先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥分析

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(2)主要內(nèi)容類固醇激素的代謝疾病的發(fā)病機(jī)制21臨床特點(diǎn)和診斷要點(diǎn)

治療目的和策略

43治療中觀察項(xiàng)目和注意事項(xiàng)

5內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班一類固醇激素的代謝解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班

膽固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氫表雄酮

DHEA

孕酮Progesterone

雌二醇Estrodiol

睪酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮質(zhì)酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮質(zhì)醇11-Deoxycortisol皮質(zhì)醇Cortisol皮質(zhì)酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羥孕酮17-OHProgesterone

雌酮Estrone鹽皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素性激素一類固醇激素的代謝解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班

膽固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氫表雄酮

DHEA

孕酮Progesterone

雌二醇Estrodiol

睪酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮質(zhì)酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮質(zhì)醇11-Deoxycortisol皮質(zhì)酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羥孕酮17-OHProgesterone

雌酮Estrone鹽皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素性激素CYP11B1StAR3b-HSD3b-HSDCYP2117b-HSDCYP17CYP17皮質(zhì)醇Cortisol下丘腦-垂體-腎上腺軸的調(diào)節(jié)血皮質(zhì)醇和尿游離皮質(zhì)醇降低臨床特征

具體表現(xiàn)生化特點(diǎn)1.厭食、惡心、嘔吐、腹瀉2.體力差、容易感冒3.血壓偏低二腎上腺皮質(zhì)功能減退12345伴有或輕度性發(fā)育異常血ACTH水平增高1.男性性早熟或女性化2.女性性不發(fā)育或男性化3.部分只有不生育或性發(fā)育無異常皮膚色素沉著1.全身皮膚色素沉著2.以皮膚皺褶、牙齦和掌紋明顯低血鉀或高血鉀低血鈉或高血鈉伴有或不伴有電解質(zhì)紊亂1.血鉀異常（3b-HSD高血鉀，

17a-OHD和11b-OHD低血鉀）2.血鈉異常（失鹽型21-OHD低血鈉）雙側(cè)腎上腺增生各種酶缺乏的共同表現(xiàn)血DHEA、雄烯二酮、雌激素、睪酮異常伴隨血壓異常的生化改變先天性腎上腺皮質(zhì)增生解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班6血壓異常伴有高血壓或血壓異常（3b-HSD和失鹽型21-OHD低血壓，17a-OHD和11b-OHD高血壓）CT或MRI檢查發(fā)現(xiàn)雙腎上腺肥大或畸形伴隨腎上腺皮質(zhì)功能異常的生化改變二先天性腎上腺皮質(zhì)增生解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班21-羥化酶缺陷癥是最常見的類型，占90％～95％11b-羥化酶缺陷癥(11b—OHD)，占5％～8％17a-羥化酶缺陷癥(17a-0HD)罕見3b-羥類固醇脫氫酶(3b-HSD)和醛固酮合成酶缺陷癥及其少見相關(guān)酶缺陷的發(fā)病率二先天性腎上腺皮質(zhì)增生解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班CAH的誤診率高協(xié)和醫(yī)院報道的94例中43例曾在外院就診，其中8例明確診斷，18例誤診，17例診斷不明；余51例發(fā)病在北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院就診，均明確診斷①21-OHD:誤診為腎小管酸中毒1例；外陰畸形4例，真性性早熟3例，先天性幽門狹窄1例②17α-OHD:誤診原醛癥2例，格林-巴利綜合征、睪丸女性化和慢性腎炎、高血壓心臟病、原發(fā)性閉經(jīng)、先天無子宮各1例

③llβ-OHD:誤診為尿道下裂1例二先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班1發(fā)病率約為1/13000，有地域和種族差異，是最常見的CAH類型以皮質(zhì)醇合成不足、失鹽及雄激素分泌過多為主要表現(xiàn)智力正常，體力較差，易感冒無乳房發(fā)育、無月經(jīng)來潮，無陰毛和腋毛生長21-羥化酶（CYP21）缺陷癥二先天性腎上腺皮質(zhì)增生解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班

