孕婦學(xué)校出生缺陷的預(yù)防

關(guān)于孕婦學(xué)校出生缺陷的預(yù)防第1頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三第2頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三出生缺陷的含義出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個(gè)方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見(jiàn)，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時(shí)損傷造成的異常。第3頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三出生缺陷產(chǎn)生原因

遺傳因素最常見(jiàn)的疾病有先天愚型21三體綜合癥和18三體綜合癥。

第4頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三環(huán)境因素包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。生物因素是病原體通過(guò)胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，它們有弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等?；瘜W(xué)因素農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機(jī)氯、有機(jī)汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。物理因素輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。藥物因素許多抗腫瘤藥大多在較低劑量時(shí)就對(duì)胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾?、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險(xiǎn)。第5頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三其他因素如煙酒，大量使用后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。第6頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三易發(fā)人群

1、準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上者；

2、孕早期受過(guò)病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；

4、孕早期接觸過(guò)X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者；

5、孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導(dǎo)。第7頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三中國(guó)形勢(shì)嚴(yán)峻

概述北京市出生缺陷總發(fā)生率在12年間增長(zhǎng)近一倍。北京市衛(wèi)生局2009年9月10日發(fā)布的健康播報(bào)稱，1997年，該市出生缺陷總發(fā)生率為每萬(wàn)人90.78例，2008年增加到每萬(wàn)人170.82例。相關(guān)研究和監(jiān)測(cè)表明，其他地區(qū)亦有相同趨勢(shì)，廣東、浙江、江西、湖南等地都出現(xiàn)了同樣的問(wèn)題。這其中固然與監(jiān)測(cè)水平提升有關(guān)，但報(bào)告的出生缺陷率不斷攀升亦不容忽視?？梢钥隙ǖ氖牵錾毕萋实奶嵘?，與遺傳、環(huán)境污染、輻射和高齡生育等有關(guān)。據(jù)人口計(jì)生部門統(tǒng)計(jì)，目前中國(guó)每年2000萬(wàn)新生兒中，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)至120萬(wàn)人，占每年出生人口總數(shù)的3%至5%。其中，山西省新生兒出生缺陷發(fā)生率居全國(guó)之首，被稱為“珠穆朗瑪峰”的“峰頂”。第8頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三預(yù)防出生缺陷日

9月12日是我國(guó)“預(yù)防出生缺陷日”，中國(guó)是新生兒出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，每年大約有20到30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬(wàn)，大約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。第9頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三預(yù)防

中國(guó)重點(diǎn)推廣出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。第10頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三一級(jí)預(yù)防進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無(wú)影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。具體措施

1、孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查

2、避免近親結(jié)婚生育和大齡生育

3、孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生

4、食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病

5、孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗

6、在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病

7、遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒?嚴(yán)格控制孕期用藥安全

8、女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)第11頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三二級(jí)預(yù)防主要是指孕早期保健，包括合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)進(jìn)行，孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測(cè)出來(lái)。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查對(duì)高危的可以檢測(cè)出60%—70%。產(chǎn)前診斷在孕16—20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學(xué)診斷等，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒的出生。具體措施

1、孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查

2、產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查

3、懷孕16至24周進(jìn)行超聲檢查第12頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三三級(jí)預(yù)防是指對(duì)新生兒篩查，開(kāi)展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽(tīng)力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對(duì)缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。但預(yù)防工作的重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。具體措施

1、進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進(jìn)行早期干預(yù)

2、對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防和減輕聽(tīng)力殘疾的程

3、開(kāi)展兒童系統(tǒng)保健，即通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療第13頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三監(jiān)測(cè)的23種出生缺陷疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)

無(wú)腦畸形

1、定義：以顱骨穹隆及其覆蓋的皮膚和腦全部或部分缺如為特征的先天畸形。

2、臨床特征：主要表現(xiàn)為顱骨穹隆（眶上嵴以上的額骨、頂骨和枕骨的扁平部）缺如，覆蓋顱骨的皮膚缺如或存在，大腦半球或額葉缺如，腦干和小腦裸露，頭頂平坦，常有部分腦組織存留，呈軟、無(wú)定型的紫紅色團(tuán)塊，被覆于顱底，顱面比例失調(diào)，由正常的2：1變?yōu)?：2或1：3，患兒眼珠小而突出，低位耳，短頸，呈“蛙樣”面容。

