報刊-遺傳生殖科

遺傳與優(yōu)生話題優(yōu)生的主要措施我們所說的優(yōu)生，實際上是指“健康地出生”，優(yōu)生是國家對實現(xiàn)提高人口素質(zhì)的必然要求，也是每個公民的愿望，因此，我們在生育時，要自覺地利用優(yōu)生學(xué)知識，采取優(yōu)生措施，實施優(yōu)生。那么，目前有哪些優(yōu)生的措施呢？

1．避免近親結(jié)婚。對于相同一個祖先的親族來說他們的遺傳因子是非常相似的，親緣關(guān)系越近，存在相同的遺傳基因的可能性就越大，也就是說，子孫的細(xì)胞中只有同時存在著來自父母的、相同的、有缺陷的遺傳基因才更容易發(fā)生遺傳病

2.進(jìn)行婚前檢查和孕前咨詢?；榍皺z查主要是對男女雙方在結(jié)婚登記之前進(jìn)行詢問，身體檢查，包括實驗室和其他各種理化檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)不能結(jié)婚、生育的疾病，或其他生殖器畸形等。

3.選擇最佳生育年齡和受孕時機(jī)，為胎兒各方面的發(fā)育創(chuàng)造人為的“天時、地利”條件。

4.進(jìn)行早孕指導(dǎo)，做好孕期保健，使胎兒健康地孕育成長。

5.遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。是優(yōu)生的重要內(nèi)容，對于有遺傳咨詢指征的對象，特別是年齡大于35歲、唐氏篩查高風(fēng)險、有生育遺傳病患兒的夫婦，應(yīng)該通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷方式避免缺陷兒的出生。在妊娠期間，用各種方法了解胎兒的情況，預(yù)測胎兒是否正?；蛴心承┻z傳病，以決定胎兒的保留與否。6.給胎兒一個良好的生長環(huán)境。避免有害環(huán)境，如大氣、飲水、電磁輻射以及其他化學(xué)物理因素等對胎兒的危害和影響。同時，加強(qiáng)孕期營養(yǎng)，保持良好的精神心理狀態(tài)，適當(dāng)活動和鍛煉，在輕松、恬靜、舒適的環(huán)境里孕育胎兒。馮宗輝姜淑敏年齡與生育我國一直提倡晚婚晚育，但是不是生育越晚越好呢？不是這樣，隨著年齡的增加，出生智力低下患兒的可能性也越來越大。特別是唐氏綜合征，與母親懷孕的年齡關(guān)系非常密切。唐氏綜合癥又稱先天愚型，患者出生時體重和身長偏低，肌肉松弛無力，特別是頭面部，與正常嬰兒差別較大。頭顱小而圓，鼻子扁平，眼睛細(xì)且向外上方傾斜，兩眼距離過寬；耳內(nèi)小，位置低且耳廓畸形；嘴小唇厚，舌頭大而向外伸，故又稱為伸舌樣癡呆。一個最明顯的特點(diǎn)是智力嚴(yán)重低下。大量統(tǒng)計資料表明，在母親25～29歲時發(fā)病率為1／1500，30～34歲時則為1／800，35～39歲時上升為1／250，40～44歲時為1／100，45歲以上則高達(dá)1／60～1／12。

為什么高年齡孕婦孕育的胎兒易生癡呆呢？因為卵子是由胚胎期生成折原始卵泡發(fā)育而成的，在生育年齡每月成熟一個。隨著年齡的增長，卵泡在卵巢中積存的時間也越長，以致使卵泡在染色體發(fā)生“老化”，出現(xiàn)衰退。同時，年齡越大，人體包括卵巢所遭受的各種射線和化學(xué)污染物的毒害越多，于是遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會也隨之增多。這些因素都能導(dǎo)致先天愚型和各種畸形兒的產(chǎn)生。25－29歲年齡段的女性，其卵子生機(jī)勃勃，生命力旺盛，有利于孕育一個優(yōu)秀的子女，因此女性生第一胎的最佳年齡是25－29歲。而35歲以上的孕婦，生育癡呆兒的機(jī)率大大上升，因此生育時最好不要超過35歲，如果超過35歲，則必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷以避免唐氏綜合征等遺傳病患兒。遺傳病的診斷與治療遺傳病的定義與特征定義：主要由基因突變或染色體畸變引起的疾病。

