2023年醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）考試上岸題庫黑鉆押題含答案

2023年醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）考試上岸題庫（黑鉆押題)含答案（圖片大小可自由調(diào)整）卷I一.綜合考核題庫(共80題)1.已發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無臨床癥狀。臨床上常見的有四種：、、氧親和力增高血紅蛋白和蛋白M。2.在原核生物中，轉(zhuǎn)座因子主要包括，和Mu噬菌體三種類型。3.用于確診HIV感染的是A、ELISA檢測p24抗原B、IFA檢查P24抗體C、ELISA檢測gp120抗原D、Westem檢測P24抗原及gp120抗原E、RIA檢測gp120抗原4.未知突變的檢測，下列最準(zhǔn)確的方法是A、PCRB、RFLPC、核酸雜交D、序列測定E、ASO5.基于阝-珠蛋白基因的點突變，鐮狀胞貧血最常用的分子生物學(xué)方法是。6.其3'羥基末端帶有可化學(xué)切割部分的dNTP稱”可逆終止子”(reversibleterminator),使用”可逆終止子”的測序反應(yīng)是A、雙脫氧終止法測序B、化學(xué)裂解法測序C、邊合成邊測序D、焦磷酸測序E、寡連測序7.質(zhì)譜分析需要借助于質(zhì)譜分析儀完成，它包括三個組部分____、____和檢測器。8.嘌呤從頭合成途徑合成反應(yīng)中多處用到的aa，葉酸等原料可被某些類似物拮抗，從而干擾合成過程，這對抗癌藥物的設(shè)計有重要意義。（章節(jié)：第一章難度：2）9.用于蛋白質(zhì)檢測的標(biāo)本長期保存于A、室溫B、8℃C、4℃D、－20℃E、－70℃10.下列位置關(guān)系敘述正確的是A、啟動子不會位于轉(zhuǎn)錄起始點下游B、增強子位于結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部C、TATA盒位于轉(zhuǎn)錄起始點下游D、轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列位于結(jié)構(gòu)基因之外E、翻譯起始密碼子位于轉(zhuǎn)錄起始點下游11.呼吸鏈中各組分可根據(jù)各組分標(biāo)準(zhǔn)氧化還原電位進行排序（章節(jié)：第一章難度：2）12.重組DNA技術(shù)需要用到的酶有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、限制性核酸內(nèi)切酶B、耐熱DNA聚合酶C、DNA連接酶D、DNA聚合酶ⅠE、引物酶13.游離膽紅素可通過腎臟隨尿排出（章節(jié)：第一章難度：2）14.細(xì)胞周期的特點是A、雙向性B、可逆性C、檢查點D、非階段性E、持續(xù)性15.關(guān)于增強子的敘述，正確的是A、與基因表達的時間、空間特異性無關(guān)B、它的作用有方向性C、只能近距離影響啟動子活性的轉(zhuǎn)錄調(diào)控元件D、具有增強基因轉(zhuǎn)錄的作用E、具有抑制基因轉(zhuǎn)錄的作用16.結(jié)核分技桿菌的基因組特征是A、單鏈DNAB、雙鏈DNAC、單正鏈DNAD、單正鏈RNA雙聚體E、單負(fù)鏈RNA17.自動化DNA測序技術(shù)具有簡單，____，____和快速等優(yōu)點_。18.苯丙氨酸通過轉(zhuǎn)變成酪氨酸進行代謝。（章節(jié)：第一章難度：2）19.哺乳類動物細(xì)胞中，嘧啶核苷酸合成的調(diào)節(jié)酶則主要是氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ，它不受UMP抑制。（章節(jié)：第一章難度：2）20.腦磷脂中不含甘油（章節(jié)：第一章難度：2）21.以下不不屬于MLPA技術(shù)優(yōu)點的是A、特異性和重現(xiàn)性高B、靈敏度高C、方法簡便D、可用于檢測未知的點突變類型E、檢測分辨率寬22.核酸探針的種類有DNA探針、和。23.結(jié)構(gòu)基因突變不包括A、基因擴增B、基因點突變C、基因重排D、基因表達異常E、基因缺失24.糖異生途徑的關(guān)鍵酶是磷酸果糖激酶。（章節(jié)：第一章難度：2）25.以下不是白假絲酵母菌基因特征的是A、基因組中存在高度重量序列，結(jié)構(gòu)基因中內(nèi)含子較少B、完全遵循遺傳密碼的通用性C、能夠產(chǎn)生遺傳多樣性，包括染色體長度多態(tài)性和單核苷酸多態(tài)性D、點突變頻率遠(yuǎn)高于人類基因組和其他真核生物基因組E、白假絲酵母菌是二倍體真菌，有八對同源染色體，核型可變26.基因芯片技術(shù)的主要步驟不包括A、芯片的設(shè)計與制備B、樣品制備C、雜交反應(yīng)D、信號檢測E、酶切分析27.人類基因組28.甘氨鵝脫氧膽酸不是初級膽汁酸（章節(jié)：第一章難度：2）29.Northern印跡技術(shù)是（章節(jié)：第九章，難度：3）A、檢測RNA的核酸雜交技術(shù)B、是以發(fā)明者的名字命名的C、屬于固相雜交的范疇D、與Southern印跡雜交的方法類似,只是變性劑不同E、以上都不對30.關(guān)于核酸探針的描述下列不正確的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性標(biāo)志物D、可用非放射性標(biāo)志物E、必須是單鏈核酸31.整倍體32.質(zhì)粒的結(jié)構(gòu)特點有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、以環(huán)狀雙鏈DNA分子存在B、質(zhì)粒DNA有超螺旋結(jié)構(gòu)C、以環(huán)狀單鏈DNA分子存在D、質(zhì)粒DNA有半開環(huán)結(jié)構(gòu)E、以環(huán)狀雙鏈RNA分子存在33.核酸分子雜交技術(shù)34.