3、診斷：產(chǎn)前根據(jù)B超檢查顯示胎兒顱骨穹隆缺如，結(jié)合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）測(cè)定有所增高作出診斷；B超診斷可早到孕12－13周，晚期需同嚴(yán)重的小頭畸形鑒別，出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)可診斷。

4、排除：①無(wú)頭畸形②積水性無(wú)腦第14頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三開(kāi)放性脊柱裂

1、定義：以脊髓和/或脊膜通過(guò)未完全閉合的脊柱而疝除或暴露于外為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：臨床上絕大多數(shù)脊柱裂發(fā)生在脊柱背側(cè)，極少數(shù)位于腹側(cè)，其特征為脊柱椎體裂開(kāi)和囊狀物出現(xiàn)，常位于頸下段或胸上段。臨床表現(xiàn)取決于脊柱裂類型、部位和范圍。臨床上根據(jù)發(fā)生部位分為頸段、胸段和骶段部為多見(jiàn)。根據(jù)膨出物內(nèi)容不同又可分為：①脊膜膨出：囊內(nèi)只有腦脊液。②脊膜脊髓膨出：囊內(nèi)有腦脊液和脊髓等神經(jīng)成份。③脊髓外翻：無(wú)囊腫，神經(jīng)組織直接暴露于外。

3、診斷：產(chǎn)前根據(jù)B超檢查，主要發(fā)現(xiàn)軟組織和骨特征。軟組織特征包括有覆蓋缺損上的皮膚缺如，并有突出分囊結(jié)構(gòu)；骨特征顯示椎弓或椎體各種異常。結(jié)合母血或羊水甲胎蛋白測(cè)定即可診斷。出生后根據(jù)臨床特征，以及囊性腫物與前囟有連通性沖動(dòng)，查體時(shí)可以發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)癥狀，即可診斷，透光試驗(yàn)脊膜膨出為陰性，脊膜脊髓膨出為陽(yáng)性。

4、排除：①隱性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤第15頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三腦膨出

1、定義：以腦和/或腦膜通過(guò)顱骨裂膨出為特征的先天畸形。

2、臨床特征：該畸形常位于顱骨中線，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生兒啼哭時(shí)腫物可增大。腦膨出可發(fā)生于鼻根部、額部、頂部、顳部和枕部等，以枕部最為常見(jiàn)。臨床上根據(jù)膨出內(nèi)容物可分為：①腦膜膨出：僅有腦膜膨出，內(nèi)容是腦脊液。②腦膜腦膨出：疝出物中有不同數(shù)量的腦組織存在。

3、診斷：產(chǎn)前B超檢查可發(fā)現(xiàn)顱旁突出團(tuán)塊，應(yīng)與囊性水囊瘤、軟組織塊、頭皮血腫等鑒別。最有價(jià)值的診斷依據(jù)是辨認(rèn)顱骨缺陷。但因缺陷通常較小以及目前B超分辨率低，準(zhǔn)確診斷還有一定困難，是否伴有腦積水或小頭畸形等指征均有助于診斷。出生后診斷根據(jù)臨床檢查，可見(jiàn)囊性腫物大小不等，可捫及矢狀縫增寬，新生兒啼哭時(shí)腫物可增大甚至可捫及血管搏動(dòng)。腦膜膨出在暗室用手電筒局部透射時(shí)呈一片紅色，局部穿刺可抽出正常腦脊液；腦膜腦膨出透射時(shí)呈紅色夾有暗色。第16頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三腦積水

