染色體核型簡要說明

11、簡介染色體數(shù)目和形態(tài)122表示，性XY表示。依照染色體大小遞減的挨次和著絲粒的位置，可將其分為七組〔—。分組號染色體號形態(tài)大小著絲粒位置隨體次縊痕A1—3最大近中部著絲粒無1B4—5次大亞中部著絲粒無C6—12+X中等亞中部著絲粒無9D13—15中等頂端著絲粒有13E16—18較小近中部著絲粒無16F19—20次小近中部著絲粒無G21—22+y最小〔Y有變異〕頂端著絲粒有(Y區(qū)、帶、亞帶的命名一般沿著染色體的臂從著絲粒開頭向遠端連續(xù)的標(biāo)記區(qū)和帶。pq分別用于表示染色體的短臂和長臂，著絲粒區(qū)定義為10，向著短臂局部稱為p10，面對1，稍遠的區(qū)定義2，依次類推?！?〕〔2〕臂的符3〕〔4〕空格和連續(xù)。1p31131帶。舉例說明1p31再分為三條相等或者不相等的亞帶，亞帶被命名為1p31.1，1p32.21p31.11,1p31.12等，三條亞帶。符號和簡寫術(shù)語下表列出全部用來描述染色體和染色體畸變的符號和簡寫術(shù)語。addcenchrdelderduphinsinvmarmat]額外未知起源的物質(zhì)著絲粒缺失重復(fù)插入倒位母方起源減號喪失mosppat嵌合體父親起源qqs〔問號〕rrobstter

獲得染色體長臂染色體長臂上的隨體環(huán)狀染色體隨體易位(染色體末端)正常變異染色體的特征異染色區(qū)，隨體柄和隨體的變異長度的變異通過在相應(yīng)染色體或其臂描述的符號h,stk,s之后加上“+”或“－”號，可以將異染色質(zhì)片段，隨體柄或隨體長度變異和由于其它構(gòu)造變異導(dǎo)致的染色體臂的長度的增減區(qū)分開來。16qh+ 16號染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)長度的增加Yqh－ Y染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)長度的削減21ps+ 21號染色體短臂的隨體長度增加22pstk+ 22號染色體短臂的隨體柄長度增加13cenh+pat 13號染色體的著絲粒區(qū)的異染色質(zhì)長度增加，父系遺傳1qh-,13cenh+,22ps+ 13號染色體著絲22號染色體大隨體。15cenh+mat15ps+pat 15號染色體著絲粒區(qū)異染色質(zhì)長度增加，母系遺傳，15號染色體大隨體。14cenh+pstk+ps+ 14號染色體著絲粒區(qū)異染色質(zhì)長度，隨體柄和隨體長度的增加。數(shù)目和位置的變異可用與上述一樣的命名符號描述異染色質(zhì)區(qū)，隨體柄和隨體的多樣性17ps 17號染色體短臂的隨體Yqs Y染色體長臂的隨體9phqh 9號染色體長臂和短臂的異染色質(zhì)9ph 9號染色體短臂的異染色質(zhì)1q41h 141帶的異染色質(zhì)通過重復(fù)相應(yīng)構(gòu)造的描寫可用于表示重復(fù)的染色體構(gòu)造。21pss 21號染色體短臂的雙隨體14pstkstk 14號染色體短臂的雙隨體柄相對而言，一般人群的倒位多樣性由其常染色質(zhì)的斷裂位點來打算。inv(9)(p12q13) 9號染色體的臂間倒位inv(2)(p11.2q13) 2號染色體的臂間倒位2、染色體病產(chǎn)前診斷結(jié)果詢問要點1、未見特別：①染色體無特別。②受檢查技術(shù)的限制，存在未能檢出的微小特別。2、特別結(jié)果：能全面的信息，以利于作出最適宜的打算。婦及其丈夫打算。史等對再發(fā)風(fēng)險進展估量；提出保護性腺的重要性及再妊娠產(chǎn)前診斷的建議。3、平衡易位攜帶者：婚后需要進展產(chǎn)前診斷。觀看到的微缺失或微重復(fù)所導(dǎo)致的智力障礙與畸形。3、染色體結(jié)果解釋例如1：9標(biāo)本類型：羊水或臍血，染色體檢查結(jié)果：46,XN,3結(jié)果分析及詢問意見：46，X，inv〔9〔p11q19號染〔智力及生長發(fā)育均正常，因此，認為所檢測到的胎兒的染色體變化，一般狀況下，不會影響胎兒的智力和生長發(fā)育。