大腸桿菌的乳糖操縱子模型中，與操縱基因結(jié)合而調(diào)控轉(zhuǎn)錄的是A、阻遏蛋白B、RNA聚合酶C、調(diào)節(jié)基因D、Camp-CAPE、啟動子35.DNA自動化測序技術(shù)中，不正確的熒光標(biāo)記方法A、用熒光染料標(biāo)記引物5'端B、用熒光染料標(biāo)記引物3'-OHC、用熒光染料標(biāo)記終止物D、使用一種或四種不同熒光染料標(biāo)記E、使熒光染料標(biāo)記的核苷酸摻入到新合成的DNA鏈中36.簡述分子克隆中常用的工具酶及主要功能。37.TCA是3大營養(yǎng)素的最終代謝通路。（章節(jié)：第一章難度：2）38.基因表達的最終產(chǎn)物包括（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、蛋白質(zhì)B、mRNAC、tRNAD、rRNAE、其他小分子RNA39.蛋白質(zhì)的功能主要體現(xiàn)在()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、蛋白質(zhì)與糖類物質(zhì)的相互作用B、蛋白質(zhì)與脂類物質(zhì)的相互作用C、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用D、蛋白質(zhì)與核酸的相互作用E、蛋白質(zhì)與無機物的相互作用40.下列關(guān)于病毒基因組描述不正確的是A、基因組可以由DNA或RNA組成B、有重疊基因C、基因組大部分是用來編碼蛋白質(zhì)的D、有高度重復(fù)序列E、相關(guān)基因往往叢集形成一個功能單位41.關(guān)于SYBRGreenI的描述，不正確的是A、熒光染料的成本低B、適用于任何反應(yīng)體系C、操作亦比較簡單D、特異性強E、不需要對引物或探針進行預(yù)先特殊的熒光標(biāo)記42.試分析對于一段DNA片段應(yīng)用什么樣的測序方案？43.關(guān)于測序策略的敘述正確的是A、應(yīng)該具有最大重疊、最少數(shù)量的測序反應(yīng)B、較小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用引物步移法C、較小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用隨機克隆法D、大片段未知序列DNA測序，可以直接測序E、大規(guī)?；蚪M計劃，可以使用多個測序策略44.膽紅素-清蛋白的復(fù)合物稱結(jié)合膽紅素（章節(jié)：第一章難度：2）45.線粒體基因突變不包括A、mtDNA拷貝數(shù)的變異B、堿基突變C、插入D、缺失E、重復(fù)序列增多或減少46.遺傳病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患兒發(fā)病的家族性C、先天性D、染色體畸變E、遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變47.臨床上常見的染色體結(jié)構(gòu)異常類型有缺失、重復(fù)、、以及等臂染色體和環(huán)狀染色體等。48.DNA缺口平移標(biāo)記法49.Western印跡技術(shù)最常使用的封閉劑是____和____。50.Southern印跡雜交51.酶促標(biāo)記法標(biāo)記核酸探針常用的標(biāo)記物和52.乳糖操縱子中，能結(jié)合別位乳糖（誘導(dǎo)劑）的物質(zhì)是A、AraCB、cAMPC、阻遏蛋白D、轉(zhuǎn)錄因子E、CAP53.細(xì)菌感染的廣譜分子生物學(xué)檢測方法主要有__和___。54.DNA探針A、一般由17～50個核苷酸組成B、長度在幾百堿基對以上的雙鏈DNA或單鏈RNA片段C、易降解，標(biāo)記方法復(fù)雜D、僅長6個核苷酸E、幾千堿基對55.膽汁酸合成的關(guān)鍵酶7α羥化酶（章節(jié)：第一章難度：2）56.SDS電泳消除或掩蓋了不同種類蛋白質(zhì)間的A、分子大小差異B、電荷差異C、疏水性差異D、氫鍵差異E、離子鍵差異57.糖原分子中由一個葡萄糖經(jīng)糖酵解氧化分解可凈生成1分子ATP（章節(jié)：第一章難度：2）58.遺傳物質(zhì)的突變不會導(dǎo)致下列哪些遺傳事件A、遺傳病B、遺傳(基因）多態(tài)性C、SNPD、等位基因E、新性狀或表型的產(chǎn)生59.下列哪種染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的變化不利于基因表達A、組蛋白乙?；疊、核小體解聚C、CpG島甲基化D、基因擴增E、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)松散，對DNA敏1敏感60.重組DNA技術(shù)中實現(xiàn)目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內(nèi)切酶61.下列有關(guān)cDNA探針描述不正確的為A、利用mRNA通過RT-PCR在體外反轉(zhuǎn)錄可制備大量的cDNA探針B、cDNA探針不包括內(nèi)含子C、cDNA探針不包括大量的高度重復(fù)序列D、由于cDNA探針自身所攜帶的poly(dT)，有可能產(chǎn)生非特異性雜交的問題E、cDNA探針合成方便，成為探針的重要來源62.染色體異常的類型可分為異常和異常。63.線粒體基因組DNA突變的主要形式是什么？各引起哪些疾??？64.游離膽紅素易透過生物膜（章節(jié)：第一章難度：2）65.復(fù)合體Ⅰ將NADH和H+中的電子傳遞給泛醌。（章節(jié)：第一章難度：2）66.組氨酸和四氫葉酸作用可轉(zhuǎn)變成N5-亞氨甲基四氫葉酸。（章節(jié)：第一章難度：2）67.高血糖是指血糖濃度高于6.9mmol/L.（章節(jié)：第一章難度：2）68.在人類基因組DNA序列中，DNA甲基化主要發(fā)生在A、腺嘌呤的N-6位B、胞嘧啶的N-4位C、鳥嘌呤的N-7位D、胞嘧啶的C-5位E、鳥嘌呤的C-5位69.