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文檔簡介
第五章基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變的實例1、鐮刀型細胞貧血癥⑴癥狀⑵病因基因中的堿基替換直接因素:血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變主線因素:控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變2、基因突變概念:DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變二、基因突變的因素和特點1、基因突變的因素有內(nèi)因和外因物理因素:如紫外線、X射線⑴誘發(fā)突變(外因)化學(xué)因素:如亞硝酸、堿基類似物生物因素:如某些病毒⑵自然突變(內(nèi)因)2、基因突變的特點⑴普遍性⑵隨機性⑶不定向性⑷低頻性⑸多害少利性3、基因突變的時間有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期4.基因突變的意義:是新基因產(chǎn)生的途徑;生物變異的主線來源;是進化的原始材料三、基因重組1、基因重組的概念隨機重組(減數(shù)第一次分裂后期)2、基因重組的類型互換重組(四分體時期)3.時間:減數(shù)第一次分裂過程中(減數(shù)第一次分裂后期和四分體時期)4.基因重組的意義四、基因突變與基因重組的區(qū)別基因突變基因重組本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,產(chǎn)生了新基因,也可以產(chǎn)生新基因型,出現(xiàn)了新的性狀。不同基因的重新組合,不產(chǎn)生新基因,而是產(chǎn)生新的基因型,使不同性狀重新組合。發(fā)生時間及因素細胞分裂間期DNA分子復(fù)制時,由于外界理化因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。減數(shù)第一次分裂后期中,隨著同源染色體的分開,位于非同源染色體上的非等位基因進行了自由組合;四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換。條件外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的互相作用。有性生殖過程中進行減數(shù)分裂形成生殖細胞。意義生物變異的主線來源,是生物進化的原材料。生物變異的來源之一,是形成生物多樣性的重要因素。發(fā)生也許突變頻率低,但普遍存在。有性生殖中非常普遍。第二節(jié)染色體變異一、染色體結(jié)構(gòu)的變異(貓叫綜合征)1、概念缺失2、變異類型反復(fù) ? 倒位 ?易位二、染色體數(shù)目的變異1.染色體組的概念及特點2.常見的一些關(guān)于單倍體與多倍體的問題⑴一倍體一定是單倍體嗎?單倍體一定是一倍體嗎?(一倍體一定是單倍體;單倍體不一定是一倍體。)⑵二倍體物種所形成的單倍體中,其體細胞中只具有一個染色體組,這種說法對嗎?為什么?(答:對,由于在體細胞進行減數(shù)分裂形成配子時,同源染色體分開,導(dǎo)致染色體數(shù)目減半。)⑶假如是四倍體、六倍體物種形成的單倍體,其體細胞中就具有兩個或三個染色體組,我們可以稱它為二倍體或三倍體,這種說法對嗎?(答:不對,盡管其體細胞中具有兩個或三個染色體組,但由于是正常的體細胞的配子所形成的物種,因此,只能稱為單倍體。)(4)單倍體中可以只有一個染色體組,但也可以有多個染色體組,對嗎?(答:對,假如本物種是二倍體,則其配子所形成的單倍體中具有一個染色體組;假如本物種是四倍體,則其配子所形成的單倍體具有兩個或兩個以上的染色體組。)3.染色體組數(shù)目的判斷(1)細胞中同種形態(tài)的染色體有幾條,細胞內(nèi)就具有幾個染色體組。問:圖一中細胞具有幾個染色體組?(2)根據(jù)基因型判斷細胞中的染色體數(shù)目,根據(jù)細胞的基本型擬定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù),該次數(shù)就等于染色體組數(shù)。