視網(wǎng)膜母細胞瘤(RB)

視網(wǎng)膜母細胞瘤

——影像診斷與鑒別診斷

何濱背景視網(wǎng)膜母細胞瘤（Retinoblastoma，RB）是嬰幼兒常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。全世界新生兒發(fā)病率為1/15000-2000087-94%發(fā)生于3歲以內(nèi)約40%為遺傳性雙側(cè)性RB都有遺傳性，單側(cè)性僅部分遺傳性遺傳性RB的特點：發(fā)病年齡更小，有雙眼發(fā)病和多灶性傾向主要臨床表現(xiàn)首發(fā)癥狀：白瞳癥、斜視晚期：眼球突出、眼球增大轉(zhuǎn)移：視神經(jīng)、軟腦膜、骨、肝、肺、淋巴結(jié)等治療：保眼（球注、激光、冷凍、靜脈化療）眼摘病理RB起源于神經(jīng)外胚層，位于視網(wǎng)膜視核層腫瘤為小圓細胞，核大，胞漿小，血管豐富，出血和鈣化常見起源于內(nèi)核層：內(nèi)生型（腫塊突向玻璃體）起源于外核層：外生型（易引起視網(wǎng)膜剝離，易通過脈絡膜生長）Danzige分期眼內(nèi)期、眶內(nèi)期及眶外期眶外期包括顱內(nèi)轉(zhuǎn)移及全身轉(zhuǎn)移IIRC分期（IntraocularInternationalRetinoblastomaclassify）GroupA（風險非常低）：小的獨立的遠離關鍵結(jié)構(gòu)的腫瘤（直徑≤3mm，局限于視網(wǎng)膜內(nèi)，距黃斑>3mm，距視盤>1.5mm無玻璃體、視網(wǎng)膜下播散）；GroupB（低風險）：獨立的任意大小部位局限于視網(wǎng)膜內(nèi)的腫瘤（非GroupA的，無玻璃體、視網(wǎng)膜下播散、小的局限的視網(wǎng)膜下液距腫瘤≤3mm）GroupC（中度風險）：獨立的任意大小部位的腫瘤，只要有局限播散（任意播散必須局限微小<3mm任意大小部位的視網(wǎng)膜腫瘤可出現(xiàn)達到1/4的網(wǎng)膜下液）GroupD（高風險）：腫瘤位于眼內(nèi)，廣泛玻璃體、視網(wǎng)膜下種植和/或大塊、非獨立內(nèi)生或外生腫瘤（播散比GroupC更廣泛可有細小或油脂樣玻璃體播散或者無血管團塊的網(wǎng)膜下種植）GroupE（非常高風險）：眼球解剖、功能破壞（具有新生血管性青光眼、大量眼內(nèi)出血、無菌性眶蜂窩織炎、腫瘤在玻璃體前、腫瘤接觸晶體、彌漫、眼球癆）主要檢查方法眼B超顯示眼球內(nèi)腫塊及球后擴散，對鈣化顯示好眼底鏡優(yōu)點：顯示血管、鈣化及玻璃體種植優(yōu)勢明顯

缺點：發(fā)生青光眼或玻璃體混濁、出血時無法檢查眼眶CT優(yōu)點：顯示鈣化佳（90%以上RB有鈣化）

缺點：輻射（晶體對射線特敏感）

軟組織分辨率不足，對早期視神經(jīng)浸潤不敏感眼眶MRI優(yōu)點：分辨率高，對腫瘤視神經(jīng)浸潤顯示好

缺點：鎮(zhèn)靜要求高，費用較高，鈣化不敏感MRI掃描技術眼眶橫斷面T1WI、T2WI壓脂、DWI層厚3mm，間距0.5mm眼眶增強掃描：T1WI壓脂，橫斷位和斜矢狀位（平行于視神經(jīng)）或橫斷面3D薄層掃描，MPR重建（任意切面）最后增強全顱腦橫斷面掃描盡量用鎮(zhèn)靜劑（減少眼球運動）RB的CT表現(xiàn)眼內(nèi)高密度腫，增強強化明顯。腫塊內(nèi)鈣化斑，70%～95%病例可發(fā)生鈣化，鈣化斑塊大小不一，可單發(fā)或多發(fā)，鈣化可作為診斷依據(jù)。視神經(jīng)增粗，視神經(jīng)孔擴大，說明腫瘤向顱內(nèi)蔓延。RB的MRI表現(xiàn)T1WI：與灰質(zhì)信號對比，腫瘤T1WI等信號為主，部分為低信號，少數(shù)稍高或混雜信號T2WI：等信號為主，少數(shù)為稍低或混雜信號DWI：顯著高信號為主，少數(shù)稍高或等信號ADC值為0.939±0.225×10-3mm2/s增強后絕大多數(shù)輕、中度強化T2WIT1WIFST1WIFS+C男性，16個月，因右眼腫物入院T1WIFS+CT2WI男性，16個月，因右眼腫物入院T1WIFST1WIFS+CT1WIFS+C女性，3歲，因右眼“貓眼”入院，PE：右眼見網(wǎng)膜隆起T2WIT2WIFST1WIT2WIFS男性，2歲，因發(fā)現(xiàn)左眼瞳孔區(qū)泛白1月，眼紅1天入院三側(cè)性RB極少數(shù)RB患者出現(xiàn)眼部腫瘤的同時或隨后在鞍區(qū)或松果體出現(xiàn)實質(zhì)性腫瘤，屬于原始神經(jīng)外胚層腫瘤，這種腫瘤一般認為并非轉(zhuǎn)移所致，而是與遺傳基因有關腫瘤顯著強化，DWI高信號常見于雙側(cè)RB，被稱為三側(cè)性RB男性，2歲，雙眼RB介入治療后，停藥半年。RB轉(zhuǎn)移最常見視神經(jīng)轉(zhuǎn)移視神經(jīng)增粗、DWI高信號、異常強化（MR有假陽性）其他眶內(nèi)直接浸潤軟腦膜浸潤骨轉(zhuǎn)移（常見眶骨）肝、肺淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（頸部）鑒別診斷大多數(shù)RB患者因白瞳就診，以下疾病也可以出現(xiàn)白瞳，需鑒別Coats病永存原始玻璃體增生癥視網(wǎng)膜星形細胞錯構(gòu)瘤Coats病亦稱為視網(wǎng)膜毛細血管擴張癥，其特點是毛細血管擴張及視網(wǎng)膜脂肪蛋白滲出，易導致視網(wǎng)膜剝離多見于男性兒童或青年，其發(fā)病高峰年齡為6-8歲，大多數(shù)單眼發(fā)病，表現(xiàn)為白瞳Coats病影像特點為視網(wǎng)膜滲出，鈣化少見，增強無強化永存玻璃體增殖癥（persisenthyperplasticprimaryvitreous,PHPV）是原始玻璃體纖維和血管殘留及廣泛結(jié)締組織增生的先天性異常。此病一般出生不久即存在，其特點是白瞳癥和小眼球、小晶狀體影像表現(xiàn)為晶狀體后方至視神經(jīng)方向錐形或帶狀結(jié)構(gòu)、與晶狀體分界不清，增強后可強