實(shí)驗(yàn)四地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

實(shí)驗(yàn)四地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)第1頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四Thalassemia地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一全球有3.5億人為地中海貧血基因攜帶者（占總?cè)丝诘?%）中國(guó)南方不同高發(fā)地區(qū)人群攜帶率3~

24%第2頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四地貧的發(fā)病率、地域分布及危害

地中海沿岸國(guó)家、東南亞及中國(guó)南方多見(jiàn)；廣西發(fā)病率為20%；重型地貧給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和難以估量的精神負(fù)擔(dān)；第3頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第4頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四中國(guó)南方人群地貧基因攜帶率

地區(qū)攜帶率(%)

地貧β地貧合計(jì)廣西17.66.424.0廣東8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.8

7.317.1貴州4.25.19.3重慶5.22.07.2第5頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四高發(fā)區(qū)人群遺傳負(fù)荷評(píng)估第6頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四定義地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血）：

由于遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持，同時(shí)成人型Hb（HbA：α2β2）合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。第7頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四其特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。第8頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四地中海貧血的病理生理第9頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第10頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四α-地中海貧血

重型α地貧（HbBart’s胎兒水腫綜合征）4個(gè)α基因都缺失了(--/--)

，在孕后期或出生后即死亡。第11頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第12頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第13頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第14頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第15頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四重度β-地中海貧血第16頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四重度β-地中海貧血骨髓腔擴(kuò)大，骨質(zhì)變薄，頭大、眼間距增寬、鼻梁塌陷、顴骨突起等第17頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四重度β-地中海貧血第18頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四重度β-地中海貧血第19頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四重度β-地中海貧血第20頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四重度β-地中海貧血第21頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四重度β-地中海貧血第22頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第23頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第24頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四結(jié)論1.廣西人群地貧基因攜帶率很高。一方為基因攜帶者，推薦配偶行基因檢測(cè)。2.父母雙方同類型地貧者需行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。3.產(chǎn)前診斷可預(yù)防重癥和中間型地貧患兒出生，結(jié)合地貧篩查幾乎可以阻斷其出生。4.絨毛活檢和羊膜腔穿刺均可行地貧產(chǎn)前診斷，但推薦羊膜腔穿刺。5.無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷是未來(lái)發(fā)展的方向。第25頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四羊膜腔穿刺術(shù)第26頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四羊膜腔穿刺術(shù)第27頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四實(shí)驗(yàn)室檢查第28頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四--靶型RBC第29頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)Erythrocytefragilitytest地貧患者正常人第30頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四血紅蛋白電泳Hemoglobinelectrophoresis第31頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第32頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

βchaindisappear(β0-thalmajor)αchaindisappear

(HbBart’shydropfetalis)

12341234

肽鏈分析Peptidechain

analyses

第33頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四單管多重PCR

第34頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

PCR-ASO第35頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四診斷(Diagnosis)

臨床特點(diǎn)＋實(shí)驗(yàn)室檢查＋父母調(diào)查陽(yáng)性＋（基因分析）第36頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

地中海貧血初篩檢查

MCV<80fl和/或MCH<27pg,則高度懷疑為地貧;紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)陽(yáng)性(Redcellosmoticfragilitytest,ROFT;<0.60):即可懷疑為地貧;HbA2<2.5%,則高度懷疑為α地貧基因攜帶者;ξ陽(yáng)性為標(biāo)準(zhǔn)α地貧.HbA2>3.5%,則為β地貧基因攜帶者第37頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

地中海貧血確診試驗(yàn)

地貧診斷基因芯片(Thalachip);地貧基因診斷條膜(反向點(diǎn)雜交)/一管法多重PCRASO寡核苷酸探針點(diǎn)雜交DNA測(cè)序第38頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四鑒別診斷(Differentialdiagnosis)

缺鐵性貧血遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥傳染性肝炎或肝硬化第39頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四實(shí)驗(yàn)：紅細(xì)胞滲透脆性檢驗(yàn)

(試劑盒一管法)第40頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四【檢驗(yàn)原理】貧血癥者常伴有紅細(xì)胞滲透脆性的改變。測(cè)定紅細(xì)胞在一定滲透濃度下的溶血率，可篩查是否貧血，特別是溶血率降低引起的貧血（如地貧癥、嚴(yán)重缺鐵性貧血癥）第41頁(yè)，共42頁(yè)，2023年，2月20日，星期四【主要組成成分】組成：由SG-A母液（紅細(xì)胞滲透脆性檢測(cè)液）；SG-B母液（終止紅細(xì)胞溶血液）；SG