緒論3優(yōu)秀公開課

遺傳學(xué)學(xué)習(xí)要求

1.掌握遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識、基本理論和基本技能。運(yùn)用它去分析、解釋遺傳變異現(xiàn)象。2.系統(tǒng)全面了解生物遺傳變異的基本規(guī)律和本質(zhì)。3.掌握分析問題、解決問題的方法，提高能力。

學(xué)習(xí)方法1.課前要預(yù)習(xí)，課堂認(rèn)真聽講，課后及時復(fù)習(xí)。2.重視習(xí)題訓(xùn)練。3.認(rèn)真實(shí)驗(yàn)，仔細(xì)觀察，掌握方法。4.提倡討論和自主學(xué)習(xí)。遺傳（heredity）：親代與子代以及子代之間性狀相似的現(xiàn)象。1遺傳學(xué)研究的內(nèi)容1.1遺傳和變異是生命的基本特征變異(variation

)：親代與子代或子代之間出現(xiàn)性狀差異的現(xiàn)象。遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素：

遺傳+變異+自然選擇形成物種

遺傳+變異+人工選擇動、植物品種(1)研究生物體遺傳信息傳遞和表達(dá)規(guī)律的科學(xué)

包括遺傳物質(zhì)的復(fù)制、在世代間的傳遞、染色體的行為、遺傳規(guī)律、基因與環(huán)境的作用、基因表達(dá)的調(diào)控以及個體發(fā)育中的基因作用機(jī)制，基因在群體中的數(shù)量變遷等。

物種代代相傳；性狀遺傳。（2）研究和了解基因本質(zhì)的科學(xué)

包括基因的結(jié)構(gòu)和功能；基因在染色體上的定位與作圖；各類生物基因組結(jié)構(gòu)和功能；基因組的核苷酸序列與生物學(xué)功能之間的關(guān)系；基因變異的類型、規(guī)律及其分子機(jī)制；

遺傳物質(zhì)是什么？遺傳物質(zhì)性狀？

以微生物（細(xì)菌、真菌、病毒）、植物和動物以及人類為對象，研究其遺傳變異規(guī)律，探索遺傳和變異的原因，指導(dǎo)動植物和微生物育種。

2遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)1、血液傳遞說：古希臘哲學(xué)家亞里士多德認(rèn)為遺傳是孩子從父母那里接受了一部分血液。2、“先成論”（theoryofperformation）：荷蘭科學(xué)家JanSwammerdam認(rèn)為每個精子中帶一個小人。3、“漸成論”（theoryofepigenesis）：認(rèn)為嬰兒各種器官是在個體發(fā)育中逐漸形成的。3.2遺傳學(xué)的誕生4、拉馬克（LamarckJ.B.,1744~1829）：法國博物學(xué)家）：提出“用進(jìn)廢退”和“獲得性狀遺傳”等理論。即認(rèn)為動物器官的進(jìn)化與退化取決于用與不用（用進(jìn)廢退），以及認(rèn)為每一世代中由于用或不用而加強(qiáng)或削弱的性狀是可以遺傳的（獲得性遺傳），通過許多世代，這種“獲得性狀積累的結(jié)果就成為生物進(jìn)化的機(jī)制。如，長頸鹿、雞等。6、魏斯曼（WeismannA.，1834~1914，德國生物學(xué)家）：提出種質(zhì)論

①生物體由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指性細(xì)胞和產(chǎn)生性細(xì)胞的那些細(xì)胞；②種質(zhì)自身永世長存，世代連續(xù)相繼，體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，是保護(hù)和幫助種質(zhì)繁殖的手段；③種質(zhì)細(xì)胞系完全獨(dú)立于體質(zhì)細(xì)胞系，體質(zhì)細(xì)胞發(fā)生的變化（獲得的性狀）不影響種質(zhì)細(xì)胞，故獲得性狀是不遺傳的。如：老鼠22代割尾巴試驗(yàn)。7、孟德爾（MendelG.J.，1822~1884，奧地利遺傳學(xué)家）。豌豆雜交試驗(yàn)（1856～1864）：（1）1866年發(fā)表《植物雜交試驗(yàn)》，提出分離規(guī)律和自由組合規(guī)律；（2）假定細(xì)胞中有“遺傳因子”，認(rèn)為遺傳是受細(xì)胞里的遺傳因子所控制的。8、1900年，三位植物學(xué)家：