1、定義：以顱腔內(nèi)不正常聚積有大量腦脊液為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：腦積水患兒具有典型容貌：頭顱巨大，顱面比例失調(diào)且與軀干比例不稱；前囟增大、緊張或隆起，將病孩豎起時(shí)前囟不下凹，亦不見(jiàn)搏動(dòng)；顱骨變薄，前額突出，頭皮靜脈擴(kuò)張，眼球多轉(zhuǎn)向下方，而上方鞏膜外露（落日征）；頭部叩診時(shí)可聽(tīng)得“破壺聲”?；純撼錾箅S腦積水發(fā)展，腦內(nèi)壓增高，出現(xiàn)嘔吐、抽搐、驚厥、倦睡、腱反射亢進(jìn)、踝關(guān)節(jié)痙攣等癥狀。

3、診斷：腦積水主要根據(jù)臨床表現(xiàn)、測(cè)量和多種儀器檢查的結(jié)果進(jìn)行診斷。產(chǎn)前B超檢查發(fā)現(xiàn)大腦側(cè)腦室增大即可高度懷疑，借助側(cè)腦室正中、側(cè)壁的同時(shí)造影顯示形態(tài)異常，均有助于診斷，并評(píng)價(jià)其程度。有作者采用側(cè)腦室寬度（LVW）與大腦半球?qū)挾龋℉W）的比值（LVW/HW）作為診斷指標(biāo)，正常胎兒該比值在孕15周為70%，孕20周為50%，孕40周為35%，當(dāng)比值超過(guò)上述值時(shí)，則應(yīng)高度懷疑，但在早期和輕度腦積水中有假陰性結(jié)果發(fā)現(xiàn)。此外業(yè)有作者采用雙頂徑（BPD）作為診斷指標(biāo)，但大多數(shù)患兒生前頭顱增大不明顯?？傊?，孕16－20周，形態(tài)學(xué)和生物測(cè)定相結(jié)合有助于對(duì)早期腦積水的診斷。出生后⑴患兒頭圍增大超過(guò)35cm，⑵有顱內(nèi)壓增高的癥狀，⑶檢查其前囟、骨縫、顱骨等臨床表現(xiàn)，⑷B超或CT檢查發(fā)現(xiàn)腦室明顯增大，或伴腦部萎縮，⑸動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腦內(nèi)壓可作出診斷。

4、排除：①后天性腦積水②不伴有腦室系統(tǒng)擴(kuò)大的巨頭第17頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三單發(fā)唇裂

1、定義：上唇線有正中線外側(cè)裂開(kāi)的先天性畸形。

2、臨床特征：臨床上分為單側(cè)、雙側(cè)，以單側(cè)多見(jiàn)?；純嚎捎兴蔽桶l(fā)音困難。臨床按嚴(yán)重程度分為三度：Ⅰ度、紅唇裂；Ⅱ度、紅唇裂、皮膚部分裂未達(dá)鼻底；Ⅲ度、紅唇裂、皮膚全裂直達(dá)鼻底。

3、診斷：肉眼即可診斷，注意有無(wú)隱裂。

4、排除：唇正中裂第18頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三腭裂

1、定義：以切牙孔后的硬腭和軟腭處有裂隙為特征的先天畸形，包括粘膜下腭裂，即隱性腭裂。

2、臨床特征：以單側(cè)多見(jiàn)，左側(cè)多于右側(cè)?；颊哂捎诒桥c口腔相通，可有呼吸、吞咽及發(fā)音障礙，易并發(fā)中耳炎和上呼吸道感染。臨床根據(jù)程度不同可分為三度：Ⅰ度、懸雍垂裂或軟腭裂；Ⅱ度、軟腭全裂、硬腭部分裂開(kāi)，未達(dá)牙槽突；Ⅲ度、軟腭、硬腭全裂，直達(dá)牙槽突。

3、診斷：出生后肉眼即可診斷。

4、排除：①功能性短腭和高而窄的腭②懸雍垂裂第19頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三唇裂合并腭裂