問:圖二中細胞具有幾個染色體組?(3)根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)擬定染色體數(shù)目。染色體組數(shù)=細胞內(nèi)染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù)果蠅的體細胞中具有8條染色體,4對同源染色體,即染色體形態(tài)數(shù)為4(X、Y視為同種形態(tài)染色體),染色體組數(shù)目為2。人類體細胞中具有46條染色體,共23對同源染色體,即染色體形態(tài)數(shù)是23,細胞內(nèi)具有2個染色體組。第五章基因突變及其他變異1.HYPERLINK""\l"_Toc33507716"生物的變異(2023福建卷)5.某男子表現(xiàn)型正常,但其一條14號和一條21號染色體互相連接形成一條異常染色體,如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙,配對的三條染色體中,任意配對的兩條染色體分離時,另一條染色體隨機移向細胞任一極。下列敘述對的的是A.圖甲所示的變異屬于基因重組B.觀測異常染色體應(yīng)選擇處在分裂間期的細胞C.如不考慮其他染色體,理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有8種D.該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代【答案】D【解析】圖甲看出,一條14號和一條21號染色體互相連接時,還丟失了一小段染色體,明顯是染色體結(jié)構(gòu)變異,A錯誤;觀測染色體的最佳時期是中期,B錯誤;減數(shù)分裂時同源染色體發(fā)生分離,應(yīng)當產(chǎn)生13和2和1和23和12和3六種精子,C錯誤;該男子減數(shù)分裂時能產(chǎn)生正常的精子13,自然可以產(chǎn)生正常的后代,D對的?!驹囶}點評】通過染色體變異和精子形成過程圖例的分析,考察了學(xué)生對染色體變異和基因重組的區(qū)別、減數(shù)分裂過程、非同源染色體自由組合等知識的理解和應(yīng)用能力。(2023四川卷)5.大豆植株的體細胞含40條染色體。用放射性60Co解決大豆種子后,篩選出一株抗花葉病的植株X,取其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株,其中抗病植株占50%。下列敘述對的的是()A.用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株,其細胞仍具有全能性B.單倍體植株的細胞在有絲分裂后期,共具有20條染色體C.植株X連續(xù)自交若干代,純合抗病植株的比例逐代減少D.放射性60Co誘發(fā)的基因突變,可以決定大豆的進化方向【答案】A【命題思緒】本題借“物理因素誘發(fā)基因突變”創(chuàng)設(shè)情境,實際考察《分子與細胞》和《遺傳與進化》兩大模塊基礎(chǔ)知識的理解推理能力、獲取信息的能力和綜合應(yīng)用能力,屬于能力立意題。【解析】植物細胞具有全能性,與它是否為單倍體無關(guān),只需要其細胞具有該生物體的全套遺傳信息即可,A對的;有絲后期著絲點斷裂,細胞內(nèi)染色體加倍,應(yīng)為40條染色體,B選項錯;由題可知該突變植株為雜合子,但是表現(xiàn)抗病,所以該突變?yōu)轱@性突變,那么連續(xù)自交后,純合抗病植株比例會逐代升高,顯性純合子所占比例無限趨近于50%,故選項C錯誤;決定進化方向的不是變異自身,而是自然選擇,選項D錯。(2023安徽卷)4.下列現(xiàn)象中,與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為均有關(guān)的是人類的47,XYY綜合征個體的形成線粒體DNA突變會導(dǎo)致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時出現(xiàn)少數(shù)小菌落三倍體西瓜植株的高度不育一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3:1的性狀分離比卵裂時個別細胞染色體異常分離,可形成人類的21三體綜合征個體A.