特征：遺傳病不一定都是代代相傳的疾病，但遺傳病具有先天性、家族性、罕見性、終生性四大特征。

遺傳病與先天性疾病及家族性疾病的區(qū)別先天性疾病：先天性疾病常被人們誤認(rèn)為是遺傳病。先天性疾病與遺傳關(guān)系密切，但不完全是一類病。先天性疾病是末生之前或生下來就存在的疾病，其中大多數(shù)表現(xiàn)為身體外部形態(tài)及內(nèi)臟器官發(fā)育不正常，常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，如腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但還包括母體環(huán)境因素引起的胎兒疾病，如懷孕頭三個月母親感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲或接觸致畸物質(zhì)所引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等各種先天畸形或出生缺陷，雖然是先天的，但是由環(huán)境因素造成的，這類疾病不會傳給后代，所以不是遺傳病。

家族性疾?。赫f起家族性疾病也常引起誤解，認(rèn)為家族性疾病都和遺傳有關(guān)。其實不然，所謂家族性疾病，是指同一家族中一人以上發(fā)病，常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素所引起的。如維生素C缺乏所引起的壞血病、缺碘引起的甲狀腺功能低下所導(dǎo)致的孩子智力低下、寄生蟲病及烈性傳染病等，這些都可有家族中多人發(fā)病的情況，但不能認(rèn)為是遺傳病。不過，應(yīng)該指出的是，隨著生命科學(xué)研究的不斷發(fā)展，以前認(rèn)為與遺傳無關(guān)的一些傳染病，如小兒麻痹癥、白喉、慢性活動性肝炎也發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關(guān)。研究已證實在19號染色體上有小兒麻痹易感基因，帶有這個基因的孩子易患小兒麻痹，在5號染色體也發(fā)現(xiàn)了白喉毒素敏感基因，帶有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活動性肝炎。

遺傳?。菏侵竿耆虿糠钟蛇z傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生時就患病。但有些完全由遺傳因素決定的遺傳病也可能在出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)?。宦赃M(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，遺傳因素占80%，環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%一40%，環(huán)境因素占60%一70%。遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發(fā)性的，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導(dǎo)致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病，因此多為散發(fā)，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者，就不足為奇了。姜淑敏遺傳病的分類遺傳病一般分為基因?。╣enicdisease）與染色體?。╟hromosomaldisease）?；虿∮址譃閱位虿。╩onogenicdisease）和多基因?。╬olygenicdisease）。單基因病可按遺傳方式而細(xì)分；染色體病可按常染色體和性染色體異常分兩大類。幾種常見的遺傳?。?1三體綜合征（唐氏綜合征）

唐氏綜合癥或稱21三體，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一（圖1）。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。18三體綜合征

18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征（圖2）。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，多于生后數(shù)周死亡。

本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為1∶3500～8000，多發(fā)生在年齡較大的父、母親，52％超過35歲。女孩比男孩發(fā)生率高，約為3～4∶1。母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高，且隨生育時父母親年齡增長而發(fā)生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以25～30歲和40～45歲為兩個高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數(shù)病人與雙親年齡無關(guān)。母親平均妊娠42周，常為過期生產(chǎn)，且母親妊娠時感到胎動微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動脈。文獻(xiàn)報道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常。13三體綜合征又稱為Patau綜合征。新生兒中的發(fā)病率約為1：25000，女性明顯多于男性。

患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多（圖3）。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2／3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。

