胎兒新生兒常見(jiàn)消化道畸形診治

消化道畸形是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)疾病，也是新生兒外科的主要疾病，預(yù)后相對(duì)較好。第一頁(yè)，共59頁(yè)。胎兒新生兒常見(jiàn)消化道畸形食道閉鎖幽門(mén)肥厚性狹窄十二指腸梗阻腸閉鎖先天性巨結(jié)腸胎糞性腹膜炎先天性肛門(mén)直腸閉鎖第二頁(yè)，共59頁(yè)。先天性食道閉鎖發(fā)病率先天性食管閉鎖是一種嚴(yán)重的發(fā)育畸形，發(fā)病率為１∶2440～4500，多見(jiàn)于早產(chǎn)未成熟兒，常伴有心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)或消化道其他畸形。分型按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類(lèi)型。Ⅰ型86.5%Ⅱ型0.8%Ⅲ型7.7%Ⅳ型0.7%Ⅴ型4.2%第三頁(yè)，共59頁(yè)。1.食管近段為盲端，遠(yuǎn)段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據(jù)Holder統(tǒng)計(jì)，此型最常見(jiàn)，約占86.5%.2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠(yuǎn)端為盲端。此型少見(jiàn)，約占0.8%.3.食管近段及遠(yuǎn)段均為盲端，不通入氣管，無(wú)食管氣管瘺。此型占7.7%.4.食管近段及遠(yuǎn)段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見(jiàn)，占0.7%.5.食管腔通暢，無(wú)閉鎖，但食管前壁和氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%.第四頁(yè)，共59頁(yè)。臨床表現(xiàn)（1）母親產(chǎn)前檢查羊水過(guò)多，（2）新生兒生后有唾液過(guò)多，（3典型癥狀是患兒第一次進(jìn)食后出現(xiàn)嗆咳、呼吸困難及發(fā)紺等，抽出口腔及呼吸道的液體后癥狀緩解，再次吸奶時(shí)又發(fā)生類(lèi)似癥狀。（4）新生兒肺炎癥狀。（5）III型、IV型患兒腹部膨脹，叩診呈鼓音，而I型、II型胃腸道無(wú)氣體，腹部呈平坦癟塌狀。（6）新生兒胃管不能進(jìn)入胃腔。第五頁(yè)，共59頁(yè)。胎兒/產(chǎn)前診斷上頸部盲袋癥超聲檢查先天性食管閉鎖的敏感性為２４％-３０％。在Ｂ超中可以見(jiàn)到隨著胎兒的吞咽活動(dòng)，食管區(qū)域有一囊性的盲袋，表現(xiàn)為“充盈”或“排空”。母親常有羊水過(guò)多史ＧｒｏｓｓＩ型先天性食管閉鎖，母親羊水過(guò)多占８５％-９５％，ＧｒｏｓｓIII型僅為２％-３５％。第六頁(yè)，共59頁(yè)。ＭＲＩ先天性食管閉鎖患兒在ＭＲＩ的Ｔ２加權(quán)上可以看到近端食管擴(kuò)張，而遠(yuǎn)端食管消失的現(xiàn)象。有作者評(píng)價(jià)了ＭＲＩ在診斷食管閉鎖中的敏感性和特異性，認(rèn)為其敏感性和特異性達(dá)到了１００％和８０％。第七頁(yè)，共59頁(yè)。新生兒診斷X線檢查：腹部平片見(jiàn)腸管大量脹氣或腸腔無(wú)氣，食管造影檢查可以顯示近端盲端的部位，不可行吞鋇檢查。ＣＴ檢查：ＣＴ可以提供矢狀面、冠狀面的和三維重建的圖像，而有助于發(fā)現(xiàn)食道閉鎖及伴發(fā)的瘺管。MRI：可清晰直觀地診斷。第八頁(yè)，共59頁(yè)。第九頁(yè)，共59頁(yè)。

