數(shù)學(xué)史與科學(xué)史孟德爾與現(xiàn)代遺傳學(xué)

數(shù)學(xué)史與科學(xué)史孟德爾與現(xiàn)代遺傳學(xué)第1頁/共57頁

整個生物學(xué)領(lǐng)域?qū)⒂捎谶z傳學(xué)而變成一門統(tǒng)一的學(xué)科，最終將同物理學(xué)相媲美。S.Wright,1959第2頁/共57頁第13講孟德爾與現(xiàn)代遺傳學(xué)

MendelandGenetics第3頁/共57頁

孟德爾遺傳定律

重新發(fā)現(xiàn)孟德爾

現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起第13講孟德爾與現(xiàn)代遺傳學(xué)第4頁/共57頁孟德爾油畫像

現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起

重新發(fā)現(xiàn)孟德爾

孟德爾遺傳定律

植物雜交試驗孟德爾定律被遺忘德孟德爾第5頁/共57頁孟德爾（奧地利）

JohannGregorMendel，1822~1884

1822年7月22日出生1843年10月9日，進入奧古斯丁修道院，取名Gregor1850年參加教師資格考試失敗1851~1853，進入維也納大學(xué)第6頁/共57頁修道院外面的花園1856年~1863年，植物雜交試驗1865年，在布隆自然史學(xué)會發(fā)表“植物雜交試驗”報告1868年，當(dāng)選奧古斯丁教區(qū)主教1884年1月6日在布爾諾（Brno）去世第7頁/共57頁St.Thomas修道院的修士們第8頁/共57頁《物種起源》

達爾文的自然選擇法則無法解釋生物為什么能將性狀遺傳給下一代

維也納大學(xué)的老師:研究變種是解決物種起源的關(guān)鍵

物種問題激發(fā)了孟德爾從事遺傳研究第9頁/共57頁豌豆的七種性狀種子形狀種子顏色花的顏色豆夾形狀豆夾顏色顯性特征隱性特征

第10頁/共57頁豌豆的七種性狀顯性特征隱性特征第11頁/共57頁黃色豌豆F1代F2代黃色種子綠色種子純種親本第12頁/共57頁F1顯性F1隱性F2顯性F2隱性比例

圓種皺種5,4741,8502.96:1

黃種綠種6,0222,0013.01:1

紫花白花7052243.15:1

鼓莢癟莢8822992.95:1

綠莢黃莢4281522.85:1

側(cè)花頂花6512073.14:1

高株矮株7872772.84:1

孟德爾試驗結(jié)果第13頁/共57頁AAAaaAaaAa性狀分離定律AAaaAaA

顯性特征a

隱性特征

顯性定律

分離定律3:1第14頁/共57頁獨立分配（自由組合）定律顯性特征

圓、黃隱性特征

癟、綠

圓黃:9圓綠:3癟黃:3癟綠:1第15頁/共57頁1865年2月8日、3月8日布隆自然史學(xué)會發(fā)表演講“植物雜交試驗”

《布隆自然史學(xué)會會刊》

ProceedingsoftheNaturalHistorySocietyofBrunn，1866

第16頁/共57頁孟德爾:植物學(xué)的拉瓦錫

（遺傳因子與化學(xué)元素）

最重要貢獻:

分離定律（3:1比值)的普遍性駁斥了“多重微?！敝鲝垺?/p>

導(dǎo)致遺傳學(xué)革命的新觀點:

每個性狀在受精卵細(xì)胞中由兩個而且僅僅是兩個因子表示，其中一個來自父本，另一個來自母本，并且它們可以不相同。第17頁/共57頁

孟德爾學(xué)說被忽視的主要原因

缺乏遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的理論框架（染色體細(xì)胞學(xué)的理論分析）

遺傳的優(yōu)良性狀（物種雜交，不是變種雜交）

發(fā)表的著作太少第18頁/共57頁

孟德爾遺傳定律

現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起重新發(fā)現(xiàn)孟德爾

重新發(fā)現(xiàn)孟德爾進化與遺傳的爭論數(shù)學(xué)證明第19頁/共57頁德弗里斯（荷蘭）HugodeVries

1848~1935柯林斯（德國）CarlCorrens1864~1933切馬克（奧地利）ErichvonTschermak1871~19621900年3~5月，三位生物學(xué)家?guī)缀跬瑫r獨立發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳定律第20頁/共57頁1900~1909:遺傳學(xué)的誕生

