Fahrs病-基底核鈣化癥即特發(fā)性基底核鈣化

Fahr’s病基底核鈣化癥即特發(fā)性基底核鈣化(idiopathicbasalgangliacalcification，IBGC)

概述：Fahr病甚罕見，1930年由Fahr首次報(bào)道。1930年Fahr報(bào)告了此病的尸檢資料，其特征為腦血管壁內(nèi)大量的鈣沉積，尤以豆?fàn)詈撕妄X狀核的血管為甚。Fahr病又稱家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥、錐體外系鐵鈣沉著癥或特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥.是以雙側(cè)基底節(jié)對(duì)稱性鈣質(zhì)沉著為病理學(xué)特征的一組疾病，常有家族遺傳，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性癡呆、錐體外系癥狀和癲癇發(fā)作［1］。本病可發(fā)生于任何年齡，無(wú)明顯的性別差異，病因尚不明確，多為散發(fā)，但有家族性發(fā)病的報(bào)告診斷標(biāo)準(zhǔn)：后來(lái)由Moskowitz等擬定了診斷標(biāo)準(zhǔn):

（1）影像上有對(duì)稱性雙側(cè)基底節(jié)鈣化;

（2）無(wú)假性甲狀旁腺功能減退現(xiàn)象;

（3）血清鈣、磷均正常;

（4）腎小管對(duì)甲狀旁腺激素反應(yīng)功能正常;

（5）無(wú)感染、中毒代謝等原因。

病理基礎(chǔ)：Fahr病是以基底節(jié)鈣化為主要病理特征，F(xiàn)ahr病的病理特征為雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、小腦齒狀核及大腦皮質(zhì)下中樞對(duì)稱性鈣質(zhì)沉著。病理研究結(jié)果表明，在組織學(xué)上沒有發(fā)現(xiàn)病灶周圍的毛細(xì)血管內(nèi)有非動(dòng)脈硬化性的鐵質(zhì)、鈣質(zhì)沉著，說(shuō)明鈣化的原因與血清中的鈣無(wú)重要聯(lián)系。有人認(rèn)為病灶區(qū)小血管外層和中層以及血管周圍的組織中，含有粘多糖蛋白、脂類的混合物，這些物質(zhì)可能與細(xì)胞的鈣、磷代謝紊亂有關(guān)。

其主要病理改變是小血管及其周圍有以羥基磷灰石形成的鈣鹽沉淀，結(jié)石的成分除鈣、磷外，還有錳、銅、鐵、鋅、鋁、鎂、鉬及少量的氟元素等；主要病理過(guò)程為酸性粘多糖組成的嗜酸性物質(zhì)在血管周圍沉積，鈣鹽在此基礎(chǔ)沉著。鈣化部位常有神經(jīng)元的喪失和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生，少數(shù)有脫髓鞘改變，晚期部分腦實(shí)質(zhì)幾乎都被鈣化和神經(jīng)膠質(zhì)替代。常規(guī)尸檢發(fā)現(xiàn)有40%～70%被檢者蒼白球、齒狀核呈某種程度鈣化?；坠?jié)鈣化中許多人無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，且絕大多數(shù)在40歲以上，臨床意義僅相當(dāng)于松果體鈣化和脈絡(luò)叢鈣化，尤其是鈣化僅限于蒼白球者，這種生理性鈣化的發(fā)生率約為6‰?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)基底節(jié)鈣化與多種疾病有關(guān)：常見者包括甲狀旁腺機(jī)能低下、甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)、甲狀腺機(jī)能減退、新生兒缺氧、鉛中毒、Hastings-James綜合征、Cockaye's綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、放療化療后等等。17]。臨床癥狀：臨床癥狀是由于基底節(jié)、丘腦、齒狀核、大腦半球髓質(zhì)的鈣化而引起神經(jīng)元的損害的程度有關(guān)。主要表現(xiàn)有進(jìn)行性精神障礙、智力低下、癡呆、語(yǔ)言障礙、癲癇樣發(fā)作，其它表現(xiàn)有頭痛、頭暈、手足抽搐等。癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一。常見的癥狀是智能減退、癲癎發(fā)作、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、肌張力障礙和精神異常等；神經(jīng)系統(tǒng)檢查可見錐體系、錐體外系和小腦損害的體征。多數(shù)國(guó)外的研究認(rèn)為FCBG的主要癥狀為智能障礙或錐體外系損害，約50%左右，而癲癎發(fā)作只占4.5%，還有約45.5%的病例并無(wú)明顯的臨床癥狀而只有影像學(xué)變化。以進(jìn)行性A:癡呆、B:錐體外系癥狀、C:癲癇發(fā)作為主要臨床表現(xiàn)，為特發(fā)性家族遺傳性疾病，多為常染色體顯性或隱性遺傳，也有伴性遺傳。病例分析：探討Fahr病的臨床特點(diǎn)和CT特征。方法回顧性分析了7例Fahr病患者的臨床和CT資料，并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行討論。結(jié)果(1)2例有家族遺傳史，5例為散發(fā)；(2)臨床表現(xiàn)為癲癇、精神障礙、智力低下或癡呆、震顫麻痹等，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)定位體征；(3)病程較長(zhǎng)，平均12年；(4)CT表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)兩側(cè)對(duì)稱（6例）或單側(cè)（1例）鈣化灶，可伴有丘腦、小腦齒狀核或大腦灰白質(zhì)交界區(qū)鈣化；(5)血清鈣、磷正常。結(jié)論CT是診斷Fahr病的主要檢查方法。有些患者出現(xiàn)16號(hào)或18號(hào)環(huán)形染色體［4］，亦有散發(fā)［1］。本組7例患者的特點(diǎn)是：(1)2例有家族遺傳史，其余5例為散發(fā)；(2)臨床表現(xiàn)為癲癇（2例）、精神障礙（2例）、智力低下（1例）、癡呆（1例）和震顫麻痹（1例），多無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)定位癥狀；(3)病程長(zhǎng)，平均12年；(4)CT表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)兩側(cè)對(duì)稱（6例）或單側(cè)（1例）的鈣化灶，可伴有丘腦鈣化（1例）、小腦齒狀核鈣化（2例）或大腦灰白質(zhì)交界區(qū)多發(fā)鈣化（1例）；(5)無(wú)甲狀旁腺疾病史或其他與基底節(jié)鈣化相關(guān)的疾病，血清鈣、磷正常。這些主要特征與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致［3～5］，可確診為Fahr病。但文獻(xiàn)中CT表現(xiàn)均為基底節(jié)區(qū)兩側(cè)對(duì)稱性鈣化，本組中有1例患者CT表現(xiàn)為左側(cè)蒼白球和左側(cè)丘腦鈣化，提示單側(cè)病變具有與雙側(cè)病變相似的臨床價(jià)值。

