廖二元低磷血癥病例分析演示文稿

廖二元低磷血癥病例分析演示文稿目前一頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)（優(yōu)選）廖二元低磷血癥病例分析目前二頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)入院情況全身多關(guān)節(jié)疼痛，右脅背部/雙髖/右肩疼痛為主臥床休息，無法行走腹脹，進(jìn)食少，睡眠差，小便偏多既往史2010-07L4-5椎體融合術(shù)腸息肉摘除術(shù)小腸疝氣修補(bǔ)術(shù)全宮雙卵巢切除術(shù)2型糖尿病/高血壓病(190/100mmHg,絡(luò)活喜/安博維)無抗癲癇藥物治療史，無糖皮質(zhì)激素治療史自服曹清華膠囊1周病史資料2目前三頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)無過敏史無飲酒/咖啡/抽煙年輕工作環(huán)境陰暗/少曬太陽平素不食瘦肉/進(jìn)食青瓜/魚肉類/蔬菜少/辣椒代菜近3月進(jìn)食明顯減少/無運(yùn)動(dòng)每天間斷坐立/8月后不能坐起/完全臥床子1女1病史資料3目前四頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)體格檢查資料多關(guān)節(jié)疼痛/右脅背部-雙髖-右肩壓痛明顯腹部脹滿/無壓痛反跳痛/腸鳴音正常右上臂及左前臂皮下突起物(骨折后骨痂)1.5×1.5cm胸廓-雙髖-右肩壓痛明顯/左下肢未能伸直雙下肢未見“O”型彎曲/雙膝關(guān)節(jié)增生變形四肢肌肉萎縮/雙下肢感覺/肌力差目前五頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)入院后處理低鈣/低磷/低鉀/25羥維生素D低鈣爾奇/蓋三淳/降鈣素靜滴唑來膦酸注射液(密固達(dá))靜推葡萄糖酸鈣/果糖二磷酸鈉磷酸氫鉀/氯化鉀塞來昔布/帕瑞/昔布鈉/芬太尼止痛治療后(09-25)鈉/氯/鉀/鈣/鎂正常血磷0.56mmol/L目前六頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)中醫(yī)診斷痹證（肝腎虧虛，氣滯血瘀）西醫(yī)診斷1.電解質(zhì)紊亂查因，骨軟化病2.骨質(zhì)疏松并病理性骨折（肋骨、雙股骨頸骨折）3.高血壓病4.2型糖尿病5.腸息肉切除/L4-5融合/疝氣修補(bǔ)/全宮切除后B院診斷目前七頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室檢查WBC6.78×109/LNEUT%69.6%LYM%22.7%RBC4.76×109/LHB143g/LPLT269×109/L尿常規(guī)正常尿氯/尿鈉/尿鈣偏低尿本周蛋白陰性ALT11U/LAST20U/LTP74.5g/LALB44.7g/LTBA12.6umol/L尿素6.42mmol/LCr35umol/LUA381umol/LTC6.38mmol/LTG2.13mmol/L目前八頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)自免12項(xiàng)正常血管炎抗體3項(xiàng)正常風(fēng)濕3項(xiàng)正常，ESR正常肺癌3項(xiàng)正常Ca724/153/199/125/CEA/AFP正常P1NP58.6ng/ml0.3ng/mlN端骨鈣素12.4ng/mlPTH170~470pg/ml(正?！p度→中度升高)25-羥維生素D8.5ng/ml竇性心動(dòng)過速腹部、泌尿系B超正常心臟彩超：高血壓心臟病改變高血壓4項(xiàng)基本正常甲狀旁腺彩超未見異常實(shí)驗(yàn)室檢查目前九頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)全部影像檢查目前十頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)A院影像會診閱片

結(jié)論骨質(zhì)疏松診斷明確骨軟化癥診斷不成立理由

1.診斷為骨質(zhì)疏松①普遍性骨密度下降②骨皮質(zhì)松化和邊緣清晰考慮骨質(zhì)疏松

2.骨軟化癥標(biāo)志①骨盆片改變不明顯，無“三葉狀”變形②沒有骨小梁模糊改變目前十一頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)目前十二頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)目前十三頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)目前十四頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)目前十五頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)目前十六頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)目前十七頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)血鈣變化趨勢圖目前十八頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)血磷變化趨勢圖目前十九頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)血鎂變化趨勢圖目前二十頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)血鉀變化趨勢圖目前二十一頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)血PTH1-84

