高中生物人教版遺傳與進(jìn)化第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病-參賽作品

第五章基因突變及其他變異第三節(jié)人類遺傳病【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1．記住人類遺傳病的分類和特點(diǎn)。2．學(xué)會(huì)調(diào)節(jié)人類遺傳病的方法3．了解人類遺傳病的預(yù)防方法4．了解人類基因組計(jì)劃及其意義【知識(shí)導(dǎo)學(xué)】一.人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病。先天性疾病：生來就有的疾病。二.人類遺傳病類型1.單基因遺傳病概念：由一對等位基因控制的遺傳病。原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國約有20%--25%）常見的類型：①顯性遺傳病：伴Ｘ顯性遺傳?。嚎咕S生素Ｄ佝僂病常染色體顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全②隱性遺傳病：伴Ｘ隱性遺傳?。荷ぁ⒀巡〕Ｈ旧w隱性遺傳?。合忍煨悦@啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥2.多基因遺傳病概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。常見的類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。3.染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。└拍睿喝旧w異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）常見的類型：①常染色體遺傳?。喝旧w結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征染色體數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）②性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）三．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．手段：主要包括禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如B超檢查、羊水檢查、基因診斷、孕婦血細(xì)胞檢查等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。四.人類基因組計(jì)劃與人體健康：目的：測定人類基因組的全部DNA序列目的：測定人類基因組的全部DNA序列正式啟動(dòng)于正式啟動(dòng)于1990年。2000年人類基因組工作草圖公開發(fā)表。2000年人類基因組工作草圖公開發(fā)表。2023年人類基因組測序任務(wù)圓滿完成。人類基因組大約由億個(gè)堿基對組成。已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬萬個(gè)。人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃參與國家參與國家美國、英國、法國、德國、日本和中國。我國承擔(dān)的人類基因組測序任務(wù)占總?cè)蝿?wù)的1%。【知識(shí)運(yùn)用】1．下列各種遺傳病中屬于染色體病的是()A.原發(fā)性高血壓 B.白化病C.貓叫綜合征 D.夜盲癥2.下列屬于單基因遺傳病的是()A．地方性呆小癥B.唇裂C.白化病D.21三體綜合征3．下列屬于多基因遺傳病的是()①性腺發(fā)育不良（女）②白化?、蹮o腦兒④唇裂A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④4．確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有()①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④絨毛細(xì)胞檢查A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④5.我國婚姻法禁止近親結(jié)婚，其理論依據(jù)是近親婚配的后代()A.必然會(huì)患遺傳病B.患顯性遺傳病的機(jī)會(huì)大增C.患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增D.發(fā)生基因突變的機(jī)會(huì)大增6．下列說法正確的是()①生物的性狀是由基因控制的，生物的性別也是由性染色體上的基因控制的。②色盲患者男性多于女性。③④女孩是色盲基因攜帶者，則該色盲基因是由父方遺傳來的。⑤男人色盲不傳兒子，只傳女兒，但女兒不顯色盲，卻會(huì)生下患色盲的外孫，代與代之間出現(xiàn)了明顯的不連續(xù)現(xiàn)象。A．①③⑤B．②④⑥C．①②④D．②③⑤7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④8．血友病是X染色體上隱性基因遺傳病。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在該家族中傳遞的順序是()A．外祖父→母親→男孩 B．外祖母→母親→男孩C．祖父→父親→男孩 D．祖母→父親→男孩9．人類遺傳病中，抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維素D性佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育()A．男孩男孩 B．女孩女孩C．男孩女孩 D．女孩男孩10．右圖所示為四個(gè)遺傳系譜圖，則下列有關(guān)的敘述中正確的是()A．四圖都可能表示白化病遺傳的家系B．家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁D．家系丁中這對夫婦若再生一個(gè)正常女兒的幾率是1/4【三“點(diǎn)”探究】如果要確定某種遺傳病的遺傳方式，需對什么樣的群體進(jìn)行調(diào)查？應(yīng)選擇群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病．2.先天性疾病、后天性疾病、遺傳病三者的關(guān)系先天性疾?。撼錾耙研纬傻幕位蚣膊『筇煨约膊。涸诤筇彀l(fā)育過程中形成的疾病遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病①先天性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病3．人類基因組計(jì)劃（HGP）要測定人類哪些染色體上的DAN分子？22條常染色體和X、Y染色體【拓展提升】1．下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述合理的是()A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響2．下列說法中正確的是()A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病僅由遺傳因素引起的疾病3．如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對等位基因控制)，則其最可能的遺傳方式是()A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳 D．常染色體上隱性遺傳4．我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%，某班級的同學(xué)以小組為單位進(jìn)行調(diào)查，下面的方法中哪種是不正確的()A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B．保證被調(diào)查的群體足夠大C．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式5．一對夫婦，女方白化，她的父親是血友病患者；男方正常，母親是白化病患者。預(yù)計(jì)這對夫婦所生子女中同時(shí)患兩種病和一種病的幾率分別是()

A．1/2，1/8B．3/8，1/8C．1/8，3/8D．1/8，1/26．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂病④青少年型糖尿病A．①②B．③④E．②③D．①④7．某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因A—a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為1：l，其中女性均為患者，男性中患者約占3／4。下列相關(guān)分析中，錯(cuò)誤的是()A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B．在患病的母親中約有]／2為雜合子C．正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病D．該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75％8．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的D．人類基因組計(jì)劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列9．犬也存在色盲性狀。如圖為某一品種犬的系譜圖(涂黑表示色盲)。請據(jù)圖判斷此品種犬色盲的遺傳方式不可能是()A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳10．一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個(gè)紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a為白化致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)()DD11．調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請回答下列問題：(1)該種遺傳病的遺傳方式(是／不是)伴X隱性遺傳，因?yàn)榈?代第個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測該病的遺傳方式是。(2)假設(shè)I一1和I一4婚配、I一2和I一3婚配，所生后代患病的概率均為0，則=3\*ROMANIII一1的基因型為，Ⅱ一2的基因型為。在這種情況下，如果11—2與Ⅱ一5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為。答案：（1）不是1、3常染色體隱性（2）AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/912．某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是；母親的基因型是(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是(假設(shè)人群中致病基因頻率為1／10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是，由此導(dǎo)致正常mRNA第位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為。答案：（1）常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體（2）基因突變46（3）目的基因（待測基因）2ACTTAG（TGAATC）【總結(jié)反思】【材料補(bǔ)充】1．只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。2．單基因遺傳病受一對等位基因控制，不是一個(gè)基因控制。3．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4.判斷遺傳病的遺傳方式：顯隱性,伴性