智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率達(dá)100％。

與13三體發(fā)病相關(guān)的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一，患兒母親的平均年齡為31.6歲，父親的平均年齡為34.6歲。此外，有資料表明，79％病例妊娠于寒冷季節(jié)（9－2月），45％的患兒在出生后一個月內(nèi)死亡，90％在6個月內(nèi)死亡，存活至3歲者少于5％，平均壽命為130天。開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）ONTD常與孕婦葉酸、B族維生素缺乏以及亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C→T突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)。最適檢測時間為孕15~20周唇腭裂唇腭裂是口腔頜面部最常見的先天性畸形，平均每生700個嬰兒中就有1個患唇腭裂。唇腭裂不僅嚴(yán)重影響面部美觀，還因口、鼻腔相通，直接影響發(fā)育，經(jīng)常招致上呼吸道感染，并發(fā)中耳炎。這種先天性畸形主要是在懷孕第4周到第10周期間，由于某些致病因素導(dǎo)致胎兒面部發(fā)育障礙所致。目前醫(yī)學(xué)認(rèn)為可能的致病因素有：①遺傳因素②感染和損傷③母體懷孕期間患有如貧血、糖尿病、嚴(yán)重營養(yǎng)障礙等慢性疾病。④懷孕期間服用某些藥物⑤懷孕期間母體接受過大劑量X線照射⑥營養(yǎng)因素⑦藥物和化學(xué)因素當(dāng)今人類應(yīng)用大量的化學(xué)物質(zhì)⑧感染和損傷因素母體在妊娠初期催患病毒感染。另外，母體在妊娠初期如遭受某種損傷，特別是能夠引起子宮及其附近部位的損傷者，都能影響胚胎的發(fā)育而成為唇腭裂發(fā)生的可能誘因。唇腭裂的寶寶出生后是可以治療的。遺傳病的診斷遺傳病的診斷是指采用細(xì)胞遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)技術(shù)，對檢測對象從細(xì)胞水平或分子水平進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，從而從染色體水平或基因水平完成遺傳性疾病的診斷的一類技術(shù)的總稱。從檢測手段來說，它包括細(xì)胞遺傳學(xué)診斷（染色體分析）、分子細(xì)胞遺傳學(xué)診斷（熒光原位雜交分析即FISH分析）和基因診斷；從檢測對象來說，它又分為一般的遺傳診斷（出生后診斷）、產(chǎn)前診斷和植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（孕前診斷）。我科產(chǎn)前血清篩查工作情況縣市區(qū)名稱產(chǎn)前篩查數(shù)篩查高危人數(shù)羊水臍血產(chǎn)前診斷數(shù)羊水臍血產(chǎn)前診斷異常胎兒數(shù)B超產(chǎn)前診斷數(shù)B超產(chǎn)前診斷畸形胎兒數(shù)2010年57208242651173292952011年11993104452610125705002012年20778121764710178516172013年-2013.6.3016087112943711166453122010年1月-2013年6月，血清產(chǎn)前篩查54578人次，高風(fēng)險4414人次，其中21三體3462人次、18三體580人次、NTD372人次。2847人召回確診64%（1875行羊水檢查），確診51%，染色體異常45例，其中性染色體異常29人，18三體5人，21三體11人（性染色體異常15人，13三體4人，18三體6人，21三體11人）。超聲篩查54395人次，診斷胎兒異常1724人。我科新生兒篩查情況：2010年-2013年6月30日各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)共完成新生兒疾病篩查人數(shù)134862人，TSH陽性人數(shù)547人，其中確診患兒64人；PKU陽性人數(shù)193人，其中確診患兒5人。如何預(yù)防出生缺陷？按照世界衛(wèi)生組織（WHO）提出的概念，針對出生缺陷有三個不同層次的預(yù)防：一級預(yù)防：預(yù)防遺傳病和出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防：預(yù)防遺傳病和出生缺陷的出生，主要通過產(chǎn)前診斷方式；三級預(yù)防：針對一些治療效果較好的遺傳病，如代謝性遺傳病，通過篩查和基因診斷等方式，做到早診斷早預(yù)防。

以下幾個方面有助于貫徹執(zhí)行三級預(yù)防的觀念。1.實行優(yōu)生保護(hù)法：對凡是能導(dǎo)致或可能導(dǎo)致其后代發(fā)生先天性異常疾病者，應(yīng)盡量避免生育。1.

避免近親結(jié)婚。2.

避免高齡生育：生育年齡不宜超過35歲。3.

遺傳咨詢:遺傳咨詢是貫徹執(zhí)行三級預(yù)防中一個非常重要的部分,有關(guān)內(nèi)容見遺傳咨詢專題。4.

產(chǎn)前診斷：妊娠后，要采用B超追蹤胎兒的發(fā)育情況，必要時通過羊膜腔穿刺抽羊水或者臍靜脈穿刺取臍血，對有指征的孕婦作胎兒產(chǎn)前診斷。5.

