胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法.課件

胎兒染色體異常超聲診斷

分析思維方法深圳市婦幼保健院超聲科前言胎兒染色體畸形指胎兒細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體——染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。確診染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸形主要通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、胎兒活檢等獲取胎兒細(xì)胞培養(yǎng)進行染色體核型分析來診斷。前言超聲不能直接觀察到胎兒染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目。但近10多年來遺傳超聲學(xué)(geneticsonography)的發(fā)展，通過對胎兒的細(xì)致及系統(tǒng)研究，積累了大量豐富的臨床經(jīng)驗與檢測數(shù)據(jù)。使超聲在產(chǎn)前篩查染色體畸形成為可能，越來越受到臨床的廣泛關(guān)注，并正在為人類的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著前所未有的巨大作用。結(jié)構(gòu)異常各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系外形輪廓的變化某些特殊征象前言胎兒常見染色體異常有：21三體（47，XX+21；47，XY+21）18三體（47，XX+18；47，XY+18）13三體（47，XX+13；47，XY+13）Turner綜合征（45，X0）47，XXX47，XXY47，XYY三倍體（69，XXY）一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)

與染色體畸形的關(guān)系胎兒各種結(jié)構(gòu)畸形單獨出現(xiàn)與多發(fā)畸形同時存在時，其染色體畸形發(fā)生率不同。除頸部水囊瘤、頸部水腫、十二指腸閉鎖單獨出現(xiàn)時其染色體畸形發(fā)生率較高外，其它結(jié)構(gòu)畸形單獨出現(xiàn)時其染色體畸形發(fā)生率比多發(fā)畸形時低得多。二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系胎兒不同類型的結(jié)構(gòu)畸形可以出現(xiàn)在某種特定的染色體畸形每一具體類型的染色體畸形有其自已特有的畸形譜強烈提示胎兒染色體畸形的結(jié)構(gòu)畸形有：頸部水囊瘤頸部水腫十二指腸閉鎖某些類型的心臟畸形如房室共道畸形等前腦無裂畸形Dandy—Walker畸形腦積水泌尿系統(tǒng)畸形如多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良等。胎兒水腫臍膨出發(fā)生染色體畸形可能性低的胎兒其它結(jié)構(gòu)畸形單獨的唇腭裂單獨足內(nèi)翻畸形裂腹畸形空腸閉鎖大腸梗阻單側(cè)多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良卵巢囊腫腸系膜囊腫半椎畸形胎兒腫瘤肺囊性腺瘤腦穿通囊腫腦裂畸形二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系非特異性表現(xiàn)與染色體畸形宮內(nèi)胎兒生長遲緩：是胎兒染色體畸形較常見的表現(xiàn)。超過51%的18三體胎兒有宮內(nèi)生長遲緩，三倍體胎兒在中孕早期即可出現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩。一般來說，染色體畸形胎兒在30周以前表現(xiàn)有均勻性宮內(nèi)生長遲緩，而30周后則多為非均勻性宮內(nèi)生長遲緩，二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系羊水過多：單純羊水過多，染色體畸形發(fā)生率較低但如果羊水過多伴有宮內(nèi)生長遲緩，不僅染色體畸形發(fā)生的可能性明顯增高，而且應(yīng)高度懷疑有與染色體畸形有關(guān)的其他結(jié)構(gòu)畸形，檢查者應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒各結(jié)構(gòu)，及時尋找胎兒可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形。其他非特異性超聲表現(xiàn)與染色體畸形見后胎兒常見染色體異常的超聲特征

21三體18三體13三體Turner三倍體側(cè)腦室擴大++—+—前腦無裂畸形——+——脈絡(luò)叢囊腫++———后顱窩囊腫+++——后顱窩池擴大+++——小頭畸形——+—+唇裂—++——頸部水囊瘤+++——先天性心臟病+++++膈疝—++——十二指腸閉鎖+————小胃++———腎盂積水+++—+其他腎畸形++++—IUGR++—++股骨短++—++多指畸形——+——21三體主要畸形譜短頭畸形腦積水或側(cè)腦室擴大特殊面容頸部水囊瘤透明層增厚房室管畸形12指腸閉鎖腸道強回聲腎盂積水股骨短足畸形大拇趾異常第5指畸形21三體綜合征（唐氏綜合征）母體年齡與21三體風(fēng)險關(guān)系母體年齡發(fā)生率15－29歲1／150030－34歲1／80035－39歲1／27040－45歲1／100＞45歲1／5021三體綜合征（唐氏綜合征）常見超聲表現(xiàn)：頸部透明層增厚或頸部水囊瘤腦積水或側(cè)腦室擴大AVSD十二指腸閉鎖強回聲腸管股骨短肱骨短腎盂腎盞分離足畸形大拇趾異常草鞋腳指（趾）彎斜第5指畸形髂骨角增大低鼻良病例228周胎兒病例3女30歲、職業(yè)：朔料廠會計，湖北人、漢族。臨床診斷：孕2產(chǎn)0孕31周。平時月經(jīng)規(guī)則。末次月經(jīng)2002年7月14曰。孕早期吃過腸胃病中成藥，孕27周時曾感冒一次無服藥史。孕前一年有乙肝病史。此孕共產(chǎn)檢4次。配偶年齡37歲，四川人，漢族。職業(yè)：印刷。有喝酒習(xí)慣。13三體主要畸形譜全前腦一系列面部畸形獨眼畸形頭發(fā)育不全畸胎猴頭畸形中央唇裂與腭裂兩側(cè)唇裂與腭裂眼距過近小頭畸形心臟缺損臍膨出腎臟畸形多指（趾）畸形13三體綜合征典型病例病例1孕2產(chǎn)1孕18周。第一胎羊水穿刺染色體無異常。13三體綜合征典型病例病例2孕1產(chǎn)0孕21周。三倍體主要畸形譜多余染色體來源于父親：胎盤異常（塊狀胎盤）常20周前自然流產(chǎn)并指（趾）畸形腦積水或側(cè)腦室大多余染色體來源于母親：胎盤可正常可持續(xù)妊娠至晚期胎兒嚴(yán)重不對稱性宮內(nèi)生長遲緩下頜過小畸形心臟缺損Turner綜合征主要畸形譜致死型Turner綜合征：宮內(nèi)死亡率：孕12-40周為75%