出生缺陷培訓(xùn) 產(chǎn)前篩查與診斷 練習(xí)3附答案

出生缺陷培訓(xùn)產(chǎn)前篩查與診斷練習(xí)3[復(fù)制]基本信息：[矩陣文本題]*姓名：________________________進(jìn)修專業(yè)：________________________1、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中規(guī)定：實(shí)驗(yàn)室每年應(yīng)參加國家衛(wèi)健委指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評計(jì)劃，并取得合格證書。連續(xù)（）不參加或者未取得室間質(zhì)評合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。[單選題]*A1年B3年(正確答案)C5年D7年2、21-三體妊娠時，各標(biāo)志物MOM值孕15～20周正確的變化趨勢是(

)[單選題]*Afree?-HCG降低BAFP降低(正確答案)CPAPP-A升高DuE3升高3、產(chǎn)前篩查申請單不包括下列哪項(xiàng)（）內(nèi)容[單選題]*A孕婦姓名B末次月經(jīng)日期C孕婦丈夫的姓名(正確答案)D孕婦是否吸煙4、采用母血清標(biāo)記物AFP產(chǎn)前篩查開放性神經(jīng)管缺陷宜以（）為陽性切割值。[單選題]*AAFP≥0.5～1.0MOMBAFP≥1.0～1.5MOMCAFP≥2.0～2.5MOM(正確答案)DAFP≥1.5～2.0MOM5、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)結(jié)果審核與簽發(fā)正確的是（）[單選題]*A兩名以上相關(guān)技術(shù)人員核對后簽發(fā)，其中審核者應(yīng)具備正高以上職稱具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格B兩名以上相關(guān)技術(shù)人員核對后簽發(fā)，其中審核者應(yīng)具備初級以上職稱具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格C兩名以上相關(guān)技術(shù)人員核對后簽發(fā)，其中審核者應(yīng)具備中級以上職稱具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格D兩名以上相關(guān)技術(shù)人員核對后簽發(fā)，其中審核者應(yīng)具備副高以上職稱具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格(正確答案)6、只適用于孕早期產(chǎn)前篩查的血清學(xué)標(biāo)志物是(

)[單選題]*Afree?-HCGBuE3CPAPP-A(正確答案)DAFP7、采血管上應(yīng)標(biāo)明孕婦姓名和（）[單選題]*A唯一編號(正確答案)B年齡C性別D采血時間8、產(chǎn)前篩查報(bào)告不包括以下信息（）[單選題]*A孕婦姓名與預(yù)產(chǎn)期年齡B孕婦聯(lián)系方式(正確答案)C篩查目的疾病的風(fēng)險(xiǎn)度D孕周及推算方式9、實(shí)驗(yàn)室檢測母體血清標(biāo)志物方案二聯(lián)法是（）[單選題]*AAFP+free?-HCG(正確答案)BHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+Inh-A10、患者，女，28歲，孕17周。母血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果：21三體風(fēng)險(xiǎn)1/800，18三體風(fēng)險(xiǎn)1/3800，NTD低風(fēng)險(xiǎn)。復(fù)核妊娠相關(guān)信息無誤。無遺傳性疾病生育史、家族史。哪項(xiàng)檢查不應(yīng)建議（）[單選題]*A孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(NIPT)B常規(guī)產(chǎn)檢C胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查D介入性產(chǎn)前診斷(正確答案)11、孕婦接受產(chǎn)前篩查檢查，結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)，問：以下說法正確的是（）：[單選題]*A已排除21三體患病風(fēng)險(xiǎn)B孕婦仍需進(jìn)行超聲胎兒結(jié)構(gòu)篩查(正確答案)C孕婦仍需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷D說明胎兒一切正常12.染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細(xì)胞_(

)。[單選題]*A.BrdUB.秋水仙素(正確答案)C.吖啶橙D.吉姆薩13．根據(jù)ISCN，人體C組染色體數(shù)目為_(C)。[單選題]*A7對B6對C7對+X染色體(正確答案)D6對+X染色體14、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是_(

