新生兒疾病篩查、產(chǎn)前篩查業(yè)務(wù)管理要點－王華

新生兒疾病篩查、產(chǎn)前篩查

業(yè)務(wù)管理要點

王華或4332213第一頁，共六十二頁。工作背景（一）衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》衛(wèi)生部《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》新生兒篩查工作目標(biāo)：2012年中部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到50%，以省為單位的新生兒疾病篩查工作基本實現(xiàn)信息化管理。2015年中部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到80%，以省為單位的新生兒疾病篩查工作全面實現(xiàn)信息化管理。第二頁，共六十二頁。工作背景（二）

2010年婦幼衛(wèi)生目標(biāo)管理考核指標(biāo)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷達(dá)到規(guī)定要求或市州產(chǎn)前診斷中心建設(shè)合格，4分（要求產(chǎn)前篩查率全省平均18%）新生兒疾病篩查：篩查率達(dá)到規(guī)定指標(biāo)，6分（要求新生兒疾病篩查率全省平均60%）第三頁，共六十二頁。湖南省新生兒篩查工作年終考核辦法新生兒疾病篩查：6分篩查率（1分）：達(dá)到衛(wèi)生廳要求得滿分，未達(dá)標(biāo)者，每相差1%，扣0.1分市、縣婦幼建立管理中心（0.5分）：要求轄區(qū)每個市、縣都建立1個管理中心。每缺1個管理中心扣0.1分。第四頁，共六十二頁。湖南省新生兒篩查工作年終考核辦法標(biāo)本質(zhì)量（1分）：合格率達(dá)95%得0.5分。不合格標(biāo)本補(bǔ)采率達(dá)100%得0.5分。未達(dá)標(biāo)者每差1%，扣0.1分標(biāo)本遞送（1分）：縣婦幼集中遞送，采用EMS或?qū)Ｈ税匆筮f送得1分。未達(dá)標(biāo)者每差1天扣0.1分篩查陽性病人召回（1分）：召回率達(dá)95%得1分。未達(dá)標(biāo)者每差1%，扣0.1分第五頁，共六十二頁。湖南省新生兒篩查工作年終考核辦法患兒管理（0.5分）：要求有專人管理。新篩信息管理系統(tǒng)（0.5分）：要求建立新篩信息管理，網(wǎng)上發(fā)布檢測結(jié)果。篩查費收回率、及時率（0.5分）：要求每季度繳納篩查費，未付款，每差1個單位扣0.1分。第六頁，共六十二頁。我省新篩目前存在較為突出的問題第七頁，共六十二頁。篩查率仍處在低水平（一）2009年共篩查新生兒443367人，篩查率56.77%。全省只有9個市完成了年初婦幼衛(wèi)生工作規(guī)定的新生兒篩查率要達(dá)到50%以上的目標(biāo)。婁底、長沙達(dá)到80%以上。新生兒篩查率部分地市仍處在低水平，張家界、懷化、湘西、邵陽、益陽未完成工作目標(biāo)。第八頁，共六十二頁。篩查率仍處在低水平（二）2009年新生兒篩查CH患兒211例，PKU患兒10例，CH發(fā)病率1/2101，PKU發(fā)病率1/443372009年全省活產(chǎn)數(shù)781026，有337659例新生兒未接受新生兒疾病篩查服務(wù)，按上述發(fā)病率計算，將有161例CH，8例PKU患兒未及時檢出及早治療，而發(fā)生智力低下。第九頁，共六十二頁。血片標(biāo)本質(zhì)量問題不合格標(biāo)本普遍存在補(bǔ)采不及時的現(xiàn)象。這些未及時采血的新生兒如果是陽性患兒，將會延誤患兒的治療時機(jī)，造成其腦損傷。如某醫(yī)院2009年10月5日出生的新生兒，2009年10月11日采血不合格，2009年11月6日再次采血，篩查檢測為PKU陽性，到2009年12月8日患兒才接到召回確診的通知。延誤了及早治療時機(jī)（IQ=70）。第十頁，共六十二頁。篩查陽性患兒召回率低（三）2009年全省篩查陽性率為1/124，可疑患兒召回率為85.34%。未召回可疑患兒是發(fā)生智力低下的隱患。已成立新生兒疾病篩查中心的地市對篩查確診的患兒有專人系統(tǒng)管理。但對PKU患兒管理力度還有待加強(qiáng)。部分地市篩查陽性患兒治療還存在不規(guī)范現(xiàn)象（郴州婦幼PKU患兒管理較好）。第十一頁，共六十二頁。確診患兒的管理問題（四）確診患兒的治療補(bǔ)助：衡陽市能及時與省中心聯(lián)系，每年按時發(fā)放患兒的治療補(bǔ)助。而其它地市2007年始由省中心篩查的患兒治療補(bǔ)助基本無人問津。（治療補(bǔ)助依據(jù)2005年13號文件）第十二頁，共六十二頁?；純杭彝ヮA(yù)防情況

