必修二人類遺傳病

必修二人類遺傳病第1頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五問題探討：p90自主學(xué)習(xí)，了解以下幾個(gè)問題：1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？自主學(xué)習(xí)，第2頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五人類遺傳病1.概念：遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的人類疾病。區(qū)分下列幾類疾病的特點(diǎn)：p練64遺傳病：先天性疾?。杭易逍约膊。耗茉谟H子代之間遺傳。例：紅綠色盲（先天）、禿頭（后天）（如：流感不是遺傳病，而是一種傳染病。）出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。例：多指（遺傳?。ú灰欢ㄊ沁z傳病：如環(huán)境干擾致胎兒患?。┘易逯卸鄠€(gè)成員患同一種病。例：家族遺傳?。ú灰欢ㄊ沁z傳病：如家族缺碘患大脖子病。）第3頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五1.人類遺傳病都是先天性疾病嗎？不都是

如遺傳?。壕穹至寻Y，往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。人類疾病辨析練習(xí)：3.家族疾病都是遺傳病嗎？不都是

如夜盲癥是由于家族中飲食缺乏維生素A第4頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五人類遺傳病的類型1.單基因遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：受一對等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)6500多種.可分為以下五類：p練64顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴Y染色體：外耳道多毛癥第5頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五根據(jù)系譜圖判斷遺傳病類型第一步：判斷是否屬于伴Y染色體遺傳。

父子相傳為伴Y（若不是進(jìn)行第二步）第二步：判斷顯隱性。

無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病非伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女無病非伴性。（若根據(jù)上述條件無法直接判斷，進(jìn)行第三步）第三步：

考慮：連續(xù)遺傳一般為顯性，隔代遺傳一般為隱性。

再結(jié)合題目中給出的其他信息，進(jìn)一步假設(shè)——驗(yàn)證。第6頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五例：下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第7頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五人類遺傳病的類型2.多基因遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：受兩對以上等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)100多種.原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年型糖尿病無腦兒唇裂③特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；在群體中發(fā)病率較高。一般不遵循孟德爾定律第8頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五人類遺傳病的類型3.染色體異常遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：由染色體異常引起的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)100多種.③特點(diǎn)：由于染色體變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良不遵循孟德爾定律第9頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五遺傳性疾病有哪些危害？談?wù)勀愕目捶ńo患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。危害人類健康，降低人口素質(zhì)；第10頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五思考：通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，想想主要原因是什么？有何對策？放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因第11頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病練習(xí)：第12頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五調(diào)查：人群中的遺傳病方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析到患者家系中調(diào)查1.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率：在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大，調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖，進(jìn)行分析2.調(diào)查遺傳病的遺傳方式：第13頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五遺傳病的檢測和預(yù)防除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實(shí)行優(yōu)生。1.進(jìn)行遺傳咨詢2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷3.禁止近親結(jié)婚4.提倡“適齡生育”第14頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議案例：甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常，他們想生一個(gè)孩子，您的建議？

生兒子最主要手段第15頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五方法：1.羊水檢查、B超檢查；2.孕婦血細(xì)胞檢查；3.絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷重要措施第16頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加，增加隱性遺傳病的發(fā)病率。禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：

直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。最有效方法第17頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五第18頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五—24－29歲生育

過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡適齡生育第19頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五簡稱：啟動(dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國：成果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2000年6月26日完成草圖測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息對象：美國，英國，德國，日本，法國，中國（1999年9月，1％）人類基因組計(jì)劃與人類健康人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組22條常染色體＋X＋Y人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2-2.5萬個(gè)。第20頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五我國承擔(dān)的具體內(nèi)容:

人類第三號染色體短臂上3000萬個(gè)堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱“1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成.

人類基因組計(jì)劃與人類健康第21頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）①由多對基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第22頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C第23頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五【作業(yè)】完成練習(xí)冊理解記憶本節(jié)知識然后，預(yù)習(xí)下一節(jié)……第24頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五常染色體顯性遺傳病并指多指第25頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五軟骨發(fā)育不全

常染色體顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙患病個(gè)體基因型：AAAa常染色體顯性遺傳病第26頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五毛發(fā)和皮膚白化，怕光白化病第27頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五血友病輕微損傷可引起出血不止第28頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五先天性聾啞

嚴(yán)重聽力減退、繼發(fā)性語言喪失第29頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五苯丙酮尿癥

頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味不能合成苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化為有害的苯丙酮酸。第30頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）伴X的隱性遺傳病患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。第31頁，共34頁，2023年，2月20日，星期五唇裂多基因遺傳病