變化趨勢圖目前二十二頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)對也不對-不對也對……大雨落幽燕，白浪滔天，一片汪洋都不見，知向誰邊？…………張說張有理，李說李有理，張李都有理，到底誰有理？……目前二十三頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見1：基本診斷與主要矛盾1.存在引起絕經(jīng)后和老年性骨質(zhì)疏松多種病因,可做出骨質(zhì)疏松診斷2.目前主要問題不是骨質(zhì)疏松而是低磷血癥性骨質(zhì)軟化癥老年骨質(zhì)軟化癥病程短，無骨骼畸形、O型腿、X型腿、青肢骨折或“三葉狀”骨畸形長期低磷血癥導(dǎo)致骨質(zhì)軟化，沒有影像依據(jù)也可做出診斷3.本例低磷血癥的病因①腫瘤性低磷血癥(可能性極大)；②維生素D缺乏癥(可做出診斷)；③營養(yǎng)不良癥(可做出診斷)；④骨饑餓綜合征(可做出診斷)。4.低磷血癥使用二膦酸鹽后最易發(fā)生骨饑餓綜合征同時(shí)應(yīng)用大劑量活性維D

故不發(fā)生急性低鈣血癥和嚴(yán)重神經(jīng)興奮癥狀目前二十四頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見2：引起TIO的病變

良性腫瘤血管瘤皮膚纖維瘤血管外皮細(xì)胞瘤骨巨細(xì)胞瘤軟組織巨細(xì)胞瘤非骨化性纖維瘤骨化性纖維瘤軟骨粘液樣纖維瘤纖維血管瘤混合性結(jié)締組織病變異型惡性腫瘤乳腺癌小細(xì)胞型肺癌多發(fā)性骨髓瘤骨肉瘤肉瘤血管肉瘤惡性纖維性組織細(xì)胞瘤軟骨肉瘤惡性神經(jīng)細(xì)胞瘤惡性schwann細(xì)胞瘤非腫瘤疾病表皮痣神經(jīng)纖維瘤病McCune-Albright綜合征

Paget骨病纖維性骨增生不良癥目前二十五頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見3：TIO診斷問題

骨痛/肌無力/血磷低/ALP高→骨質(zhì)硬化癥

PTH顯著升高不支持TIO診斷

TIO腫瘤遍及全身任何部位

常見部位

頭部/頸部骨骼/軟組織

TIO腫瘤多為良性/體積小/不易發(fā)現(xiàn)

MRI(腫瘤均來源于軟組織)

111In-奧曲肽

PET-CT掃描目前二十六頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見4：進(jìn)一步檢查

體查

體重/身高/BMI

血?dú)夥治瞿I小管酸中毒

Fanconi綜合征失鉀性腎病

X線片與骨密度測定骨折部位肋骨骨折外周骨與中軸骨BMD差異血ALP/血糖/HbA1c/尿糖/尿氨基酸判斷骨轉(zhuǎn)換水平腎臟病變性質(zhì)糖尿病病情與并發(fā)癥前臂皮下突起物性質(zhì)骨痂分泌PTHrPPET-CT或111In-奧曲肽掃描尋找和定位腫瘤

FGF23/PTHrP測定目前二十七頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見5：診斷意見

慢性腎性低磷血癥性骨質(zhì)軟化癥

TIO(腫瘤性低磷血癥)

維生素D缺乏癥骨饑餓綜合征排除腎小管病老年性-絕經(jīng)后-營養(yǎng)不良性骨質(zhì)疏松癥卵巢切除

多發(fā)性病理性骨折骨折愈合不良

骨饑餓綜合征繼發(fā)性甲旁亢老年綜合征虛弱-肌萎縮-營養(yǎng)不良-內(nèi)環(huán)境不穩(wěn)定-多病并存綜合征2型糖尿病與高血壓病手術(shù)后狀態(tài)腸息肉切/L4-5融合/疝氣修補(bǔ)/全宮切除后目前二十八頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見6：關(guān)節(jié)疼痛與止痛問題資料中反復(fù)提及患者全身性關(guān)節(jié)疼痛不是關(guān)節(jié)疼痛而是骨骼-肌肉疼痛影像資料無關(guān)節(jié)病變泛發(fā)性骨骼肌肉酸痛是骨質(zhì)軟化的顯著特點(diǎn)關(guān)節(jié)活動(dòng)+負(fù)重導(dǎo)致近關(guān)節(jié)骨面疼痛加重解痛關(guān)鍵是糾正低磷血癥/磷缺乏癥和提高骨量目前二十九頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見7：骨折問題急性-亞急性-慢性骨質(zhì)軟化的骨骼表現(xiàn)不同慢性骨質(zhì)軟化：Looser線/下肢彎曲/骨盆變形急性-亞急性骨質(zhì)軟化：骨量降低/骨痂肥厚合并骨質(zhì)疏松：多發(fā)性長骨脆性骨折合并維生素D不足/缺乏→骨質(zhì)疏松

