脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座

脫髓鞘疾病脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座1/61髓鞘基本知識(shí)髓鞘：由少突膠質(zhì)細(xì)胞（CNS）或雪旺氏細(xì)胞（PNS）片狀突起包繞神經(jīng)元軸突而形成螺旋形多層膜性結(jié)構(gòu)。含有保護(hù)軸索和絕緣作用?；瘜W(xué)組成：70-75%脂類（膽固醇、糖脂、磷脂），25-30%蛋白質(zhì)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座2/61髓鞘形成脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座3/61髓鞘基本知識(shí)髓鞘發(fā)育次序中央周?chē)拢ㄎ捕耍┥希^端）后前感覺(jué)纖維運(yùn)動(dòng)纖維腦干小腦腳、大腦腳小腦大腦脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座4/61髓鞘基本知識(shí)髓鞘發(fā)育時(shí)間妊娠中期開(kāi)始發(fā)育足月新生兒時(shí)，腦干、中腦大腦腳、小腦白質(zhì)及內(nèi)囊后肢髓鞘已形成（T1WI高信號(hào)）18個(gè)月時(shí)，樹(shù)枝狀白質(zhì)束已形成（T1WI高信號(hào)）髓鞘成熟延續(xù)至8歲脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座5/61髓鞘基本知識(shí)髓鞘發(fā)育MRI觀察T1WI反應(yīng)髓鞘出現(xiàn)，T2WI低信號(hào)標(biāo)志髓鞘成熟嬰兒10個(gè)月時(shí)，T2WI上灰白質(zhì)信號(hào)趨向相等脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座6/61足月新生兒T1WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座7/61足月新生兒T2WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座8/616個(gè)月時(shí)T1WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座9/616個(gè)月時(shí)T2WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座10/6110個(gè)月時(shí)T1WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座11/6110個(gè)月時(shí)T2WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座12/6118個(gè)月時(shí)T1WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座13/6118個(gè)月時(shí)T2WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座14/61脫髓鞘疾病分類病理上，脫髓鞘疾病是指原發(fā)性脫髓鞘為主一組疾病，系髓鞘脫失，但軸索完好。分為兩類一類是先天性髓鞘發(fā)育障礙—腦白質(zhì)發(fā)育不良另一類是后天性髓鞘脫失—脫髓鞘腦病脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座15/61異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

metachromaticleukodystrophy，MLD

病因常染色體隱性遺傳性疾病，神經(jīng)輔酶A缺乏，硫酸脂沉積于少突膠質(zhì)細(xì)胞膜上

病理大腦、小腦及腦干脫髓鞘，通常彌漫對(duì)稱，弓狀纖維多不受累

臨床表現(xiàn)

臨床與病理

脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座16/61異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

metachromaticleukodystrophy，MLDCT：平掃在白質(zhì)區(qū)顯示斑片狀低密度，兩側(cè)對(duì)稱，無(wú)占位效應(yīng)，增強(qiáng)掃描無(wú)強(qiáng)化影像學(xué)表現(xiàn)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座17/61異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座18/61異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

metachromaticleukodystrophy，MLDMRI：T2WI顯示雙側(cè)腦白質(zhì)廣泛高信號(hào)，腦皮質(zhì)正常?？捎心X室擴(kuò)大及腦組織萎縮影像學(xué)表現(xiàn)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座19/61異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良MLD脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座20/61質(zhì)子密度加權(quán)像異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座21/61異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

metachromaticleukodystrophy，MLD本病缺乏特征性CT和MRI表現(xiàn)，診療困難，必須結(jié)合臨床資料進(jìn)行綜合判斷，確診有賴于病理

診療與判別診療脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座22/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良adrenoleukodystrophy病因性連鎖隱性遺傳，多見(jiàn)于男孩。缺乏酰基輔酶A合成酶，長(zhǎng)鏈脂肪酸在腦及腎上腺皮質(zhì)異常堆積。病理大腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘，從后部向前擴(kuò)展，腎上腺皮質(zhì)萎縮