及時終止妊娠：在產(chǎn)前診斷中，如發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重缺陷（如嚴(yán)重畸形、基因或染色體異常）時要及時終止妊娠。遺傳病的診斷與治療什么是遺傳、優(yōu)生咨詢一、遺傳、優(yōu)生咨詢的概念

“遺傳、優(yōu)生咨詢”是一種有關(guān)處理人類各種遺傳、先天性疾病的發(fā)生或可能發(fā)生的溝通過程。此過程則由專家對個人或家族提供以下的幫助：

（1）對疾病提供診斷以及提供可能的治療措施。

（2）確定疾病的遺傳方式。

（3）在特定親屬上再發(fā)生的風(fēng)險。

（4）面對上述風(fēng)險時的取舍。

（5）衡諸危險度及家庭目標(biāo)。

（6）時所宜采取之決心及行動。

（7）對家中罹患成員的病況及可能的再發(fā)生性所宜采取的最佳方案。

簡單地說便是由患者或其親屬提出有關(guān)疾病的問題，由醫(yī)生或醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員就該病的病因遺傳方式診斷治療和預(yù)測，以及患者同胞、子女再患此病的風(fēng)險等問題，進(jìn)行解答的醫(yī)學(xué)實踐，又稱遺傳商談。而其主要目的是在防止遺傳病和避免缺陷兒的出生，它更是優(yōu)生的重要內(nèi)容之一。

二、尋求遺傳咨詢幫助的理由：照片2每對父母都想生一個健康可愛的孩子，但并非每對父母都能如愿，有不少父母生了有先天缺陷的孩子。隨著遺傳學(xué)知識的普及，人們逐漸知道許多先天性疾病來自遺傳。如果一對夫妻的下一代中出現(xiàn)缺陷兒，所患之缺陷疾病是否由遺傳而來、再生一個會不會患同樣缺陷、親屬及其子女患同種疾病的可能性有多大等，一系列的問題便產(chǎn)生了。先天的缺陷可來自遺傳，也可由環(huán)境因素造成，或者由于遺傳和環(huán)境因素共同作用造成。目前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究使許多關(guān)于先天缺陷的問題找到了成因和規(guī)律，可藉此指導(dǎo)婚育。

三、遺傳咨詢的程序

尋求遺傳咨詢協(xié)助的原因可有千百種，咨詢的方式、過程也要因人、因事，甚至因時、因地而制宜，但有共同的主要程序，大略如下所示：

1.診斷

(1)初步協(xié)談

(2)搜集完整的家族史、家譜以及其它有關(guān)病史并分析被咨詢者及親屬進(jìn)一步檢查，如身體檢查等。

(3)正確的診斷

1確認(rèn)檢查以及其它有關(guān)作業(yè)染色體分析、成長及發(fā)育評估、生化分析、掌紋分析、放射線檢查、肌電圖檢查、身體檢驗、產(chǎn)前診斷、連鎖關(guān)系分析、免疫學(xué)檢查、血液學(xué)檢查、病毒檢查、智力測驗。

2文獻(xiàn)檢索:有很多由多發(fā)性的畸形所組成的癥候群極為罕見，3診斷及預(yù)測復(fù)4發(fā)率都很不5容易。這個時候常只能由文獻(xiàn)中找尋類似的病歷來做參考。所以豐富的文獻(xiàn)資料也是遺傳咨詢所必備6的。

7通過遺傳咨詢會診，8與其它專家討論，9以確定所做的分析及判斷為正確。

2.復(fù)發(fā)率的估計

當(dāng)診斷確定之后，下一步就是要估計這個疾病在患者親屬中復(fù)發(fā)的機(jī)會。單基因遺傳疾病，例如常染色體遺傳疾病及性染色體遺傳疾病，其復(fù)發(fā)率可用孟德爾定律計算出來。其它的遺傳疾病則無法以孟德爾定律來估計復(fù)發(fā)率，這個時候只有由實際上統(tǒng)計的患者親屬中復(fù)發(fā)率所得到的資料(經(jīng)驗風(fēng)險值，empiricdata)來估計復(fù)發(fā)率。如統(tǒng)計資料顯示一對夫妻生下一唐氏征兒后，再生下染色體異常孩子的機(jī)會為1～2%。

