人教教學(xué)人類遺傳病教學(xué)

人教教學(xué)人類遺傳病教學(xué)第1頁(yè)/共45頁(yè)2一、人類遺傳病概述概念類型顯性致病基因：X顯、常顯隱性致病基因：X隱、常隱單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病病例概念病例概念病例概念遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病.>第2頁(yè)/共45頁(yè)3（一）單基因遺傳?。海?、顯性遺傳?。?/p>

如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病；抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的?？咕S生素Ｄ佝僂病軟骨發(fā)育不全受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：第3頁(yè)/共45頁(yè)4多指癥常染色體上顯性基因并指癥第4頁(yè)/共45頁(yè)5２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過(guò)多的苯丙酮酸而有異味。P96拓展題多基因第5頁(yè)/共45頁(yè)6（二）多基因遺傳病：

較常見(jiàn)的有

唇裂（俗稱兔唇）

無(wú)腦兒

原發(fā)性高血壓

青少年型糖尿病冠心病、哮喘病唇裂1.由多對(duì)等位基因控制。2.常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。3.且比較容易受環(huán)境影響。4.不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。染色體第6頁(yè)/共45頁(yè)7（三）染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。

先天性愚型性腺發(fā)育不良第7頁(yè)/共45頁(yè)8性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病練習(xí)第8頁(yè)/共45頁(yè)9請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！現(xiàn)狀第9頁(yè)/共45頁(yè)10二、遺傳病對(duì)人類的危害1.我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2.新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4.我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5.每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人*40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)危害第10頁(yè)/共45頁(yè)112、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染優(yōu)生第11頁(yè)/共45頁(yè)三、優(yōu)生

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。㈠優(yōu)生的概念措施第12頁(yè)/共45頁(yè)13㈡優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚２、遺傳咨詢３、提倡“適齡生育”４、產(chǎn)前診斷

近親第13頁(yè)/共45頁(yè)141、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家的悲劇第14頁(yè)/共45頁(yè)15自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女第15頁(yè)/共45頁(yè)16

1.左圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析回答問(wèn)題：如果Ⅲ2和Ⅲ4結(jié)婚，后代生出病孩的概率是多少呢？1/92.男性AaBB而非近親婚配女子AABb，他們生一個(gè)患病孩子（aa\bb）的可能性為？0第16頁(yè)/共45頁(yè)17為什么會(huì)出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢?近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和異常的)很多，而且親緣越近，相同的基因越多，他們相互間婚配，子代成為純合子(患病)的機(jī)會(huì)就大大增加。

近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，

所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。適齡第17頁(yè)/共45頁(yè)18母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/502、提倡適齡生育24—29歲最佳遺傳咨詢第18頁(yè)/共45頁(yè)193、遺傳咨詢一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子X(jué)dXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病率產(chǎn)前診斷第19頁(yè)/共45頁(yè)20４.產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷案例HGP第20頁(yè)/共45頁(yè)21第21頁(yè)/共45頁(yè)22第22頁(yè)/共45頁(yè)23鞏固人類遺傳病可分為？?jī)?yōu)生的措施？為什么要禁止近親結(jié)婚？產(chǎn)前診斷的手段有哪些？第23頁(yè)/共45頁(yè)24類型病因種類病例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對(duì)等位基因控制多對(duì)基因控制染色體的異常常顯常隱X顯X隱伴Y常染色體性染色體并指、軟骨發(fā)育不全白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病唇裂、無(wú)腦兒、冠心病、哮喘病原發(fā)性高血壓、青年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良癥一、人類遺傳病的種類外耳道多毛癥第24頁(yè)/共45頁(yè)25判斷：人類遺傳病可分為常染色體病和性染色體病人類遺傳病可分為顯性遺傳病和隱性遺傳病一個(gè)原發(fā)性高血壓患者娶了一個(gè)健康的妻子，則生出的孩子，發(fā)?。赫?1：1。第25頁(yè)/共45頁(yè)26補(bǔ)充練習(xí)屬于人類多基因遺傳病的有（）白化病多指、并指原發(fā)性高血壓苯丙酮尿癥冠心病色盲、血友病哮喘病21三體綜合征糖尿病唇裂抗維生素D佝僂病√√√√第26頁(yè)/共45頁(yè)27五、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳?。堪l(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？第27頁(yè)/共45頁(yè)28人類基因組計(jì)劃（簡(jiǎn)稱HGP）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0～3.5萬(wàn)個(gè).基因治療四、人類基因組計(jì)劃與人體健康第28頁(yè)/共45頁(yè)29第29頁(yè)/共45頁(yè)30遺傳方式的判斷是否Y顯隱性X、常染色體⑤③④②①常隱常顯常隱或X隱常顯或X顯常隱\常顯\X顯第30頁(yè)/共45頁(yè)31熱身白化病Aa×Aa子女患病概率（）子女中是患病男孩的概率（）生下的是男孩，他患病的概率（）色盲XBXb×XBY子女患病的概率（）子女中是患病男孩的概率（）生下的是男孩，他患病的概率（）1/41/81/41/41/41/2第31頁(yè)/共45頁(yè)32兩病之間的計(jì)算只得甲病只得乙病兩病兼得正常甲病乙病全部后代只得甲病只得乙病兩病兼得正常得病第32頁(yè)/共45頁(yè)33人類白化病是一種隱性（a）遺傳病，并指為顯性(B)遺傳病，已知控制這兩種疾病的等位基因都在常染色體上，而且是獨(dú)立遺傳。一家庭中，父親并指，母親正常，他們有一個(gè)患白化病但手指正常的孩子。（1）這對(duì)夫婦的基因型是（）。如果他們?cè)偕粋€(gè)孩子，則這個(gè)孩子：（2）同時(shí)患兩病的幾率是

，（3）是兩病女孩的幾率是

；（4）患病的幾率是

。是患病男孩的幾率是

。（5）如果這個(gè)孩子是女孩，則患病的幾率是

。1/8AaBb、Aabb5/81/165/165/8第33頁(yè)/共45頁(yè)34題目：兩病計(jì)算并指（A），色盲（b）AaXBY×aaXBXb，子代中正常的概率：

。兩病兼得的概率：

?；疾〉母怕剩?/p>

，是患病男孩的概率：

。

生下的是男孩，他患病的概率：

。只得一病的概率：

。只得一病的男孩的概率：

。生下的是男孩，他只得一病的概率：

。3/81/85/83/81/21/41/23/4第34頁(yè)/共45頁(yè)35學(xué)海導(dǎo)航P10P9例1P12T16P29T15第35頁(yè)/共45頁(yè)36第36頁(yè)/共45頁(yè)37人類基因組研究人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃就是分析測(cè)定人類基因組的核苷酸序列。人類基因組計(jì)劃的主要內(nèi)容包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖?？茖W(xué)工作者正在解讀DNA密碼DNA測(cè)序儀顯示的堿基排列順序第37頁(yè)/共45頁(yè)38單基因伴X隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第38頁(yè)/共45頁(yè)39無(wú)腦兒第39頁(yè)/共45頁(yè)40摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二第40頁(yè)/共45頁(yè)41廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事第41頁(yè)/共45頁(yè)42人類的遺傳病由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。遺傳性和家族性先天性終生性在群體中按一定比率發(fā)病判斷：凡是先天性的疾病都是遺傳病遺傳病具有先天性，