方自行擔(dān)當(dāng)。320～400顯帶階段胎兒染色體數(shù)目、構(gòu)造特別導(dǎo)致的疾病。進展包括彩色B超等在內(nèi)的相關(guān)檢查，加強產(chǎn)檢。2：1916Y16qh、16qh-〔Y=1結(jié)果分析及詢問意見：建議檢查胎兒父母雙方染色體核型以確定其來源。1、9和16號染色體及Y群中的一種多態(tài)現(xiàn)象。320～400顯帶階段胎兒染色體數(shù)目、構(gòu)造特別導(dǎo)致的疾病。進展包括彩色B超等在內(nèi)的相關(guān)檢查，加強產(chǎn)檢。3：D、G14p+15p21p+22p+；13pstk+、14pstk+、15pstk+、21pstk+、22pstk+結(jié)果分析及詢問意見：建議檢查胎兒父母雙方染色體核型以確定其來源。人類D組〔13、14、15號染色體、G組〔21、22號、Y染色體〕近端著絲無關(guān)。320～400顯帶階段胎兒染色體數(shù)目、構(gòu)造特別導(dǎo)致的疾病。進展包括彩色B超等在內(nèi)的相關(guān)檢查，加強產(chǎn)檢。4：D、G標(biāo)本類型：羊水或臍血，染色體檢查結(jié)果：46，XN，13pss+〔13號染色體雙隨體〕13ps+〔13號染色體短臂的隨體長度增加〕、G〔21、22Y〕隨體的變異結(jié)果分析及詢問意見：建議檢查胎兒父母雙方染色體核型以確定其來源。D1415G22Y〕雙隨體或缺如等現(xiàn)象，在人群中消滅頻率超過1％，認為屬于多態(tài)現(xiàn)象。一般無表型效應(yīng)，不影響個體安康。320～400顯帶階段胎兒染色體數(shù)目、構(gòu)造特別導(dǎo)致的疾病。進展包括彩色B超等在內(nèi)的相關(guān)檢查，加強產(chǎn)檢。5：Y2結(jié)果分析及詢問意見：46XY，inv〔Y〔p11.3q11.2，即YY染色體〔智力及生長發(fā)育均正常為所檢測到的胎兒的染色體變化，一般狀況下，不會影響胎兒的智力和生長發(fā)育。方自行擔(dān)當(dāng)。但不能排解由于其他微小染色體特別所導(dǎo)致的疾病、或由于基因突變所導(dǎo)致的疾病。進展包括彩色B超等在內(nèi)的相關(guān)檢查，加強產(chǎn)檢。6：非同源染色體間的相互易位攜帶者4246X4;2〔p16;q2，女方正常女方外周血染色體檢查，400~550條帶階段均未見染色體特別。21攜帶者。18種類型的精子，與18種類型的合子，其中僅有一種為正常，一種為表死胎、死產(chǎn)、生兒死亡及畸形兒的誕生。假設(shè)一旦妊娠成功必需進展產(chǎn)前診斷。的后代。6：羅迫遜易位攜帶者非同源的羅伯遜易位攜帶者有der(13q14q);der(13q15q);der(13q21q);(14q15q);der(14q21q);der(14q22q);der(15q21q);der(15q22q);der(21q22q)10〔卵子6〔卵子與正常卵子〔精子〕61/6，1/6為表型正常的易位攜帶者，2/3的可能性為三體型或單體型胚胎，這些特別胚胎可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、生兒死亡及畸形兒的誕生。假設(shè)一旦妊娠成功必需進展產(chǎn)前診斷。的后代。同源羅伯遜易位攜帶者der(13q13q);der(14q14q),der(15q15q);der23而產(chǎn)生正常的后代。45,XY,der(15;15)(q10;q10)33437100正常35%65%。外周血染色體檢查，其妻核型正常，患者核型為45,XY,der(15;15)(q10;q10)。分析其起源該突變有可能是在配子形成的其次次115der(15q;15q)的配子與一1545,XY,der23染色體的精子，故不行能生育正常的子女，但假設(shè)在精子形成的減數(shù)分裂中223染色體的