目前三十頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見8：低鈣-低鎂血癥問題長期而反復(fù)骨饑餓→低鈣血癥/低鎂血癥維生素D不足/缺乏→低鈣血癥/低鎂血癥骨饑餓病因甲狀旁腺與礦物質(zhì)代謝性疾病原發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性甲旁亢手術(shù)后乳腺癌骨轉(zhuǎn)移繼發(fā)性甲旁亢手術(shù)后前列腺癌骨轉(zhuǎn)移三發(fā)性甲旁亢手術(shù)后妊娠PTHrP相關(guān)性高鈣血癥甲狀旁腺素抵抗綜合征神經(jīng)性厭食低磷血癥藥物與醫(yī)學(xué)干預(yù)維生素D缺乏癥二膦酸鹽低鎂血癥/鎂缺乏癥西那卡塞特（cinacalcet）慢性腎病-礦物質(zhì)骨病腎移植后內(nèi)分泌疾病血液透析或腹膜透析甲亢131I治療后馬沙骨化醇（maxacalcitol）甲狀腺切除術(shù)后大劑量活性維生素D肢端肥大癥（GH瘤）目前三十一頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見9：PTH值波動(dòng)問題1.維生素D缺乏→繼發(fā)性甲旁亢2.骨饑餓→低鈣-低鎂血癥→繼發(fā)性甲旁亢3.FGF-23→繼發(fā)性甲旁減4.低鎂血癥→繼發(fā)性甲旁減5.維生素D應(yīng)用→抑制PTH分泌6.1+2+3+4+5→PTH升高程度多變目前三十二頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見10：老年綜合征問題慢性炎癥(Chronicinflammation)認(rèn)知障礙(Cognitiveimpairment)虛弱(Frailty)肌萎縮(Sarcopenia)營養(yǎng)不良(Malnutrition)內(nèi)環(huán)境不穩(wěn)定(Homeostenosis)多病并存(Multiplemorbidities)目前三十三頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見11：治療建議1.蓋三淳0.25ug/次，2~3次/d2.普通維生素D1000U/d(活性D不貯存)3.元素鈣1000mg/d4.2周后血磷仍降低，補(bǔ)充中性磷制劑5.血磷維持在0.8~1.0mmol/L為度6.果糖二磷酸鈉靜滴補(bǔ)磷效果不佳(含量太低)7.潘南金靜滴補(bǔ)鎂8.不用塞來昔布止痛藥9.糾正低鈣低磷血癥前禁用唑來膦酸！10.停用降鈣素11.補(bǔ)鉀12.糾正低磷血癥后仍骨骼疼痛，試用PTH1-34目前三十四頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見12：補(bǔ)磷問題1.蓋三淳0.25ug/次，2~3次/d→血磷↑2.普通維生素D1000U/d→血磷↑3.果糖二磷酸鈉靜滴補(bǔ)磷效果不佳(含量低,1/15)

含1,6-二磷酸果糖三鈉正常人250mg/kg，半衰期10分鐘，水解出無機(jī)磷及果糖不能糾正磷缺乏癥和嚴(yán)重低磷血癥4.中性磷制劑

含11.5mgNa2HPO4及2.58mgKH2PO41ml含0.1mmol（3.1mg）元素磷

0.08mmol/kg/次×3~5次/天(30~60天,急性)×W/O(慢性)

血磷維持在0.8~1.0mmol/L為度5.自然進(jìn)食目前三十五頁\總數(shù)三十九頁\編于十一點(diǎn)會診意見13：補(bǔ)充維生素D問題1,25-(OH)2D

0.25ug/次，2~3次/d

提高血磷血鈣提高肌力和平衡能力調(diào)節(jié)免疫功能提高BMD抗骨質(zhì)疏松性再骨折普通維生素D1000U/d

活性D不貯存，不能糾正缺乏狀態(tài)