基本問題:

進化:連續(xù)變異與不連續(xù)變異孟德爾遺傳是否普遍有效第21頁/共57頁貝特森

（英國）WilliamBateson(1861-1926)

貝特森:分離學(xué)說肯定了“物種形成是不連續(xù)變異的結(jié)果”的（錯誤的）論點

提出了遺傳學(xué)的大多數(shù)重要術(shù)語驗證孟德爾學(xué)說發(fā)現(xiàn)與孟德爾所觀察到的簡單現(xiàn)象不相符的情況（如多基因，不完全連鎖）1900年5月8日第22頁/共57頁孟德爾學(xué)說得到育種學(xué)家的支持

雜交規(guī)律，預(yù)測子代的種類（實踐與理論）

回交試驗，確認(rèn)純種與雜種（基因型）第23頁/共57頁高爾頓(英國）

FrancisGalton（1822-1911）1900年，創(chuàng)立《生物統(tǒng)計學(xué)》維護自然選擇學(xué)說，反對遺傳定律。

孟德爾主義：不連續(xù)變異。強調(diào)“單位因子”的存在。

達爾文主義：連續(xù)變異。不連續(xù)變異與自然選擇的進化沒有關(guān)系。第24頁/共57頁

另一類反對者:胚胎學(xué)家

漸成論與預(yù)成論

孟德爾的“遺傳顆?！敝邪怂鶝Q定的性狀，發(fā)育只不過是已有性狀的表現(xiàn)。第25頁/共57頁摩爾根（美國）

ThomasHuntMorgan(1866-1945)

孟德爾定律的適用范圍（其他生物，特別是動物）

性別遺傳（比例1:1）的顯性因子與隱性因子

輪廓清楚的顯型基因系統(tǒng)與隱型基因系統(tǒng)并不普遍（豌豆是一個特例）

孟德爾“因子”在生命細(xì)胞中的物質(zhì)基礎(chǔ)第26頁/共57頁龐奈特

(1875-1967)

1908年，龐奈特將生物學(xué)界關(guān)于孟德爾遺傳定律的爭論告訴哈代

按照孟德爾定律，生物學(xué)家擔(dān)心，有些遺傳特性，如遺傳性疾病，隨著時間的推移，有可能擴散到整個各族群。第27頁/共57頁《皇家醫(yī)學(xué)會文集》(v.I,p.165)發(fā)表尤爾(UdnyYule,1873~1949)對孟德爾的批評文章

如果短趾畸形是顯性特性，那么隨著時間的推移，在沒有阻擾因素的情況下，我們就能得出短趾個體與正常個體的比率是三比一。

第28頁/共57頁1908年，哈代致信Science假設(shè)Aa是一對孟德爾特性A:顯性特性a

:隱性特性

p:純顯性個體（AA）

2q:雜合個體（Aa）的數(shù)量

r:

純隱性個體(aa)的數(shù)量第29頁/共57頁

第2代（F2）的個體數(shù)量之比p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2第30頁/共57頁

孟德爾給出的豌豆的分布規(guī)律p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2

純顯性AA:p=1

純隱性aa:

r=1

雜合(顯性）Aa:2q=0p1

:2q1:r1

=1:2:1顯性(p1+2q1):隱性(r1)=3:1

第31頁/共57頁

p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2純顯性AA雜合Aa純隱性aa顯性A(p)雜合Aa(2q)隱性a(r)雜合Aa(2q)pq

pq

顯性A(p)

pq

pq

隱性a(r)pr

顯性A(p)

pr

雜合Aa(2q)q2

2q2

q2

隱性a(r)r2

隱性a(r)qr

qr

顯性A(p)

p2

雜合Aa(2q)qr

qr

(

p+q)22(p+q)(q+r)(q+r)2第32頁/共57頁哈代（英國）

G.H.Hardy(1877-1947)假設(shè)開始時，除了純短趾癥外，都是純正常個體，并假設(shè)他們的比例為1：1041/108≤

短趾率≤2/104

顯性的特征有擴散到整個種群、或者隱性的特征將趨于消亡的看法，都是錯誤的。

p=1；q=0；r=104第33頁/共57頁

孟德爾遺傳定律

重新發(fā)現(xiàn)孟德爾

現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起

細(xì)胞與染色體果蠅試驗基因的物質(zhì)基礎(chǔ)第34頁/共57頁1900年:現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起