伴發(fā)畸形３１．６％—５０％的食管閉鎖約伴有多發(fā)畸形，最突出的是ＶＡＣＴＥＲ綜合征。VACTER綜合征是一種多系統(tǒng)的畸形。其中食管畸形是最重要的。VACTER是多個(gè)畸形首字母縮略語(yǔ)的說(shuō)明：脊椎、肛門(mén)直腸、心臟、氣管食管。腎和肢體（常在上肢的撓側(cè)）。這些表現(xiàn)可以?xún)蓚€(gè)或兩個(gè)以上的出現(xiàn)以構(gòu)成此綜合征。此綜合征的重要性是一種畸形的出現(xiàn)，可引起對(duì)其它如果未被辨認(rèn)出的話可能是致命的畸形的懷疑和檢查。第十頁(yè)，共59頁(yè)。1.本病未經(jīng)治療出生后數(shù)日即死亡，因此明確診斷后即應(yīng)盡早施行手術(shù)，糾治畸形。2.術(shù)前應(yīng)注意適量補(bǔ)液，糾正脫水和電解質(zhì)失衡。防治吸入性肺炎。給予抗生素藥物，保持正常體溫等。3.發(fā)育好，出生體重超過(guò)2.5kg，一般情況良好，無(wú)其他先天性畸形或中度以上肺炎者可施行一期食管吻合。第十一頁(yè)，共59頁(yè)。4.體重不及2kg，一般情況欠佳或并有其他先天畸形病例，需分期施行手術(shù)。第一期手術(shù)切斷，縫合食管氣管瘺。經(jīng)腹部作胃造瘺術(shù)，以供應(yīng)營(yíng)養(yǎng)。經(jīng)頸部作頸段食管造瘺術(shù)，以防止發(fā)生吸入性肺炎。數(shù)周后，待體重增加到３kg左右再施行第二期手術(shù)，吻合上、下段食管，食管上、下段均為盲端，無(wú)食管氣管瘺的病例，食管長(zhǎng)度往往不足以作對(duì)端吻合術(shù)。此型病例亦須分期手術(shù)。第一期手術(shù)將近段食管經(jīng)頸部切口引出，切開(kāi)近段食管盲端，引流垂液。另經(jīng)腹部切口作胃造瘺術(shù)以供飲食。待兒童長(zhǎng)到３-４歲時(shí)再作結(jié)腸袋食管術(shù)。第十二頁(yè)，共59頁(yè)。先天性幽門(mén)肥厚性狹窄先天性幽門(mén)肥厚性狹窄（hypertrophicpyloricstenosis）是指在新生兒期幽門(mén)環(huán)肌肥厚引起的上消化道梗阻。病因：不明確。病理：肉眼觀，幽門(mén)增厚變硬，組織學(xué)檢查顯示，環(huán)形肌纖維肥厚且數(shù)量增加。第十三頁(yè)，共59頁(yè)。臨床表現(xiàn)生后3-5周出現(xiàn)進(jìn)行性加重的噴射性嘔吐，嘔吐內(nèi)容為白色奶塊。嘔吐后仍有強(qiáng)烈的進(jìn)食感。體檢見(jiàn)胃蠕動(dòng)波，上腹部可及肥厚的幽門(mén)包塊。第十四頁(yè)，共59頁(yè)。檢查超聲檢查幽門(mén)管肌層厚度≥4mm，長(zhǎng)度16mm，鋇餐檢查幽門(mén)管呈鳥(niǎo)嘴狀改變。第十五頁(yè)，共59頁(yè)。第十六頁(yè)，共59頁(yè)。鑒別診斷喂養(yǎng)不當(dāng)；胃食道返流；幽門(mén)痙攣；賁門(mén)失弛緩癥；中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病第十七頁(yè)，共59頁(yè)。治療術(shù)前：注意補(bǔ)充鈉氯。手術(shù)：方式有開(kāi)放，腹腔鏡。愈后良好第十八頁(yè)，共59頁(yè)。十二指腸梗阻

