部一胸背一四肢一面頰一臀部。２０.營養(yǎng)不良合并維生素缺少癥,最常見的是：維生素D缺少；維生素B缺少；維生素C缺少;維生素A缺少;E．維生素E缺少。21．營養(yǎng)不良合并貧血,最多見的是：缺少VｉtＢl2所致巨幼紅細(xì)胞性貧血；缺少葉酸所致巨幼紅細(xì)胞性貧血；溶血性貧血；營養(yǎng)性缺鐵性貧血；E.以上都不是。２2.營養(yǎng)不良小兒的治療原則重要為:抗生素防止感染；加強(qiáng)鍛煉;調(diào)整飲食和改善喂養(yǎng)方法;注射丙種球蛋白；E.補(bǔ)充各種維生素。23.治療營養(yǎng)不良的食物選擇原則為:選擇適合患兒消化能力和營養(yǎng)需要的食物;盡也許選用高糖、高熱量的食物；食物量不必限制；營養(yǎng)不良限度越重，食物添加越快；Ｅ．不必補(bǔ)充維生素。24．營養(yǎng)不良性水腫的因素是：大量蛋白尿；低血糖;血清蛋白減少；缺鋅；E.心力衰竭。2５.對能量的需要，基礎(chǔ)代謝所占比例最高的時期是：嬰兒期；幼兒期;學(xué)齡前期;學(xué)齡期；E.青春期。26.嬰兒對蛋白質(zhì)需要量比成人相對高的因素是:A.嬰兒以乳類為重要食品;B.氨基酸在體內(nèi)并非所有吸?。唬茫捎谏L發(fā)育需要正氮平衡；D.嬰兒對蛋白質(zhì)消化吸取功能差；E．嬰兒運(yùn)用蛋白質(zhì)的能力差。27．正常小兒每日每公斤體重所需熱卡是：1歲以內(nèi)80ｋｃaｌ,以后每增長3歲減去1０kcaｌ;1歲以內(nèi)90ｋcal，以后每增長3歲減去１0kcal;1歲以內(nèi)10０ｋｃal,以后每增長3歲減去１０kｃal;1歲以內(nèi)110kcal,以后每增長3歲減去10kcal;Ｅ．１歲以內(nèi)1２0kcａｌ，以后每增長3歲減10kcaｌ。28.體重6kg的嬰兒,天天需要牛奶和水量是:8%糖牛奶550ml，水２40ml;8%糖牛奶660ml,水2４0ml；8％糖牛奶９00ml，不必再加水；8％糖牛奶7５0ml,水１５0ｍｌ；Ｅ.8％糖牛奶860ml,水24０ml。２9.全脂奶粉稀釋成全乳時標(biāo)準(zhǔn)配制方法是:按重量1:8按體積1：４;按重量1：６按體積1:４;按重量１:8按體積1：6;按重量1：４按體積１：8;Ｅ．按重量1:4按體積1:6。３0．母乳中含大量免疫物質(zhì),哪一項可克制念珠菌生長:分泌型IｇＡ；免疫活性細(xì)菌；溶菌酶;鐵蛋白;Ｅ．乙型乳糖。3１.將牛奶稀釋的重要目的是：調(diào)整維生素含量;減少脂肪的濃度；減少酪蛋白的濃度;調(diào)整鈣磷比例;E.調(diào)整鐵的含量。32.人體中維生素Ｄ的重要來源是：皮膚中的7—脫氫膽固醇;蛋黃中的維生素Ｄ;牛奶中的維生素Ｄ；植物油中的維生素D;E．豬肝中的維生素D。３３．１,25(ＯＨ)２D的靶器官是：A.皮膚、肝、腎；B.皮膚、腸、骨;C．肝、腸、腎;D．腎、腸、骨；E．肝、腎、骨。３4.佝僂病初期的表現(xiàn)是:易激惹、多汗等神經(jīng)精神癥狀;各種骨骼畸型;手鐲征;肌張力低下；Ｅ.出牙延遲。35.佝僂病初期長骨X線表現(xiàn)為:骨骺軟骨明顯增寬；干骺端臨時鈣化帶消失；骨質(zhì)普遍稀疏;無明顯變化；Ｅ．骨干彎曲。36．3～6個月佝僂病患兒多見的骨骼系統(tǒng)改變是：方顱；胸廓畸形；手鐲、腳鐲征;顱骨軟化；E．下肢畸形。３7.哪項是佝僂病時骨樣組織堆積的表現(xiàn):肋緣外翻；0型腿;手鐲征；郝氏溝；E．顱骨軟化。３8．佝僂病嚴(yán)重下肢畸形的矯治手術(shù)應(yīng)在：半歲后;1歲后；2歲后;3歲后；E．隨時均可。３9．重癥佝僂病經(jīng)突擊療法，末次肌注ＶitＤ幾個月后給防止量口服：1個月后;3個月后；４個月后；５個月后。Ｅ.不再給。４0．患支氣管肺炎的佝僂病激期小兒,應(yīng)如何治療佝僂?。嚎诜}劑；B.靜脈滴注10％葡萄糖酸鈣;C．口服魚肝油;Ｄ.補(bǔ)鈣及肌注維生素D;Ｅ.不予治療。41．佝僂病性手足搐搦癥典型癥狀中喉痙攣重要見于：嬰兒;幼兒;學(xué)齡前兒童；學(xué)齡期兒童；E.以上都不是。42.*手足搐搦癥發(fā)作，血鈣離子低于：A.1．０mmｏl／L(４mg/d1);Ｂ.１.75mmol/Ｌ(7mg/d1)；C.1.88mmol／L(７.5ｍg/d１）;D．2．25mmoｌ/L（9mｇ/ｄ1);E．１.３８ｍmol／L(5.5mg/d1）。４３.添加輔助食物，以下哪項是錯誤的:從少到多；由稀到稠;從細(xì)到粗；同時加添幾種;E．嬰兒健康時添加。４4．佝僂病激期長骨X線檢查中，哪項是錯誤的：干骺端增寬，骨密度增高，輪廓光整;骨骺與干骺端的距離加大；骨質(zhì)普遍稀疏；可有骨干彎曲或骨折；E.臨時鈣化帶消失。45．*重度營養(yǎng)不良新陳代謝失常，不涉及：糖原積累減少,易發(fā)生低血糖;脂肪大量消耗,血清膽固醇減少；組織蛋白消耗；維生素和微量元素缺少;E．細(xì)胞外液呈高滲狀態(tài)。46．