①②B..①⑤C.③④D.④⑤【答案】C【解析】①人類的47,XYY綜合征個體的形成是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常有關(guān),卵細胞不也許提供Y染色體,所以YY染色體來自于精子,減=2\*ROMANII姐妹染色單體沒有分離,與同源染色體聯(lián)會行為無關(guān);②線粒體DNA不與蛋白質(zhì)結(jié)合不形成染色體,和同源染色體聯(lián)會無聯(lián)系。③三倍體西瓜植株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯(lián)會的結(jié)果,所以選項中必有此小項。故選C。④一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3:1的性狀分離比是基因分離定律的本質(zhì),在于聯(lián)會后的同源染色體的分離。⑤卵裂時個別細胞染色體異常分離,可形成人類的21-三體綜合征個體,是指有絲分裂過程,與同源染色體聯(lián)會無關(guān)?!驹囶}點評】本題重要考察減數(shù)分裂與變異之間的聯(lián)系,重點考察了學(xué)生對減數(shù)分裂過程的理解,難度適中。(2023海南卷)22.某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的,如不考慮染色體變異,下列敘述錯誤的是A.該突變也許是堿基對替換或堿基對插入導(dǎo)致的B.基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同,也可以不同C.基因B1和B2指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成時使用同一套遺傳密碼D.基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中【答案】D【解析】據(jù)基因突變的含義可知,基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,故A對的。由于密碼子具有兼并性,不同基因編碼的蛋白質(zhì)有也許相同或不同,故B對的。生物起源于共同的原始祖先,生物體蛋白質(zhì)的合成中都共用同一套遺傳密碼,故C對的。由題可知B1與B2正常情況下應(yīng)為一對同源染色體上的一對等位基因,當其在減數(shù)分裂形成配子時,通常應(yīng)隨同源染色體的彼此分開,而相應(yīng)的等位基因的也隨之彼此分離。故B1與B2不也許同時存在于同一個配子中,D錯誤?!驹囶}點評】本題將基因突變,蛋白質(zhì)合成及減數(shù)分裂相關(guān)知識綜合一起對學(xué)生進行考試考察。難度較小。(2023上海卷)14.若不考慮基因突變,遺傳信息一定相同的是A.來自同一只紅眼雄果蠅的精子B.來自同一株紫花豌豆的花粉C.來自同一株落地生根的不定芽D.來自同一個玉米果穗的籽?!敬鸢浮緾(2023上海卷)17.編碼酶X的基因中某個堿基被替換時,表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。表l顯示了與酶X相比,酶Y也許出現(xiàn)的四種狀況,對這四種狀況出現(xiàn)的因素判斷對的的是A.狀況①一定是由于氨基酸序列沒有變化B.狀況②一定是由于氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③也許是由于突變導(dǎo)致了終止密碼位置變化D.狀況④也許是由于突變導(dǎo)致tRNA的種類增長【答案】C(2023山東卷)27.(14分)某二倍體植物寬葉(M)對窄葉(m)為顯性,高莖(H)對矮莖(h)為顯性,紅花(R)對白花(r)為顯性。基因M、m與基因R、r在2號染色體上,基因H、h在4號染色體上。(1)基因M、R編碼各自蛋白質(zhì)前3個氨基酸的DNA序列如上圖,起始密碼子均為AUG。若基因M的b鏈中箭頭所指堿基C突變?yōu)锳,其相應(yīng)的密碼子由變?yōu)?。正常情況下,基因R在細胞中最多有個,其轉(zhuǎn)錄時的模板位于(填“a”或“b”)鏈中。