根據(jù)a-珠蛋白基因的異常，a珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上分為四種類型靜止型α-珠蛋白生成障礙性貧血、標(biāo)準(zhǔn)型（輕型）α-珠蛋白生成障礙性貧血、和。70.血紅素是膽色素的一種（章節(jié)：第一章難度：2）71.真核生物獨有的轉(zhuǎn)錄調(diào)控機制涉及（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、啟動子B、增強子C、轉(zhuǎn)錄因子D、組蛋白E、SD序列72.導(dǎo)致純DNA的A260/A280比值升高的是A、蛋白質(zhì)B、酚C、氯仿D、RNAE、乙醇73.雙向電泳IPG膠條分離蛋白質(zhì)是根據(jù)蛋白質(zhì)不同的____，為了分離更多數(shù)量的蛋白質(zhì)，應(yīng)選用____（長/短）的IPG膠條。74.DNA重組技術(shù)75.酮體在肝臟中產(chǎn)生，在肝外組織分解，酮體是脂肪酸徹底氧化的產(chǎn)物（章節(jié)：第一章難度：2）76.下列有關(guān)蛋白質(zhì)提取和分離的說法，錯誤的是A、采用透析法是蛋白質(zhì)與其他小分子化合物分離開來B、離心沉淀法通過控制離心速率使分子大小、密度的蛋白質(zhì)分離C、蛋白質(zhì)在電場中與其自身所帶的電荷相同的電極方向移動D、透析法分離蛋白質(zhì)的原理是利用蛋白質(zhì)不能通過半透膜的特性E、在蛋白質(zhì)溶液中加入大量中性鹽可使蛋白質(zhì)沉淀析出77.生物芯片的主要特點是、和自動化。78.關(guān)于P450的說法不正確的是A、具有廣泛作用底物的一個酶類B、P450在致癌化合物代謝方面起著重要的作用C、絕大多數(shù)化學(xué)致癌物包括內(nèi)源性和外源性都需經(jīng)過P450的生物轉(zhuǎn)化激活D、在肺癌中研究最多的是CYP1A2這個多態(tài)位點E、細(xì)胞色素P450超家族有多個亞家族79.嘧啶核苷酸乳清酸是一個重要的中間產(chǎn)物，是一個轉(zhuǎn)折點。（章節(jié)：第一章難度：2）80.?；敲撗跄懰崾浅跫壞懼幔ㄕ鹿?jié)：第一章難度：2）卷II一.綜合考核題庫(共80題)1.可同時擴增多個核酸片段的技術(shù)是A、PCRB、逆轉(zhuǎn)錄PCRC、多重PCRD、長片段PCRE、轉(zhuǎn)錄依賴擴增系統(tǒng)2.復(fù)合體Ⅳ又稱為細(xì)胞色素C氧化酶。（章節(jié)：第一章難度：2）3.質(zhì)粒的生物學(xué)性質(zhì)有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、質(zhì)粒攜帶的遺傳性狀也能被轉(zhuǎn)移B、質(zhì)粒的復(fù)制可獨立于宿主細(xì)胞C、質(zhì)粒對宿主細(xì)胞的生存是必需的D、質(zhì)粒帶有選擇性標(biāo)志E、質(zhì)粒有不相容性4.關(guān)于色氨酸操縱子的錯誤敘述是A、trpR參與阻抑調(diào)控B、色氨酸阻抑結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄C、前導(dǎo)序列參與色氨酸操縱子的衰減調(diào)控D、色氨酰tRNA參與色氨酸操縱子的衰減調(diào)控E、前導(dǎo)序列的序列3和序列4形成衰減子結(jié)構(gòu)5.游離型的初級膽汁酸主要有膽酸和脫氧膽酸（章節(jié)：第一章難度：2）6.以下不需要對引物或探針預(yù)先標(biāo)記的實時定量PCR方法是A、TaqMan水解探針技術(shù)B、探針雜交技術(shù)C、分子信標(biāo)技術(shù)D、SYBRGreenI熒光染料技術(shù)E、數(shù)字PCR技術(shù)7.氨基酸脫氨基后生成的α酮酸可徹底氧化。（章節(jié)：第一章難度：2）8.PCP-SSCP9.凋亡10.通過酶聯(lián)級聯(lián)反應(yīng)檢測每次核苷酸聚合所產(chǎn)生的PPi的測序方法是A、雙脫氧終止法測序B、化學(xué)裂解法測序C、邊合成邊測序D、焦磷酸測序E、寡連測序11.原核細(xì)胞中，識別基因轉(zhuǎn)錄起點的是A、阻遏蛋白B、轉(zhuǎn)錄激活蛋白C、基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄因子D、特異轉(zhuǎn)錄因子E、σ因子12.別嘌呤醇與PRPP反應(yīng)生成別嘌呤核苷酸，一方面消耗體內(nèi)的PRPP，同時也可抑制嘌呤核苷酸的合成。（章節(jié)：第一章難度：2）13.原位雜交14.關(guān)于原核生物基因表達（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、每個原核細(xì)胞的一切代謝活動都是為了適應(yīng)環(huán)境而更好地生存和繁殖B、操縱子是原核生物絕大多數(shù)基因的表達單位C、原核生物基因表達的特異性由s因子決定D、原核生物基因表達既存在正調(diào)控，又存在負(fù)調(diào)控E、轉(zhuǎn)錄起始是原核生物基因表達主要的調(diào)控環(huán)節(jié)15.簡述HBVDNA定量檢測的臨床意義。16.p53基因定位于人哪個染色體上A、17q20B、17p13C、11q24D、11q13E、12p1317.基因芯片技術(shù)基本流程有（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、芯片的制備B、樣品的制備C、雜交D、掃描與分析E、數(shù)據(jù)的處理18.TaqDNA聚合酶具有很高的熱穩(wěn)定性，缺乏______外切酶活性，在復(fù)制新鏈的過程中可發(fā)生_____，使PCR產(chǎn)物序列發(fā)生錯誤。19.下列哪種病毒在復(fù)制過程中可產(chǎn)生RNA-DNA雜交體A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒20.