3.交談

診斷確定、復(fù)發(fā)率知道后，醫(yī)師需以患者或其家屬所能了解的方式告訴他們結(jié)果。這種交談的內(nèi)容應(yīng)包括疾病的名稱、疾病所造成的異常、有沒有辦法治療、有那些治療的方法治療、所需的花費(fèi)、患者存活的可能時間、復(fù)發(fā)率的高低、有沒有辦法做產(chǎn)前診斷以預(yù)防復(fù)發(fā)。這些都是患者或其家屬決定生育與否所必須知道的數(shù)據(jù)。一般說來疾病越嚴(yán)重，復(fù)發(fā)率越高時，多數(shù)人都會選擇不再生育；而復(fù)發(fā)率較低、較不嚴(yán)重的遺傳疾病或其家屬比較會冒險再生育。

4.決定

一對生過患有遺傳疾病、生下先天畸形小孩，或是因為親屬中有遺傳疾病而來求診的夫婦，在經(jīng)過上述的遺傳咨詢之后，對于要不要生育他們可以有以下幾種選擇：

(1)計劃懷孕

假使他們所擔(dān)心的疾病復(fù)發(fā)率很低時可以放心的懷孕但須接受完善的產(chǎn)前檢查，有必要時做羊膜穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)、胎兒抽血術(shù)等方式篩檢新生兒。若確定胎兒有異樣可采人工流產(chǎn)終止懷孕。當(dāng)然也可以不考慮復(fù)發(fā)率高低及疾病的嚴(yán)重性而冒險去懷孕，但新生兒的篩檢就更當(dāng)確實的實施，以避免生下不正常的小孩。

(2)避孕、絕育及收養(yǎng)小孩

假使復(fù)發(fā)率高或是疾病對家庭所造成的影響太大而無法接受時，可以選擇避孕及不再生育，如接受結(jié)扎手術(shù)或采取避孕方法，暫時不生育下一代，以期待醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，能夠?qū)δ骋贿z傳疾病的產(chǎn)前診斷與治療獲致突破性的發(fā)展。若夫婦極欲擁有子女，收養(yǎng)小孩則可彌補(bǔ)此遺憾。

(3)人工授精

假使疾病是由丈夫遺傳而來，或是夫婦雙方都是缺陷基因攜帶者，可以考慮以其它人健康的精子，利用人工的方法在排卵期時注入妻子的子宮內(nèi)。

(4)“試管嬰兒”

若妻子帶有不正常的遺傳基因，而這對夫妻又決定要擁有下一代時，可以先將丈夫生的精子與健康捐贈者的卵子進(jìn)行體外受精，再植入妻子子宮內(nèi)，如此這對夫婦便可以生育健康的子女。孕產(chǎn)前診斷什么是產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（Prenataldiagnosis，PND）是指對具有生育高風(fēng)險遺傳病患兒的孕婦，在孕早期吸取胚胎的絨毛或在孕中期抽取胎兒的羊水或臍血（羊水穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)），通過細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)技術(shù)來診斷孕婦是否懷上了遺傳病患兒。哪些人需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷？正常妊娠的婦女孕期需要定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況，做好孕期母胎保健及預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。如有以下情形之一則需要行產(chǎn)前診斷：

（1）孕婦年齡大于35歲；

（2）孕早/中期血清篩查陽性的孕婦；

（3）夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦；

（4）凡生育過先天畸形兒孕婦；

（5）凡生育過智力低下患兒孕婦；

（6）具有不良生育史（包括多次流產(chǎn)史、有死胎、死產(chǎn)史等）的孕婦；

（7）B超檢查發(fā)現(xiàn)異常（如羊水過多、羊水過少等）的孕婦；

（8）疑為宮內(nèi)感染的胎兒（如弓形體、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染等）；

（9）生育過水腫胎兒或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者；

（10）家族中有某種基因病，夫婦一方中已確診攜帶或懷疑攜帶致病基因者。產(chǎn)前診斷有哪些手段？

懷疑胎兒有體表或內(nèi)臟畸形時，如唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等，可以做B超檢查。

早孕期感染易致胎兒畸形，懷疑早孕期感染時，可以進(jìn)行弓形蟲、巨細(xì)胞病毒及風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染的檢測。

