癲癇診斷分類新框架

癲癇診斷分類新框架第1頁/共31頁ILAE國際癲癇分類體系癲癇發(fā)作的國際分類1960首次發(fā)布1964年修訂1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類工作組報(bào)告2010-術(shù)語和概念修訂……國內(nèi)1983癲癇綜合征的國際分類1984年提出1989年定型2001年再修訂

20062010……第2頁/共31頁ILAE建立國際分類的目的建立命名和分類的國際共識主要用于臨床目的（治療）旨在反映各術(shù)語和類型的基本關(guān)系第3頁/共31頁2005-2009ILAECommissionReport

Epilepsia2010;51:676-685第4頁/共31頁發(fā)作及癲癇分類的術(shù)語與概念

TerminologyandConceptsforClassificationofSeizuresandEpilepsies第5頁/共31頁發(fā)作及癲癇分類的術(shù)語與概念發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類Modeofseizureonsetandclassificationofseizures基礎(chǔ)病因類型（病因?qū)W）Underlyingtypeofcause(etiology)疾病、綜合征與癲癇Diseases,syndromes,andepilepsies癲癇分類與組成框架信息的維度Dimensionsforclassifyingepilepsiesandorganizinginformation第6頁/共31頁第7頁/共31頁第8頁/共31頁第9頁/共31頁第10頁/共31頁第11頁/共31頁基礎(chǔ)病因類型（病因?qū)W）

Underlyingtypeofcause(etiology)遺傳性：該癲癇是由已知或推測的基因缺陷直接導(dǎo)致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。結(jié)構(gòu)性和代謝性：已證明為明確的結(jié)構(gòu)性和代謝性病變所致。結(jié)構(gòu)性病變包括獲得性疾病，如卒中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結(jié)節(jié)性硬化、多種皮質(zhì)發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和癲癇是各自獨(dú)立的疾病。未知：可能有遺傳缺陷的基礎(chǔ)，也可能是某種尚未被認(rèn)識的獨(dú)立疾病的結(jié)果。第12頁/共31頁疾病、綜合征與癲癇

Diseases,syndromes,andepilepsies疾病與綜合征：不堅(jiān)持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時(shí)提出以下至少3組或4組在本報(bào)告中引用的概念并描述如下電-臨床綜合征：綜合征這一術(shù)語的使用應(yīng)被限定于通過電-臨床特征能夠可靠識別的一組臨床實(shí)體（entity）。其他一組癲癇（constellations）：不能被確認(rèn)為獨(dú)立的電-臨床綜合征，但臨床上有診斷意義，并可能對臨床治療、特別是手術(shù)治療有意義。包括顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（伴海馬硬化）、下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤伴癡笑發(fā)作、半側(cè)驚厥半側(cè)癱癲癇及Rasmussen“綜合征”。結(jié)構(gòu)性/代謝性癲癇：包括繼發(fā)于特殊結(jié)構(gòu)/代謝性損傷或情況的癲癇，但并不符合特定的電-臨床綜合征類型。病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱為“隱源性”，而目前傾向使用病因“不明”。第13頁/共31頁表3電-臨床綜合征和其他癲癇病

1.根據(jù)起病年齡排列的電-臨床綜合征新生兒期良性家族性新生兒癲癇（BFNE）早期肌陣攣腦病（EME）大田原綜合征嬰兒期伴游走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇West綜合征嬰兒肌陣攣癲癇（MEI）良性嬰兒癲癇良性家族性嬰兒癲癇Dravet綜合征非進(jìn)行性疾病中肌陣攣腦病推薦按起病年齡分類：新生兒（出生后至＜44周胎齡）嬰兒（＜1歲）兒童（1～12歲）青少年（＞12～18歲）成人（＞18歲）老年（＞60或65歲）第14頁/共31頁兒童期熱性驚厥附加癥（FS+，可起病于嬰兒期）Panayiotopoulos綜合征肌陣攣失張力（以前稱站立不能性）癲癇伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（BECT）常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE）晚發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut型）肌陣攣失神癲癇Lennox-Gastaut綜合征伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦?。–SWS）2）Landau-Kleffner綜合征（LKS）兒童失神癲癇（CAE）第15頁/共31頁青少年-成年期青少年失神癲癇（JAE）青少年肌陣攣癲癇（JME）僅有全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的癲癇進(jìn)行性肌陣攣癲癇（PME）伴有聽覺表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇（ADPEAF）其他家族性顳葉癲癇與年齡無特殊關(guān)系的癲癇部位可變的家族性局灶性癲癇（兒童至成人）反射性癲癇第16頁/共31頁表3電-臨床綜合征和其他癲癇病