2009年省中心對新生兒疾病篩查確診的3個PKU家庭再次妊娠，進(jìn)行了產(chǎn)前PKU基因診斷，有2個家庭系再次妊娠PKU胎兒選擇了終止妊娠，有1個家庭系再次妊娠正常胎兒，現(xiàn)已分娩，出生后行檢測證實為正常兒。通過產(chǎn)前診斷阻斷PKU患兒出生，是目前出生缺陷防治的有效措施。第十三頁，共六十二頁。新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)的模式第十四頁，共六十二頁。

省衛(wèi)生廳

省新生兒篩查管理中心省、市新生兒篩查中心市衛(wèi)生局市新生兒篩查管理中心實驗組管理組治療組縣區(qū)衛(wèi)生局縣（區(qū)）新生兒篩查管理中心

醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接產(chǎn)單位（采血單位）第十五頁，共六十二頁。建立湖南省新生兒疾病篩查

管理網(wǎng)絡(luò)（一）建立省、市(州）、縣(區(qū)）三級新生兒疾病篩查管理機(jī)構(gòu)省新生兒疾病篩查管理中心設(shè)在湖南省婦幼保健院：（1）負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查工作的組織實施和年度考評；（2）掌握全省新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診情況；（3）承擔(dān)全省新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作；（4）負(fù)責(zé)督促各級管理分中心發(fā)放篩查材料和篩查患兒治療補(bǔ)助。第十六頁，共六十二頁。建立湖南省新生兒疾病篩查

管理網(wǎng)絡(luò)（二）市（州）新生兒疾病篩查管理分中心設(shè)在市（州）婦幼保健院：（1）負(fù)責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查工作的組織實施和年度考評；（2）開展健康教育活動，掌握本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診情況；（3）承擔(dān)本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作；（4）發(fā)放本行政區(qū)域內(nèi)篩查材料和篩查患兒治療補(bǔ)助。（5）對市轄區(qū)內(nèi)先天性遺傳代謝性疾病篩查可疑陽性進(jìn)行追訪。（6）負(fù)責(zé)組織對市轄區(qū)篩查采血機(jī)構(gòu)技術(shù)指導(dǎo)與質(zhì)量控制。確保市轄區(qū)內(nèi)篩查標(biāo)本采集單位的采血、送檢、陽性召回、經(jīng)費監(jiān)管等各個環(huán)節(jié)正常運行。第十七頁，共六十二頁。建立湖南省新生兒疾病篩查