全酶的輔助因子決定了反應(yīng)的類型。（章節(jié)：第一章難度：2）21.重復(fù)序列通常只有2？6tp,重復(fù)15~60次并呈高度多念性的DNA序列稱為；在整個基因組中獨有的一段序列，沒有與它相似的重復(fù)片段的序列稱為。22.DNA雙螺旋之間氫鍵斷裂，雙螺旋解開，DNA分子成為單鏈，這一過程稱A、變性B、復(fù)性C、復(fù)雜性D、雜交E、探針23.組織DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、減少液體表面張力D、抑制RNaseE、去除蛋白質(zhì)24.microRNA25.DNA探針的長度通常是A、1000～2000個堿基B、500～1000個堿基C、400～500個堿基D、100～400個堿基E、＜100個堿基26.退火27.隨即引物法標(biāo)記探針常用的A、G、C、T聚合體的數(shù)目是A、4個B、6個C、8個D、10個E、12個28.魚藤酮可復(fù)合體I中從鐵硫中心到泛醌的電子傳遞。（章節(jié)：第一章難度：2）29.真核生物基因組含有的重復(fù)序列種類有（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、衛(wèi)星DNAB、rRNA基因C、Alu家族D、微衛(wèi)星DNAE、tRNA基因30.糖無氧氧化是機體獲得能量的主要途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）31.質(zhì)譜技術(shù)在蛋白質(zhì)組學(xué)研究的基本策略是什么？32.關(guān)于啟動序列的敘述，正確的是A、mRNA上開始被翻譯的序列B、開始轉(zhuǎn)錄生成mRNA的序列C、RNA聚合酶識別結(jié)合的序列D、阻遏蛋白結(jié)合的序列E、產(chǎn)生阻遏蛋白的序列33.生物轉(zhuǎn)化中最主要的第一相反應(yīng)是氧化反應(yīng)（章節(jié)：第一章難度：2）34.膽固醇合成過程中的限速酶是鯊烯環(huán)化酶（章節(jié)：第一章難度：3）35.多基因家族的特點描述錯誤的是A、由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基因B、通常由于突變而失活C、假基因與有功能的基因是同源的D、所有成員均產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物E、可以位于同一條染色體上36.基因芯片的臨床應(yīng)用不包括A、疾病的診斷B、藥物的篩選C、指導(dǎo)個體用藥D、基因突變的檢測E、由于蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷37.有關(guān)PCR的描述下列不正確的是A、是一種酶促反應(yīng)B、引物決定了擴增的特異性C、由變性、退火、延伸組成一個循環(huán)D、循環(huán)次數(shù)越多產(chǎn)物量就越大，可增加循環(huán)次數(shù)提高產(chǎn)物量E、擴增的對象是DNA序列38.復(fù)合體Ⅰ的功能輔基包括FMN和Fe-S中心。（章節(jié)：第一章難度：2）39.糖異生的意義在于維持血糖水平的恒定。（章節(jié)：第一章難度：2）40.不適宜于直接作為第一代測序技術(shù)的DNA模板是A、雙鏈DNA片段和PCR產(chǎn)物B、單鏈DNA片段C、克隆于質(zhì)粒載體的DNA片段D、克隆于真核載體的DNA片段E、提取的染色質(zhì)DNA41.乙酰輔酶A是體內(nèi)合成膽固醇的原料（章節(jié)：第一章難度：2）42.轉(zhuǎn)氨基作用可脫掉氨基。（章節(jié)：第一章難度：2）43.SDS是一種陰離子表面活性劑，其可斷開蛋白質(zhì)分子內(nèi)和分子間的A、氫鍵B、離子鍵C、二硫鍵D、酯鍵E、疏水鍵44.____以對單分子DNA進行非PCR的測序為主要特征，對單分子進行序列測定，____PCR擴增。45.珠蛋白生成障礙性貧血的主要原因是A、珠蛋白基因突變導(dǎo)致氨基酸序列改變B、血紅蛋白破壞加速C、珠蛋白鏈合成速率降低D、鐵代謝異常E、出現(xiàn)異常血紅蛋白S46.引物步移法47.脂類合成時，腦磷脂不以磷脂酸為前體（章節(jié)：第一章難度：3）48.下列方法中不能分辨野生型和突變型基因的是A、PCR-SSCPB、變性梯度凝膠電泳C、溶解曲線分析D、逆轉(zhuǎn)錄PCRE、RFLP49.質(zhì)譜技術(shù)目前已經(jīng)是蛋白質(zhì)組研究中常用的技術(shù),質(zhì)譜儀有哪些部件組成()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、進樣裝置B、離子化源C、質(zhì)量分析器D、離子檢測器E、數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)50.糖異生只在動物組織中發(fā)生。（章節(jié)：第一章難度：2）51.甘氨膽酸是初級膽汁酸（章節(jié)：第一章難度：3）52.基因表達的空間特異性(spatialspecificity)53.下列常用于原核表達體系的是A、酵母細(xì)胞B、昆蟲細(xì)胞C、哺乳類細(xì)胞D、真菌E、大腸桿菌54.糖原磷酸化酶是糖原分解的關(guān)鍵酶。（章節(jié)：第一章難度：3）55.分子信標(biāo)實際上是一段熒光標(biāo)記的寡核苷酸，其5’末端標(biāo)記____________，3’末端標(biāo)記_____________。56.線粒體基因組57.與RNA聚合酶相識別和結(jié)合的DNA片段是A、增強子B、衰減子C、沉默子D、操縱子E、啟動子58.不能作為PCR模板的是A、DNAB、RNAC、質(zhì)粒DNAD、蛋白質(zhì)E、cDNA59.