出生缺陷的干預(yù)

關(guān)于出生缺陷的干預(yù)第一頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生—-出生健康是指采取綜合性措施，改善人口出生結(jié)局，提高出生嬰兒健康素質(zhì)的過(guò)程。這是人類長(zhǎng)期進(jìn)化和發(fā)展過(guò)程中在生育上的要求。我國(guó)政府也將“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”定為國(guó)策。根據(jù)當(dāng)前優(yōu)生的研究?jī)?nèi)容和發(fā)展，大致歸納為臨床優(yōu)生、環(huán)境優(yōu)生、基礎(chǔ)優(yōu)生和社會(huì)優(yōu)生四個(gè)領(lǐng)域，構(gòu)成了現(xiàn)代優(yōu)生的完整體系。第二頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日臨床優(yōu)生是從臨床醫(yī)療技術(shù)措施等方面進(jìn)行對(duì)優(yōu)生的研究。它又包括預(yù)防性優(yōu)生及演進(jìn)性優(yōu)生兩大類。預(yù)防性優(yōu)生：是應(yīng)用一系列優(yōu)生技術(shù)措施，預(yù)防有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病個(gè)體的出生。主要目標(biāo)是盡可能地防止出生缺陷兒的誕生。優(yōu)生咨詢：婚前、孕前、孕期產(chǎn)前檢查、診斷演進(jìn)性優(yōu)生：是應(yīng)用生物學(xué)、醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)的原理和方法，解決生殖缺陷，改良生殖發(fā)育，促進(jìn)優(yōu)秀個(gè)體演生。第三頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日環(huán)境優(yōu)生是從環(huán)境因素等方面對(duì)優(yōu)生的研究。其重要任務(wù)是如何消除不良因素的影響，防止各種有害物質(zhì)對(duì)母體、對(duì)胎兒和整個(gè)人類健康的損害。畸胎大部分是由遺傳和環(huán)境因素相互作用所致。生物因素、化學(xué)因素、物理因素、其他因素。第四頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日基礎(chǔ)優(yōu)生

是從生物科學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)等方面進(jìn)行對(duì)優(yōu)生的研究。

基礎(chǔ)優(yōu)生研究的范圍很廣，涉及的學(xué)科很多，包括人類遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、胚胎學(xué)、畸形學(xué)、毒理學(xué)、實(shí)驗(yàn)生物學(xué)、遺傳病流行病學(xué)、出生缺陷流行病學(xué)等學(xué)科。通過(guò)優(yōu)生的基礎(chǔ)研究以揭示優(yōu)生和“劣生”的一般規(guī)律，搞清哪些因素可以導(dǎo)致出生缺陷，了解其作用和機(jī)理，并如何防止其作用，以達(dá)到優(yōu)生的目的。第五頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日社會(huì)優(yōu)生是從社會(huì)科學(xué)和社會(huì)運(yùn)動(dòng)等方面進(jìn)行的研究。社會(huì)優(yōu)生學(xué)的研究?jī)?nèi)容包括優(yōu)生立法、優(yōu)生政策、優(yōu)生活動(dòng)、優(yōu)生宣傳、優(yōu)生教育、優(yōu)生的社會(huì)預(yù)測(cè)等。搞好優(yōu)生，一靠科學(xué)技術(shù)，二靠宣傳教育、三靠制定頒布適合我國(guó)國(guó)情的優(yōu)生法規(guī)。只有當(dāng)群眾真正了解到優(yōu)生同他們自己的切身利害關(guān)系，了解到優(yōu)生關(guān)系到我們民族繁衍昌盛的大事，優(yōu)生的各項(xiàng)措施才能得以順利地一一實(shí)施。第六頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日

出生缺陷的定義出生缺陷也稱先天異常，是指由胚胎發(fā)育紊亂引起而非分娩損傷所致的個(gè)體形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。有的異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有的則在出生后一段時(shí)間才顯現(xiàn)。嚴(yán)重者可導(dǎo)致個(gè)體死亡或造成終身殘疾。第七頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日常見(jiàn)出生缺陷的分類形態(tài)異常異常外力作用正常組織，如羊水少子宮畸形正常發(fā)育胎兒受到破壞性因素，如羊膜帶發(fā)育不良,細(xì)胞不能形成正常組織畸形缺陷,組織發(fā)育不良引起的一系列缺陷功能障礙——代謝病染色體病、基因第八頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日A.