CT表現(xiàn)：兩側(cè)大腦基底核區(qū)、尾狀核、豆?fàn)詈思扒鹉X對(duì)稱性鈣化是Fahr病特征性CT表現(xiàn),血清鈣、磷及甲狀旁腺激素水平正常是Fahr病與其它疾病鑒別的關(guān)鍵指標(biāo)。兩側(cè)基底節(jié)區(qū)鈣化，可伴有丘腦、小腦齒狀核、大腦灰白質(zhì)交界處鈣化。CT表現(xiàn)尾狀核頭呈倒“八”字或片狀鈣化，蒼白球呈“八”字形鈣化，在大腦半卵圓中心皮質(zhì)、髓質(zhì)交界處為點(diǎn)狀、小片狀鈣化;丘腦多呈對(duì)稱性小點(diǎn)、小條狀鈣化;小腦齒狀核呈括弧形或不對(duì)稱性小片狀鈣化。Fahr病患者常因神經(jīng)系統(tǒng)癥狀進(jìn)行CT檢查尋找病因，而CT對(duì)鈣化的準(zhǔn)確性超過(guò)MRI，因此CT是診斷Fahr病的主要影像學(xué)檢查方法。圖1女，35歲，癡呆16年。顱腦CT示兩側(cè)蒼白球和殼核對(duì)稱性片狀鈣化，尾狀核呈倒“八”字形鈣化，兩側(cè)丘腦呈片狀鈣化圖2女，42歲，反復(fù)癲癇發(fā)作10年。顱腦CT示左側(cè)蒼白球條狀鈣化，左側(cè)丘腦片狀鈣化鑒別診斷：

Fahr病根據(jù)臨床表現(xiàn)和CT改變作出診斷并不困難，但需要與以下幾種疾病相鑒別：(1)甲狀旁腺機(jī)能低下：顱腦CT也可見基底節(jié)或其他部位對(duì)稱性鈣化，但其具有特殊的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可資鑒別；(2)結(jié)節(jié)性硬化：CT表現(xiàn)為室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化影，有家族史，多見于兒童，主要臨床表現(xiàn)以智能低下較明顯，面部有皮脂腺瘤；(3)生理性鈣化：基底節(jié)區(qū)可見對(duì)稱性鈣化，絕大多數(shù)出現(xiàn)在40歲以上，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，鈣化灶較小，CT值多不超過(guò)100Hu。治療：此病的治療無(wú)特效藥物，一般以對(duì)癥處理為主，療效不佳。本病無(wú)特效療法健康搜索主要對(duì)因及對(duì)癥治療引起錐體外系癥狀可酌情應(yīng)用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動(dòng)癥藥物，精神癥狀可用抗精神病藥物。有報(bào)道可試用血小板凝集抑制劑或腦血管擴(kuò)張劑，如復(fù)方阿魏酸鈉膠囊(利脈膠囊)氟桂利嗪(腦益嗪)尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/芐絲肼(美多巴)治療震顫麻痹癥狀；用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治療舞蹈癥狀預(yù)后：病程很長(zhǎng)。有報(bào)道可活到70歲以上。

預(yù)防：目前認(rèn)為Fahr病是