以下關(guān)于cAMP對原核基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控作用的敘述，正確的（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、葡萄糖與乳糖并存時，細(xì)菌優(yōu)先利用乳糖B、cAMP-CAP復(fù)合物結(jié)合于啟動子上游C、葡萄糖充足時，cAMP水平不高D、cAMP可與CAP結(jié)合成復(fù)合物E、葡萄糖和乳糖并存時，細(xì)菌優(yōu)先利用葡萄糖60.2-DE蛋白質(zhì)圖譜分析包括____、________、斑點檢測與定量、凝膠配比和數(shù)據(jù)分析。61.HBV常見的基因突變區(qū)有____、前C基因區(qū)、C基因啟動子區(qū)、X基因區(qū)以及____。62.MALDI蛋白質(zhì)離子化的工作原理是什么？63.細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶CDKs是細(xì)胞周期運行的引擎。其屬于家族。64.氧化磷酸化偶聯(lián)部位在復(fù)合體I、II和III內(nèi)。（章節(jié)：第一章難度：2）65.在哺乳動物細(xì)胞中CCND1細(xì)胞周期蛋白，在細(xì)胞周期轉(zhuǎn)Q中具有重要的調(diào)節(jié)作用。66.在同種生物中染色體的和是恒定。67.最能直接反映生命現(xiàn)象的是A、蛋白質(zhì)組B、基因組C、mRNA水平D、糖類E、脂類68.常用的核酸探針非放射性標(biāo)記物有（章節(jié)：第九章，難度：3）A、地高辛B、生物素C、.酶D、熒光素系統(tǒng)E、H369.生物質(zhì)譜在蛋白質(zhì)組學(xué)中的應(yīng)用包括____、___和蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)分析和蛋白質(zhì)相互作用分析。70.擴增產(chǎn)物為RNA的技術(shù)是A、PCRB、逆轉(zhuǎn)錄PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR71.關(guān)于PCR-RFLP錯誤的是A、采用特定的限制性內(nèi)切酶對PCR產(chǎn)物進行處理B、對酶切后的片段長度進行分析C、判斷有無突變點D、突變位點不必在限制酶識別序列中E、需先進行PCR擴增72.生物芯片根據(jù)芯片上固定的探針種類不同可分為幾種，其中不包括A、DNA芯片B、蛋白質(zhì)芯片C、細(xì)胞芯片D、組織芯片E、測序芯片73.目前基于MALDI-TOF-MS迸行細(xì)菌鑒定的主要標(biāo)志物是A、16SrRNAB、IS6110C、katGD、特異性保守蛋-核糖體蛋白E、豐度較高的管家基因74.能夠同時分離千種以上蛋白質(zhì)的技術(shù)是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM75.關(guān)于真核生物基因表達轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控實際上是對RNA聚合酶活性的調(diào)控B、RNA聚合酶Ⅱ是轉(zhuǎn)錄調(diào)控的核心C、轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控主要通過RNA聚合酶、調(diào)控序列和調(diào)控蛋白的相互作用來實現(xiàn)D、真核生物的調(diào)控序列又稱順式作用元件E、真核生物基因表達的調(diào)控蛋白即轉(zhuǎn)錄因子，又稱為反式作用因子76.Sanger雙脫氧鏈終止法采用DNA引物引導(dǎo)新生DNA的合成,采用的模板是（章節(jié)：第十章，難度：3）A、單鏈DNAB、雙鏈DNAC、單鏈RNAD、雙鏈RNAE、蛋白質(zhì)77.常用的蛋白質(zhì)染色技術(shù)中靈敏度最高的蛋白質(zhì)染色技術(shù)是____。78.試論述如何提高雜交技術(shù)的雜交信號檢測效率？79.基因組學(xué)主要包括哪些模式的研究（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)B、功能基因組學(xué)C、表達組學(xué)D、轉(zhuǎn)錄組學(xué)E、營養(yǎng)組學(xué)80.綜述目前檢測線粒體疾病基因突變的常用技術(shù)有哪些？各種技術(shù)的主要特點是什么？卷III一.綜合考核題庫(共80題)1.真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII2.對于關(guān)核苷酸探針，雜交溫度一般低于其Tm值A(chǔ)、30~40℃B、20~30℃C、15~30℃D、10~15℃E、5℃3.真核基因調(diào)控中最重要的環(huán)節(jié)是A、基因重排B、基因轉(zhuǎn)錄C、DNA的甲基化與去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻譯速度4.絲氨酸屬于生糖兼生酮氨基酸。（章節(jié)：第一章難度：2）5.首個被證實和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCA1B、BRCA2C、c-eebB-2IHR2D、ATME、p536.隨機引物PCR為一種可隨機擴增整個基因組DNA的而獲得長度不等的的技術(shù)。7.邊合成邊測序8.對人體危害較大且會污染環(huán)境的是A、放射性標(biāo)記探針檢測B、酶促顯色檢測C、熒光檢測D、化學(xué)發(fā)光檢測E、多探針檢測9.反向點雜交10.嘌呤從頭合成途徑AMP合成需要GTP供能，GMP合成需要ATP供能，兩者互為促進。（章節(jié)：第一章難度：2）11.果糖被磷酸化后進入糖酵解途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）12.腫瘤的分子診斷策略有；；檢測腫瘤標(biāo)志物基因或mRNA。13.