唐氏綜合征的篩查可以在孕早期或孕中期抽母血進(jìn)行。唐氏綜合征又稱先天愚型，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，患者有嚴(yán)重的智力低下并常伴有先天性心臟病、消化管畸形等其他畸形。

如懷疑有染色體異常時，可以在取絨毛或抽羊水或取臍血做染色體檢查。染色體異常導(dǎo)致染色體病，是引起妊娠自然流產(chǎn)及兒童生長發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙的重要原因。

如懷疑基因異常時，可以抽羊水或臍血進(jìn)行基因診斷。產(chǎn)前診斷注意事項

進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，需要先對家族中患者及胎兒父母進(jìn)行基因診斷，只有在檢查到明確的基因異常后，方能指導(dǎo)生育，產(chǎn)前診斷才能針對性的進(jìn)行。具體注意事項如下：（1）產(chǎn)前診斷需事先預(yù)約；（2）應(yīng)用羊水培養(yǎng)進(jìn)行產(chǎn)前染色體檢查發(fā)報告時間為30天左右產(chǎn)前基因診斷發(fā)報告時間會在簽署知情同意書時告知；（3）拿到產(chǎn)前診斷報告單，需要來我院進(jìn)行遺傳咨詢。怎樣進(jìn)行遺傳咨詢我院開設(shè)了遺傳咨詢專家門診，對在各地檢查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，需要進(jìn)行產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷的孕婦，建議帶好身份證及所有孕檢資料于星期一至星期六上午來我中心，并于門診掛遺傳/優(yōu)生號，診斷門診設(shè)在住院大樓三樓遺傳生殖科。預(yù)約電話2253712。關(guān)于終止妊娠的產(chǎn)前診斷證明書溫馨提示：根據(jù)衛(wèi)生部衛(wèi)基婦【2002】307號《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)配套文件中超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范有關(guān)規(guī)定，我產(chǎn)前診斷中心對以下胎兒系統(tǒng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的嚴(yán)重畸形：無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良出示終止妊娠的產(chǎn)前診斷證明書。特別提示：孕婦患有嚴(yán)重內(nèi)科疾病以及妊娠期并發(fā)癥不予出示終止妊娠的產(chǎn)前診斷證明書。懷化市婦幼保健院生殖遺傳科科室簡介懷化市婦幼保健院生殖遺傳科，承擔(dān)懷化市全市的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查、各類男女性不孕不育的診斷和治療工作，是院重點(diǎn)發(fā)展科室。設(shè)有產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、新生兒疾病篩查、女性不孕門診、男科門診、男科實驗室、內(nèi)分泌實驗室，是全市及周邊地市唯一的一家國家認(rèn)定的市級產(chǎn)前診斷和新生兒篩查中心。擁有一個科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)、團(tuán)結(jié)向上、努力奮發(fā)的科研與臨床相結(jié)合的團(tuán)隊。開展了產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、新生兒疾病篩查、男性性功能障礙、男性少精弱精癥、男女性生殖道感染、女性內(nèi)分泌失調(diào)、排卵障礙、免疫性不孕、子宮內(nèi)膜異位癥治療以及丈夫精液人工授精等系列的男女不孕癥診治和習(xí)慣性流產(chǎn)的診治。