(2)用基因型為MMHH和mmhh的植株為親本雜交獲得F1,F1自交獲得F2,F2中自交性狀不分離植株所占的比例為,用隱性親本與F2中寬葉高莖植株測交,后代中寬葉高莖與窄葉矮莖植株的比例為。(3)基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時,出現(xiàn)了一部分處在減數(shù)第二次分裂中期的Hh型細胞,最也許的因素是。缺失一條4號染色體的高莖植株減數(shù)分裂時,偶爾出現(xiàn)一個HH型配子,最也許的因素是。(4)現(xiàn)有一寬葉紅花突變體,推測其體細胞內(nèi)與該表現(xiàn)型相相應(yīng)的基因組成為圖甲、乙、丙中的一種,其他同源染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)正?!,F(xiàn)只有各種缺失一條染色體的植株可供選擇,請設(shè)計一步雜交實驗,擬定該突變體的基因組成是哪一種。(注:各型配子活力相同;控制某一性狀的基因都缺失時,幼胚死亡)實驗環(huán)節(jié):①②觀測、記錄后代表現(xiàn)性及比例結(jié)果預(yù)測:Ⅰ若,則為圖甲所示的基因組成;Ⅱ若,則為圖乙所示的基因組成;Ⅲ若,則為圖丙所示的基因組成?!敬鸢浮浚?)GUCUUC4a(2)1/44:1(3)(減數(shù)第一次分裂時)交叉互換減數(shù)第二次分裂時染色體未分離(4)答案一①用該突變體與缺失一條2號染色體的窄葉白花植株雜交I.寬葉紅花與寬葉白花植株的比為1:1II.寬葉紅花與寬葉白花植株的比為=2:1III.寬葉紅花與窄葉白花植株的比為1:0【解析】(1)由起始密碼子(mRNA上)為AUG可知,基因M和基因R轉(zhuǎn)錄的模板分別為b鏈和a鏈。對M基因來說,箭頭處C突變?yōu)锳,相應(yīng)的mRNA上的即是G變成U,所以密碼子由GUC變成UUC;正常情況下,基因成對出現(xiàn),若此植株的基由于RR,則DNA復(fù)制后,R基因最多可以有4個。(2)F1為雙雜合子,這兩對基因又在非同源染色體上,所以符合孟德爾自由組合定律,F(xiàn)2中自交后性狀不分離的指的是純合子,F2中的四種表現(xiàn)各有一種純合子,且比例各占F2中的1/16,故四種純合子所占F2的比例為(1/16)*4=1/4;F2中寬葉高莖植株有四種基因型MMHH:MmHH:MMHh:MmHh=1:2:2:4,他們分別與mmhh測交,后代寬葉高莖:窄葉矮莖=4:1。
(3)減數(shù)分裂第二次分裂應(yīng)是姐妹染色單體的分離,而現(xiàn)在出現(xiàn)了Hh,說明最也許的因素是基因型為Hh的個體減數(shù)分裂過程聯(lián)會時同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換,形成了基因型為Hh的次級性母細胞;配子為中應(yīng)只能含一個基因H,且在4號只有一條染色體的情況下,說明錯誤是發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時著絲點沒有分開導(dǎo)致的。第5章基因突變及其他變異一、選擇題1.人類發(fā)生鐮刀型貧血癥情況的主線因素在于基因突變,突變的方式是基因內(nèi)()A.堿基發(fā)生替換B.增添或缺失某個堿基對C.增添一小段DNAD.缺少一小段DNA2.若一對夫婦所生的子女中,性狀上差異甚多,這種差異重要來自于()A.基因突變B.基因重組C.環(huán)境影響D.染色體變異3.現(xiàn)有三種玉米籽粒,第一種是紅的,第二種是白的,第三種也是白的,但假如在成熟時期暴露于陽光下籽粒變成紅的。第三種玉米的顏色是由哪種因素決定的()A.基因B.環(huán)境C.基因和環(huán)境D.既不是基因也不是環(huán)境4.下列不屬于多倍體特點的是()A.莖稈、葉、果實、種子都較大B.發(fā)育遲緩C.營養(yǎng)物質(zhì)含量增多D.高度不育5.人工誘導(dǎo)多倍體最常用的有效方法是()A.雜交實驗B.射線或激光照射萌發(fā)的種子或幼苗C.秋水仙素解決萌發(fā)的種子或幼苗D.花藥離體培養(yǎng)6.遺傳病是指()A.具有家族史的疾病 ???B.生下來就呈現(xiàn)的疾病C.由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病D.