一個(gè)無(wú)腦畸形嬰兒的前面觀；這些無(wú)腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B.

同一個(gè)無(wú)腦畸形嬰兒的后面觀，頸部和胸部脊柱裂

神經(jīng)管畸形無(wú)腦兒脊柱裂第九頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日唇裂腭裂唇裂腭裂第十頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日多指多趾第十一頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日先天性心臟病第十二頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無(wú)肢畸形）B.機(jī)體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第4－8周第十三頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日唐氏綜合征第十四頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日全球狀況

—來(lái)自美國(guó)2006年全球出生缺陷報(bào)告每年大約有790萬(wàn)的出生缺陷兒出生（全部或部分來(lái)源于遺傳）每年數(shù)十萬(wàn)的因?yàn)槟赣H暴露環(huán)境因素導(dǎo)致的出生缺陷；如：酒精、風(fēng)疹病毒、梅毒、碘缺乏等。第十五頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日全球前4位的常見(jiàn)嚴(yán)重出生缺陷

（全部或部分來(lái)源于遺傳）先天性心臟病（104萬(wàn)）神經(jīng)管缺陷（32.4萬(wàn)）血紅蛋白?。ǖ刎?、鐮狀細(xì)胞貧血30.8萬(wàn)）Down綜合征（21.7萬(wàn)）

這四種缺陷占所有出生缺陷（全部或部分來(lái)源于遺傳）的25%7000多種出生缺陷（全部或部分來(lái)源于遺傳）被確認(rèn)第十六頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日全球死于出生缺陷的5歲以下的兒童每年大約為330萬(wàn)每年大約有320萬(wàn)存活兒童有殘疾第十七頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日我國(guó)先天缺陷的概況第十八頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日我國(guó)出生缺陷的監(jiān)測(cè)期限凡在監(jiān)測(cè)醫(yī)院分娩的孕滿28周至生后7天的圍產(chǎn)兒孕28周生后7天監(jiān)測(cè)對(duì)象第十九頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日全國(guó)先天缺陷順位1996年1.總唇裂(14.5/萬(wàn)）2.神經(jīng)管缺陷(13.6/萬(wàn)）3.多指趾(9.2/萬(wàn)）4.先天性腦積水(6.5/萬(wàn)）5.先天性心臟病(6.2/萬(wàn)）6.肢體短縮(5.2/萬(wàn)）2002年1.總唇裂(13.6/萬(wàn)）2.多指趾(12.6/萬(wàn)）3.先天性心臟病(10.6/萬(wàn)）4.神經(jīng)管缺陷(10.6/萬(wàn)）5.先天性腦積水(7.5/萬(wàn)）6.肢體短縮(6.5/萬(wàn)）<全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心>第二十頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日2005年1先天性心臟病（24.0/萬(wàn)）2多指/趾（14.7/萬(wàn)）3總唇裂（13.7/萬(wàn)）4神經(jīng)管畸形（8.8/萬(wàn)）5腦積水（7.5/萬(wàn)）2007年1先天性心臟?。?5.1/萬(wàn)）2多指/趾（16.3/萬(wàn)）3總唇裂（13.2/萬(wàn)）4神經(jīng)管畸形（7.2/萬(wàn)）5腦積水（6.8/萬(wàn)）第二十一頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日中國(guó)出生缺陷明顯高于發(fā)達(dá)國(guó)家第二十二頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日美國(guó)和中國(guó)出生缺陷數(shù)<全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心>第二十三頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日0-18天12周40周2.胚胎發(fā)生:基本器官和四肢將形成。

3.

胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開(kāi)始產(chǎn)生功能，并且隨著細(xì)胞分裂而長(zhǎng)大

1

2

31.