管理網(wǎng)絡(luò)（三）縣新生兒疾病篩查管理分中心設(shè)在縣（區(qū)）婦幼保健院：（1）承擔(dān)本轄區(qū)從健康教育、采血技術(shù)、血片驗收等方面對轄區(qū)內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的采血員進(jìn)行培訓(xùn)。（2）轉(zhuǎn)發(fā)新生兒篩查的標(biāo)本采集耗材、宣傳資料到轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)。（3）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒篩查血片的質(zhì)量檢查，發(fā)現(xiàn)不合格血片及時退回，督促采血機(jī)構(gòu)及時補(bǔ)采血樣。（4）負(fù)責(zé)向篩查采血單位反饋檢測結(jié)果，對可疑陽性病例，在接到篩查中心通知之日起2個工作日內(nèi)，分別通知采血單位和新生兒監(jiān)護(hù)人到指定機(jī)構(gòu)復(fù)查，并記錄備案；督促可疑陽性兒在規(guī)定時間內(nèi)到新生兒篩查中心進(jìn)行確診；第十八頁，共六十二頁。建立湖南省新生兒疾病篩查

管理網(wǎng)絡(luò)（四）（5）負(fù)責(zé)對陽性患兒的治療定期隨訪和生長發(fā)育監(jiān)測。協(xié)助做好患兒的治療和隨訪工作和治療補(bǔ)助發(fā)放。（6）按衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查采血技術(shù)規(guī)范》要求驗收血片；負(fù)責(zé)將驗收合格血片每周至少2次向篩查中心以郵政特快專遞或?qū)Ｈ诉f送，驗收不合格的血片在收到血片當(dāng)日通知采血單位重新采集，及時補(bǔ)充有關(guān)信息。做到有案可查。（7）負(fù)責(zé)本縣未住院分娩新生兒的遺傳代謝病篩查血片采集和遞送。（8）每季度核查本縣各采血單位遺傳代謝病篩查人數(shù)和發(fā)生的檢測費，經(jīng)核對無誤后，收取篩查款并向篩查中心付款。第十九頁，共六十二頁。建立湖南省新生兒疾病篩查管理網(wǎng)絡(luò)（五）市級新生兒篩查中心新生兒疾病篩查逐步實行信息網(wǎng)絡(luò)化管理。擴(kuò)大篩查病種在收到血樣標(biāo)本24小時內(nèi)進(jìn)行質(zhì)量檢查并做好登記。注意督促不合格血片及時補(bǔ)采血樣的備案登記。對符合要求的樣本，在5個工作日內(nèi)出具檢測報告。及時填寫可疑陽性報告單，報所在縣婦幼保健院。正常結(jié)果，每周向縣婦幼保健院出具1次報告。篩查情況每季度向縣、區(qū)婦幼保健院及省中心報告1次。對可疑陽性嬰兒及時提供確診或鑒別診斷服務(wù)第二十頁，共六十二頁?；鶎俞t(yī)生接產(chǎn)單位互聯(lián)網(wǎng)與通訊Web服務(wù)器基層管理分中心內(nèi)部數(shù)據(jù)庫管理中心統(tǒng)計報表篩查實驗室篩查中心家長新生兒疾病篩查信息化系統(tǒng)第二十一頁，共六十二頁。建立湖南省新生兒疾病篩查管理網(wǎng)絡(luò)（六）

（省新生兒篩查中心）指導(dǎo)各級新生兒篩查中心進(jìn)行信息網(wǎng)絡(luò)化管理的建設(shè)。篩查患兒（PKU）規(guī)范治療與管理培訓(xùn)：集中培訓(xùn)(繼續(xù)教育班）、接受進(jìn)修、工作中隨時探討.指導(dǎo)各級新生兒篩查中心擴(kuò)大篩查病種，葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）\腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）等項目開展。第二十二頁，共六十二頁。開展新生兒疾病篩查采血單位、各級管理中心質(zhì)控員必須掌握的基本技能第二十三頁，共六十二頁。出生一月內(nèi)治療，智力與體格發(fā)育可完全或接近正常出生一月后治療，其智力發(fā)育即可受到影響關(guān)鍵：早篩查，早診斷，早治療！新生兒疾病篩查先天性甲低和苯丙酮尿癥第二十四頁，共六十二頁。新生兒疾病篩查采血