膽固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氫表雄酮

DHEA

孕酮Progesterone

雌二醇Estrodiol

睪酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮質(zhì)酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮質(zhì)醇11-Deoxycortisol皮質(zhì)酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羥孕酮17-OHProgesterone

雌酮Estrone鹽皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素性激素CYP21皮質(zhì)醇Cortisol二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班121-羥化酶（CYP21）缺陷癥

極度嚴(yán)重型

中度嚴(yán)重型失鹽型非失鹽型(單純女性男性化型)產(chǎn)前發(fā)病產(chǎn)前發(fā)病女性假兩性畸形女性假兩性畸形

輕度型經(jīng)典型非失鹽型

產(chǎn)后發(fā)病

無癥狀①第二性征早現(xiàn)②發(fā)育輕度加快③女性多毛癥④月經(jīng)紊亂非經(jīng)典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥單純男性化型二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班占CYP21患者總數(shù)的1/4，是女性假兩性畸形的最常見原因，是指患者有明顯雄激素過多的表現(xiàn)，而無失鹽的臨床表現(xiàn)女性表現(xiàn)：生殖結(jié)節(jié)擴(kuò)大致陰蒂肥大輕者：陰唇陰囊皺襞未融合，尿道和陰道分別開口中度者：陰唇陰囊部分融合，則尿道口和陰道口前移，均開口于泌尿生殖竇中；如完全融合，則形成陰囊樣結(jié)構(gòu)，外觀很像男性尿道下裂重度者：尿道開口在龜頭樣結(jié)構(gòu)的頂部，與正常男性的陰莖結(jié)構(gòu)極為相似，常被錯作男性撫養(yǎng)男性患者：出生時外生殖器一般正常而經(jīng)常不被診斷。在兒童早期可表現(xiàn)為性早熟，假青春期，如陰毛發(fā)育和/或由于雄激素過量所致的生長加速，同時睪丸體積很小，仍為青春發(fā)育前的大小。如果不及時治療，將導(dǎo)致骨骺過早閉合和成年終身高低于正常人。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥2Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥女性，23歲，漢族，主因外陰畸形23年。第2胎第2產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生后發(fā)現(xiàn)有小陰莖樣陰蒂，尿道開口在陰蒂下方。8歲時行“陰莖切除術(shù)”，9歲時出現(xiàn)身高驟長，體力正常2007年行染色體核型分析：46,XX患者現(xiàn)聲音變粗，膚色較黑，陰毛、腋毛正常，無乳房發(fā)育血壓：110/80mmHg，身高：151cm，體重：48kg，BMI：21.1kg/m2,腰圍:72cm,臀圍：85cm,上部量：80cm,下部量：71cm,指間距：155cm全身皮膚色素沉著，乳房未發(fā)育女性外陰，陰毛呈菱形分布，尿道口位于陰蒂下方約1.5cm處，其下方可見陰道開口，陰道內(nèi)有支撐物腎上腺CT平掃+增強(qiáng)：雙側(cè)腎上腺明顯增粗肥大經(jīng)陰道婦科超聲：1、子宮體積小，大小約，雙卵巢多囊樣改變，右卵巢大小約，左卵巢大小約，雙卵巢內(nèi)均可見多個卵泡，右側(cè)大者直徑約0.9cm，左側(cè)大者直徑約0.7cm性腺五項(xiàng):T:8.23nmol/L；E2:132.53pmol/L；LH:10.87mIU/mL；0‘PRL:27.73ug/L；FSH:7.93IU/L血清ACTH:3.0pmol/L(0am)，62.2pmol/L（8am),19.4pmol/L(4pm)；0血清F<25.7nmol/L(0am),147.8nmol/L(8am),121.4nmol/L(4pm)二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥腎素活性（ug/L/h)血管緊張素Ⅱ（ng/L)醛固酮(pmol/L)臥位3.685.1883.2立位7.4138.5794.9臥立位實(shí)驗(yàn)血清T(nmol/l)ACTH(pmol/l)17OHP(ug/dl)DHEA(ng/ml)服藥前8.430.938.6387.3服藥3天1.48<1.111.46<15服藥5天1.421.441.45<15