哪一項不是營養(yǎng)不良的并發(fā)癥：營養(yǎng)性缺鐵性貧血;感染性疾??；維生素缺少癥；腦發(fā)育不全；Ｅ.自發(fā)性低血糖。４7.哪項不是佝僂病頭部的骨骼改變:顱骨軟化;方顱;前囟遲閉；小頭畸形；Ｅ．乳牙萌出推遲。４8.佝僂病激期生化改變哪項不符：血鈣可稍低;血磷明顯減少;血磷基本正常；鈣磷乘積大多低于30；Ｅ．堿性磷酸酶明顯增長。49.關(guān)于維生素D的生理功能，哪些是不對的的:促進(jìn)小腸粘膜對鈣磷的吸?。淮龠M(jìn)腎近曲小管對鈣磷的重吸取;促進(jìn)破骨細(xì)胞形成；克制舊骨吸??；E．促進(jìn)骨鹽沉積于成骨細(xì)胞周邊,利于新骨形成。50．哪一項不是母乳的特點(diǎn)：鈣、磷比例適當(dāng)，利于吸?。缓久篙^多;酪蛋白多,乳塊少；含較多的乳鐵蛋白;E.蛋白質(zhì)、脂肪、糖比例適當(dāng)。(四）問答題1．一個5個月嬰兒,體重6kg，每日牛奶量的計算。2．營養(yǎng)不良病理生理。３.維生素D的生理功能。4．維生素D缺少性佝僂病激期X線長骨片改變。５．母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)。二、參考答案（一)填空題:1．基礎(chǔ)代謝，食物的特殊動力作用，動作所需,生長所需,排泄的消耗。2.供能物質(zhì)，１０%～1５%。3.生理功能,有機(jī)物質(zhì),新陳代謝，能量。４．維生素Ａ，維生素Ｄ,維生素E，維生素K，維生素B族，維生素C。5．110kcaｌ／kg，1５0ml／ｋg。6.從少到多，由稀到稠，從細(xì)到粗，習(xí)慣一種食物后再加另一種，嬰兒健康消化功能正常時添加。7．熱量,蛋白質(zhì)。8.白蛋白,血糖，血清膽固醇，血鉀，血鎂。9.A,營養(yǎng)性缺鐵性。10．小腸粘膜對鈣磷的吸取，舊骨溶解增長細(xì)胞外液鈣磷的濃度,腎小管對鈣磷的重吸取。１1.日光照射局限性,維生素D攝入局限性,食物中鈣磷含量過低或比例不妥,維生素D的需要量增長,疾病影響。12.顱骨軟化,方顱，前囟增大及閉合延遲，出牙延遲。１3.血清鈣,血磷，鈣磷乘積，堿性磷酸酶。14.４０0IU/d，20～30萬IU。15．驚厥，手足搐搦,喉痙攣,面神經(jīng)征，腓反射,Tｒousseau征。16.地西潘，鈣劑。１7．稀釋，加糖,煮沸。(二）名詞解釋：1.因母乳局限性(嬰兒體重增長不滿意）時，選用配方奶補(bǔ)充為部分母乳喂養(yǎng)。２.因各種因素，母親不能親自哺喂小于6個月的嬰兒時,可采用其他動物乳如牛乳、羊乳、馬乳等或其他代乳品哺喂嬰兒，稱人工喂養(yǎng)。3.小兒體重超過同性別、同身高正常兒均值20％以上者稱肥胖癥。4.約有３％~5%的肥胖癥小兒繼發(fā)于各種內(nèi)分泌代謝病和遺傳綜合征,他們不僅體脂的分布特殊，且常伴有肢體或智能異常。(三)選擇題：１.C2.Ｂ3.Ｃ4.Ｅ5.Ｄ6.D7.E8．E9．E１０.B１1.D１2.A1３.E１4.Ｂ1５．E16.C17．B18.Ｅ１9.C20.D21.D22.C23.Ａ2４.C25．A26.C27.D２８.B29.A30.D３1.C３２.A33.D３4.A35.D３6.D37.Ｃ３8．D３9．A40.D4１.Ａ42．A43.D44.Ａ４５.C46．D47.D48.Ｃ49．D５0.C（四)問答題:【題１】6ｋg嬰兒每日牛奶量:每晝夜按需液量150mL/kg、能量110kcal/kg計算,則總能量為660kｃal,每l00mｌ牛奶的能量為６5kcal，加入８ｇ糖后的熱量約為l0０ｋcal,故每日哺給含8%糖的牛奶６60ml即可滿足能量需要;總液量為1５0mｌ／ｋｇ×6kg=90０ml，扣除660ml牛奶量外應(yīng)再加水900-６60=２4０mｌ；若每日哺乳5次，則每次哺乳(及水）量為90０mｌ÷5=1８0ml。【題2】營養(yǎng)不良病理生理：低蛋白質(zhì)血癥、低血清膽固醇及肝臟脂肪浸潤及變性、低血糖、細(xì)胞外液容量增長伴低滲狀態(tài)及各器官(體溫調(diào)節(jié)、消化系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)及免疫功能)低下?！绢}3】維生素Ｄ的生理功能:①促進(jìn)小腸粘膜對鈣磷的吸取；②促進(jìn)舊骨溶解，增加細(xì)胞外液鈣磷的濃度，有助于骨鹽沉著;③促進(jìn)腎小管對鈣磷的重吸取，減少尿磷的排泄?！绢}4】維生素D缺少性佝僂病激期Ｘ線長骨片改變:顯示骨骺端鈣化帶消失,呈杯口狀、毛刷樣改變,骨骺軟骨帶增寬(>2mm），骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄,可有骨干彎曲畸形或青枝骨折?！绢}5】母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)：１)母乳喂養(yǎng)可減少嬰兒死亡率；２)減少嬰兒患病率；3）減少營養(yǎng)不良的危險性；4）經(jīng)濟(jì)、方便、省時省力、溫度適宜;5）增進(jìn)母嬰感情，哺乳時還能及時發(fā)現(xiàn)某些疾病的發(fā)生;6）其它盡早進(jìn)行母乳喂養(yǎng)能促使胎糞排出，降低膽紅素的腸肝循環(huán)。