對象及時間對象：在本省醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）衛(wèi)生院出生的全部活產(chǎn)新生兒采血時間：出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳（吃足6次奶）；對于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院、轉(zhuǎn)院）沒有采血者，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對上述新生兒進(jìn)行跟蹤采血，最遲不宜超過出生后二十天。第二十五頁，共六十二頁。采血部位

足底近足跟1/3處內(nèi)外側(cè)

第二十六頁，共六十二頁。采血方法按摩或熱敷新生兒足跟，使其充血，酒精消毒，（切忌用碘酒）后用一次性采血針穿刺，深約2-3mm，針刺后擠血，應(yīng)在穿刺點周圍較大范圍擠壓，保持血液自然流出。用消毒干棉球拭去第一滴血，將特定的濾紙輕輕接觸再次擠出的血滴。使其滲入濾紙，并透過濾紙背面形成正反兩面大小一致，直徑大于8mm的血斑。取血斑三個。第二十七頁，共六十二頁。血標(biāo)本的保存血斑紙片置室溫下平放在室內(nèi)清潔處，自然晾干后，置塑料袋內(nèi)，放入2-8℃冰箱貯存。干燥血片應(yīng)頭尾交叉放置，以免標(biāo)本相互污染。要妥善保管好血片及空白濾紙，避免受物理或化學(xué)物質(zhì)的影響而導(dǎo)致血斑洗脫不下。特別是醫(yī)院新裝修、新家具，更應(yīng)注意。第二十八頁，共六十二頁。遞送方法濾紙干血片應(yīng)在采集后5個工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查中心實驗室。一般采用郵政特快或?qū)Ｈ诉f送，準(zhǔn)確無誤將血片遞送到篩查中心?？h婦幼保健機(jī)構(gòu)收集標(biāo)本，再統(tǒng)一郵寄到省中心。第二十九頁，共六十二頁。濾紙干血片的驗收合格的濾紙干血片應(yīng)為：（1）每個血斑直徑大于8mm；（2）血滴自然滲透，濾紙正反血斑一致；（3）血斑無污染；不合格血片（1）血斑過?。?）滲透不全（3）血片污染（4）缺斑（5）采血卡項目填寫不全或錯誤第三十頁，共六十二頁。正面背面合格標(biāo)本紙片第三十一頁，共六十二頁。

合格標(biāo)本紙片正面背面第三十二頁，共六十二頁。正面背面不合格標(biāo)本紙片第三十三頁，共六十二頁。正面背面不合格標(biāo)本紙片第三十四頁，共六十二頁。產(chǎn)前篩查的實施產(chǎn)前篩查的實施分為1、預(yù)防出生缺陷的健康教育。

2、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢3、母血清生化免疫篩查4、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查5、針對篩查結(jié)果的咨詢及妊娠結(jié)局的隨訪第三十五頁，共六十二頁。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的模式第三十六頁，共六十二頁。產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷管理檢測隨訪召回\診斷第三十七頁，共六十二頁。省衛(wèi)生行政部門審批監(jiān)督管理第三十八頁，共六十二頁。省產(chǎn)前篩查、診斷管理中心按<管理辦法>要求制定本省各種規(guī)章制度資料收集\匯總\分析上報衛(wèi)生廳有關(guān)部門第三十九頁，共六十二頁。市（州）、縣（區(qū)）篩查管理中心轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)篩工作的組織管理\業(yè)務(wù)培訓(xùn)督促、檢查轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)篩標(biāo)本采集質(zhì)量和標(biāo)本驗收遞送運轉(zhuǎn)配合做好篩查陽性孕婦的轉(zhuǎn)診、確診和隨訪工作第四十頁，共六十二頁。省、市產(chǎn)前診斷中心