常用的核酸數(shù)據(jù)庫主要包含于三大生物信息數(shù)據(jù)庫:美國NCBI的____、歐洲EBI的____和日本的DDBJ。14.β-氧化在線粒體中進行（章節(jié)：第一章難度：3）15.PCR中的脫氧核苷三磷酸不包括A、dATPB、dTTPC、dCTPD、dGTPE、dUTP16.目前認(rèn)為基因表達調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是A、翻譯后加工B、轉(zhuǎn)錄起始C、翻譯起始D、轉(zhuǎn)錄后加工E、基因活化17.第二代測序技術(shù)一般不用到A、雙脫氧鏈終止法B、文庫接頭C、高通量的并行PCRD、高通量的并行測序反應(yīng)E、高性能計算機對測序數(shù)據(jù)進行拼接和分析18.與原核生物相比，真核生物的基因表達調(diào)控的特點是（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、轉(zhuǎn)錄的激活與轉(zhuǎn)錄區(qū)染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的變化有關(guān)B、轉(zhuǎn)錄和翻譯分隔進行，具有時空差別C、轉(zhuǎn)錄后加工更復(fù)雜D、既有瞬時調(diào)控又有發(fā)育調(diào)控E、轉(zhuǎn)錄調(diào)控以正調(diào)控為主19.綜述目前臨床上結(jié)核枝桿菌特異基因檢測方法有哪些？各有何特點？20.亞油酸是必需脂肪酸（章節(jié)：第一章難度：2）21.人類基因組計劃主要完成哪些圖譜的繪制（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、物理圖譜B、遺傳圖譜C、序列圖譜D、轉(zhuǎn)錄圖譜E、蛋白表達圖譜22.生物轉(zhuǎn)化中第一相反應(yīng)包括氧化還原和結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）23.復(fù)合體Ⅱ的功能輔基包括FMN和Fe-S中心。（章節(jié)：第一章難度：2）24.人類的精子和卵子屬于A、二倍體B、三倍體C、多倍體D、單倍體E、非整倍體25.DNA提取中不能有效的去除蛋白質(zhì)的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高鹽洗滌D、蛋白酶KE、RNase26.細(xì)胞周期運行的動力主要來自細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶，它的活性受和控制。27.PCR反應(yīng)過程中，退火溫度通常比引物的Tm值A(chǔ)、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等28.病毒基因型29.與RNA聚合酶活性調(diào)控有關(guān)的成分有（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、tRNAB、核糖體C、.嚴(yán)謹(jǐn)因子D、鳥苷五磷酸E、鳥苷四磷酸30.簡述變性梯度凝膠電泳原理31.下列哪些是重組DNA技術(shù)的基本步驟（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、目的基因的獲取B、載體的選擇C、目的基因與載體連接成重組DNAD、重組DNA導(dǎo)入受體細(xì)胞E、重組體的篩選32.嚴(yán)重饑餓時腦組織的能量主要來源于酮體的氧化（章節(jié)：第一章難度：2）33.糖酵解的調(diào)控是對三個關(guān)鍵酶活性的調(diào)節(jié)。（章節(jié)：第一章難度：2）34.當(dāng)標(biāo)本核酸量非常低難以擴增時，可采用的PCR技術(shù)是A、逆轉(zhuǎn)錄PCRB、轉(zhuǎn)錄介導(dǎo)擴增C、原位PCRD、巢式PCRE、熒光PCR35.關(guān)于單順反子mRNA的描述，正確的是A、一個mRNA分子有一個開放閱讀框B、幾個mRNA分子通過非共價鍵結(jié)合在一起C、一個啟動子控制幾個結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄D、一個結(jié)構(gòu)基因選擇性使用不同的啟動子進行轉(zhuǎn)錄E、多個結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄生成一個mRNA分子36.以下為熒光染料技術(shù)的優(yōu)點，不正確的是A、適合任何一個反應(yīng)體系B、熒光信號量與PCR反應(yīng)產(chǎn)物量成正比，可以實時監(jiān)測C、熒光信號的檢測在每一次循環(huán)延伸后，簡單方便D、不需要進行凝膠分離等第二次處理PCR產(chǎn)物，避免污染E、特異性高37.mtDNA中基因數(shù)目為A、39個B、27個C、22個D、37個E、13個38.正常人血漿中尿酸含量約為0.12~0.36mmol/L。（章節(jié)：第一章難度：2）39.生物芯片技術(shù)的特點有（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、高通量B、高信息量C、平行分析D、快速簡便E、節(jié)省樣品40.限制性核酸內(nèi)切酶切割DNA后產(chǎn)生A、3磷酸基末端和5羥基末端B、5磷酸基末端和3羥基末端C、3磷酸基末端和5磷酸基末端D、5羥基末端和3羥基末端E、3羥基末端、5羥基末端和磷酸41.有關(guān)SNP位點的描述，不正確的是A、生物芯片技術(shù)可提高SNP位點檢測正確性B、單個SNP位點信息量大，具廣泛的應(yīng)用前景C、在整個基因組中大概有300萬個SNP位點D、被稱為第三代DNA遺傳標(biāo)點E、SNP位點是單個核苷酸的變異42.陽性菌落的篩選常用A、點/狹縫雜交B、菌落雜交C、Southern印跡雜交D、Northern印跡雜交E、原位雜交43.解偶聯(lián)蛋白不可阻斷ADP的磷酸化過程。