生物第5章53人類遺傳病文科

隨州二中生物組萬海濤人類遺傳病

近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！一.人類常見遺傳病的類型

人類遺傳病是指由于__________的改變而引起的人類疾病。染色體異常遺傳病1：SARS

2：愛滋病

3：白化病

4：紅綠色盲

5：大脖子病

6：先天性白內(nèi)障

7：高度近視

下列哪些屬于遺傳??？遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病1.單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：X染色體：軟骨發(fā)育不全、并指抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥(常、隱)

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。異常（白化?。┊惓＃ū奖虬Y）2.多基因遺傳病由兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等唇裂無腦兒特點(diǎn)：在人群中發(fā)病率高。3.染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）4.遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。素質(zhì)負(fù)擔(dān)名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。開展調(diào)查的基本步驟：

1.確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn);2.設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn);3.分多個(gè)小組調(diào)查獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);4.匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。研究性學(xué)習(xí)：調(diào)查人群中常見的遺傳病二.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施：進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷1.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷例1一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)白化病的孩子，你會(huì)給他們?cè)鯓拥慕ㄗh？例2一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)色盲的孩子，你會(huì)給他們?cè)鯓拥慕ㄗh？

在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。2.產(chǎn)前診斷基因診斷：采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對(duì)某些遺傳病進(jìn)行檢測(cè)的方法。四、人類基因組計(jì)劃與人體健康目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖三.人類基因組計(jì)劃和人體健康人類基因組計(jì)劃的啟動(dòng)

美國(guó)政府決定于1990年正式啟動(dòng)HGP，預(yù)計(jì)用15年時(shí)間，投入30億美元，完成HGP。2001年2月人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截至2003年，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿完成。測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組有大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個(gè)練習(xí)：1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項(xiàng)發(fā)生了錯(cuò)誤，它是（）A、DNA復(fù)制B、無絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、一對(duì)表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列屬于遺傳病的是（）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病DAC10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