篩查標(biāo)本的驗收\檢測

結(jié)果報告

篩查陽性病例的召回、確診第四十一頁，共六十二頁。湖南省產(chǎn)前篩查診斷工作年終考核辦法產(chǎn)前篩查：4分篩查率（1.5分）：達(dá)到衛(wèi)生廳要求得滿分，未達(dá)標(biāo)者，每相差1%，扣0.1分市、縣婦幼建立管理中心（0.5分）：要求每個市、縣都建立1個管理中心并按時上報篩查信息，未達(dá)標(biāo)者，每缺1個管理中心扣0.1分。第四十二頁，共六十二頁。湖南省產(chǎn)前篩查診斷工作年終考核辦法產(chǎn)前篩查管理（0.5分）：要求無產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)開展產(chǎn)前篩查必須到衛(wèi)生行政部門備案。每發(fā)現(xiàn)1個未備案的篩查機(jī)構(gòu)扣0.1分。篩查陽性病人接受產(chǎn)前診斷（1分）：要求召回接受產(chǎn)前診斷率達(dá)80%。未達(dá)標(biāo)者每差10%，扣0.1分產(chǎn)前診斷服務(wù)能力（0.5分）：要求各地市至少建立1家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)且產(chǎn)前診斷服務(wù)量＞150例/年。第四十三頁，共六十二頁。產(chǎn)前診斷工作存在的問題（一）2009年共產(chǎn)前篩查75388人，篩查率9.70%。篩查高危孕婦5922人，有2695人接受產(chǎn)前診斷，高危人群產(chǎn)前診斷率為45.51%，產(chǎn)前診斷染色體病胎兒192例。只有長沙、郴洲2個市完成了年初婦幼衛(wèi)生工作規(guī)定的產(chǎn)前篩查率的目標(biāo)。第四十四頁，共六十二頁。產(chǎn)前診斷工作存在的問題（二）全省有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)匱乏，全省只有7個市，12家醫(yī)療機(jī)構(gòu)有資質(zhì)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。臨床遺傳專業(yè)人員的匱乏仍然是我省普遍存在的問題。部分產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)服務(wù)能力弱，羊水產(chǎn)前診斷服務(wù)量＞150例/年僅有6家。第四十五頁，共六十二頁。產(chǎn)前診斷工作存在的問題（三）多數(shù)地市出生缺陷的產(chǎn)前診斷沒有形成產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷有機(jī)結(jié)合的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，沒有形成良好的質(zhì)量控制體系。尤其是無產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)是以追求經(jīng)濟(jì)利益為目的，基本是只作篩查，不管診斷，造成高危孕婦焦慮、輾轉(zhuǎn)各地求醫(yī)的狀況

第四十六頁，共六十二頁。提高產(chǎn)前篩查率的具體措施（一）

提供產(chǎn)前檢查技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)做好對孕婦的宣傳與告知，力爭產(chǎn)前篩查率達(dá)90%以上。負(fù)責(zé)做好產(chǎn)前篩查前咨詢、篩查孕婦的信息采集、知情同意書的簽定及血清標(biāo)本的采集及質(zhì)量自查工作。召回篩查陽性孕婦行產(chǎn)前診斷和干預(yù)。第四十七頁，共六十二頁。提高產(chǎn)前篩查率的具體措施（二）

各級婦幼保健機(jī)構(gòu)建立產(chǎn)前篩查管理中心，配合衛(wèi)生行政部門對轄區(qū)開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行備案（憑與產(chǎn)前診斷中心簽訂的工作協(xié)議）承擔(dān)本轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)的技術(shù)人員的相關(guān)業(yè)務(wù)培訓(xùn)將產(chǎn)前篩查血標(biāo)本、申請單及知情同意書，集中在規(guī)定時間內(nèi)遞送至定點的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。配合采血單位召回篩查陽性孕婦，及時到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行確診。負(fù)責(zé)對參加產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的隨訪。第四十八頁，共六十二頁。提高產(chǎn)前篩查率的具體措施（三）

產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)與經(jīng)審批的產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立轉(zhuǎn)診協(xié)議，自覺接受產(chǎn)前診斷中心對其進(jìn)行質(zhì)量控制。