一、遺傳、生殖科診斷室工作內(nèi)容1、遺傳咨詢：包括婚前、孕前檢查生殖生育咨詢；夫婦雙方或一方患有遺傳性疾病、雙方家庭有遺傳病史生育指導(dǎo)；孕期服用藥物對胎兒致畸的咨詢；孕期病原微生物感染對胎兒的影響的咨詢；不明原因的智力低下者；不明原因的外生殖器官模糊不清者；有一個以后家庭成員具有相同畸形者具有不明原因的異常面容者表現(xiàn)為多基因的疾病如唇裂、腭裂或腦膜膨出者近親結(jié)婚者有多次不明原因的自發(fā)流產(chǎn)或胚胎停育病史的夫婦任何原因（如接觸致畸因素）有先天缺陷兒危險的正在妊娠或?qū)言械膵D女2、產(chǎn)前篩查對神經(jīng)管畸形、21-三體兒（先天愚型兒）、13-三體兒、18-三體和其它染色體疾病胎兒進(jìn)行篩查；3、產(chǎn)前診斷：神經(jīng)管畸形：如無腦兒、脊柱裂、腦積水、胎兒體表結(jié)構(gòu)缺陷等診斷；染色體疾?。?1-三體兒、13-三體兒、18-三體兒等進(jìn)行診斷；4、接受外院轉(zhuǎn)診疑胎兒發(fā)育異常或畸形的，要求確診的孕婦咨詢和診斷；5、新生兒疾病篩查6、原發(fā)不孕、繼發(fā)不孕的診治包括夫精人工授精、精液分析和精液洗滌胚胎停止發(fā)育或有自然流產(chǎn)史患者的診治；原發(fā)閉經(jīng)、生殖系統(tǒng)發(fā)育異?；颊叩脑\治7、習(xí)慣性流產(chǎn)的診治：開展丈夫淋巴細(xì)胞主動免疫治療二、女性不孕癥要做哪些相關(guān)檢查1、體格檢查：一般項目檢查、腹部檢查和盆腔檢查，了解第二性征、有無全身性疾病的器官腫大、外生殖器及內(nèi)生殖器的發(fā)育情況。2、卵巢功能檢查：基礎(chǔ)體溫測定、宮頸粘液評分、陰道細(xì)胞學(xué)檢查、B超檢測卵泡發(fā)育及排卵、診斷性刮宮、內(nèi)膜活檢、激素水平測定、腹腔鏡直接觀察排卵情況。3、輸卵管通暢試驗：輸卵管通液術(shù)、子宮輸卵管碘油造影、B超下子宮輸卵管造影、腹腔鏡下輸卵管通液術(shù)。4、微生物檢查：主要檢查TORCH全套、支原體、衣原體等。5、腹腔鏡檢查：除檢查輸卵管是否通暢外，還可以觀察卵巢的大小、質(zhì)地、子宮形態(tài)及盆腔的病變，發(fā)現(xiàn)疾病可同時手術(shù)治療6、染色體檢查：對閉經(jīng)、多次不明原因流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、既往缺陷兒出生史需行染色體檢查7、免疫學(xué)檢查：性交后試驗、宮頸粘液、精液相結(jié)合試驗、抗精子抗體、抗內(nèi)膜抗體、抗心磷脂抗體、封閉抗體檢查三、男性不孕要檢查什么？如果出現(xiàn)不育現(xiàn)象，最好到醫(yī)院接受男性不育的診斷。檢查男性不育要檢查什么呢？臨床上設(shè)立男性不育的檢查項目較多，目的是從全方面查找引起男性不育的病因，因為不育的病因非常多，只有正確找病因，才能夠藥到病除，幫助患者在最短的時間內(nèi)治好疾病。男性不育的檢查項目包括以下幾點(diǎn)：精液常規(guī)檢查精漿生化檢查生殖器病原菌檢查內(nèi)分泌檢查遺傳學(xué)檢查前列腺液檢查四、什么是夫精人工授精？是收集丈夫精液通過非性交的方式將精液或精子放入女性生殖道以達(dá)到受孕的目的一種技術(shù)。五、夫精人工授精的適應(yīng)癥有哪些？男方：男性患少精、弱精癥精液液化異常逆行射精性功能障礙生殖器畸形女方：子宮頸粘液分泌異常生殖道畸形心理因素導(dǎo)致性交不能免疫性不育原因不明的不育六、夫精人工授精術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備夫精人工授精術(shù)前檢查時間：女方：月經(jīng)干凈后2-3天來院檢查。男方：精液常規(guī)檢查前須禁欲2-7天。證件準(zhǔn)備：夫妻雙方身份證、結(jié)婚證、準(zhǔn)生證。照片1遺傳生殖科馮宗輝復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，淋巴細(xì)胞免疫治療你知多少？我遺傳生殖科開展的淋巴細(xì)胞免疫治療，主要是針對反復(fù)自然流產(chǎn)（RSA）。國內(nèi)外學(xué)者一致認(rèn)為RSA是由于母體不能識別父方抗原而產(chǎn)生保護(hù)性反應(yīng)所致，臨床采用配偶淋巴細(xì)胞免疫治療誘導(dǎo)母體產(chǎn)生同種免疫反應(yīng)，從而出現(xiàn)APLA及微淋巴細(xì)