德弗里斯（DeVrisH.）荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)教授，月見草，3:1

科倫斯（CorrensC.）德國土賓根大學(xué)的教授，玉米，3:1

切爾馬克（VonTschermakE）奧地利維也納農(nóng)大講師，發(fā)現(xiàn)分離現(xiàn)象在不同國家用多種植物進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了孟德爾實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象，并證實(shí)了孟德爾規(guī)律。

1900年孟德爾遺傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)，標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生和開始發(fā)展。

孟德爾被公認(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的創(chuàng)始人。

3.3遺傳學(xué)的發(fā)展細(xì)胞遺傳學(xué)時期(1900～1939)生化和微生物遺傳學(xué)時期(1940～1952)分子遺傳學(xué)時期(1953～今)(1)1903年，薩頓（Sutton)和博沃瑞(Bover)提出了遺傳的染色體學(xué)說，認(rèn)為染色體的行為與遺傳因子的行為具有平行關(guān)系。

（2）1906年，貝特森（Bateson)從香豌豆中發(fā)現(xiàn)性狀連鎖，并命名Genetics。（3）1909年，約翰遜(Johanson)提出基因術(shù)語，還明確區(qū)分了基因型和表現(xiàn)型。（4）1909年，詹森斯（JanssensF.A.）觀察到染色體在減數(shù)分裂時呈交叉現(xiàn)象，為解釋基因連鎖現(xiàn)象提供了基礎(chǔ)。（6）1927年，繆勒（MullerH.T.，）用X-ray成功誘發(fā)果蠅突變；斯特德勒（StadlerL.T.）對玉米用X射線誘發(fā)突變；布萊克斯生（BlakesleeA.F.）利用秋水仙素誘導(dǎo)多倍體。

證實(shí)基因和染色體的突變不僅在自然情況下產(chǎn)生，用X射線處理也會產(chǎn)生大量突變。

2生化和微生物遺傳學(xué)時期（1940-1952）由于微生物遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)研究的廣泛開展，使工作進(jìn)入微觀層次，其主要特征是以微生物為研究對象，采用生化方法探索遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能。

（1）1928年，F(xiàn).Griffith發(fā)現(xiàn)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化。（2）1941年，Beadle和Tatum研究了紅色鏈孢霉的生化實(shí)變型，提出了一個基因一個酶的理論。

（3）1944年，埃弗里(Avery)等從肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化試驗(yàn)中直接證明了DNA是遺傳物質(zhì)。（4）1946LederbergandTatum證明細(xì)菌遺傳物質(zhì)的有性交換過程。（5）1952年，赫爾希(HersheyA.D.,)等在研究噬菌體感染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)中，采用同位素示蹤法再次確認(rèn)了DNA是遺傳物質(zhì)。（6）1958Kornberg發(fā)現(xiàn)DNA合成酶。（1）1953年，沃森(Watson)和克里克(Crick)提出了DNA的雙螺結(jié)構(gòu)模型。3分子遺傳學(xué)時期（1953-現(xiàn)在）意義：①為DNA分子結(jié)構(gòu)、自我復(fù)制、相對穩(wěn)定性和變異提出合理解釋；②DNA是貯存和傳遞遺傳信息的物質(zhì)；③基因是DNA分子上的一個片段；（2）1961年，莫諾德（Monod)和雅格布(Jacob)提出大腸桿菌“乳糖操縱子”學(xué)說，闡明了微生物細(xì)胞中基因表達(dá)的調(diào)控問題。（3）1963年，莫諾提出了DNA復(fù)制的復(fù)制子模型。（4）1969年尼倫伯格（NirenbergM.W.）等解譯出64種遺傳密碼子。

