遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育

關于遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育第1頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六白化病白化病常隱第2頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱第3頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六唇裂（第１３號染色體多了一條）（俗稱兔唇）、無腦兒唇裂無腦兒第4頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥(5號染色體缺失）、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。分為：常染色體遺傳病和性染色體遺傳病第5頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六先天性愚型(21三體綜合癥）先天性愚型(21三體）常染色體異常第6頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）性腺發(fā)育不良（女性）第7頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六遺傳病的危害放射性污染化學污染危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第8頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體變異，造成52萬例自然流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔第9頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六二．優(yōu)生和優(yōu)育優(yōu)生：運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)第10頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。1、選擇好對象——禁止近親結婚達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇第11頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨第12頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第13頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六２、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？第14頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最佳第15頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事第16頁，共18頁，2023年，2月20日，星期六４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水