胚細(xì)胞樣轉(zhuǎn)變:卵裂、植入(相當(dāng)于著床)和原腸胚形成

胎兒的宮內(nèi)發(fā)育分為3個(gè)階段

第二十四頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日出生缺陷在胎兒發(fā)育的各階段都有可能發(fā)生胚胎畸形（各系統(tǒng)均可產(chǎn)生畸形）神經(jīng)管畸形肢體缺如腎發(fā)育不全先天性心臟病或泌尿道畸形唇裂＋腭裂胎兒畸形神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)在胎兒期繼續(xù)發(fā)育第二十五頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日引起出生缺陷的原因遺傳因素母體的營(yíng)養(yǎng)狀況藥物致畸生物理化因素不良嗜好第二十六頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日遺傳因素遺傳因素的概念是指人的遺傳特質(zhì)（染色體或基因）異常而導(dǎo)致的出生缺陷。所以遺傳性疾病是出生缺陷研究的重要內(nèi)容之一第二十七頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日遺傳病的概念出生缺陷的遺傳因素是指人的遺傳物質(zhì)（染色體或基因）發(fā)生異常，而導(dǎo)致胎兒出生時(shí)或出生后，機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病第二十八頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日遺傳病的特點(diǎn)通常不涉及與該家族無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體一般都具有明顯家族史往往是先天的，而且是終生的在有親緣關(guān)系的個(gè)體間某病的發(fā)病率增加，而且隨著親緣關(guān)系的接近，發(fā)病率有逐漸增高的趨勢(shì)

如疾病以隱性方式遺傳時(shí)，父母有親緣關(guān)系的比一般人群中為多有延續(xù)性第二十九頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日遺傳病鑒別的幾個(gè)問(wèn)題先天性疾病都是遺傳的是由父母親傳下來(lái)，是生下來(lái)就出現(xiàn)的，而出生多年后才出現(xiàn)的病，則不是由于遺傳引起的有明顯家族史的疾病全是遺傳病只有一代代地在家族中連續(xù)出現(xiàn)的疾病第三十頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日遺傳病對(duì)人類的危害種類多發(fā)病率高死亡率高給家庭和國(guó)家?guī)?lái)的負(fù)擔(dān)沉重第三十一頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日母體營(yíng)養(yǎng)與畸形先天缺陷與營(yíng)養(yǎng)胎兒大腦重量輕，腦內(nèi)蛋白質(zhì)含量低，色氨酸不足致先天白內(nèi)障先天白內(nèi)障，腦重量降低、先心、骶尾異常、多發(fā)畸形膽固醇過(guò)多過(guò)少致胎兒畸形，缺乏長(zhǎng)鏈不飽和脂肪酸卵磷脂使腦發(fā)育遲緩肢體發(fā)育異常，骨化異常唇裂、短舌、小頜、多趾、小肺、膈疝、腎積水等染色體異常、脊柱裂、無(wú)腦兒、肺畸形侏儒呆小癥、甲狀腺腫、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩先天心臟病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)佝僂病、牙釉質(zhì)發(fā)育不良流產(chǎn)、無(wú)腦兒、臍疝、足畸形、唇裂腦積水、眼畸形無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膜膨出、先心、唇顎裂、眼畸形神經(jīng)系統(tǒng)畸形蛋白質(zhì)不足糖過(guò)多脂類鈣磷長(zhǎng)期不足鎂缺乏鋅缺乏碘缺乏銅缺乏維生素A缺乏維生素D缺乏維生素E缺乏維生素B12不足葉酸不足維生素B2不足第三十二頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日明確致畸的藥物血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)乙醇(Alcohol)氨基喋呤Aminopterin)雄激素(Androgen)卡馬西平(Carbamazepine)氯化聯(lián)苯(Chlorbiphenyl)雙香豆素(Coumarin)環(huán)磷酰胺(Cyclophosphamide)丹那唑(Danazol)乙烯雌酚(Diethylstilbesterol)(Etretinate)第三十三頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日異維甲酸(Isotretinoin)鋰(Lithium)甲巰米唑(Methimazol)氨甲蝶呤（Methotrexale）青霉胺(Penicillamine)苯妥英鈉(SodiumPhenytoin)放射活性碘(Radioactiveiodine)四環(huán)素(Tetracycline)

三甲雙酮(Trimethadione)