臨床

臨床與病理脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座23/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良adrenoleukodystrophyCT與MRI：兩側(cè)腦室三角區(qū)周?chē)踪|(zhì)內(nèi)大片對(duì)稱性低密度區(qū)或長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)，可經(jīng)過(guò)胼胝體將兩側(cè)聯(lián)絡(luò)起來(lái)從后向前逐步累及，即從枕、頂、顳開(kāi)始，最終可影響到額葉影像學(xué)表現(xiàn)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座24/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良adrenoleukodystrophy病灶活動(dòng)期有周?chē)h(huán)形強(qiáng)化，非活動(dòng)期無(wú)強(qiáng)化多伴有腦萎縮

MRI可見(jiàn)Wallerian變性，表現(xiàn)為皮層脊髓束退變，呈斑片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)改變。

影像學(xué)表現(xiàn)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座25/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良-病例19歲時(shí)15歲時(shí)病灶向前擴(kuò)展增大脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座26/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良-病例19歲時(shí)14歲時(shí)周?chē)p度強(qiáng)化脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座27/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良-病例2T2WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座28/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良-病例2T1WI質(zhì)子加權(quán)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座29/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良病例2增強(qiáng)T1WI脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座30/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良adrenoleukodystrophyWallerian變性神經(jīng)元胞體與軸索斷離后，斷端遠(yuǎn)側(cè)段軸索腫脹、斷裂、崩解及髓鞘脫失，并伴有膠質(zhì)細(xì)胞增生脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座31/61右側(cè)血腫并右側(cè)皮質(zhì)脊髓束Wallerian變性脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座32/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良-Wallerian變性脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座33/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良-Wallerian變性兩側(cè)皮質(zhì)脊髓束顯著強(qiáng)化脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座34/61腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良adrenoleukodystrophy兒童有腦及腎上腺皮質(zhì)功效減退，頂枕區(qū)病變，由后向前發(fā)展，兩側(cè)對(duì)稱呈蝶翼狀，前緣有強(qiáng)化，應(yīng)考慮本病

晚期病例缺乏一定特征，需結(jié)合臨床資料綜合判斷

診療與判別診療

脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座35/61取得性髓鞘脫失

病因：感染、中毒、代謝、免疫、血管性病變及不明原因種類：多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎、進(jìn)行性多灶性白質(zhì)腦?。ú《靖腥荆?、橋腦中央髓鞘溶解癥、腦血管性脫髓鞘疾?。ǜ哐獕耗X病、SAE等）、播散性壞死性腦白質(zhì)?。ò奔奏┻实饶[瘤藥品治療后）、系統(tǒng)性紅斑狼倉(cāng)、放療損傷等脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座36/61多發(fā)性硬化

multiplesclerosis，MS

發(fā)病概況好發(fā)于中青年女性病因：與病毒感染所致自體免疫反應(yīng)相關(guān)病理：髓鞘崩解、炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，軸索保持髓鞘壞死灶，軸索消失膠質(zhì)增生、纖維增殖灰色斑塊。病灶多發(fā)、新舊不一臨床表現(xiàn)：緩解與復(fù)發(fā)交替脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座37/61多發(fā)性硬化

multiplesclerosis，MS急性期：密度或信號(hào)低密度，長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)邊界含糊，或清楚部位

側(cè)腦室周?chē)约吧畈磕X白質(zhì)多見(jiàn)，腦干、小腦、視神經(jīng)、脊髓可累及大小大小不等，大者-脫髓鞘假瘤形態(tài)垂體于側(cè)腦室，“直角脫髓鞘征”

增強(qiáng)

斑點(diǎn)、片狀或環(huán)形強(qiáng)化

CT與MRI表現(xiàn)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座38/61兩側(cè)側(cè)腦室旁白質(zhì)多發(fā)斑點(diǎn)、斑片樣長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)MS脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座39/61MS“直角脫髓鞘征”脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座40/61MS病灶新舊不一新鮮灶斑片樣強(qiáng)化脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座41/61MS多發(fā)斑點(diǎn)斑片環(huán)形強(qiáng)化脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座42/61MS