1、定義：以上唇裂并伴有牙槽嵴裂和腭裂為特征的先天畸形。

2、臨床特征：參照唇裂和腭裂的臨床特征。

3、診斷：肉眼即可診斷。第20頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三小耳

1、定義：以耳廓部分或全部缺失（伴或不伴有外耳道閉鎖）為特征的先天畸形。

2、臨床特征：輕者僅耳廓較正常小，各部標(biāo)志尚可辨認(rèn)；重者局部則為條狀或塊狀突起，嚴(yán)重者可完全缺失（無(wú)耳）。小耳畸形多為單側(cè)，右側(cè)多于左側(cè)，常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和聽(tīng)力障礙。

3、診斷：肉眼即可診斷。

4、排除：①耳廓正常的外耳道閉鎖②聽(tīng)力發(fā)育不良

第21頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三其它外耳畸形⑴除小耳、無(wú)耳以外的其他位置、形態(tài)異常等的耳廓畸形，如：①巨耳畸形：耳廓過(guò)度發(fā)育呈部分肥大或整個(gè)均勻肥大。整個(gè)肥大較少，部分肥大較多。單該機(jī)型甚少見(jiàn)。②頰耳畸形：指耳廓移位，錯(cuò)位于頰上。③猿耳畸形：耳輪外上部向外突起似猿耳。④招風(fēng)耳畸形：舟狀窩和耳輪過(guò)于向前下方傾斜，使耳廓突起與頭部所成角度較正常大。一般多雙側(cè)發(fā)生，具有家族性。⑤副耳畸形：多發(fā)生在耳屏前方或耳輪腳或耳屏與口角之連線上。副耳結(jié)節(jié)大小不等，但通常較耳屏小，內(nèi)涵軟骨組織。可發(fā)生于單側(cè)或雙測(cè)。當(dāng)副耳過(guò)大或多數(shù)副耳聚合一起陳為多耳。此外，還有并耳、垂耳等等。⑵耳廓正常的外耳道閉鎖。第22頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三先心病

1、定義：胚胎時(shí)期心血管發(fā)育異常所致的先天畸形。

2、臨床特征：由于畸形的類型及程度的不同。臨床表現(xiàn)差異較大，嚴(yán)重可表現(xiàn)青紫、心衰、短期內(nèi)死亡，輕者可因無(wú)臨床表現(xiàn)而在常規(guī)體檢和尸檢中發(fā)現(xiàn)。嚴(yán)重患者大都表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難，吸奶停頓，呼吸加快，進(jìn)行性發(fā)紺，哭叫甚至昏迷死亡，?；挤窝诪橄忍煨孕呐K病的重要表現(xiàn)。體檢發(fā)現(xiàn)心前區(qū)不對(duì)稱隆起，提示心臟長(zhǎng)大，胸骨左沿下部劍突處有強(qiáng)烈搏動(dòng)為右心室肥厚表現(xiàn)，心尖沖動(dòng)性搏動(dòng)為左心室肥厚的特征，捫得震顫提示心臟雜音至少有Ⅳ/Ⅴ級(jí).常見(jiàn)的先心病有：房間隔缺損，室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，法樂(lè)氏四聯(lián)癥，肺動(dòng)脈瓣狹窄，大血管錯(cuò)位等。

3、診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)癥狀及心臟增大，雜音、震顫等可提示先心病的存在，進(jìn)一步作X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查確診。第23頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三食道閉鎖或狹窄

1、定義：以食道閉鎖和狹窄，合并或不合并食管氣管瘺為特征的先天畸形，包括單獨(dú)發(fā)生食管氣管瘺。

2、臨床特征：出生后以反復(fù)發(fā)作進(jìn)食后嗆咳、紫紺，并伴有唾液過(guò)多為特點(diǎn)。嚴(yán)重可致肺炎，呼吸困難甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，紫紺緩解。但過(guò)一段時(shí)間后，分泌物可再堵塞氣管導(dǎo)致紫紺發(fā)生，如此反復(fù)。伴有先天性食管閉鎖者，唾液過(guò)多，可從口、鼻溢出，而且紫紺的發(fā)生往往較單獨(dú)先天食管氣管瘺者頻繁、嚴(yán)重。