至60年代末已基本明白蛋白質(zhì)生物合成的過程，驗(yàn)證了1958年克里克提出的“中心法則”。1970年因轉(zhuǎn)錄酶的發(fā)現(xiàn)又作了修正。（5）20C70’s,實(shí)現(xiàn)了DNA的體外重組,人類開始進(jìn)入按照需要設(shè)計并能動改造物種和創(chuàng)造新物種的新時代。分子遺傳學(xué)已應(yīng)用于：人工分離或合成基因

人工有目的轉(zhuǎn)移基因

動植物體細(xì)胞克隆技術(shù)揭開了基因工程的序幕！1975年，英國人F.Sanger設(shè)計出DNA測序的雙脫氧法，1980年獲諾貝爾化學(xué)獎。

1975年，德國人G.J.F.Kohler、阿根廷人C.Milstein和丹麥科學(xué)家N.K.Jerne發(fā)展了單克隆抗體技術(shù)，榮獲1984年度諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。1983年，美國人K.B.Mullis發(fā)明PCR儀，于1993年獲諾貝爾化學(xué)獎。(6)基因組時代（進(jìn)入90年代）

1990年美國正式開始實(shí)施《人類基因組作圖及測序計劃》。測定和分析人體基因組全部核苷酸排列次序揭示所攜帶的全部遺傳信息闡明遺傳信息的表達(dá)規(guī)律及其最終生物學(xué)效應(yīng)。*

2000年6月26日人類基因組的“工作框架圖”繪制宣布完成（歷時10年）。

*

我國承擔(dān)了第3號染色體測序任務(wù),共計3000萬個堿基對，約占人類基因組全部序列的1％。

到2000年6月,經(jīng)過美、英、德、法、日、中等6國科學(xué)家的努力,人類基因組工作框架圖繪制完成,經(jīng)過半年多的分析后發(fā)現(xiàn),人類基因組構(gòu)有32億個堿基對,包含3萬～4萬個蛋白編碼基因。其研究成果以題為“人類基因組的初步測定和分析”、長達(dá)60多頁的論文發(fā)表在權(quán)威學(xué)術(shù)刊物《自然》上。2001年12月14日美、英等國科學(xué)家宣布繪制出擬南芥基因組的完整圖譜。2002年4月5日《Science》宣布中國科學(xué)家獨(dú)立繪制完成水稻基因組草圖序列(總數(shù)：4.6億bp），是繼人類基因組工作草圖（2001年春）之后完成測定的最大基因組。

中國的“炎黃計劃”正在進(jìn)行黃種人全基因組序列圖譜工作，測序結(jié)果可以填補(bǔ)黃種人基因組序列圖的空白。目前已完成的基因組測序包括原核生物在內(nèi)大約有300種。隨著基因組測序的完成，進(jìn)一步解讀基因組結(jié)構(gòu)與功能的聯(lián)系將是功能基因組學(xué)的主要任務(wù)。遺傳學(xué)的發(fā)展：整體水平

細(xì)胞水平

分子水平；宏觀

微觀；染色體

基因；逐步深入到研究遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能。4遺傳學(xué)研究的分支學(xué)科（1）根據(jù)研究領(lǐng)域劃分

經(jīng)典遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)統(tǒng)計遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)

（2）根據(jù)研究的生物范疇劃分

動物遺傳學(xué)植物遺傳學(xué)微生物遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)（3）根據(jù)遺傳機(jī)理劃分生理遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)輻射遺傳學(xué)（4）學(xué)科交叉產(chǎn)生的分枝

行為遺傳學(xué)藥物遺傳學(xué)毒理遺傳學(xué)免疫遺傳學(xué)生態(tài)遺傳學(xué)病理遺傳學(xué)5遺傳學(xué)的應(yīng)用