中劑量地塞米松抑制試驗(yàn)

DHEA:35~430ng/ml（女性）17-OHP:0.14~4.28mg/dl（女性）2Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班正常腎上腺CT平掃和增強(qiáng)掃描先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥2Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥腎上腺CT平掃和增強(qiáng)掃描2Case2二先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥女性，14歲，學(xué)生，主因外生殖器兩性畸形14年

患者系第2胎第2產(chǎn)，足月順產(chǎn)其母孕期曾服“孕寶”，有化肥接觸史，余無特殊滿月時其母發(fā)現(xiàn)其外生殖器兩性畸形；智力同當(dāng)?shù)赝挲g段兒童無差別

3歲時出現(xiàn)喉結(jié)，變聲，力大，唇前小須;5歲時喉結(jié)明顯，腋毛、陰毛生長

12歲前生長迅速，近2年身高未改變；12歲時，向母親提出想當(dāng)男孩的意愿從未有月經(jīng)來潮，乳房未發(fā)育血壓125/65mmHg，反復(fù)測血壓均正常身高147.5cm，體重50.1kg，上部量73.5cm，下部量74.0cm，指尖距143cm全身膚色黑，皮膚粗糙；上唇有少量胡須，腋毛正常，陰毛濃密，喉結(jié)明顯雙乳暈色深，下方未觸及乳核，無觸痛，乳房Tanner1期陰唇陰囊皺襞部分融合，陰蒂肥大，酷似陰莖，約5×2.5×2.5cm，有類龜頭，尿道開口在陰莖根部，腹股溝區(qū)未觸及包塊

性腺五項(xiàng)：T:27.55

nmol/l，E2:107.09pmol/l，LH:3.60mIU/ml，PRL:24.09ug/l，

FSH:6.92IU/L，P:54.72nmol/l

腹腔超聲：子宮2.2×0.9×2.2cm,卵巢右1.7×0.8cm，左2.4×1.0cm，未見明確睪丸結(jié)構(gòu)15.腎上腺CT平掃加增強(qiáng)：雙側(cè)腎上腺增生16.染色體核型分析：46，XX解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥ACTH（pmol/L）皮質(zhì)醇（nmol/L）8點(diǎn)95.7（＜10.12）235.47（198.7-797.5）16點(diǎn)19.3153.6（85.3-459.6）0點(diǎn)3.7369.58（0-165.7）ACTH和皮質(zhì)醇基礎(chǔ)值A(chǔ)CTH（pmol/L）皮質(zhì)醇（nmol/L）27.8（＜10.12）236.43（198.7-797.5）6.9386.99

（85.3-459.6）3.7790.42（0-165.7）2011-7-112011-7-132Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥血17羥孕酮（ng/ml）

去氫表雄酮（mg/dl）ACTH

（pmol/L）基礎(chǔ)值44.872827.8中地米4天0.57101＜1.11中地米6天0.6556.7＜1.11中劑量地塞米松抑制試驗(yàn)DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值2Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥骨骺已閉合2Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥腎上腺CT平掃加增強(qiáng)掃描2Case3二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥出生時發(fā)現(xiàn)外生殖器兩性畸形，智力正常10歲前生長快，13歲后增長減慢，原發(fā)閉經(jīng)。染色體：46：XX血壓110/70mmHg,身高：161cm，體重：63kg，指間距154cm，上部量87cm，下部量74cm。4.說話音粗，全身皮膚色素沉著，毛發(fā)重，上唇胡須較重，下頜胡須少許，腹正中線、雙下肢毳毛增多，可見喉結(jié)5.乳房發(fā)育差乳暈色素沉著6.小陰莖樣陰蒂，約3cm7.婦科B超：幼稚子宮，卵巢正常8.腎上腺CT:雙側(cè)腎上腺增粗女性，23歲，出生時發(fā)現(xiàn)外生殖器兩性畸形ACTH(pmol/L)F(nmol/L)尿UFC(nmol/24h)0AM<2.225.7547.78AM20.8213.14PM14.0187.442Case3二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥腎素（mg/L/h）血管緊張素（ng/L）醛固酮(pmol/L)臥位4.856.2800.7立位>12202.81062.5性腺激素基礎(chǔ)值臥立位激發(fā)RAS實(shí)驗(yàn)DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值2Case3二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥1.兩性畸形，男性陰毛分布2.陰蒂肥大，女性尿道口位置3.雙側(cè)腎上腺增生2Case4二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥男，5歲，主因出生時陰莖大,生長發(fā)育快5年余入院