3、診斷：根據(jù)典型的臨床癥狀即可診斷。鼻飼管插入受阻；食管碘油造影胸腹部X片可進(jìn)一步診斷。第24頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三直腸肛門閉鎖或狹窄

1、定義：以肛門缺如，直腸閉鎖或直腸肛門閉鎖，肛門狹窄與鄰近氣管有瘺或無(wú)瘺為特征的先天畸形。

2、臨床特征：肛門直腸畸形的類型不同，臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間及輕重不一。常見(jiàn)嬰兒出生后嘔吐、腹脹、脫水等低位腸梗阻癥狀。另一特征為多數(shù)患兒合并瘺管，糞便從瘺管排出。閉鎖位置不同，瘺管開(kāi)口的部位也不同。男性患者低位閉鎖，常合并直腸會(huì)陰瘺，高位閉鎖者，合并直腸膀胱或尿道瘺。女性患者低位閉鎖，常合并直腸前庭瘺，高位閉鎖者合并直腸陰道瘺。體檢發(fā)現(xiàn)肛門閉鎖者肛門外觀正常，牽開(kāi)肛門時(shí)，可見(jiàn)有薄膜遮蓋肛門口，直腸閉鎖者則肛門指檢受阻。直腸肛門狹窄者排便困難，大便呈細(xì)條狀，肛窩處有狹小的肛門，檢查者小手指不能伸入。肛窩處無(wú)肛門則為無(wú)肛。

3、診斷：出生12－24小時(shí)后可采用倒立側(cè)位平片、瘺管造影、鋇灌腸等檢查手段進(jìn)行診斷。第25頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三膀胱外翻

1、定義：以下腹壁部分缺損，膀胱前壁裂開(kāi)，后壁暴露于外為特征的先天畸形。

2、臨床特征：膀胱外翻的嬰兒，膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背側(cè)壁都缺如。因此，膀胱外翻分為完全性和不完全性兩種，以完全性較為常見(jiàn)。嬰兒的膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背側(cè)壁都缺如，從腹壁上可以直接看到外翻的膀胱粘膜呈櫻紅色，下方可見(jiàn)膀胱三角區(qū)及兩側(cè)的輸尿管開(kāi)口，有尿液自此口溢出。外露的粘膜極為敏感，易于出血，因浸潤(rùn)尿布的刺激，可使粘膜及附近的皮膚劇痛，患兒?？摁[。不完全性膀胱外翻時(shí)，腹壁缺損較少，膀胱粘膜突出不多，恥骨在正中正常聯(lián)合，但因有尿道上裂及膀胱括約肌不全，常表現(xiàn)為尿失禁。

3、診斷：出生后肉眼即可診斷。第26頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三尿道下裂

1、定義：指以尿道異常開(kāi)口于陰莖、陰囊或會(huì)陰的腹側(cè)面為特征的先天畸形。

2、臨床特征：陰莖發(fā)育不良且有不同程度向腹側(cè)彎曲，出現(xiàn)疼痛性陰莖勃起。尿道下裂按照尿道口的位置分為四種類型：①陰莖頭型：為常見(jiàn)的一種。尿道口位于陰莖冠狀溝的腹側(cè)，陰莖頭扁平并向后腹側(cè)彎曲，除少數(shù)比例伴有尿道口狹窄外，其他功能障礙不明顯。②陰莖體型：尿道口位于冠狀溝至陰莖與陰囊交界處之間，常伴有尿道口狹窄。這類病人一般不能站立排尿，成年后性交困難。③陰莖陰囊型：尿道口位于陰莖與陰囊交界處，陰莖彎曲嚴(yán)重，發(fā)育較差，不能站立排尿，成年后性交困難。④會(huì)陰型：尿道口位于會(huì)陰，常伴有陰囊對(duì)裂與隱睪，對(duì)裂之陰囊狀似陰唇，如陰莖發(fā)育不良，常被誤認(rèn)為女孩。

3、診斷：出生望診后即可診斷。

4、排除：①尿道上裂②有正常尿道口的陰莖彎曲和包莖過(guò)長(zhǎng)③假兩型畸形第27頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三肢體短縮畸形