2.其他其他一組癲癇伴有海馬硬化的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇（MTLE伴HS）Rasmussen綜合征伴下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的癡笑性發(fā)作半側(cè)驚厥-半側(cè)癱-癲癇 不能歸類于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應(yīng)明確是否存在已知的結(jié)構(gòu)異?；虼x原因，而后是發(fā)作類型（全面性抑或局灶性）由于腦結(jié)構(gòu)-代謝異常所致的癲癇皮質(zhì)發(fā)育畸形（半側(cè)巨腦回，灰質(zhì)異位等）神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化，Sturge-Weber等）腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等原因不明的癲癇伴癲癇樣發(fā)作，但習(xí)慣上不診斷為癲癇的一個(gè)類型良性新生兒驚厥（BNS）熱性驚厥（FS）第17頁/共31頁第18頁/共31頁主要改變組織癲癇分類構(gòu)架的用語和結(jié)構(gòu)改變GeneralizedvsFocalSeizures“Etiology”DiagnosticspecificityNewrecommendedtermsOrganization電臨床綜合征概念及分類：無改變Adiagnosiscanbemadeaspreviously:LGS,CAEAdiagnosisisnotthesameasaclassification第19頁/共31頁局灶性發(fā)作發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源并局限于一側(cè)半球的網(wǎng)絡(luò)；這個(gè)網(wǎng)絡(luò)可是局部或更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)；對于每一種發(fā)作類型而言，每次發(fā)作的起始部位固定，易于擴(kuò)散，可累及對側(cè)皮質(zhì)。但在有些病例，不止存在一個(gè)起源網(wǎng)絡(luò)，可有多種發(fā)作類型，但每種發(fā)作類型有其恒定的起源部位。第20頁/共31頁第21頁/共31頁Focalseizures

不再將局灶性發(fā)作分為不同類型（如復(fù)雜部分性與簡單部分性發(fā)作）。對意識或覺醒度的降低或其他認(rèn)知障礙特點(diǎn)、部位及發(fā)作性事件進(jìn)展的認(rèn)識，對于評估個(gè)體患者和特殊目的（如區(qū)別癲癇發(fā)作與非癲癇事件、隨機(jī)對照試驗(yàn)及手術(shù)）很重要。本建議并不反對依據(jù)這些特點(diǎn)或其他特征對局灶性發(fā)作進(jìn)行描述第22頁/共31頁全面性發(fā)作發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源于分布在雙側(cè)大腦半球網(wǎng)絡(luò)中的某一點(diǎn)，并快速擴(kuò)散；這個(gè)雙側(cè)分布的網(wǎng)絡(luò)包括皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)，但不一定包括整個(gè)皮質(zhì)；雖然單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部位和側(cè)別在各次發(fā)作之間并非恒定；全面性發(fā)作可不對稱。第23頁/共31頁第24頁/共31頁第25頁/共31頁GeneralizedSeizuresTonic-clonic(inanycombination)Absence -Typical -Atypical -Absencewithspecialfeatures Myoclonicabsence EyelidmyocloniaMyoclonic -Myoclonic -Myoclonicatonic -MyoclonictonicClonicTonicAtonicSeizuretypesthoughttooccurwithinandresultfromrapidengagementofbilaterallydistributedsystems第26頁/共31頁病因?qū)W分類用語GeneticStructural-MetabolicUnknownPreviouslyusedterms:Idiopathic,cryptogenic,symptomatic第27頁/共31頁建議新術(shù)語現(xiàn)在已不適用的幾個(gè)術(shù)語ClassificationasfocalorgeneralizedepilepsiesnotalwaysappropriateusewhenappropriateCatastrophic-emotionallyladentermBenign-doesnotrecognizethatco-morbiditiesoccur,thistermisstillusedinsyndromenames

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Self-limited；Pharmacoresponsive第28頁/共31頁第29頁