協(xié)助婦幼保健機(jī)構(gòu)對產(chǎn)前篩查采血單位的技術(shù)培訓(xùn)，培訓(xùn)內(nèi)容包括：預(yù)防先天性缺陷的健康教育和產(chǎn)前篩查孕婦信息采集、取血、標(biāo)本運送、以及針對產(chǎn)前篩查結(jié)果的咨詢。負(fù)責(zé)對篩查陽性孕婦及時提供確診或轉(zhuǎn)診服務(wù)。每季度將轄區(qū)篩查情況以報表形式向負(fù)責(zé)其篩查陽性孕婦后續(xù)診斷的產(chǎn)前診斷中心匯報一次。第四十九頁，共六十二頁。

提高產(chǎn)前篩查率的具體措施（四）

市級產(chǎn)前診斷中心

負(fù)責(zé)對轄區(qū)內(nèi)的產(chǎn)前篩查陽性孕婦及時提供確診服務(wù)；(高危孕婦診斷率80%)負(fù)責(zé)與轄區(qū)無產(chǎn)前診斷資質(zhì)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)簽定工作協(xié)議（轉(zhuǎn)診、質(zhì)量控制）。從健康教育；臨床咨詢、篩查申請；樣本采集、儲運；實驗室檢測、風(fēng)險計算、評估；針對篩查結(jié)果的咨詢；高風(fēng)險召回、產(chǎn)前診斷；篩查孕婦妊娠結(jié)局追訪；7個方面對簽定協(xié)議的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量督導(dǎo)。第五十頁，共六十二頁。提高產(chǎn)前篩查率的具體措施（五）

省產(chǎn)前診斷中心加強(qiáng)產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)，拓展產(chǎn)前診斷服務(wù)項目。培訓(xùn)計劃：（1）指導(dǎo)有條件的市級產(chǎn)前診斷中心開展地中海貧血的篩查。（2）指導(dǎo)各市州，在衛(wèi)生行政部門的組織下，由產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)（或婦幼保健機(jī)構(gòu)）牽頭，對轄區(qū)內(nèi)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前篩查技術(shù)培訓(xùn)。第五十一頁，共六十二頁。開展產(chǎn)前篩查服務(wù)采血單位、各級產(chǎn)前篩查管理中心醫(yī)務(wù)人員必須掌握的基本技能第五十二頁，共六十二頁。篩查對象1、孕9-20周的所有非高危孕婦2、法律法規(guī)所要求直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦：（1）孕婦年齡≥35周歲的；（2）產(chǎn)前超聲檢查懷疑胎兒有染色體異常者；（3）曾經(jīng)分娩過染色體病或部分單基因病患兒。（4）夫婦一方為染色體異常攜帶者第五十三頁，共六十二頁。篩查對象信息采集醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問并準(zhǔn)確填寫下列數(shù)據(jù)：（1）末次月經(jīng)、月經(jīng)周期、B超測定的CRL或BPD值、B超檢查時間、孕婦提供的對確定孕周有價值的信息（2）孕婦出生日期（3）篩查體重（4）是否吸煙（5）是否雙胞胎或多胞胎（6）是否胰島素依耐型糖尿病（7）是否有異常生育史（8）聯(lián)系方法第五十四頁，共六十二頁。血清篩查項目告知：篩查病種：21-三體及18三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形篩查指標(biāo)：孕9-13周：PAPPA；f-?HCG；NT孕15-20周：AFP；f-?HCG；μE3B超篩查項目告知：篩查病種：胎兒體表及重要臟器的先天性缺陷篩查方法：NT（頸項透明層）檢測（11～13孕周）胎兒系統(tǒng)超聲檢查（18-24孕周）第五十五頁，共六十二頁。

產(chǎn)前篩查樣本儲存、運輸：

對不能在24小時內(nèi)分析測定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時內(nèi)盡快處理分離血清，加蓋在-20℃下保存。采