化產科超聲在與產前診斷中的意義

更高要人類進入21世紀以來，隨著現(xiàn)命科 顯示，醫(yī)院出生缺陷 生率呈上升趨 .79/ .23/

性心臟 2000年第42011年第2位，達出生缺陷是兒童殘疾的重要出生缺陷的疾病負擔巨大，每目前產前診斷工作已逐漸產科超聲檢查主要檢查什形態(tài)結構 血流動力學生命信目前臨床出現(xiàn)的問超聲的問 臨床的問

幾個概出生缺陷（birthdefects），也稱 可于出生時表或生后一段時間表現(xiàn)出來，如智力低有些出生缺陷如某 性代謝病，常需特殊技術方能診斷常伴有遺傳物質異有些是因生殖細胞的遺但并非全由于遺傳物質的改變所 畸形與遺傳病概念間既有內在聯(lián)系，又有區(qū)幾個概超聲主要檢出有形態(tài)結構異常的畸形，而功有明顯形態(tài)結構異常者，有可能（并非100%）為產前超聲所形態(tài)改變越大、越明顯者，產前超聲檢出率越形態(tài)改變微小或無改變者或功能、代謝、精神、行為方面異常，產前超聲則不易檢出或不能檢超聲不是萬能超聲檢查的安全性問 的超聲檢查是非常安全尤其在5－8周的超聲檢查，應特 。建： 早孕超聲檢查的其他問經超聲，胚長＞2mm時常能觀察胎心經超聲檢查胚長>5mm或經腹超聲檢雙胎的早期診斷問小暗區(qū)問超聲檢查時目前，許多學者認為 畸形產前超聲早 中 晚只有三者結合才可以達到更高的產前超聲的規(guī)范化問多、醫(yī)師少每個醫(yī)師檢查的多與檢查質量和檢查胎檢查的越多，分配給每個的檢查時間越這種的有效辦法規(guī)范化產科超聲分早孕期超聲檢11-13+6周產科超聲中晚孕期超聲檢有限產科超聲檢規(guī)范化產科超聲分 非整倍 異常的篩結構異常的篩 NT檢查標準圖

婦

市婦 市婦 陽 合陽 合 Prevalenceanddetectionrateofmajoranomaliesinlow-riskstudygroupsat11–14gestationalweeksGAnDetectionrateHernadiandTorocsik,EconomidesBraithwaite,12+0to13+D’Ottavioetal.,Whitlowetal.,11+0to14+Carvalhoetal.,11-Taipaleetal.,Markovetal.,11+0to14+R.BECKERet11-Liet11-Gynecol2006;27:Detailedscreeningforfetalanomaliesandcardiacdefectsatthe11–13-weekGynecol2006;27: 鼻骨觀察判 異結構異常-無腦結構異常-露腦畸結構異常-臍膨結構異常-唇腭結構異常-心內膜墊缺結構異常-完全性大動脈轉結構異常-完全性大動脈位結構異常-結構異常-右下肢海豹結構異常-雙側橈骨缺結構異常 魚序列中孕期超聲檢常為第二 超聲檢查，檢查時間為孕18-24除了對 進行基本生長發(fā)育評估外，更重 此時期是發(fā)現(xiàn) 大部分結構畸形的最佳時據文獻 ，此時期進行 畸形檢查，大IIIIIIIII級產科超聲檢適應特別是高危（孕婦>35歲、唐氏篩查高風險、有性遺傳病、曾異常兒、孕父母異常、孕期服可致畸藥物、孕期接觸致畸物史、早孕期等）對結構進行系統(tǒng)檢查，包括胎頭（顱骨、大腦附屬物：胎盤（測量厚度、實質回聲、下緣與宮頸內口的關系、胎盤臍帶）、羊水、臍帶（臍動脈數(shù)目頸內上是有盤或前置血管）、 必時查 脈檢查方序進行檢查，避免遺漏，具體檢查順序取決于 室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、三血管氣管切面、胎心率測量圖、膈肌冠狀切面圖、膈肌右側矢狀切面圖、膈肌左側矢狀切面圖、上腹部橫切面、臍 切面、雙腎橫切面、雙腎矢狀切面、雙腎冠狀切面、脊柱矢狀切面、脊柱橫切面、脊柱冠狀切面冠狀切面、右上臂及手縱軸/市婦 院III級產前超聲質控圖市婦 院III級產前超聲質控圖市婦 院III級產前超聲質控像IIIIIIII適適應檢查內篩查需存留圖 院II級產前超聲質控圖IIII適適應檢查內 需存留圖市婦 院I級產前超聲質控圖中孕期超聲可以檢出的畸

