遺傳學(xué) 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

關(guān)于遺傳學(xué)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第1頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日本章內(nèi)容細(xì)胞結(jié)構(gòu)及遺傳物質(zhì)的分布染色體細(xì)胞分裂第2頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日大腸桿菌霍亂菌第3頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日淋病球菌肉毒梭菌第4頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日草履蟲眼蟲第5頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日神經(jīng)細(xì)胞鐘型蟲第6頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日細(xì)胞的一般結(jié)構(gòu)真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)分布細(xì)胞質(zhì)遺傳體系細(xì)胞核遺傳體系2.1細(xì)胞結(jié)構(gòu)及遺傳物質(zhì)的分布第7頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.1細(xì)胞結(jié)構(gòu)及遺傳物質(zhì)的分布

細(xì)胞的一般結(jié)構(gòu)原核細(xì)胞(prokaryoticcell)第8頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.1細(xì)胞結(jié)構(gòu)及遺傳物質(zhì)的分布動物細(xì)胞植物細(xì)胞第9頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)細(xì)胞膜（cellmembrane或plasmamembrane）使細(xì)胞成為具有一定形態(tài)結(jié)構(gòu)的單位，借以調(diào)節(jié)和維持細(xì)胞內(nèi)微小環(huán)境的相對穩(wěn)定性。選擇性物質(zhì)運(yùn)輸，伴隨著能量的傳遞

激素作用、酶促反應(yīng)細(xì)胞識別、電子傳遞第10頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)細(xì)胞質(zhì)（cytoplasm）指質(zhì)膜以內(nèi)細(xì)胞核以外的膠體物質(zhì)，內(nèi)含許多蛋白質(zhì)、脂肪等物質(zhì)，以及各種細(xì)胞器。線粒體、葉綠體內(nèi)質(zhì)網(wǎng)高爾基體核糖體溶酶體中心體第11頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)細(xì)胞核（nucleus）主要是由核膜、染色質(zhì)、核仁和核骨架構(gòu)成一般細(xì)胞一個細(xì)胞核，但是也有多個細(xì)胞核的細(xì)胞，如骨骼肌細(xì)胞遺傳物質(zhì)儲存和復(fù)制的場所第12頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的比較第13頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的分布主要在染色體上部分在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)細(xì)胞核遺傳胞質(zhì)遺傳生物的遺傳第14頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日細(xì)胞質(zhì)遺傳體系線粒體(mitochondrion)細(xì)胞的“動力工廠”（powerhouse）半自主性細(xì)胞器，有DNA和RNA葉綠體（chloroplast）植物“光合作用”的場所有DNA，半自主性的細(xì)胞器第15頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日細(xì)胞核遺傳體系

核膜（nuclearmembrane）核仁(nucleolus)

核基質(zhì)(nuclearmatrix)

染色質(zhì)(chromatin)第16頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日細(xì)胞核遺傳體系核仁（Nucleolus）由纖維區(qū)和顆粒區(qū)構(gòu)成，與RNA的合成、加工和核糖體單位的裝配有關(guān)核仁組織區(qū)(nucleolarzone

)：細(xì)胞周期中形成核仁的染色質(zhì)的特定部位--核仁組織者（nucleolarorganizer）核糖體RNA基因所在的區(qū)域，其精細(xì)結(jié)構(gòu)呈燈刷狀。能夠合成核糖體的28S、18S和5.8SrRNA第17頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日染色質(zhì)（Chromatin）指間期細(xì)胞核內(nèi)由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的線性復(fù)合結(jié)構(gòu)，因其易被堿性染料染色而得名。常染色質(zhì)（euchromatin）:指在細(xì)胞間期呈松散狀，染色較淺而且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)(heterochromatin)：指在細(xì)胞間期呈凝縮狀態(tài)，而且染色較深，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)。染色質(zhì)與染色體？第18頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日染色體的形態(tài)染色體的組成染色體的結(jié)構(gòu)染色體的數(shù)目染色體的分類核型和核型分析2.2染色體第19頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日1.著絲粒/主縊痕中期染色體由兩條姊妹染色單體組成，兩條姊妹染色單體通過著絲粒相連，著絲粒處凹陷縮窄，因此也稱為主縊痕（primaryconstriction）。著絲粒將染色體分為長短相等或不相等的兩個臂，短臂（shortarm，p），長臂（longarm，q）。長臂著絲粒短臂次縊痕隨體2.2.1染色體的形態(tài)第20頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日第21頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日