先天性十二指腸梗阻是一組疾病。它們的臨床癥狀十分相似，患兒多表現(xiàn)為生后不久即出現(xiàn)頻繁膽汁性嘔吐。第十九頁(yè)，共59頁(yè)。產(chǎn)前診斷羊水過(guò)多B超：?jiǎn)闻莅Y、雙泡癥等。部分合并21-三體綜合癥。第二十頁(yè)，共59頁(yè)。所有病例均首選腹部立位平片檢查，如發(fā)現(xiàn)典型的雙泡征則可明確診斷為十二指腸梗阻，部分病例出現(xiàn)單泡征或三泡征。上消化道造影可明確梗阻部位，鋇灌腸對(duì)腸旋轉(zhuǎn)不良的診斷有確定性意義。第二十一頁(yè)，共59頁(yè)。先天性十二指腸梗阻的確切原因手術(shù)前常常難以明確，有賴(lài)于手術(shù)確診。據(jù)統(tǒng)計(jì)，先天性十二指腸梗阻常見(jiàn)原因?yàn)槟c旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)狀胰腺、十二指腸膜式閉鎖，其他型十二指腸閉鎖和異常索帶少見(jiàn)，其中２種原因引起的梗阻比例更低。第二十二頁(yè)，共59頁(yè)。手術(shù)是本病唯一的治療方法。目前對(duì)引起先天性十二指腸梗阻的疾病如腸旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)狀胰腺、十二指腸閉鎖或狹窄等在小兒外科已形成一套較為公認(rèn)的手術(shù)方式，我們根據(jù)術(shù)中解剖情況進(jìn)行合理選擇。第二十三頁(yè)，共59頁(yè)。并發(fā)癥1．遺漏并存畸形

2．胰膽管開(kāi)口的損傷

3．晚期并發(fā)癥：最常見(jiàn)的晚期并發(fā)癥是巨十二指腸和胃排空延遲。第二十四頁(yè)，共59頁(yè)。療效單純十二指腸閉鎖與狹窄術(shù)后預(yù)后較好，國(guó)外報(bào)道在95-100%，國(guó)內(nèi)一般也在85%。但合并其它畸形者，死亡率仍有36%。強(qiáng)調(diào)長(zhǎng)期的隨訪是必需的。本病早期死亡原因有：1．早產(chǎn)或出生體重小于1800g；2．并存嚴(yán)重的心血管畸形；3．合并有多種消化道畸形；4．合并有低溫、硬腫癥、肺炎、敗血癥等。晚期死亡原因有心臟畸形、21-三體畸形等。第二十五頁(yè)，共59頁(yè)。先天性腸閉鎖先天性腸閉鎖(congenitalatresiaoftheintestine)是常見(jiàn)的消化道畸形，其發(fā)生順序?yàn)榛啬c、十二指腸、空腸，結(jié)腸閉鎖少見(jiàn)，發(fā)生率為1/400-1/5000成活兒，男女性別幾乎相等。除十二指腸閉鎖外，相對(duì)合并畸型率較低。第二十六頁(yè)，共59頁(yè)。病因1系膜血管意外學(xué)說(shuō)2家族性遺傳因素第二十七頁(yè)，共59頁(yè)。產(chǎn)前診斷小腸閉鎖的胎兒超聲產(chǎn)前診斷較十二指腸閉鎖的診斷的準(zhǔn)確性和特異性要差，有報(bào)道確診率約在27%。若在超聲下見(jiàn)到多發(fā)性、連續(xù)性腸管擴(kuò)張（≥6mm），則提示有機(jī)械性腸梗阻。值得注意的是，對(duì)懷疑有小腸擴(kuò)張者，應(yīng)注意與正常腸管回聲鑒別，在妊娠22周之前，超聲是不能診斷腸管擴(kuò)張的。第二十八頁(yè)，共59頁(yè)。生后臨床表現(xiàn)嘔吐、腹脹，出生后最初24小時(shí)胎糞排出異常等。產(chǎn)前B超孕36+周，箭頭示擴(kuò)張的腸管，病理證實(shí)為小腸廣泛粘連第二十九頁(yè)，共59頁(yè)。檢查1.

腹部立臥位平片2.