脊柱裂、脊髓脊膜膨出

染 左手6指、雙腳6趾 中孕期超聲可以檢出的畸 合鼻鼻鼻鼻—癥中孕期超聲可以檢出的畸 胸部良、右心發(fā)育不良、閉鎖、下移畸形、永存動脈干、單一大動脈、大動脈轉位、肺動脈閉鎖、主動脈閉鎖、主 中孕期超聲可以檢出的畸 短肢畸致死性侏儒（thanatophoricdysplasia,少見的致死性骨骼發(fā)育不良有性低磷酸酯軟骨不發(fā)育中孕期超聲可以檢出的畸 性肢體缺 性手畸性足畸魚序列 根手指。A為二維超聲，B D中孕期超聲可以檢出的畸 腹裂、臍膨十二直腸閉鎖、性空永久性右臍靜肝腫畸胎瘤、腹無脾、多脾、 中孕期超聲可以檢出的畸 腫 橫紋肌

–晚孕期超聲檢 某些雙胎輸血綜合食道閉某些肢體畸小頭畸某些腦積腦但很多中孕期可檢出的畸形，到 - - - -

超聲不能診斷 畸超聲檢查或不能檢單純腭裂（單純繼發(fā)硬腭單純軟腭裂性甲狀腺發(fā)育不良或如性耳畸小耳、無耳、耳低位、外耳道閉鎖等，常因胎位影響只能顯示一側耳，而對側的耳難顯示而難以超聲不能診斷 畸可復性表現(xiàn)，在超聲檢查期間內，剛好恢復到正常位置，如部分臍膨出、膈疝或膈膨升，膨出物時而通過疝口或薄弱處膨出時而恢復到正超聲不能診斷 畸某些趾、指畸形，缺指（趾某些關節(jié)異某些骨骼發(fā)育不良性畸度縮短某些閉合性脊柱椎體缺某些半椎畸超聲不能診斷 畸 超聲不能診斷 畸某些目前，產前檢查及診斷主要通過和超聲進行篩查羊水或臍帶血）進行檢查才超聲不能診斷 畸 方面的異影 畸形檢出因方面的因 影 畸形檢出因 面 影 畸形檢出因檢查時間 儀器方面的因影 畸形檢出因醫(yī)院方面等原因，使每個超聲檢查時間極其有況且在系統(tǒng)超聲檢查中，每個不時間觀察肢體對畸形的多樣性、復雜性了解不夠這里，有必要反復強調婦產科醫(yī)師協(xié)檢查，期望能夠將所有的畸形均能 畸嚴重結構畸形的咨 微小異常、軟指標的臨床咨超聲軟指標知多早孕期（11-13+6周）超聲軟指頸部透明層 鼻骨（fetalnasal靜脈導 超聲（Dopplerintheductus 反流（tricuspid上頜骨長度（Maxillary

超聲軟指標知多其他早孕期軟指

超聲軟指標知多中孕期超聲軟指頸后皮 （nuchalfold,強回聲腸管（echogenic 鼻骨（fetalnasal

心內強回聲灶（echogenicintracardiac輕度腎盂擴張（mild is輕度腦室擴張股骨及肱骨長度（Femurandhumerus脈絡膜囊腫（Choroidplexus后顱窩池（Cisterna

超聲