著絲點(diǎn)（kinetochore）和著絲粒（centromere）著絲點(diǎn)：指著絲粒的兩側(cè)各有一個蛋白質(zhì)構(gòu)成的三層的盤狀或球狀結(jié)構(gòu)，它與紡錘絲微管相接觸。著絲粒：指中期染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊部位。第22頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.次縊痕（secondaryconstriction）在有些中期染色體的短臂上可見凹陷縮窄區(qū)，稱為次縊痕次縊痕含有rDNA基因，能合成rRNA,是負(fù)責(zé)組織核仁的區(qū)域。次縊痕與核仁組織區(qū)幾乎可作同義詞，只是在使用上有差別。通常在對染色體一般形態(tài)描述時用次縊痕（指有這樣一種結(jié)構(gòu)），而在討論其功能時常用核仁組織區(qū)，表示次縊痕具有組成核仁的特殊功能。2.2.1染色體的形態(tài)第23頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.1染色體的形態(tài)3.隨體（Satellite）隨體是指次縊痕區(qū)至染色體末端的部分，有如染色體的小衛(wèi)星。隨體主要由異染色質(zhì)組成，是高度重復(fù)的DNA序列。

隨體是識別染色體的主要特征之一。第24頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.1染色體的形態(tài)4.端粒(Telomere)端粒指染色體的自然末端。不一定有明確的形態(tài)特征，對染色體起封口作用，使DNA序列終止。端粒是染色體不可缺少的組成部分。保持了染色體的遺傳上的獨(dú)立性，無端粒的染色體與其它無端粒染色體連接起來，造成后期染色體的缺失或重復(fù)。

第25頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日端粒與衰老有關(guān)古人已對衰老頗有感觸：“白發(fā)三千丈,緣愁似個長。不知明鏡里，何處得秋霜”。一千多年過去了，多少的感嘆，多少的無耐，人，總無法了解衰老的真諦！第26頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日1938年，Muller發(fā)現(xiàn)了端粒（Telomere）細(xì)胞衰老是細(xì)胞生命活動的必然規(guī)律，Hayflick等指出：細(xì)胞，至少是培養(yǎng)的細(xì)胞，不是不死的，而是有一定的壽命的；它們的增殖能力不是無限的，而是有一定的極限。這就是著名的“Hayflick極限”。端粒與衰老有關(guān)第27頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日Hayflick等還發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞的增殖能力與供體的年齡有關(guān)。如從胎兒肺得到的成纖維細(xì)胞可在體外條件下傳代50次，而從成人肺得到的成纖維細(xì)胞只能傳代20次，與成人細(xì)胞的端粒長度小于胎兒細(xì)胞的端粒長度有關(guān)。端粒與衰老有關(guān)第28頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日端粒與衰老有關(guān)

比較長的端粒就意味著長壽嗎？猶他大學(xué)的遺傳學(xué)家RichardCawthon及其同事檢查了143名老年男女的端粒長度。研究表明，那些端粒短于平均長度的實(shí)驗(yàn)參與者比那些端粒較長的參與者早死４到５年，而且死于心臟病的幾率比后者高３倍多。端粒最短的參與者（即正常的２５％）死于傳染病的幾率比那些端粒較長的人高８倍多。男性端粒長度縮短略快于女性??！第29頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日端粒與衰老有關(guān)