消化道造影示第三十頁(yè)，共59頁(yè)。診斷與鑒別診斷根據(jù)產(chǎn)前超聲及生后臨床表現(xiàn)及檢查結(jié)果，可診斷。但需與NEC，先天性巨結(jié)腸等鑒別。第三十一頁(yè)，共59頁(yè)。治療盡早手術(shù)第三十二頁(yè)，共59頁(yè)。預(yù)后腸閉鎖的成活率在90%以上，以空腸遠(yuǎn)端和回腸閉鎖的成活率高為主。死亡率高主要見(jiàn)于多發(fā)性腸閉鎖（57%）、蘋(píng)果皮樣閉鎖（71%）或腸閉鎖合并胎糞栓梗阻（65%）、胎糞性腹膜炎（50%）和腹裂（66%）。導(dǎo)致腸閉鎖死亡的原因有：感染、肺炎、腹膜炎、低體重、合并畸形及手術(shù)并發(fā)癥。第三十三頁(yè)，共59頁(yè)。胎糞性腹膜炎是一種在胎兒期間發(fā)生的消化道穿孔，胎糞進(jìn)入腹腔，引起的無(wú)菌性化學(xué)和異物性反應(yīng)。出生后新生兒期間出現(xiàn)腹膜炎、腸梗阻現(xiàn)象，是新生兒常見(jiàn)的急腹癥之一。第三十四頁(yè)，共59頁(yè)。發(fā)病原因部分可能局部腸管缺血導(dǎo)致腸閉鎖、腸套疊等消化道畸形。第三十五頁(yè)，共59頁(yè)。病理及病生胎糞進(jìn)入腹腔內(nèi)剌激腹膜，產(chǎn)生應(yīng)激，腹膜大量滲出纖維素，腹腔內(nèi)廣泛粘連，可形成假性囊腫或鈣化灶，可剌激產(chǎn)生大量滲液導(dǎo)致胎兒腹水，但因羊水循環(huán)受阻導(dǎo)致羊水過(guò)多，部分由于胎盤(pán)循環(huán)代償而不引起胎兒發(fā)育障礙，部分可羊水過(guò)多導(dǎo)致胎兒發(fā)育受阻，出現(xiàn)早產(chǎn)或死胎等圍產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。第三十六頁(yè)，共59頁(yè)。出生后轉(zhuǎn)歸一是生后無(wú)其它任何癥狀，僅在攝片時(shí)見(jiàn)平片上有鈣化灶或僅有少量積液；二是出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)，需要手術(shù)治療；三是出現(xiàn)消化道穿孔、腹膜炎表現(xiàn)，也需要手術(shù)治療。第三十七頁(yè)，共59頁(yè)。產(chǎn)前B超

箭頭示腹腔內(nèi)強(qiáng)回聲湍，后伴聲影，考慮胎糞性腹膜炎

產(chǎn)前診斷產(chǎn)前胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒羊水過(guò)多，腹腔積液或有鈣化灶形成。MRI檢查可對(duì)有臨床表現(xiàn)的胎糞性腹膜炎胎兒作出精確定位。

第三十八頁(yè)，共59頁(yè)。臨床表現(xiàn)1、輕者可無(wú)癥狀。2、癥狀表現(xiàn)類(lèi)型，一是以腸梗阻為主，并可見(jiàn)胎糞性鈣化灶；二是以腹膜炎表現(xiàn)為主，以腹脹、腹壁潮紅發(fā)亮，腹壁靜脈怒張為主要特征。第三十九頁(yè)，共59頁(yè)。治療1對(duì)于無(wú)癥狀和癥狀較輕者，臨床上以保守治療為主。2當(dāng)癥狀明確，有確定的手術(shù)指征，則需要及時(shí)手術(shù)。