1.患者系“試管嬰兒”，第1胎第1產(chǎn)，足月剖腹產(chǎn)，出生后Apgar評分10分

2.出生時體重4.4kg，身長52cm，全身皮膚顏色較深，陰莖、陰囊較正常體積大出生后混合喂養(yǎng)，4月出牙，9月說話，12月會走。生長發(fā)育一直較同齡兒快，

4歲時身高110cm，5歲多時身高140cm,增長約30cm體力較同齡兒好，智力好，反應(yīng)靈敏，學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀血壓：96/54mmHg，身高：141cm，指間距：139cm，上部量：71cm，下部量：70cm，體重31.5kg，BMI15.8kg/m2全身皮膚顏色較深，無胡須、喉結(jié)，無腋毛、陰毛生長。乳房未發(fā)育染色體46，xyMRI提示“頭顱MRI未見異?！毖猦CG正常Case4二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥骨齡：13歲身高141cm陰莖牽長約7.0cm，雙側(cè)睪丸等大，體積約3ml。陰莖、陰囊有皮褶及色素沉著2Case4二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥性腺激素基礎(chǔ)值17-OHP稀釋10倍后測181ng/mlDHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值2Case4二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥ACTH(pmol/L)F(nmol/L)UFC(nmol/24h)8AM35.9217.85110.27（1300ml）4PM22.5181.790AM26.076.52腎上腺皮質(zhì)激素基礎(chǔ)值腎素ug/L/h血管緊張素

ng/L醛固酮pmol/L臥位>12216.8680.6RAS系統(tǒng)基礎(chǔ)值2Case5二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院患兒系第1胎第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，出生時體重5.3kg，身長58cm,外生殖器為男性，無畸形，陰莖與正常分娩兒相比無明顯異常萌牙、坐、爬、走路、說話與同齡兒無明顯差異，智力正常近3年身高以平均每年13cm的速度生長，近半年生長速度變慢，為5㎝/半年；2011年7月拍骨齡片示骨齡為15～16歲4歲半時，出現(xiàn)陰毛生長，隨后陰莖逐漸增大；近2個月始出現(xiàn)喉結(jié)、腋毛、胡須生長。上小學(xué)后，學(xué)習(xí)成績中等，逐漸出現(xiàn)脾氣暴躁，不合群，與同學(xué)交往困難曾查血GH和顱腦MRI、腦電圖均正常血壓117/73mmHg，身高164.5cm，體重48.4kg，BMI17.8kg/m2。有喉結(jié)，有腋毛生長；陰毛為Tanner分期Ⅳ期，陰莖牽長8㎝，睪丸容積左4ml、右5ml，陰囊無色素沉著甲狀腺功能、GH和IGF-1均正常染色體核型：46，XY2Case5二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院身高：164.5cm陰莖牽長8㎝，睪丸容積左4ml、右5ml2Case5二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥腎上腺皮質(zhì)激素基礎(chǔ)值性腺激素基礎(chǔ)值男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院0AM8AM4PMACTH(pmol/L)5.7933.524.4皮質(zhì)醇(nmol/L)<25.7136.499.9DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值2Case5二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥對照服藥3天后ACTH(pmol/L)33.5<1.11睪酮(nmol/L)15.286.0317羥孕酮(ng/ml)22.250.99去氫表雄酮(ug/dl)15321.6中劑量地塞米松抑制試驗(yàn)時間（min）-1503060120LH(IU/L)1.722.0033.8429.7420.42FSH(IU/L)8.6310.2122.6026.0522.39GnRH興奮試驗(yàn)?zāi)行裕?歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院Case5二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------21-羥化酶缺陷癥男性，7歲，主因陰毛生長、陰莖增大3年，加重2個月入院下丘腦-垂體MRI正常骨齡19.5歲腎上腺增生二先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺陷癥解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班1在國內(nèi)報道中發(fā)病率僅次于CYP21缺陷癥的CAH，有地域和種族差異。以皮質(zhì)醇合成不足、性激素分泌減少為主要表現(xiàn)智力正常，體力較差，易感冒經(jīng)典的臨床表現(xiàn)是男性女性化、女性發(fā)育查，無月經(jīng)來潮，高血壓、低血鉀17a-羥化酶（CYP17）缺陷癥解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班