（1）遺傳學(xué)與農(nóng)牧業(yè)利用雜交、誘變、細(xì)胞工程、基因工程等手段改良品種，創(chuàng)造新的品種。如雜交水稻、小黑麥等大大提高了產(chǎn)量和品質(zhì)；抗蟲基因工程棉花、抗除草劑作物等；將固氮基因轉(zhuǎn)入非豆科作物中節(jié)省肥料提高產(chǎn)量；培養(yǎng)高光效植物，以充分利用光能提高產(chǎn)量。利用生物技術(shù)開發(fā)新家禽品種，生長速度加快,產(chǎn)蛋率增高、縮短了孕期，改善了營養(yǎng)價值。運(yùn)用基因工程培育優(yōu)良家畜。培養(yǎng)轉(zhuǎn)基因動物，保護(hù)瀕危物種，如將南美洲抵抗力強(qiáng)的美洲駝基因植于中東駱駝體內(nèi)，使它們生存能力，生存區(qū)域得到提高和擴(kuò)大。又如運(yùn)用生物技術(shù)改造鸚鵡使它的生存區(qū)擴(kuò)大到了北美的寒冷氣候。（2）遺傳學(xué)與工業(yè)生產(chǎn)食品工業(yè)領(lǐng)域：研究水果、蔬菜的組成成分的遺傳結(jié)構(gòu)，以期從遺傳的角度來提高其營養(yǎng)價值、改善其色、香、味，提高生產(chǎn)效率。新近開發(fā)出的不產(chǎn)生豆腥的酶（無脂氧化酶）獲得成功,使工業(yè)生產(chǎn)大批量的無豆腥大豆制品成為可能。化學(xué)工程領(lǐng)域：應(yīng)用復(fù)雜的生物反應(yīng)知識,借助于遺傳學(xué)理論的指導(dǎo),生產(chǎn)生物催化使用的工業(yè)酶；食品添加劑；將蜘蛛的絲蛋白基因克隆出來生產(chǎn)高強(qiáng)度的絲纖維等。

醫(yī)藥工程領(lǐng)域：合成了胰島素、干擾素、人生長激素等藥物，既提高了產(chǎn)量，又節(jié)約了成本。1978年，美國哈佛大學(xué)的Gilbert等把胰島素基因與大腸桿菌的青霉素酶基因連接，轉(zhuǎn)化大腸桿菌，生產(chǎn)出了胰島素，并于1981年投放市場。加拿大用這種方法生產(chǎn)，產(chǎn)量達(dá)到100mg/L，傳統(tǒng)工藝是用豬牛羊胰腺提取，一噸豬牛羊胰腺的提取量只相當(dāng)于100升這樣的培養(yǎng)液。

干擾素是當(dāng)今治療癌癥的首選藥物之一，過去,2.5×108單位/1200升人血。用大腸細(xì)菌、酵母菌、昆蟲細(xì)胞等作為受體表達(dá)人的β-干擾素基因，每106個細(xì)胞能生產(chǎn)干擾素5×106單位。

人生長激素對人體有增高作用，對治療侏儒癥有特效，過去生產(chǎn)的唯一來源是人尸，現(xiàn)在實(shí)現(xiàn)了在大腸桿菌中的表達(dá)，每升發(fā)酵液可產(chǎn)生2mg人生長激素。（3）遺傳學(xué)與人類健康指導(dǎo)產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和嬰兒的遺傳性疾病的診斷，優(yōu)生優(yōu)育等；

防治疑難雜癥：運(yùn)用遺傳學(xué)原理探索疾病的發(fā)病機(jī)理，病毒基因組的結(jié)構(gòu)，及其相關(guān)基因復(fù)制和表達(dá)的規(guī)律，才能有針對性的防治。包括基因修飾、基因藥品,如反義DNA阻止人體內(nèi)可導(dǎo)致疾病生成的基因指令。轉(zhuǎn)基因、基因重組、消除有害基因都將成為臨床使用的