減少乳母患乳腺癌和卵巢腫瘤的也許性。（陳蘭舉)第五章新生兒與新生兒疾?。ㄒ?填空題：1.新生兒是指從至嬰兒。2.圍生期為從至。3.正常體重兒是指,超低體重兒是指，巨大兒是指。4.肺泡表現(xiàn)活性物質(zhì)由產(chǎn)生,時出現(xiàn)在羊水內(nèi),迅速增長。5.新生兒時內(nèi)排出胎便,排完。6.新生兒心率的范圍為,平均為，血壓平均為。7.新生兒生后天內(nèi)血鉀水平較高,一般不用補(bǔ)充。８．Apgar評分的內(nèi)容涉及、、、、。９.NＲDＳ多見于,一般在內(nèi)出現(xiàn)呼吸困難。１0.黃疸伴有糞色白,尿色深者提醒、。１1.新生兒生理性黃疸,出現(xiàn)，足月兒消退,早產(chǎn)兒消退。12.減少血清膽紅素的方法有、、。13．ABO溶血病,換血療法血源選擇為、。1４．新生兒敗血癥我國最常見的病原菌是，另一方面是,美國以占首位。15．新生兒敗血癥的較特殊表現(xiàn)、、、、、。16.新生兒破傷風(fēng)的典型表現(xiàn)、、，抗菌藥物選擇、，止痙藥首選。1７．新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎，腹部平片以、、為特性。18.新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎,臨床表現(xiàn)有、、、。19.根據(jù)Apgar評分,分為輕度窒息,分為重度窒息。2０．ABO血型不合，母親血型多為嬰兒是或。21.足月兒出生時已具有的原始反向有、、、。22．新生兒敗血癥、抗生素的選擇,疑為表皮葡萄球菌感染者可用,綠膿桿菌首選,厭氧菌首選。23．近年在臨床治療CMV感染中取得較好療效的藥物是。２4．新生兒衣原體感染的臨床表現(xiàn)涉及兩種類型、。（二)名詞解釋：1.中性溫度。2.呼吸暫停。3.STORＣH。(三）多選題：【A型題】1．新生兒膽紅素代謝特點(diǎn):紅細(xì)胞數(shù)相對多,但生后破壞少；ＲＢC壽命長;來自肝及組織內(nèi)的血紅素蛋白少；無效造血較多；E.ＵDＰGT含量高。2．＊生后1天內(nèi)出現(xiàn)的黃疸最也許是:生理性黃疸；先天性甲狀腺功能低下;新生兒溶血病；新生兒肝炎綜合征;E．膽道閉鎖。3.確診Rh溶血病的關(guān)鍵是:胎兒水腫;黃疸出現(xiàn)過早;黃疸嚴(yán)重；肝脾腫大；E.紅細(xì)胞直接抗人球蛋白實(shí)驗(yàn)。4.我國新生兒敗血癥最常見的病原菌是:葡萄球菌；大腸桿菌；Ｂ群鏈球菌;克雷伯桿菌;E.念珠菌。5．足月兒指:體重>2５00ｇ的新生兒；出生體重在同胎齡體重第１０～90百位者;胎齡在３7周~4２周的新生兒；胎齡≥４０周的新生兒；E．胎齡>2８周的嬰兒。6．早產(chǎn)兒≥指:胎齡>28周至<37周的嬰兒;胎齡在37周～４2周的新生兒；體重<2５０0g的嬰兒；體重<1500g的嬰兒；Ｅ.胎齡<28周。7.足月新生兒,心率波動范圍是：6０~140次/分;B．90—１２0次／分；C.90—160次／分;D.1０0—180次／分;E.以上都不是。8.足月兒,血壓平均約為:A．5.3/３．７ｋＰa；B．6.3／5.7kＰa;C．7.３／5.7kPa;D．9.3／６.7kＰa;E．以上都不是。9．新生兒胎便排完時間：3～４小時；1～２天；3～４天;５~6天；E.3~４周。10.新生兒敗血癥的特點(diǎn):發(fā)熱;白細(xì)胞計數(shù)升高；臍部有滲出;有胎內(nèi)、產(chǎn)道感染史;E.缺少特異表現(xiàn)。1１．減少血中膽紅素防止膽紅素腦病,最有效的方法是:苯巴比妥口服;藍(lán)光照射；白蛋白靜滴；激素應(yīng)用；Ｅ．靜滴葡萄糖。12.新生兒敗血癥在病原菌未明之前宜用哪種抗生素：青霉素;萬古霉素＋青霉素;氨芐西林；丁胺卡那霉素＋紅霉素;E．耐酶青霉素+丁胺卡那霉素。13.新生兒窒息，一方面應(yīng)采用的復(fù)蘇措施是：A.氣囊加壓給氧；Ｂ.給地塞米松；C.盡量吸盡呼吸道粘液;Ｄ.用地高辛;E.用呼吸機(jī)。1４.用于關(guān)閉早產(chǎn)兒動脈導(dǎo)管未閉的藥物是：地高辛;卡托普利；吲哚美辛；前列腺素E．妥拉蘇林。1５.濕肺多發(fā)生于:早產(chǎn)兒或順產(chǎn)兒；早產(chǎn)兒或剖宮產(chǎn)兒；足月兒或順產(chǎn)兒;足月兒或剖宮產(chǎn)兒;E.小于胎齡兒。１6.新生兒HIE,控制驚厥首選：地西泮;勞拉西泮;苯巴比妥；苯妥英鈉；E．卡馬西平。17.防止MAS的關(guān)鍵是:防止早產(chǎn)；防止胎兒缺氧；防止ＰＰHN；D.補(bǔ)充肺泡表面活性物質(zhì);Ｅ.防止ＡＢＯ溶血。18.新生兒出血癥經(jīng)典型,發(fā)病時間為：A.