1、定義：以一個(gè)或幾個(gè)肢體骨骼完全缺失或部分缺失或嚴(yán)重發(fā)育不良為特征的先天畸形。

2、臨床特征：改組畸形的嚴(yán)重程度根據(jù)其臨床類型的不同而有很大差異，有的僅累及一個(gè)手指或足趾的指（趾）骨，有的則累及整個(gè)肢體。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為以下類型：①橫向短縮（截肢畸形）：肢體近端基本正常而遠(yuǎn)端缺失。根據(jù)發(fā)生短縮的部位及嚴(yán)重程度有分為：上臂（大腿）、前臂（小腿）腕（跗）掌（跖）指(趾)完全或部分短縮畸形。②縱向短縮：肢體的橈（脛）骨或尺（腓）骨缺失或嚴(yán)重發(fā)育不良。以橈骨發(fā)育不良最為常見(jiàn)。③中斷短縮：肢體遠(yuǎn)端和近端基本正常，但中間的長(zhǎng)骨短縮或缺失。缺失者有時(shí)又稱為“海豹畸形”。④多法性短肢畸形，同時(shí)有上述幾種短肢畸形。

3、診斷：產(chǎn)前嚴(yán)重肢體短縮畸形可通過(guò)B超診斷。出生后肉眼即可診斷，必要時(shí)可做X光檢查。第28頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三先天性馬蹄內(nèi)翻足

1、定義：是一種以足內(nèi)緣向內(nèi)上方翻轉(zhuǎn)，前足內(nèi)收，跗骨間關(guān)節(jié)跖屈為特征的先天畸形。由于該病患者足下垂呈棒狀，故有時(shí)又稱為棒狀足。

2、臨床特征：典型表現(xiàn)為：①前足內(nèi)收：前足被牽拉向內(nèi)，此畸形發(fā)生于距舟和跟骰兩關(guān)節(jié)；②足內(nèi)翻：全足在足的縱軸上旋轉(zhuǎn)向內(nèi)，即兩足內(nèi)翻時(shí)，兩側(cè)足底相對(duì)。此畸形發(fā)生在跟距關(guān)節(jié)，距舟及跟骰兩關(guān)節(jié)也參與形成此畸型；③足下垂：可分為全足下垂及前足下垂。全足下垂指距被牽拉向上向后，前足下垂發(fā)生在跟骰及距舟兩關(guān)節(jié)間，很少有疼痛及其它不適癥狀，能負(fù)重行走。

3、診斷：根據(jù)以上特征即可作出診斷，進(jìn)一步足部X照片可確診。第29頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三先天性馬蹄外翻足

1、定義：是一種以足下垂、足后部外翻和外展為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：先天性馬蹄外翻足在臨床上少見(jiàn)，僅占先天性畸形足的7%左右，且往往是先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的一部分。典型表現(xiàn)為整個(gè)足下垂、足后部外翻和外展。

3、診斷：根據(jù)以上臨床特征，出生后憑肉眼即可診斷。第30頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三多指（趾）

1、定義：是以手（或足）中多發(fā)生一個(gè)或一個(gè)以上的手指（或足趾）樣物為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：多指（趾）常與并指（趾）同時(shí)發(fā)生，可發(fā)生于單側(cè)或雙側(cè)肢體?？杀憩F(xiàn)為：①僅為一贅生圓球型的軟組織，無(wú)骨骼、肌肉與肌腱，不與正常指（趾）連接處常有凹陷的環(huán)形束帶存在。②外形較完整，但往往只有兩節(jié)指（趾）骨，并與掌（跖）骨在構(gòu)成關(guān)節(jié)處稍增大或呈分叉狀，無(wú)功能活動(dòng)。③多余的指（趾）近乎正常，有三節(jié)指（趾）骨外尚有一個(gè)發(fā)育差的掌（跖）骨，這種類型多見(jiàn)于足上，手上少見(jiàn)。