均勻環(huán)形強(qiáng)化脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座43/61多發(fā)性硬化

multiplesclerosis，MS穩(wěn)定時(shí)

低密度，長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)病灶邊界較清楚，多有縮小增強(qiáng)掃描多無(wú)強(qiáng)化

CT與MRI表現(xiàn)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座44/61MS穩(wěn)定及恢復(fù)期脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座45/61多發(fā)性硬化

multiplesclerosis，MS恢復(fù)期腦白質(zhì)區(qū)多發(fā)軟化灶，邊界清楚密度較低，顯著長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)腦萎縮各期影像表現(xiàn)，在同一個(gè)病人不一樣部位可同時(shí)看到CT與MRI表現(xiàn)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座46/61MS緩解與復(fù)發(fā)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座47/61MS緩解與復(fù)發(fā)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座48/61多發(fā)性硬化

multiplesclerosis，MS經(jīng)經(jīng)典（Charcot病）病變分布廣泛，累及大腦、腦干、脊髓、視神經(jīng)彌漫性硬化（Schilder?。┌l(fā)生在大腦皮質(zhì)下白質(zhì)，病灶廣泛融合，而皮質(zhì)下弓狀纖維髓鞘保持完好同性圓性硬化（Balo病）脫髓鞘區(qū)與有髓鞘區(qū)相交替，呈同心圓樣結(jié)構(gòu)視神經(jīng)脊髓炎（Devie病）僅累及視神經(jīng)、脊髓類型脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座49/61MS累及神經(jīng)系統(tǒng)多個(gè)部位脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座50/61同心圓性硬化：T2WI、FLAIR脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座51/61同心圓硬化：T1WI平掃及增強(qiáng)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座52/61多發(fā)性硬化

multiplesclerosis，MS20-40歲，女性，重復(fù)發(fā)作與緩解交替常累及神經(jīng)系統(tǒng)多個(gè)部位雙側(cè)側(cè)腦室周?chē)喟l(fā)低密度斑或長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)，病灶新舊不一，直角脫髓鞘征大多數(shù)無(wú)占位征象增強(qiáng)掃描急性期可有強(qiáng)化MRI優(yōu)于CT診療脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座53/61多發(fā)性硬化

multiplesclerosis，MS正常年紀(jì)增加、免疫相關(guān)腦脊髓炎、轉(zhuǎn)移性腫瘤、腦炎、多灶性膠質(zhì)瘤、皮層下腦動(dòng)脈硬化、多發(fā)性腦梗死、腦炎、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、放療和化療反應(yīng)以及結(jié)節(jié)病。判別困難時(shí)，影像學(xué)?；\統(tǒng)診為脫髓鞘疾病判別診療脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座54/61急性播散性腦脊髓炎

acutedisseminatedencephalomyelitis

發(fā)病概況好發(fā)于兒童與青壯年病因：與一些病毒感染或接種相關(guān)病理：為腦與脊髓廣泛炎癥-脫髓鞘反應(yīng)，以白質(zhì)中小靜脈周?chē)鷧^(qū)髓鞘脫失為特征，點(diǎn)狀軟化壞死灶，可融合成大片臨床表現(xiàn)：起病急，頭痛、嘔吐、高熱

脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座55/61急性播散性腦脊髓炎

acutedisseminatedencephalomyelitis雙側(cè)大腦半球皮層下白質(zhì)呈彌漫對(duì)稱性低密度或長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)病灶周?chē)兴[，邊緣呈波浪狀可累及基底節(jié)及其它灰質(zhì)增強(qiáng)掃描多無(wú)強(qiáng)化

慢性期白質(zhì)和灰質(zhì)展現(xiàn)為腦萎縮改變CT與MRI表現(xiàn)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座56/61急性播散性腦脊髓炎：多發(fā)斑片低密度影脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座57/61急性播散性腦脊髓炎融合成塊累及灰質(zhì)脫髓鞘疾病專業(yè)知識(shí)講座58/61急