高中必修二生物人類遺傳課件

第3節(jié)人類遺傳病先天性疾病傳染營(yíng)養(yǎng)不良遺傳傳染病遺傳病人類疾病由病原體引起遺傳性家族性終生性先天性

一.人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率1)常染色體隱性遺傳（1730種

）特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者；

雙親都患病，子女一定都患病；雙親都正常，子女有可能患病。

男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等ⅠⅡ苯丙酮尿癥

有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼?苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因常染色體隱性遺傳病西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.彭水縣一家6人手指并指畸形這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長(zhǎng)有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。

3）伴X顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患病；母親患病，子女有可能患?。?/p>

雙親都患病，子女有可能患病。

男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂?、瘼験染色體的遺傳外耳多毛癥5）伴Y性遺傳19種

分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)：：所有男性都患病 極可能是伴Y性遺傳患者全部是男性；致病基因“父?jìng)髯印⒆觽鲗O、傳男不傳女，

ⅠⅡ6）細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點(diǎn)：母親患病，所有孩子都患病， 極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種

ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可(多對(duì)基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高（二）多基因遺傳病無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對(duì)基因控制的人類遺傳病多基因遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等21三體綜合征成因分析染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為

A.0

B.1/4C.1/2D.1C（一）遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%。2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%。3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。例如：我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（二）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防婚前檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查

孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚提倡“適齡生育”遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？

產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷優(yōu)生措施—產(chǎn)前診斷三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的___________________，解讀其中包含的_________________。2．參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)，中國(guó)承擔(dān)_________的測(cè)序任務(wù)。3．與人類基因組計(jì)劃有關(guān)的幾個(gè)時(shí)間(1)正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年。全部DNA序列遺傳信息1%(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時(shí)間：2001年2月。(3)人類基因組測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。4．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約_____億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約____________萬個(gè)。31.62.0～2.51.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C5.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。例2(2010年高考廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不