出生后2４小時內(nèi)；B．生后2~3天;C.生后7天；D.生后１4天;E.生后1個月。１9.新生兒顱內(nèi)出血者，減少顱內(nèi)壓首選：甘露醇；氫化可的松;地塞米松;潑尼松；Ｅ.醋氮酰胺。２0．新生兒NＥC最常見的臨床表現(xiàn)是：腹瀉；便秘;C.嘔血;Ｄ.便血；E．腹脹。2１.新生兒衣原體感染首選藥物為：紅霉素；慶大霉素;c.青霉素;D．頭孢拉定;E.氨芐西林。２2.下列因素可為新生兒膽紅素腦病的高危因素,除了:A,重度黃疸;Ｂ．缺氧；低蛋白血癥；D．早產(chǎn);E.堿中毒。23.光照療法，減少膽紅素，錯誤的是:藍(lán)光照射的療效最佳;雙面光優(yōu)于單面光；燈管距患兒約20～2５cｍ;光療時要用黑布遮蓋患兒雙眼；E.血清結(jié)合膽紅素高于正常，禁用光療。2４．新生兒敗血癥抗菌療法,錯誤的是：病原不明時應(yīng)針對G陽性和G陰性菌；藥敏結(jié)果示所選藥物屬不敏感者，雖臨床療效好也應(yīng)換藥；宜選靜脈途徑;一般療程7~14天；E.新生兒7天前和7天后用藥劑量不同。2５．足月兒外觀特點(diǎn)，錯誤的是:膚色紅潤，毳毛少;耳周成形，直挺；乳腺結(jié)節(jié)＜4mm；頭發(fā)分條清楚;Ｅ.指甲達(dá)成指尖。26．新生兒易出現(xiàn)溢奶的因素，不涉及:下食管括約肌壓力低；胃底發(fā)育差;胃呈水平位；幽門括約肌較發(fā)達(dá);E.胃扭轉(zhuǎn)。27．關(guān)于缺氧缺血性腦病,哪項不對的：多發(fā)生于窒息的足月兒;癥狀多余現(xiàn)在生后３天內(nèi)；輕癥以興奮癥狀常見，重癥以克制癥狀常見;病變?nèi)缭趦蓚?cè)大腦半球其特點(diǎn)是驚厥持久，無腦水腫表現(xiàn);E.是兒童神經(jīng)系統(tǒng)傷殘的常見因素之一。28.新生兒硬腫癥，錯誤的是：多發(fā)生在寒冷季節(jié);早產(chǎn)兒多見；常伴有低體溫;多器官損害;E.重癥患兒立即快速復(fù)溫。29．新生兒低血糖，錯誤的是：可有驚厥;血糖<2.2mｍｏl/Ｌ；血糖低于正常者均應(yīng)治療；可用潑尼松；Ｅ.可用胰島素。30.患兒，男,1天,生后1分鐘Ａpgａr評5分。查體:易激惹，心率１５0次/分,肌張力稍增強(qiáng),Mｏｒo反射增強(qiáng),最也許的診斷是:低鈣驚厥；缺氧缺血性腦病;中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染;膽紅素腦病;E．以上都不是。3１．一足月新生兒,順產(chǎn)，生后立即出現(xiàn)呼吸快,７0次/分,有三凹征，口周青紫，雙肺可聞及濕羅音,生后1小時患兒癥狀明顯改善，呼吸頻率降至40次/分，除有輕度周圍青紫外，余均正常。最也許的是:吸人性肺炎；產(chǎn)前感染性肺炎；新生兒肺透明膜病;產(chǎn)時感染性肺炎;E．正常生理特點(diǎn)。32．女孩10天,因納差1天,皮膚黃染伴發(fā)熱６小時人院。查體:精神差,嗜睡，臍輪紅,有膿性分泌物，血ＷBC４4.7×l09/L，中性65%,血Hｂl32.9g／Ｌ,血總膽紅素44３.9４ummol／L,直膽30．9umol/L。最也許的診斷是:新生兒窒息、臍炎、病理性黃疸;新生兒肝炎、臍炎、病理性黃疸；新生兒肺炎、溶血病、臍炎；新生兒顱內(nèi)出血、敗血癥、臍炎；E．新生兒臍炎、敗血癥、高膽紅素血癥。33．患兒8天，早產(chǎn)兒,體重２０23g，生后第３天出現(xiàn)黃疸,至今仍重，體溫37℃,一般好，WＢCｌ2×1０9/L,ALT正常，血清總膽紅素1７1umol/L,間膽為主,最也許的診斷是:新生兒敗血癥；生理性黃疸；新生兒肝炎;D．Ｇ-6ＰD缺少癥；E．先天性膽道閉鎖。3４．足月兒，日齡５天,出生時有窒息，患兒煩躁不安,吃奶差,肌張力稍高,有自發(fā)或刺激引起肌陣攣，72小時后逐漸恢復(fù)正常,最也許的診斷是：新生兒敗血癥；新生兒顱內(nèi)出血;新生兒腦膜炎；新生兒缺氧缺血性腦病；Ｅ.以上都不是。35．新生兒第一胎，早破水，生后第二天開始發(fā)紺、拒奶,體溫不升，黃疸，白細(xì)胞15×1０9／L,BPC7０×1０9／L，血型Ｏ,膽紅素205μmｏＬ／L,最也許的診斷是：新生兒溶血病；肺炎;低血糖；顱內(nèi)出血；E.敗血癥。35.新生兒ABO溶血病，可發(fā)生于第1胎,由于自然界ABO抗因素子，可使O型血婦女的血清中產(chǎn)生:抗A、抗B的IgA;抗Ａ、抗B的ｌgG;抗A、抗B的IｇE;抗Ａ、抗B的IgM;E.抗A、抗Ｂ的IgＤ。36．足月新生兒生后第2天出現(xiàn)黃疸，間接膽紅素220μmol/Ｌ。最不也許的診斷是:新生兒AＢＯ溶血;新生兒Rｈ溶血；新生兒敗血癥;先天性膽道閉鎖；E.G-６PD缺少癥。37.一早產(chǎn)兒,生后2天發(fā)現(xiàn)皮膚重度黃染,嗜睡,吸吮無力，不發(fā)熱，無嘔吐,無驚厥。最也許是:生理性黃疸;母乳性黃疸;先天性膽道閉鎖;新生兒溶血??