3、診斷：患兒出生后，用肉眼外形觀察即可作出診斷，X線檢查可進(jìn)一步明確掌（跖）骨有無(wú)多余與分叉，關(guān)節(jié)面、指（趾）骨是否完整，有幾節(jié)存在。

4、排除：指甲裂開(kāi)指端呈分叉狀第31頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三并指（趾）

1、定義：以指（趾）與指（趾）之間有異常的皮膚、皮下組織或骨組織相連為特征的一種先天性畸形。

2、臨床特征：是多見(jiàn)的一種畸形，往往為雙側(cè)性?；颊呖杀憩F(xiàn)為：①相鄰二指（趾）間皮膚、皮下組織甚至骨組織相連，多發(fā)部位是第三、四指骨（足則為第二、三趾骨）間連成一片。②嚴(yán)重畸形中第二至第五指（趾）相互連成一片，但拇指（趾）很少累及。③交叉性并指（趾）：即相間的指（趾）間發(fā)生并連。④并連程度不等，有的僅指蹼稍長(zhǎng)，有的則達(dá)全指（趾）；連接皮膚松緊不等，有的為末端指（趾）甲及指（趾）骨連在一起。有的則為二指（趾）共有一條肌腱或神經(jīng)血管束。

3、診斷：出生后肉眼即可診斷，必要時(shí)應(yīng)做X光檢查。第32頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三先天性隔疝

1、定義：以隔肌發(fā)育不良，腹腔臟器從隔肌損傷或薄弱部進(jìn)入胸腔，胸腹膜作為疝囊為特征的先天畸形。

2、臨床特征：多有呼吸困難，表現(xiàn)為氣急、煩躁，在喂奶后平臥時(shí)易發(fā)生。嚴(yán)重者可出現(xiàn)陣發(fā)性氣急和紫紺，可伴有嘔吐和休克?；紓?cè)呈桶狀，縱隔及心臟移位，患側(cè)胸部呼吸降低，可聽(tīng)到腸鳴并有叩濁。

3、診斷：當(dāng)患兒出現(xiàn)呼吸困難、紫紺時(shí)，詳細(xì)的體格檢查和胸腹部X線檢查有助于確診。

4、排除：裂孔疝第33頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三腹裂

1、定義：以內(nèi)臟通過(guò)腹壁缺損暴露于臍的側(cè)方為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：患兒出生后即可見(jiàn)胃腸等內(nèi)容物突出在腹壁外，無(wú)疝囊覆蓋。缺陷發(fā)生于臍旁，臍和臍帶的位置正常。按腹裂的發(fā)生部位可分為：①上腹裂：主要內(nèi)容物為腸管、胃和肝臟。②下腹裂：常見(jiàn)為膀胱外翻。③中腹裂和全腹裂。

3、診斷：患兒出生時(shí)憑肉眼即可確診。

4、排除：臍膨出第34頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三臍膨出

1、定義：一種以先天性腹壁發(fā)育不全，在臍帶周圍發(fā)生缺損，腹腔內(nèi)臟脫出體外為特征的先天畸形。

2、臨床特征：腹腔臟器從臍根部腹壁缺損處脫出，長(zhǎng)度一般在3－15厘米之間，臍帶位于其頂端，由腹膜和羊膜構(gòu)成的囊膜完整并覆蓋于其上，通過(guò)此半透明的膠性囊膜可以看到所包含的臟器（多為小腸、結(jié)腸及肝臟），故俗稱“玻璃腹”，有時(shí)囊膜可發(fā)生破裂而使臟器從破裂處突出。

3、診斷：根據(jù)臨床望診即可確診。

4、排除：①臍疝。臍疝為圓形或卵圓形的臍部局限性腫塊，有皮膚覆蓋，當(dāng)患兒安靜以及在臥位時(shí)，腫塊可消失。②腹裂③腹壁肌肉發(fā)育不全第35頁(yè)，共38頁(yè)，2023年，2月20日，星期三聯(lián)體雙胎

1、定義：指單卵攣生胎兒軀體之間的某一部分不能分離而相互聯(lián)接在一起的一種先天畸形。

2、臨床