手術(shù)指征：完全性腸梗阻，腸壞死腸穿孔等。第四十頁(yè)，共59頁(yè)。預(yù)后本病預(yù)后取決于病理類(lèi)型及并發(fā)癥的發(fā)生。第四十一頁(yè)，共59頁(yè)。先天性巨結(jié)腸（Hirschsprungdisease,HD）又稱(chēng)腸道無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞(Aganglionosis)，以腹脹、便秘為主要臨床特征。發(fā)病率高，約為1/2000-5000，居先天性消化道畸形第2位。性別的發(fā)病率有顯著差異，男性較女性多見(jiàn)，約為1.5-3.9:1。有一定的家族性發(fā)作傾向。

先天性巨結(jié)腸第四十二頁(yè)，共59頁(yè)。病因認(rèn)為其是多因素遺傳性疾病,即由遺傳和環(huán)境因素共同作用所致。第四十三頁(yè)，共59頁(yè)。病理1痙攣段：

2移行段

3擴(kuò)張段：第四十四頁(yè)，共59頁(yè)。臨床表現(xiàn)1．新生兒巨結(jié)腸(1)胎便或胎便排出延遲。(2)腹脹。(3)嘔吐。(4)肛門(mén)指檢：直腸壺腹部有空虛感，拔出手指后可見(jiàn)大量糞便、氣體排出。第四十五頁(yè)，共59頁(yè)。2．乳幼兒和兒童有新生兒期腸梗阻史，便秘、腹脹癥狀逐漸加重，最初能用緩瀉劑或刺激肛門(mén)排便，以后須用洗腸維持排便。合并畸形：有21-三體綜合癥是常見(jiàn)的合并畸形，其它有泌尿系畸形及心血管系統(tǒng)畸形等。

并發(fā)癥：小腸結(jié)腸炎、腸穿孔。第四十六頁(yè)，共59頁(yè)。1、X線：腹部平片示低位性腸梗阻。鋇灌腸示狹窄段、移行段、擴(kuò)張段，但新生兒巨結(jié)腸表現(xiàn)不典型，診斷率在90%左右。2、直腸肛管測(cè)壓檢查

3、直腸粘膜活檢檢查第四十七頁(yè)，共59頁(yè)。鑒別診斷1.特發(fā)性巨結(jié)腸：2.獲得性巨結(jié)腸：

3.神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的便秘：

4.內(nèi)分泌紊亂引起的便秘：

5.巨結(jié)腸類(lèi)緣性疾病；

第四十八頁(yè)，共59頁(yè)。治療新生兒、小嬰兒一般情況良好，采用回流式清潔灌腸是早期診斷性治療和保守治療的方法，洗腸或塞肛如能保持每天排便者，可采用保守治療，患兒3-6個(gè)月后手術(shù)。新生兒嬰兒一般情況差，梗阻情況嚴(yán)重，合并小腸結(jié)腸炎或合并嚴(yán)重先天性畸形者，宜暫時(shí)行結(jié)腸造瘺。

第四十九頁(yè)，共59頁(yè)。一般情況好可以耐受手術(shù)，而醫(yī)師技術(shù)熟練者，在新生兒期亦可施行巨結(jié)腸根治術(shù)。手術(shù)方法：常用的有Soave、Duhamel、Rehbein、Swenson及其改良法，近年單獨(dú)經(jīng)肛門(mén)或腹腔鏡輔助下手術(shù)已得到廣泛的開(kāi)展，并取得了很好的療效，

第五十頁(yè)，共59頁(yè)。先天性肛門(mén)直腸閉鎖

先天性肛門(mén)直腸閉鎖congenital

malformationsoftherectumandanus），俗稱(chēng)“無(wú)肛”。

是常見(jiàn)的消化道畸形，發(fā)病率為1/1500～1/5000活嬰。男性略多于女性。本病類(lèi)型復(fù)雜，常合并其他先天性畸形。第五十一頁(yè)，共59頁(yè)。產(chǎn)前診斷1部分患兒羊水多2B超示：當(dāng)胎兒結(jié)腸擴(kuò)張超過(guò)23mm。3其它：可發(fā)現(xiàn)伴發(fā)畸形。第五十二頁(yè)，共59頁(yè)。臨床表現(xiàn)1.無(wú)肛不伴發(fā)瘺管均表現(xiàn)低位腸梗阻癥