；E．新生兒肝炎。３８．４天的早產(chǎn)兒，第二產(chǎn)，生后第2天出現(xiàn)嗜睡,嘔吐,拒奶,時有煩躁及抽搐,偶有尖叫。查體:皮膚黃染,心率150次／分，兩肺（-),腹軟,肝脾大,四肢肌張力增強(qiáng),化驗(yàn)RBC4×１012/L,Ｈbｌ30ｇ／L，周邊血涂片見有核RBC20％,血清膽紅素34５μmol/L,血糖4．3mmoｌ／L。最也許的診斷是:低血糖;顱內(nèi)出血;溶血病合并膽紅素腦??；重癥新生兒肺炎；E.敗血癥合并化膿性腦膜炎。３9．一新生兒因高膽紅血素癥,作血清學(xué)檢查，直接抗人球蛋白實(shí)驗(yàn)陽性,釋放實(shí)驗(yàn)放出抗E、Ｃ抗體。其母的Rh血型也許是:eCｄｅe；ｅcDEＥ；cCDEe;ｃcDee；E.CCDEE。4０．一個Ｒｈ溶血病患兒的血型是Ｏ,CcＤEe，其母為A,ｃｃdee,現(xiàn)需互換輸血。下列血型的血選哪—種最抱負(fù):A.Ｏ，ＣｃDE；B.Ａ，ccdEe；Ｃ.O，CCDEE；Ｄ.O，ccｄee;Ｅ.A,ＣｃｄEe。41.一足月順產(chǎn)兒,25天,出生體重3.２kg,母乳喂養(yǎng)，生后第３天出現(xiàn)黃疸，至今黃疸不退,小兒吃奶好,體溫正常。體檢：體重3.８5kg,除皮膚黃染外,無其他異常,血、尿常規(guī)均正常,血清膽紅素170μｍol／Ｌ,如何解決：光照療法；互換輸血；口服潑尼松；服用苯巴比妥;E．停母乳,向家長解釋。4２．７天新生兒,拒奶２天，驚厥2次入院。查體:反映差，全身中度黃染,心肺（—),肝肋下3cｍ。臍部少許膿性分泌物，前囟飽滿，白細(xì)胞21x1０9/Ｌ，中性80％,淋巴20％,血鈣2.5mmｏl／Ｌ，血糖3.５ｍmｏl/Ｌ，診斷也許為:新生兒低鈣血癥;新生兒低血糖;新生兒顱內(nèi)出血;新生兒臍炎;E.新生兒敗血癥合并化膿性腦膜炎。4３.足月兒娩出過程不順利，生后Apgａr評分1分鐘、5分鐘及10分鐘分別為2、３、6分,生后8小時小兒肌張力高，有吸吮、咂嘴等動作,陣發(fā)性口周發(fā)紺。最也許的診斷是:化膿性腦膜炎；低血糖；缺氧缺血性腦病;膽紅素腦??；E.破傷風(fēng)。44.足月新生兒生后第6天，因少吃,少哭，少動2天人院。體檢:體溫３８.2℃,精神差,前囟飽滿，皮膚黃染。呼吸50次/分,心肺（—),腹稍脹,肝肋下2cm,脾肋下剛及,擁抱反射遲鈍，已抽血培養(yǎng)。進(jìn)一步檢查應(yīng)先考慮：胸部x線攝片;腰穿,腦脊液常規(guī)及培養(yǎng);顱腦CＴ檢查；膀胱穿刺,尿液培養(yǎng)；Ｅ．血清膽紅素測定。（四）問答題:1.NRＤＳ的重要臨床特點(diǎn)、X線表現(xiàn)。2.新生兒窒息的診斷標(biāo)準(zhǔn)。3.CMＶ的實(shí)驗(yàn)室檢查。４.先天性梅毒的重要臨床表現(xiàn)。5.新生兒窒息復(fù)蘇搶救方案。6.如何用暖箱對新生兒硬腫癥復(fù)溫。７.新生兒病理性黃疸的特點(diǎn)。二、參考答案（一）填空題:1.出生,生后28天內(nèi)。2．孕28周,生后1周。3.體重２５00~400０克,局限性1０００克，超過４0００克。４.Ⅱ型肺泡上皮，２8周,35周。5．2４小時，3～４天。６.9０～160次/分，1２０～140次/分，9.3／6.７Kｐa。7.10天。8．心率，呼吸,對刺激反映,肌張力,皮膚。9.早產(chǎn)兒,生后6小時。10.嬰兒肝炎,膽道閉鎖。１1．2～5天,１4天，3～４周。12．酶誘導(dǎo)劑，光療,換血。13.O型紅細(xì)胞加AB型血漿，抗A、抗效價不高的Ｏ型血。14.葡萄球菌,大腸桿菌，Ｂ組鏈球菌。1５.黃疸,出血傾向，休克表現(xiàn)，中毒性腸麻痹，呼吸窘迫表現(xiàn),腦膜炎等遷徙灶。1６．牙關(guān)緊閉,苦笑面容,刺激性驚厥，青霉素，甲硝唑。１7.動力性腸梗阻，腸壁積氣，門靜脈積氣。１8.腹脹，血便,中毒癥狀。19.４~7分,０～3分。２0.O型，Ａ型,B型。２１.覓食反射，吸吮反射，握持反射，擁抱反射。2２.萬古霉素，頭孢他定，甲硝唑。２3.更昔洛韋。2４．包涵體結(jié)膜炎,衣原體肺炎。(二）名詞解釋:1．中性溫度:又稱適中溫度,是指一種適宜的環(huán)境溫度(如暖箱)，能保持新生兒正常體溫,使機(jī)體耗氧量最少、新陳代謝率最低、蒸發(fā)散熱量亦少。2.呼吸暫停:呼吸停止在20秒鐘以上，伴心率減慢＜100次／分,并出現(xiàn)青紫及肌張力低下。３.STORCＨ:S為梅毒,ｓｙphilｉs；T即弓形蟲，toxoｐｌasｍoｓis；O即其他涉及：乙型、丙型肝炎病毒、腸道病毒、水痘帶狀皰疹病毒等，otｈer;Ｒ即風(fēng)疹,rubelｌa；C即巨細(xì)胞病毒,cytｏmｅgaliｃｖirus；Ｈ即單純皰疹，herｐeｓｓimplｅx)代表宮內(nèi)感染(intrａｕtｅｒineiｎfeｃtion）重要的病原菌。多選題：1．Ｄ2.C３.E４.A5.C６．A7.C８.D9.A１0．Ｅ1１.B12.