)_。[單選題]*A．5~12號染色體B.6~13號染色體C.13~15號染色體(正確答案)D.15~18號染色體15、下面關(guān)于Q帶描述正確的是(

)。[單選題]*A.是專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)B.是專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)C.是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)D.用熒光染料對染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察(正確答案)16．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成(

)。[單選題]*A.單倍體B.三倍體C.單體型(正確答案)D.三體型17．一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為_(

)。[單選題]*A.三體型B.非整倍體C.嵌合體(正確答案)D.三倍體18．若某人核型為46，XX,del(5)(p15)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(

)。[單選題]*A.缺失(正確答案)B.倒位C.易位D.插入19．染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是(

)_。[單選題]*A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體倒位D.染色體不分離(正確答案)20．Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的(

)。[單選題]*A.三體型數(shù)目畸變(正確答案)B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變21.Klinefelter綜合征患者的典型核型是_(

)。[單選題]*A.45,XB.47,XXY(正確答案)C.47,XYYD.47,XY,+2122.Edward綜合征的核型為_(

)。[單選題]*A.45，XB.47，XXYC.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+18(正確答案)23.聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)體系中，需要加入Mg離子，所起的主要作用是（）[單選題]*A.調(diào)節(jié)反應(yīng)體系PH值B.是DNA聚合酶作用的金屬輔助因子(正確答案)C.促進(jìn)PCR反應(yīng)速率D.增強(qiáng)PCR反應(yīng)的保真性E.調(diào)節(jié)反應(yīng)體系的離子濃度24.以下不是毛細(xì)管電泳較常規(guī)瓊脂糖電泳的優(yōu)勢（）[單選題]*A.具有更高的檢測分辨率B.具有更高的檢測敏感性C.具有一定程度的定量檢測優(yōu)勢D.操作更為方便快捷(正確答案)E.具有更全面定性檢測的優(yōu)勢25.目前采用全外顯子測序(WES)后，數(shù)據(jù)解讀時主要依據(jù)的遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南是（）[單選題]*A.中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會指南B.EMQN指南C.ABMG指南D.ACMG-AMP指南(正確答案)E.ASHG指南26.染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是（）[單選題]*A.染色絲B.斷裂基因C.染色單體D.核小體(正確答案)27.由于缺乏苯丙氨酸羥化酶引起的疾病為（）[單選題]*A.著色性干皮病B.黏多糖沉積病C.白化病D.苯丙酮尿癥(正確答案)28.若孕婦因高齡行羊水穿刺檢查，結(jié)果顯示胎兒核型為平衡易位，后續(xù)檢查合適的是（）[單選題]*A.檢查胎兒父母雙方外周血染色體(正確答案)B.CMA檢查是否存在平衡易位C.FISH檢測易位片段D.孕晚期行臍血染色體檢測29.多基因病的遺傳學(xué)病因是（）[單選題]*A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)改變C.等位基因突變D.易感性基因的積累作用(正確答案)30.在多基因遺傳中起作用的是（）[單選題]*A.顯性基因B.隱性基因C.微效基因(正確答案)D.外源基因31.近親婚配時，子女中（）遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。[單選題]*A．染色體B．不規(guī)則顯性C．隱性(正確答案)D．共顯性E．顯性32.一對夫婦表型正常，一個兒子為白化病患者(常染色體隱性遺傳)，再次生出白化病患兒的可能性為（）。[單選題]*A．1/3B．1/2C．1/4(正確答案)D．3/4E．2/333.受精卵中線粒體的來源是（）。[單選題]*A．幾乎全部來自精子B．幾乎全部來自卵子(正確答案)C．精子與卵子各提供1/2D．不會來自卵子E．大部分來自精子34.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親(正常)200bp/100bp；母親(正常)300bp/400bp；兒子(患者)100bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎結(jié)果是100bp/300bp，現(xiàn)判斷這個胎兒是（）。[單選題]*A.正常B.攜帶者(正確答案)C.患者D.需性別確定后才能判斷E.現(xiàn)無法判斷35.以下哪個不是PCR實(shí)驗(yàn)的必需成份（）[單選題]*A．模板B.Mg2+C.dNTPD.蛋白酶K(正確答案)36.關(guān)于無創(chuàng)基因檢測DNA提取和建庫過程中的實(shí)驗(yàn)細(xì)節(jié)，下列說法錯誤的是（）[單選題]*A使用前應(yīng)注意觀察相關(guān)試劑的保質(zhì)期。B磁珠使用時可從4℃冰箱取出后直接使用。(正確答案)C打開新一瓶試劑后需要在瓶壁上注明開啟日期。D建庫完成后需要通過測定文庫DNA濃度進(jìn)行質(zhì)量控制37.合格的羊水標(biāo)本性狀應(yīng)為淡黃色，清亮，如有明顯血性羊水，立即在羊水中加入（）一滴，再行培養(yǎng)操作。[單選題]*A.無菌肝素(正確答案)B.無菌生理鹽水C.無菌枸櫞酸鈉D.無菌氟化鈉38、染色體核型描述結(jié)果為46,XX,ins(2)(q13p13p23)，下列表示正確的是（）[單選題]*A.2p13和2p23之間的片段正向插入長臂的2q13(正確答案)B.2p13和2p23之間的片段反向插入長臂的2q13C.2q13和2p23之間的片段正向插入短臂的2p13D.2q13和2p23之間的片段反向插入短臂的2p1339、熒光原位雜交(FISH)不能檢測的異常是（）[單選題]*A.點(diǎn)突變(正確答案)B.染色體缺失C.染色體易位D.基因擴(kuò)增40、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是（）。[單選題]*A.只有顯性基因得以表達(dá)B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C.可能出現(xiàn)隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)(正確答案)41、下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是（）[單選題]*A.常染色體顯性遺傳病(正確答案)B.常染色體隱性遺傳病C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病42.每例施行介入性產(chǎn)前診斷的孕婦都必須隨訪，隨訪內(nèi)容不包括（）[單選題]*A.妊娠結(jié)局B.孕期是否順利C.胎兒或新生兒是否正常D.分娩方式(正確答案)43.羊膜腔穿刺術(shù)后胎兒丟失的危險(xiǎn)因素不包括（）[單選題]*A.孕婦為乙型肝炎患者(正確答案)B.胎兒結(jié)構(gòu)異常C.多胎妊娠D.絨毛膜羊膜分離44.對于孕婦年齡在（）以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。[單選題]*A.30歲B.35歲(正確答案)C.40歲D.45歲45.下列不屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目的是(