（章節(jié)：第一章難度：2）44.在重組DNA技術(shù)中，目的DNA與載體在體外連接的過程稱為DNA的體外重組。體外重組的方法不包括：A、加人工接頭連接B、加同聚物尾連接C、互補黏端連接D、連接E、平移連接45.ATP在能量代謝中不起核心作用。（章節(jié)：第一章難度：2）46.熒光定量PCR反應(yīng)中，Mg2+的濃度對Taq酶的活性是至關(guān)重要的，以DNA或cDNA為模板的PCR反應(yīng)中最好的Mg2+濃度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM47.HIV能選擇性侵犯的T細(xì)胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+48.血糖基本來源靠食物提供。（章節(jié)：第一章難度：3）49.HBV耐藥性的檢測在臨床上主要是針對A、HBVDNA聚合酶S基因的檢測B、HBVDNA聚合酶P基因的檢測C、HBVDNA聚合酶C基因的檢測D、HBVDNA聚合酶前C基因的檢測E、HBVDNA聚合酶X基因的檢測50.染色體畸變51.現(xiàn)有一分離純化的RNA樣本，試論述如何鑒定該RNA樣本滿足實際應(yīng)用？52.珠蛋白基因的堿基由G突變?yōu)镃時,造成的突變稱為A、密碼子缺失或插入B、單個堿基置換C、融合基因D、移碼突變E、片段缺失53.蘋果酸-天冬氨酸穿梭產(chǎn)生1.5分子ATP.（章節(jié)：第一章難度：2）54.SYBRGreenI技術(shù)常要求擴增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp55.有關(guān)R質(zhì)粒敘述正確的是()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、R質(zhì)粒帶有抗性轉(zhuǎn)移因子B、R質(zhì)粒又稱耐藥性質(zhì)粒C、R質(zhì)粒帶有抗性決定因子D、R質(zhì)粒能決定細(xì)菌的性別E、R質(zhì)粒具有自我轉(zhuǎn)移能力56.目前的DNA自動化測序技術(shù)可以一次讀取的序列長度約A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp57.肝細(xì)胞對膽紅素生物轉(zhuǎn)化的實質(zhì)是解毒（章節(jié)：第一章難度：2）58.簡述蛋白質(zhì)分離純化的方法及其原理。59.最常用的DNA探針標(biāo)記方法是A、隨機引物標(biāo)記B、切口平移標(biāo)記C、3'-末端標(biāo)記D、5'-末端標(biāo)記E、PCR法60.剛臟不能氧化利用酮體是由于缺乏琥珀酰輔酶A轉(zhuǎn)硫酶（章節(jié)：第一章難度：2）61.自由脂肪酸在血漿中的運輸形式是與清蛋白結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：3）62.雙雜交探針技術(shù)PCR體系中的兩條熒光標(biāo)記的探針中，第一條探針是探針的3’端標(biāo)記___________，第二條探針的5’端標(biāo)記_____________。63.酶轉(zhuǎn)換數(shù)是指單位時間內(nèi)每個酶分子催化底物轉(zhuǎn)變成產(chǎn)物的分子數(shù)。（章節(jié)：第一章難度：3）64.腎上腺素能增加脂肪酸的合成（章節(jié)：第一章難度：3）65.列舉染色體疾病常用的分子生物學(xué)檢驗技術(shù)。66.第一代DNA測序技術(shù)的核心技術(shù)是A、Sanger的雙脫氧鏈終止法B、Maxam和Gilbert的化學(xué)降解法C、熒光標(biāo)記技術(shù)D、PCR技術(shù)E、DNA自動分析技術(shù)67.實時熒光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），單鏈引物的最適長度為A、35-50bpB、15-20bpC、55-70bpD、5-20bpE、70-90bp68.S-腺苷蛋氨酸（SAM）是甲基的供體（章節(jié)：第一章難度：2）69.在肝臟中脂肪酸進行β-氧化不直接生成乙酰CoA（章節(jié)：第一章難度：2）70.在高等植物體內(nèi)蔗糖酶即可催化蔗糖的合成，又催化蔗糖的分解。（章節(jié)：第一章難度：2）71.作為基因的運輸工具-運載體，必須具備的條件之一及理由是A、能夠在宿主細(xì)胞中穩(wěn)定地保存下來并大量復(fù)制，以便提供大量的目的基因B、具有多個限制酶切點，以便于目的基因的表達C、具有某些標(biāo)記基因，以便為目的基因的表達提供條件D、能夠在宿主細(xì)胞中復(fù)制并穩(wěn)定保存，以便于進行篩選E、能夠轉(zhuǎn)載比較大的基因72.可以用于遺傳性疾病直接診斷的方法有、和Southernblot。73.大部分Ⅱ類限制性核酸內(nèi)切酶識別序列的特點是A、回文結(jié)構(gòu)B、α螺旋結(jié)構(gòu)C、串聯(lián)重復(fù)序列D、超螺旋結(jié)構(gòu)E、鋅指結(jié)構(gòu)74.關(guān)于DNA芯片描述不正確的是A、探針為已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理論基礎(chǔ)是和核酸雜交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能75.苯丙酮尿癥是由于先天性缺乏苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶。（章節(jié)：第一章難度：2）76.低血糖是指血糖濃度低于3.0mmol/L。（章節(jié)：第一章難度：2）77.基因芯片技術(shù)主要運用于下列哪些方面（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、傳染性疾病的檢測B、遺傳性疾病的檢測C、耐藥性檢測D、尋找和發(fā)現(xiàn)新基因E、不孕不育的治療78.