早期(1910年之前):植物學(xué)家后期(1910年之后):動物學(xué)家

基本問題:基因的本質(zhì)、基因在染色體上的排列等等

基因?qū)W與染色體學(xué)的交叉發(fā)展第35頁/共57頁1875~1880年:證實

在細(xì)胞分裂之前細(xì)胞核開始分裂細(xì)胞核物質(zhì)的變化具有正常順序細(xì)胞核分裂和細(xì)胞分裂的基本現(xiàn)象在植物界和動物界都是相同的第36頁/共57頁弗萊明（德國）

WaltherFlemming，1843~19151879年:染色質(zhì)（染色體）

1882年:對植物有絲分裂的觀察揭示了它和動物細(xì)胞是完全相同的

無絲分裂（直接分裂）有絲分裂（間接分裂）第37頁/共57頁魯（德國）

WilhelmRoux,1850~1924

1883年:如果簡單分裂能辦到的事為什么需要如此復(fù)雜的過程？如果細(xì)胞分裂時，其種質(zhì)不是均等分裂，有絲分裂的全部細(xì)致過程就毫無意義。

魯:因而每一個染色質(zhì)粒就分成為兩半，這樣一來從一串染色質(zhì)粒就形成了互相緊貼著的兩串(染色質(zhì)粒)。第38頁/共57頁親本細(xì)胞初期中期后期末期

染色質(zhì)擴張細(xì)胞質(zhì)分開一對染色單體分開，著絲粒一分為二染色體在赤道面上排成一行染色質(zhì)濃縮為染色體，核包膜消失有絲分裂第39頁/共57頁鮑維里（德國）

TheodorBoveri,1862~1915)1888年:染色體不是相同的物質(zhì)片斷,各個染色體在性質(zhì)上是不同的。

如果每一染色體和其他的不同，就必須論證其連續(xù)性和個體性。

第40頁/共57頁魏斯曼（德國）

AugustWeismann,1834~19141892年:遺傳物質(zhì)位于染色體上

為什么母本要“浪費”一半的生殖力來生產(chǎn)雄性后代?

預(yù)言減數(shù)分裂:生殖細(xì)胞是由一個特殊的細(xì)胞分裂過程產(chǎn)生的,這個過程是遺傳物質(zhì)的量減少一半。第41頁/共57頁

基本問題

染色體的連續(xù)性

染色體的個體性第42頁/共57頁薩頓

WalterSutton

1877-1916（英國）

連續(xù)性（1902年）:在有絲分裂和減數(shù)分裂中有些染色體是可以個別分辨的，具有同一特征的染色體在每次細(xì)胞分裂中都一再出現(xiàn)。1903年預(yù)言:“父本和母本染色體結(jié)合成對以及隨后在減數(shù)分裂時分開…能構(gòu)成孟德爾遺傳定律的物質(zhì)基礎(chǔ)”第43頁/共57頁鮑維里（德國）

TheodorBoveri,1862~1915)36個染色體的海膽:凡是染色體有缺失的胚胎，發(fā)育便不正常。

個體性（1904年）:每個染色體具有“不同性質(zhì)”，只有當(dāng)所有這些性質(zhì)恰當(dāng)組合時才能正常發(fā)育。第44頁/共57頁

薩頓-博維里假設(shè)

孟德爾的“遺傳因子”可能是染色體，或者染色體的片斷。每個染色體有其特殊的基因組。

成體中的單位性狀>染色體數(shù)

猜想:每條染色體上可能含有多個“遺傳因子”第45頁/共57頁1908年，摩爾根開始培育果蠅

尋找大突變，即突然出現(xiàn)一個與親本差異很大的新的個體。第46頁/共57頁1909年，發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅第47頁/共57頁24591011782F1代

紅眼：白眼=3：1

白眼因子是“隱性”親本第48頁/共57頁摩爾根與果蠅

孟德爾的理論，可以解釋果蠅的眼睛顏色遺傳的現(xiàn)象。

從孟德爾理論的懷疑者，轉(zhuǎn)變成為熱情的擁護者。