)[單選題]*遺傳咨詢醫(yī)學(xué)影像技術(shù)生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳檢測技術(shù)新生兒篩查(正確答案)46.Prader-Willi綜合征/Angelman綜合征(PWS/AS)都與15q11-q13區(qū)有關(guān)，其中PWS的遺傳學(xué)病因是___，而AS的遺傳學(xué)病因是____（）[單選題]*A．該區(qū)域父本表達(dá)基因的缺失或母本的單親二體(UPD)，該區(qū)域母本表達(dá)基因的缺失或父本的單親二體(正確答案)B.該區(qū)域父本表達(dá)基因的缺失，該區(qū)域母本表達(dá)基因的缺失C.該區(qū)域母本的雙親二體(UPD)，該區(qū)域父本的雙親二體D.以上都是。47.戊二酸血癥-I型確診患者，相關(guān)基因只檢測到一個突變位點(diǎn)，患者母親再次妊娠，需要做產(chǎn)前診斷，何種方法最可靠（）[單選題]*A.羊水串聯(lián)質(zhì)譜及氣相色譜質(zhì)譜檢測B.羊水細(xì)胞DNA新一代基因測序檢測C.羊水細(xì)胞DNA芯片檢測D.羊水細(xì)胞DNAGCDH基因測序及STR連鎖分析(正確答案)48.患兒女，2歲，頭發(fā)黃，膚色淺，智力及語言發(fā)育落后，運(yùn)動正常，初步診斷是哪項(xiàng)？（）[單選題]*A.楓糖尿病B.苯丙酮尿癥(正確答案)C.甲基丙二酸血癥D.丙酸血癥49.一個3歲的兒童臨床評估為發(fā)育落后和小頭畸形，家庭中沒有相關(guān)癥