膽固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氫表雄酮

DHEA

孕酮Progesterone

雌二醇Estrodiol

睪酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮質(zhì)酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮質(zhì)醇11-Deoxycortisol皮質(zhì)醇Cortisol皮質(zhì)酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羥孕酮17-OHProgesterone

雌酮Estrone鹽皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素性激素3b-HSD3b-HSDCYP17CYP17二先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺陷癥2Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院患者為第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生時體重3.0kg，身長不詳，外生殖器為女嬰外觀嬰兒期發(fā)育與同齡兒童無差異幼兒期后身高較同齡兒童高，16歲時身高172cm，抵抗力差，易患感冒性格女性，食欲正常，7歲入小學(xué)，學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀，和同學(xué)相處融洽，性格無明顯變化

16歲時發(fā)現(xiàn)無女性第二性征發(fā)育，無月經(jīng)染色體核型為46XY

婦科超聲：盆腔未探及子宮、卵巢組織，并給予腹腔鏡摘除睪丸（病理回報示睪丸組織，曲細(xì)精管大小不一，部分管腔閉塞，生精細(xì)胞顯著減少，間質(zhì)有纖維組織增生），人工陰道成形術(shù)；術(shù)中未探及卵巢及子宮間斷口服雌激素共1年，乳房稍發(fā)育，自行停藥一周前早晨起床出現(xiàn)頭暈，測血壓175/110mmHg，之后反復(fù)測血壓均高，無四肢力，發(fā)作性軟癱。發(fā)現(xiàn)低血鉀（具體不詳）10.查體血壓：：180/110mmHg；身高：175cm，體重：54kg，BMI17.63kg/m2，上部量

84cm，下部量91cm，指尖距178.5cm11.無腋毛、陰毛生長；喉結(jié)不大，嗓音女性雙乳暈色淺，下方未觸及明顯乳核，乳房Tanner3期；外陰呈女性幼稚型，陰唇無融合，小陰唇發(fā)育差2Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院幼稚性女性外陰，人工陰道成形術(shù)后Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院生化檢查：低血鉀24小時尿鉀：24.3mmol2Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院ACTH(pmol/L）F(nmol/L)0AM10.1<25.78AM44.249.04PM28.028.924小時尿游離皮質(zhì)醇：66.1nmol/24h腎上腺皮質(zhì)激素基礎(chǔ)值DHEA-SO4（去氫表雄酮）17-OHP（17-羥孕酮）2011-10-6<150.752011-10-9<150.65DHEA和17-OHP的基礎(chǔ)值Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，19歲，學(xué)生，主因逾青春期第二性征不發(fā)育，發(fā)現(xiàn)高血壓、低血鉀7天入院性腺激素基礎(chǔ)值RAS系統(tǒng)基礎(chǔ)值腎素mg/L/h血管緊張素ng/L血清醛固酮pmol/L臥位<0.158.2387.1尿醛固酮：7.1nmol/24h2Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院1.2006年11月無明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛。2.2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白3+。3.2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無力，血鉀波動在0.57-1.82mM，補(bǔ)鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，4.2007年1月19日就診于武警總醫(yī)院，予補(bǔ)鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動在0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均顯著高于正常水平5.偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應(yīng)用地塞米松治療身高：166cm，體重：45kg，BMI：16.33kg/cm2，血壓：120-146/80-96mmHg7.全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見色素沉著。8.無青春期發(fā)育：乳腺無發(fā)育，無陰毛腋毛，外生殖器幼稚型。四肢肌張力正常2Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院檢查日期K(3.5-5.5mmol/L)Na(130-150mmol/L)Ca(2.25-2.75mmol/L)P(0.97-1.62mmol/L)Mg(0.6-1.4mmol/L)Cl(94-110mmol/L)07-1-2316:4007-1-2406:3007-1-2416:0007-1-2506:3007-1-2516:0007-1-2606:3007-1-2616:0007-1-2706:3007-1-2814:0007-1-2906:301.862.561.802.732.603.132.673.103.834.22140.7143.9140.1144.6139.7149.3139.7142.5139.7142.72.092.152.102.142.102.122.162.102.382.14