Ｅ13．C14．C15.D16.C１７.Ｂ18.B19.C2０.E21．A22.Ｅ２3．Ｅ２４.Ｂ２5．C26．Ｅ２7．D28.E29.E３０.Ｂ31．Ｅ32.E33.B34．D3５.B３6.D37．Ｄ38.C39.Ｄ40.Ｄ４1.E４2.E43.C４4.B。(四)問答題：【題1】NＲDS的重要臨床特點(diǎn)、Ｘ線表現(xiàn):①生時或生后不久(4~6小時內(nèi)）即出現(xiàn)呼吸急促（呼吸頻率>60次/分）和呼吸困難(呼氣呻吟、鼻扇和吸氣性三凹征），肺部聽診初期多無陽性發(fā)現(xiàn)，以后可聞細(xì)濕羅音；②低氧血癥表現(xiàn)：紫紺，嚴(yán)重時面色青灰，并常伴有四肢松弛;③心音由強(qiáng)轉(zhuǎn)弱,有時在胸骨左緣可聽到收縮期雜音;④胸部ｘ線表現(xiàn):兩肺呈普遍性透亮度減少,可見彌漫性均勻網(wǎng)狀顆粒陰影和支氣管充氣征,重者呈“白肺”,心邊界不清?！绢}２】新生兒窒息的診斷標(biāo)準(zhǔn)：Apgar評分是一種簡易的臨床評價剛出生嬰兒窒息程度的方法。內(nèi)容涉及心率、呼吸、對刺激的反映、肌張力和皮膚顏色等五項,每項０～2分,總共10分;評分越高，表達(dá)窒息限度越輕；0~3分為重度窒息;4～７分為輕度窒息。生后1分鐘評分可判斷窒息限度,５分鐘評分有助于評估預(yù)后【題3】CMＶ的實(shí)驗(yàn)室檢查:①組織病理學(xué)檢查:活檢或尸檢，在受染細(xì)胞內(nèi)可見包涵體。②病毒分離:尿標(biāo)本內(nèi)病毒量高且較穩(wěn)定,可接種在人成纖維細(xì)胞上進(jìn)行病毒培養(yǎng)；除尿標(biāo)本外,唾液、CSF、乳汁、羊水（陽性可確診為先天性CMＶ感染)等均可進(jìn)行病毒分離;標(biāo)本應(yīng)貯存在4℃容器內(nèi),6小時內(nèi)運(yùn)送至實(shí)驗(yàn)室。③基因診斷:采用DNA雜交和PCＲＤＮA擴(kuò)增技術(shù)能快速得到結(jié)果,反復(fù)性好，特異性及敏感性強(qiáng)。④血清學(xué)檢測：方法簡樸,可采用ELＩSＡ、免疫熒光法等檢測血清中IgG、ＩｇM抗體，IgG檢測方法簡樸,但解釋不易,因其可通過胎盤,一般從母體獲得的IｇＧ在生后逐漸下降，6～８周降至最低點(diǎn)，如連續(xù)６個月以上，即為官內(nèi)或出生后不久感染所致，母血清學(xué)檢查陰性者則為嬰兒生后感染，IgＭ抗體不能通過胎盤,臍血或生后2周內(nèi)血清檢測如為陽性即可診斷先天性CMV感染。⑤采用單克隆抗體免疫熒光法測成纖維細(xì)胞被ＣＭC感染后產(chǎn)生的初期抗原,可在接種后24小時得出結(jié)果,敏感性和特異性較高?！绢}4】先天性梅毒的重要臨床表現(xiàn):①肝脾腫大，②Cｏomｂ實(shí)驗(yàn)(—）的溶血性貧血，②粘膜上皮損害，③骨損傷,④腎損傷,⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害?！绢}5】新生兒窒息復(fù)蘇搶救方案:Ａ(airway）：盡量吸凈呼吸道粘液。B(ｂreaｔｈing)：建立呼吸,增長通氣。C(circulatｉon）：維持正常循環(huán)，保證足夠心搏出量。D(druｇ)：藥物治療。Ｅ(ｅvaｌuatｉon)：評價。前三項最為重要，其中A是主線,B是關(guān)鍵?！绢}6】如何用暖箱對新生兒硬腫癥復(fù)溫：凡肛溫＞30℃且腋溫高于肛溫者，可置于已預(yù)熱至適中溫度的暖箱中，一般經(jīng)6～12小時左右即可恢復(fù)正常體溫;體溫低于3０℃者應(yīng)置于比肛溫高1～2℃的暖箱中,待肛溫恢復(fù)至35℃時,維持暖箱的溫度于適中溫度?！绢}７】新生兒病理性黃疸的特點(diǎn):①24小時內(nèi)出現(xiàn)或出現(xiàn)在生后１~3周或更晚（過早或過晚）,②進(jìn)展快或膽紅素每日上升超過85mo1/L(5mg/dl)(過快)，③重癥黃疸或血清膽紅素>２05．2～256.5mo1/L或血清結(jié)合膽紅素>2６mo1/L(1.5ｍg/dl)（過重),④黃疸連續(xù)時間長(足月兒>2周,早產(chǎn)兒＞４周)或黃疸退而復(fù)現(xiàn)(過久或反復(fù)），⑤臨床有相應(yīng)表現(xiàn)。(潘家華)第六章遺傳性疾病(一）填空題1.是基因的載體。２．遺傳性疾病可分為、、、四類。３.遺傳物質(zhì)存在于、中。4.染色體畸變綜合征是因或而導(dǎo)致的疾病。５.2１-三體綜合征是小兒染色體病中的一種，屬畸變。6．常染色體畸變綜合征共同特性是、、。7．Turner綜合征是人類唯一能生存的綜合征，最多見的異常核型為。8．Turnｅr綜合征的心臟畸形多為。９．糖原累積病的共同特性是。少數(shù)雖但。10.Ⅰ型糖原累積病是由于肝、腎組織中系統(tǒng)活力缺少所致。常伴有由于嘌呤代謝亢進(jìn)所導(dǎo)致。１1.