降低身體的新陳代謝速率，少吃少飲。如一盞油燈，火焰小，點(diǎn)得長，火焰大，點(diǎn)得短。這與Hayflick極限和端粒長度均有關(guān)聯(lián)。代謝率高，細(xì)胞分裂次數(shù)增多，端粒縮短，壽命也短了。用藥物刺激體內(nèi)的干細(xì)胞，彌補(bǔ)衰老損耗細(xì)胞。用什么方法能獲得延緩端粒縮短從而達(dá)到延緩衰老的效果？端粒酶——新研究方向！第30頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日端粒酶（Telomerase）基本的核蛋白逆轉(zhuǎn)錄酶，可將端粒DNA加至真核細(xì)胞染色體末端。能延長縮短的端粒，增強(qiáng)體外細(xì)胞的增殖能力只有在造血細(xì)胞、干細(xì)胞、生殖細(xì)胞和癌細(xì)胞中具有活性.第31頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.1染色體——形態(tài)姐妹染色單體（sisterchromatid)著絲粒（centromere)堿性染料著色淺主縊痕（primaryconstriction)連接兩個染色單體長臂(q)、短臂（p)次縊痕（secondaryconstriction)染色體上其他淺染縊縮部位鑒定染色體的標(biāo)記（位置、數(shù)目和大小）著絲粒次縊痕長臂短臂第32頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日中著絲粒染色體近中著絲粒染色體近端著絲粒染色體端著絲粒染色體著絲粒次縊痕隨體染色體的分類第33頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日第34頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日第35頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日第36頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.2染色體的組成染色體物質(zhì)組成DNA1組蛋白1非組蛋白0.05－1RNA0.05第37頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.3染色體的結(jié)構(gòu)核小體螺線管超螺線管染色體第38頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.3染色體的結(jié)構(gòu)(1)核小體(nucleosome)140bpDNA，一個組蛋白八聚體，一分子的組蛋白質(zhì)H1。現(xiàn)在把包括H1在內(nèi)的核小體稱為染色小體(chromatosome)。這種由核小體串聯(lián)的11nm的染色質(zhì)纖維稱為核絲，染色質(zhì)的初級結(jié)構(gòu)。第39頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.3染色體的結(jié)構(gòu)(2)螺線管(Solenoid)

由核小體的長鏈進(jìn)一步螺旋纏繞形成直徑約30nm左右的染色質(zhì)纖維，即螺線管，為染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)。第40頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.3染色體的結(jié)構(gòu)(3)超螺線管（supersolenoid）

30nm的染色線（螺線管）進(jìn)一步壓縮形成400nm染色線，稱為超螺線管。超螺線管可以看作是染色質(zhì)的第三級結(jié)構(gòu)。第41頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.3染色體的結(jié)構(gòu)(4)染色體（chromosome）超螺線管再次折迭和纏繞形成染色體。由DNA到核小體――30nm染色質(zhì)纖維幾乎都公認(rèn)是按螺旋方式縮集的，染色體的最高層次結(jié)構(gòu)是由300nm左右的染色線以螺旋方式縮集的，這四個等級的演變都是通過螺旋化實(shí)現(xiàn)的，因此稱之為多級螺旋模型（multiplecoilingmodel）。第42頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日染色體組裝示意圖染色體組裝

雙鏈DNA

核小體螺線管超螺線管染色體7倍6倍40倍5倍約10000倍第43頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.4染色體的數(shù)目同一物種的染色體數(shù)目是恒定的，不同物種間染色體數(shù)目差異很大，染色體數(shù)目的多少不反映物種進(jìn)化的程度不同組織的細(xì)胞,染色體長度可能有很大差異常見物種的染色體數(shù)目，人（46）豬（38）雞（78）第44頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日

一些動物的染色體數(shù)目物種名稱染色體數(shù)目（2n）物種名稱染色體數(shù)目（2n）豬（Susscrofa）38貓（Feliscatus）38馬（Equuscaballus）64驢（E.asinus）62黃牛（Bostaurus）60水牛（Bobalusbuffelus）48綿羊（Oviaaries）54山羊（Caprahircus

）60鴨（Anaoplatyrhyrcha）80雞（Gallusdomesticas）78小(白)鼠（Musmusculus）40大家鼠（Rattusnorvegicus）42豚鼠（Caviacobaya）64兔（Oryctolaguscuniculus）44獼猴（Macacamulatta）42人類（Homosapiens）46第45頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日2.2.5染色體的分類染色體根據(jù)分類的標(biāo)準(zhǔn)不同分為：1.同源染色體和非同源染色體2.常染色體和性染色體3.A染色體和B染色體第46頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日同源染色體生物的染色體在體細(xì)胞內(nèi)通常是成對存在的，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能相似的染色體都有2條，它們稱為同源染色體（homologouschromosome）形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能彼此不同的染色體稱為非同源染色體（non-homologouschromosome）第47頁，共53頁，2023年，2月20日，星期日A-B染色體許多生物的細(xì)胞除