0.620.820.640.900.611.020.800.971.361.520.820.760.740.740.740.820.780.720.840.86106.1110.1105.8111.2105.8109.3102.7104.3106.0106.124小時尿鉀：54.4mmol(07-01-24)(3400mL);89.1mmol(07-01-24)(3300ml)2Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院CK(2-200U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-2316:4007-1-2406:3007-1-2416:0007-1-2506:3007-1-2516:0007-1-2606:3007-1-2616:0007-1-2706:3007-1-2814:0007-1-2906:3012430.06048.110765.05420.58330.05009.53253.03372.61542.01478.7135.8117.8142.2102.2123.494.790.060.684.068.0675.0611.4973.0601.7534.0549.2438.0514.1397.0467.577.082.1198.0193.6152.0156.0116.0142.5114.0127.4

155.0152.1244.0241.2173.0167.5121.0115.378.080.2178.0178.2570.0301.5196.0147.7106.090.057.062.72Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院ACTH(pM)皮質(zhì)醇(nM)0am8am17.329.3(0-15)<25.7(0-165.7)<25.7(0-797.5)24h尿UFC<25.7nM尿量2100mL(78.6-589.6)LH(mIU/mL)FSH(IU/L)E2(pmol/L)睪酮(nmol/L)孕酮(nmol/L)0′泌乳素(ug/L)01-2401-2780.4542.5374.6080.61<36.7<36.70.05<0.3521.2731.0919.4313.72腎上腺皮質(zhì)激素基礎(chǔ)值性腺激素基礎(chǔ)值2Case2二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------17a-羥化酶缺乏社會性別：女性，12歲11月，初中學(xué)生，主因口干、多飲、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院腎上腺CT平掃+增強(qiáng)二先天性腎上腺皮質(zhì)增生------11b-羥化酶缺乏解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班

膽固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氫表雄酮

DHEA

孕酮Progesterone

雌二醇Estrodiol

睪酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮質(zhì)酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮質(zhì)醇11-Deoxycortisol皮質(zhì)酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羥孕酮17-OHProgesterone

雌酮Estrone鹽皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素性激素CYP11B皮質(zhì)醇Cortisol二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班約2/3患者有高血壓、低血鉀女性男性化，但一般男性化體征較弱只有陰蒂肥大，月經(jīng)紊亂男性患兒出生時外生殖器發(fā)育多正常，到兒童期才出現(xiàn)性早熟體征4.ACTH輕度升高或正常，皮質(zhì)激素低5.RAS系統(tǒng)受抑制臨床特點(diǎn)先天性腎上腺皮質(zhì)增生------11b-羥化酶缺乏2Case1二解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌學(xué)習(xí)班先天性腎上腺皮質(zhì)增生

------11b-羥化酶缺乏社會性別：男性，32歲，主因發(fā)現(xiàn)血壓升高14年，腎上