苯丙酮尿癥根據(jù)分為２型，既典型PKU和BＨ４缺少型。12.苯丙酮尿癥為少數(shù)遺傳代謝病之一,為避免,必須爭取早診斷早治療。１３．和實(shí)驗(yàn)是檢測尿中苯丙銅酸的化學(xué)呈色法。１４.PKU的飲食治療為。1５．肝豆?fàn)詈俗冃允沁z傳病,由于所致。16．肝豆?fàn)詈俗冃苑譃?、、三個階段。1７.肝豆?fàn)钭冃缘闹委熢瓌t是、、;常用藥物是、。（二）名詞解釋１．基因。2.染色體和單倍體。３.二倍體４．基因組。5．基因突變。6．微效基因。７．單基因遺傳病。8.多基因遺傳病。9．２1-三體綜合征。(三）選擇題【Ａ型題】1．正常男性的染色體核型為：A23，XY；Ｂ２3，XX;Ｃ4４,XY；D４6,XY；E46,XX。2．先天愚型最常見的染色體核型是：Ａ18－三體;B2１-三體;CD/G易位;ＤＧ／G易位;E嵌合型。３.哪項不是先天愚型的體征:A身材矮??；Ｂ骨齡落后;C頭圍小于正常；Ｄ韌帶松弛,指趾細(xì)長,Ｅ通貫手。4.哪項不是先天愚型的特點(diǎn)：A體格發(fā)育落后;B智能低下；C很少有畸形;D易患白血??；E易患感染性疾病。5．先天愚型的確診依據(jù)是：Ａ智力低下；B通貫手；C骨骼X線檢查;D染色體檢查;E特性面容。6.苯丙酮尿癥的臨床癥狀常出現(xiàn)于：Ａ新生兒期；B生后3～６個月;C1歲半；D2歲后；E6歲后。7.哪項不是苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：A智力低下；B癲癇發(fā)作；Ｃ毛發(fā)色澤較重；D皮膚濕疹；E小便有鼠尿臭味。８．典型苯丙酮尿癥所缺少的酶為:Ａ苯丙氨酸-4-羥化酶;B四氫生物喋呤合成酶;C二氫生物喋呤還原酶;Ｄ酪氨酸羥化酶;E６-ＰＴS。9．苯丙酮尿癥的生化改變，哪項是錯誤的:A苯丙氨酸在血中堆積；B酪氨酸合成減少；C甲狀腺素合成減少;D黑色素合成減少;E尿中苯乙酸排出減少。1０.肝豆?fàn)詈俗冃猿Ｒ姷氖装l(fā)癥狀為：Ａ溶血；B黃疸；C肝衰；D行為異常；E智力障礙。１1．肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀出現(xiàn)的時間哪項對的：A生后開始出現(xiàn)癥狀;B很少在6歲前出現(xiàn)癥狀；C10歲后出現(xiàn)癥狀；D１2歲以后出現(xiàn)癥狀；E以上都也許。12．肝豆?fàn)詈俗冃缘纳淖兡捻棽粚Φ模海裂邈~藍(lán)蛋白減少;B血中非銅藍(lán)蛋白增多；C腸道吸取銅功能正常；D尿中排銅減少；E肝細(xì)胞含銅量增長。13．肝豆?fàn)詈俗冃缘娘嬍持委熌捻棽粚Φ?A治療愈早,預(yù)后愈好;B生后一經(jīng)確診立即采用飲食控制；C嚴(yán)禁食用含銅飲食;D不宜進(jìn)食動物內(nèi)臟，海鮮和堅果；E監(jiān)測尿銅排出量指導(dǎo)飲食治療。14.一女性患兒生后即有特殊面容，眼角上斜，眼距寬,鼻梁低平,通貫手，小指內(nèi)彎，一條指褶紋,最也許的診斷是：A21-三體綜合征；B1８-三體綜合征；C先天性甲狀腺功能減低癥；DＴurner綜合征；E以上都不是。15．一男性患兒２歲不會走路，不喊“爸媽”,易哭鬧,尿液有鼠尿臭皮膚白，頭發(fā)黃最也許的診斷是：A２1－三體綜合征；B肝豆?fàn)詈俗冃?；C苯丙酮尿癥;Ｄ粘多糖??；E糖原累積癥。(四)問答題1.簡述2１-三體綜合征的臨床表現(xiàn)。２．21-三體綜合征的核型分析。3.簡述典型PＫＵ的臨床表現(xiàn)。4．PKU的實(shí)驗(yàn)室檢查。5.PKU的治療。二、參考答案（一)填空題:１．染色體。2．染色體病，單基因遺傳病,多基因遺傳病，線粒體遺傳病。3．染色體，線粒體。４．染色體數(shù)目異常，染色體結(jié)構(gòu)畸變。5．最常見,常染色體。6．生長遲緩,智力障礙,多發(fā)畸形。7．單體，45，ＸＯ。8.積極脈縮窄。9.糖原貯存異常，貯積量正常，糖原分子結(jié)構(gòu)異常。１0．葡萄糖-6-磷酸酶，高尿酸血癥11.缺陷酶的不同12．可治性，神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損害1３．尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn),2,４-二硝基苯實(shí)驗(yàn)1４.低苯丙氨酸飲食。15．常染色體隱性,銅代謝障礙。1６.無癥狀期,肝臟受損期，其他器官功能受損期。17．減少銅攝入，增長銅排出，改善癥狀;青霉胺，鋅制劑。(二)名詞解釋：1.基因:可以編碼一條肽鏈的一個DＮA分子片段就是基因(ｇene）。２．染色體和單倍體:染色體是ＤＮA(遺傳信息)的載體，正常人每一個配子(精子和卵子)由２2條常染色體和一條性染色體(22+Ｘ或22+Y）組成的一個染色體組,稱為單倍體。3.二倍體：受精卵發(fā)育形成的體系胞就具有分別來自父母雙方的兩個染色體組，即23對染色體,稱二倍體。4．