丙戊酸(Valpoicacid)第三十四頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日生物理化因素化學(xué)致畸因素接觸有害（毒）化學(xué)物質(zhì)酒精、尼古丁、毒品致畸藥物物理致畸因素：射線、噪聲、高熱生物致畸因素：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、微生物（弓形體）、水痘等第三十五頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日出生缺陷的三級(jí)預(yù)防一、一級(jí)預(yù)防----防止出生缺陷的發(fā)生二、二級(jí)預(yù)防----減少出生缺陷兒的出生1、產(chǎn)前診斷2、宮內(nèi)治療三、三級(jí)預(yù)防----出生缺陷兒的及時(shí)治療1、及時(shí)進(jìn)行飲食或手術(shù)治療2、做好新生兒篩查

第三十六頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日一級(jí)預(yù)防干預(yù)措施遺傳咨詢營(yíng)養(yǎng)干預(yù)孕前（婚前保?。?/p>

孕前醫(yī)學(xué)檢查孕前保健指導(dǎo)孕前醫(yī)學(xué)咨詢健康教育第三十七頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日遺傳咨詢?nèi)蝿?wù)正確解答咨詢者問(wèn)題認(rèn)真進(jìn)行臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查，明確診斷分析病因確認(rèn)是否遺傳病遺傳分析估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)提出處理意見(jiàn)第三十八頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日遺傳咨詢程序病史及臨床檢查如有家族發(fā)病繪制家系圖實(shí)驗(yàn)室檢查，如：染色體檢查、生化檢查（代謝病、內(nèi)分泌?。?、內(nèi)分泌檢查、免疫學(xué)檢查、智商測(cè)定、影像學(xué)檢查、其他特殊檢查（如：腦電圖、肌電圖）第三十九頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日遺傳咨詢對(duì)象確診遺傳病或者先天畸形的患者及家屬連續(xù)發(fā)生原因不明疾病的家族成員可疑染色體病或代謝病的兒童生育過(guò)染色體異常的夫婦反復(fù)原因不明流產(chǎn)、死胎夫婦之一染色體異常者女性原發(fā)閉經(jīng)不孕夫婦性器官發(fā)育異常者第四十頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日婚前及孕前保健目的：讓準(zhǔn)備妊娠夫婦做好生理、心理、生活行為及營(yíng)養(yǎng)等的充分準(zhǔn)備；為孕育健康子代創(chuàng)造最安全環(huán)境，是產(chǎn)科中預(yù)防醫(yī)學(xué)的典范。第四十一頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日孕前醫(yī)學(xué)檢查詳細(xì)詢問(wèn)病史全面體格檢查必要化驗(yàn)檢查做好生理、心理、營(yíng)養(yǎng)、生活行為等全面評(píng)估，分出健康、亞健康、疾病三大人群。第四十二頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日營(yíng)養(yǎng)干預(yù)合理營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)孕前及孕期補(bǔ)充多種維生素（雙方）糾正營(yíng)養(yǎng)不良——不足及過(guò)度、飲食及生活習(xí)慣運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)第四十三頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日先天缺陷的一級(jí)預(yù)防的現(xiàn)狀第四十四頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日神經(jīng)管畸形及其分類神經(jīng)管畸形(NTD)是脊柱和大腦發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)管發(fā)育障礙引起的畸形的總稱。經(jīng)管閉合不全被稱為脊柱裂。神經(jīng)管內(nèi)部的組織可能會(huì)通過(guò)未閉合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊

髓，那就是脊膜脊髓

膨出；如果突出的部

分還包含了腦組織，

那就是腦膨出第四十五頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日世界各地ＮＴＤ的發(fā)病率全世界每年估計(jì)有40萬(wàn)個(gè)神經(jīng)管畸形兒出生，平均每天出生1100個(gè)，其中大部分發(fā)生在發(fā)展中國(guó)家在歐洲，神經(jīng)管畸形（NTD）的平均發(fā)病率約為10‰在某些國(guó)家，例如：土耳其，NTD的發(fā)病率可能達(dá)到30‰第四十六頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日中國(guó)的神經(jīng)管畸形發(fā)生率在世界上最高，專家估計(jì)，我國(guó)每年有8萬(wàn)至10萬(wàn)神經(jīng)管畸形兒出生，差不多每6分鐘左右我國(guó)就有1個(gè)神經(jīng)管畸形兒出生對(duì)于那些以前產(chǎn)下過(guò)患NTD嬰兒的父母來(lái)說(shuō)，其新生兒NTD的復(fù)發(fā)率為2－3％第四十七頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日神經(jīng)管畸形的后果神經(jīng)管畸形是一種嚴(yán)重的出生缺陷疾病。無(wú)腦畸形兒一般可見(jiàn)于流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)，即使能夠出生，也因中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全而很快夭折。第四十八頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日脊柱裂患兒一部分可以存活，雖然經(jīng)過(guò)護(hù)理、手術(shù)、康復(fù)、訓(xùn)練，但多留有下肢癱瘓、部分肢體感覺(jué)喪失、大小便失禁、皮膚潰爛不愈和泌尿系統(tǒng)感染等后遺癥，生活難以自理，生活質(zhì)量不高。即使是輕度的脊柱裂，也常因疲乏、腰酸、背痛、發(fā)育障礙等，影響正常生活。

第四十九頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)每年因神經(jīng)管畸形死亡造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)２億元，先天愚型的治療費(fèi)用則超過(guò)２０億元。如果所有的先天性心臟病患兒都得到診治，每年的治療費(fèi)將高達(dá)１２０億元。不僅給家庭和社會(huì)造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且也日益成為影響人口素質(zhì)的重要問(wèn)題。第五十頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因國(guó)內(nèi)外研究表明

遺傳傾向和營(yíng)養(yǎng)的共同作用在神經(jīng)管畸形的發(fā)生中起著致病作用，婦女體內(nèi)葉酸缺乏是誘發(fā)神經(jīng)管畸形的主要原因。第五十一頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日

我國(guó)育齡婦女的葉酸營(yíng)養(yǎng)狀況如何？

總的來(lái)講，我國(guó)育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏的現(xiàn)象是比較普遍的。婦女懷孕后，母體子宮、胎盤(pán)的增長(zhǎng)和胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育對(duì)葉酸的需要量還會(huì)增加，越接近懷孕后期越容易缺乏葉酸，使得懷孕婦女體內(nèi)葉酸缺乏更加普遍。第五十二頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日

胎兒神經(jīng)管發(fā)生和閉合在受孕后28天內(nèi)完成

預(yù)防神經(jīng)管畸形，時(shí)間是關(guān)鍵第五十三頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日為增加葉酸攝入量采用膳食療法的難點(diǎn)葉酸平均實(shí)際攝入量低0.18mg/day

理想的葉酸攝入量0.66mg/day膳食中葉酸的生物利用度低30-80%

天然膳食中的葉酸在增加機(jī)體葉酸水平的作用不大(飲食中大量攝入葉酸并未增加紅細(xì)胞中葉酸水平)。第五十四頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日由于膳食葉酸的生物利用度較低，因此即使攝取富含葉酸的食物，也需要攝入大量的食物才能達(dá)到推薦的每日攝入量（RDI）——800ug（5）。圖表顯示了一些食物，需要攝取多少公斤的量才能達(dá)到RDI的量。天然葉酸的生物利用度低于葉酸補(bǔ)充劑第五十五頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日先天缺陷的二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前篩查【目的】用有效的方法發(fā)現(xiàn)可能先天異常胎兒風(fēng)險(xiǎn)及采取必要產(chǎn)前診斷措施確診。第五十六頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日【方法的要求】簡(jiǎn)便：包括免疫生化分析、超聲檢查有效、高敏感及高特異性對(duì)母胎無(wú)害非侵入性、無(wú)疼痛第五十七頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日【方法】病史、年齡、生育史、家族史生化檢查超聲檢查遺傳病咨詢第五十八頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日產(chǎn)前診斷方法羊膜腔穿刺法絨毛活檢法B超胎兒鏡羊膜腔造影和胎兒造影孕婦血和尿的檢查臍帶穿刺第五十九頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日宮內(nèi)治療

有些畸形可進(jìn)行宮內(nèi)治療。如對(duì)阻塞性腦積水用顱腦穿刺方法。對(duì)腹裂胎兒進(jìn)行腹肌修復(fù)。第六十頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日第六十一頁(yè)，共七十頁(yè)，編輯于2023年，星期日

孕中期18-2