由于環(huán)境因素影響而引起的疾病7.21三體綜合征屬于()A.基因病中的顯性遺傳病B.單基因病中的隱性遺傳病C.常染色體遺傳?。?性染色體遺傳病8.無子西瓜之所以無子,是由于三倍體植株在減數(shù)分裂過程中染色體的()A.數(shù)目增長,因而不能形成正常的卵細胞B.數(shù)目減少,因而不能形成正常的卵細胞C.聯(lián)會紊亂,因而不能形成正常的卵細胞D.結(jié)構(gòu)改變,因而不能形成正常的卵細胞9.人類基因組是指人類DNA分子所攜帶的所有遺傳信息。人類基因組計劃就是分析測定人類基因組的核苷酸序列。其重要內(nèi)容涉及繪制人類基因的遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖??茖W(xué)家應(yīng)對多少條染色體進行分析()A.46條B.23條C.24條D.22條10.下列關(guān)于基因突變的敘述中,對的的是()①基因突變涉及自發(fā)突變和誘發(fā)突變②基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制時,堿基排列發(fā)生差錯,從而改變了遺傳信息,產(chǎn)生基因突變③生物所發(fā)生的基因突變,一般都是有害的,但也有有利的A.①②B.②③C.①③D.①②③11.下列變異屬于基因突變的是()A.外祖父色盲,母親正常,兒子色盲?B.雜種紅果番茄的后代出現(xiàn)黃果番茄C.純種紅眼果蠅的后代出現(xiàn)白眼性狀 D.用花粉直接哺育的玉米植株變得弱小12.減數(shù)分裂和受精作用會導(dǎo)致生物發(fā)生遺傳物質(zhì)的重組,在下列敘述中與遺傳物質(zhì)重組無關(guān)的是()A.聯(lián)會的同源染色體發(fā)生局部的互換B.卵原細胞形成初級卵母細胞時DNA復(fù)制C.形成配子時,非同源染色體在配子中自由組合D.受精作用時,雌雄配子的遺傳物質(zhì)互相融合13.假如將一個鐮刀型細胞貧血病的患者血液,輸給一個血型相同的正常人,將使正常人()A.基因產(chǎn)生突變,使此人患病???B.無基因突變,性狀不遺傳給此人C.基因重組,將病遺傳給此人 ? D.無基因重組,此人無病,其后代患?。保矗铝袑儆谌旧w結(jié)構(gòu)變異的是()A.染色體中DNA的一個堿基發(fā)生了改變??B.染色體增長了某一段C.染色體中DNA增長了堿基對? ??D.染色體中DNA缺少了一個堿基15.用基因型DdTt的個體產(chǎn)生的花粉粒,分別進行離體哺育成幼苗,再用一定濃度的秋水仙素解決,使其成為二倍體。這些幼苗成熟后的自交后代是()A.所有是純種? B.所有是雜種? C.1/4的純種??D.1/6的純種二、非選擇題1.放射性同位素60Co可以產(chǎn)生γ射線。高速運動的γ射線作用于DNA,可以產(chǎn)生氫鍵斷裂、堿基替換等效應(yīng),從而有也許誘發(fā)生物產(chǎn)生_________,使生物體出現(xiàn)可遺傳的變異,從而選擇和哺育出優(yōu)良品種。此外用γ射線照射過的食品有助于貯藏,這是由于γ射線能_________、____________。在進行照射生物或食品的操作時,需要注意人體防護。操作完畢后,人體_________(選填“可以”或“不可以”)直接觸摸射線解決過的材料。2.基因突變按其發(fā)生的部位,可分為體細胞突變和生殖細胞突變兩種,假如是前者,應(yīng)發(fā)生在細胞_________分裂的_________期,假如是后者,應(yīng)發(fā)生在____________分裂前的_____________期,例如,人的癌癥是在致癌因子的影響下發(fā)生的突變,它應(yīng)屬于上述兩種突變中的___________。假如突變導(dǎo)致突變型后代,則屬于______________。3.在四倍體西瓜的植株花朵上,授以普通二倍體西瓜的花粉,得到的西瓜果肉細胞和種子的胚細胞的染色體組數(shù)分別是_________、___________。參考答案一、選擇題1.A解析:該病癥的病因是控制合成血紅蛋白的DNA上的一個堿基對發(fā)生了改變。2.B解析:基因突變的頻率是很低的,而基因重組能產(chǎn)
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