基因組：單倍體染色體的所有DＮA分子稱基因組。人的基因組DNA約有31億個堿基對（bｐ），組成約10萬個左右結(jié)構(gòu)基因。5?；蛲蛔儯╣enemututｉon)即DNA分子中堿基順序發(fā)生變異,必然導(dǎo)致氨基酸的改變，蛋白質(zhì)也隨之改變,遺傳表型也因此不同,遂引起遺傳性疾病、腫瘤,自身免疫性疾病及衰老等。6．微效基因：對遺傳性狀形成的作用較小稱為微效基因。7.單基因遺傳?。菏侵敢粚χ骰蛲蛔儗?dǎo)致的疾病,可分為常染色體顯性(AＤ)、常染色體隱性(AR），和X鏈鎖性遺傳病。8.多基因遺傳病:是由幾對微效基因異常引起的遺傳病。9．２１-三體綜合征：又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒時期最常見的染色體病,第21號染色體呈三體結(jié)構(gòu),致臨床表現(xiàn)為特殊面容。智能和體格發(fā)育落后,常伴多發(fā)畸形為其特性。(三）選擇題:１Ｄ2B3D4C5D6B7C8A9Ｂ10A１1B12Ｄ13Ｃ14A１5C（四）問答題:【題1】2１－三體綜合征的臨床表現(xiàn)：①特殊面容（眼，鼻，舌)；②體格發(fā)育落后（身材,頭圍,骨齡,肢體，小指內(nèi)彎，關(guān)節(jié)過度彎曲，性發(fā)育遲)；③皮紋(通貫手，atd角增大）；④智力低下；⑤合并畸形;⑥易感染。【題２】21-三體綜合征的核型分析:標(biāo)準(zhǔn)型４７,XX(或XＹ），+21,最多見；D／G易位4６，XX（或XY），-14+t(1４q2１ｑ)G／G易位；嵌合體型?！绢}3】典型PKU的臨床表現(xiàn):3～6個月出現(xiàn)癥狀,神經(jīng)系統(tǒng)（智能落后\行為異常\癲癇發(fā)作）,毛發(fā)皮膚色澤淺,尿液汗液有鼠尿臭味?！绢}4】ＰKU的實(shí)驗(yàn)室檢查：新生兒篩查用Ｇｕthrinｅ細(xì)菌生長克制實(shí)驗(yàn),尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)和2,4-２硝基苯肼實(shí)驗(yàn)；血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析,尿喋呤分析，酶學(xué)診斷，DNA分析?！绢}５】PKU的治療:低苯丙氨酸飲食（規(guī)定每日供應(yīng)苯丙氨酸３０~5０mｇ/kｇ。使血液中苯丙氨酸濃度維持在0.１２~0．6mmol／Ｌ為宜)。BＨ4缺少型可采用多巴胺和5-羥色氨酸。（郭宏慧）第七章免疫、變態(tài)反映、結(jié)締組織病(一)填空題1.CD4＋T淋巴細(xì)胞受到抗原刺激后可分化為和功能性亞群,它們分別產(chǎn)生和等,和、和等細(xì)胞因子。2.胎兒B細(xì)胞對抗原刺激可產(chǎn)生相應(yīng)的類抗體,而有效的類抗體應(yīng)答需在出生３個月后才出現(xiàn)。3.Ｂ細(xì)胞功能檢測涉及、和，其中最常用的實(shí)驗(yàn)是。４.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥產(chǎn)生免疫球蛋白的功能常推遲到出生后才開始出現(xiàn),至?xí)r其含量才達(dá)成正常水平。５.Wiskoｔt-Aldrｉch綜合征臨床特性是、和。6.哮喘的基本特性是,基本病變是。7.支氣管擴(kuò)張劑有哪幾類、及。8.目前,防止哮喘復(fù)發(fā)最常用的治療方法是。9.風(fēng)濕熱的初發(fā)與再發(fā)多與感染密切相關(guān)。１0.鏈球菌感染后約，抗鏈球菌的抗體均增高，連續(xù)下降。1１．風(fēng)濕活動重要的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)是、和。１2．抗風(fēng)濕治療以心臟炎為重要癥狀時采用治療，以關(guān)節(jié)炎為重要癥狀時采用。１３．兒童類風(fēng)濕病重要臨床表現(xiàn)為、、，還可伴有、、和等內(nèi)臟損害，且遲早會出現(xiàn)癥狀。１4．兒童類風(fēng)濕病多關(guān)節(jié)型特性是。1５.過敏性紫癜的臨床表現(xiàn)是、、和,其中在病程中反復(fù)出現(xiàn)為本病特點(diǎn)。1６.過敏性紫癜應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素可改善和癥狀,但不能或的發(fā)生率。１7.皮膚粘膜淋巴結(jié)綜合征最早出現(xiàn)的癥狀，特點(diǎn)是,引起猝死的因素是和。18．皮膚粘膜淋巴結(jié)綜合征治療首選藥物，初期(10天以內(nèi)）應(yīng)用可明顯減少冠狀動脈病變發(fā)生，特別合用于具有發(fā)生動脈瘤高危因素者。(二）名詞解釋1.免疫球蛋白,2．哮喘連續(xù)狀態(tài),3．繼發(fā)性防止。(三）選擇題【Ａ型題