果糖為多糖。（章節(jié)：第一章難度：2）79.重組DNA的宿主細(xì)胞有原核細(xì)胞和真核細(xì)胞。用于制備基因文庫的宿主細(xì)胞主要是A、哺乳動物細(xì)胞B、大腸桿菌C、酵母D、枯草桿菌E、昆蟲細(xì)胞80.葡萄糖經(jīng)糖酵解途徑分解為三分子丙酮酸。（章節(jié)：第一章難度：2）卷I參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:鐮狀細(xì)胞貧血（血紅蛋白S?。┎环€(wěn)定血紅蛋白病2.正確答案:插入序列轉(zhuǎn)座子3.正確答案:D4.正確答案:D5.正確答案:限制性酶譜分析6.正確答案:C7.正確答案:離子源質(zhì)量分析器8.正確答案:正確9.正確答案:E10.正確答案:E11.正確答案:正確12.正確答案:A,B,C,D13.正確答案:錯誤14.正確答案:C15.正確答案:D16.正確答案:B17.正確答案:安全精確18.正確答案:正確19.正確答案:錯誤20.正確答案:錯誤21.正確答案:D22.正確答案:RNA探針寡核苷酸探針23.正確答案:D24.正確答案:錯誤25.正確答案:B26.正確答案:E27.正確答案:是指人類細(xì)胞中單倍體遺傳物質(zhì)的總和，包括細(xì)胞核內(nèi)的核基因組合細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的線粒體基因組。核基因組由3.0*109bp組成，包含約2.5萬個編碼蛋白質(zhì)的基因和大量非編碼序列及重復(fù)序列。28.正確答案:錯誤29.正確答案:A,C,D30.正確答案:E31.正確答案:染色體組以倍數(shù)增加稱為整倍體。32.正確答案:A,B,D33.正確答案:單鏈的核酸分子在合適的條件下，與具有堿基互補序列的異源核酸形成雙鏈雜交體的過程稱作核算分子雜交沒利用核酸分子雜交檢測靶序列的一類技術(shù)稱核酸分子雜交技術(shù)34.正確答案:A35.正確答案:B36.正確答案:工具酶：限制性核酸內(nèi)切酶、DNA連接酶、DNA聚合酶Ⅰ、逆轉(zhuǎn)錄酶、多聚核苷酸激酶、末端轉(zhuǎn)移酶、堿性磷酸酶；功能：識別特意序列切割DNA；連接DNA片段，使切口封合；合成DNA，填補3’-末端；合成cDNA；是多聚核苷酸5’-末端磷酸化；使3’羥基加尾；切除末端磷酸基。37.正確答案:正確38.正確答案:A,C,D,E39.正確答案:C,D40.正確答案:D41.正確答案:D42.正確答案:可從DAN片段的大?。籇NA片段的背景資料；測序的目的等方面來考慮：①如果序列已知，或片段兩端部分序列已知，且大小小于1kb，可采用確證性測序策略，即直接將待測片段克隆到M13mp或質(zhì)粒載體中，進行測序；如片段較大，可從兩端開始測序，通過中間重疊部分拼出全序列；更大的DNA序列，在序列適當(dāng)區(qū)域增加一個或數(shù)個測序引物，分別測序再拼出全序列。②未知序列DNA，如果DNA片段較小，可直接用M13mp或質(zhì)粒系統(tǒng)克隆、測序。如果是數(shù)千個堿基的大片段，就必須將其切割成適當(dāng)大小的各個片段(<lkb)分別進行次級43.正確答案:E44.正確答案:錯誤45.正確答案:E46.正確答案:E47.正確答案:倒位易位48.正確答案:DnaseI在雙鏈DNA分子的一條鏈上隨機切開若干個缺口，從缺口出開始，利用大腸桿菌DNA聚合酶I的5′→3′外切酶活性從新產(chǎn)生的5′末端切除核苷酸，同時利用DNA聚合酶I的5′→3′聚合酶活性在3′末端加上與模板互補的核苷酸，結(jié)果缺口由5′到3′的方向平移。只要標(biāo)記一種dNTP，就可以對DNA進行全程標(biāo)記。49.正確答案:脫脂奶粉BSA50.正確答案:是利用瓊脂糖凝膠電泳分離經(jīng)限制性內(nèi)切酶消化的DNA片段，將凝膠上的DNA變性并在原位將單鏈DNA片段轉(zhuǎn)移至尼龍膜或其他固相支持物上，經(jīng)固定，再與相對應(yīng)結(jié)構(gòu)的標(biāo)記探針進行雜交，用放射自顯影或酶反應(yīng)顯色，從而檢測特定DNA分子的含量。是研究DNA圖譜的基本技術(shù)，在遺傳診斷、DNA圖譜分析及PCR產(chǎn)物分析等方面有重要價值。51.正確答案:堿性磷酸酶辣根過氧化物酶52.正確答案:C53.正確答案:16SrRNA基因序列分析基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS）54.正確答案:B55.正確答案:正確56.正確答案:B57.正確答案:錯誤58.正確答案:D59.正確答案:C60.正確答案:C61.正確答案:E62.正確答案:染色體數(shù)目染色體結(jié)構(gòu)63.正確答案:線粒體基因組的變異可以分為同性質(zhì)變異和異性質(zhì)變異，當(dāng)mtDNA異質(zhì)性突變率達到某疾病的閾值就會導(dǎo)致疾病的發(fā)生。mtDNA的變異類型和程度與疾病的發(fā)生，發(fā)展相關(guān)聯(lián)。mtDNA的變異大體上分為數(shù)量變異和結(jié)構(gòu)變異，前者主要是指mtDNA拷貝數(shù)的變異，后者主要包括mtDNA中所發(fā)生的堿基突變，插入，缺失等。堿基突變是最常見的突變，尤其是點突變。如ND1基因中G3460A,ND4基因中G11778A等點突變均可導(dǎo)致Leber遺傳性視神經(jīng)病。缺失突變主要引起絕大多數(shù)眼肌病，這類疾病多為散發(fā)而無家族史?？截悢?shù)目突變?yōu)閙64.正確答案:正確65.正確答案:正確66.正確答案:正確67.正確答案:正確68.正確答案:D69.正確答案:HbH病胎兒水腫綜合征70.正確答案:錯誤71.正確答案:B,C,D72.正確答案:D73.正確答案:電荷數(shù)長74.正確答案:是指在基因水平上，將目的DNA在體外重組于能自我復(fù)制的載體DNA分子上，然后將重組DNA導(dǎo)入宿主細(xì)胞中進行增生，以獲得大量的目的DNA片段，或以此為基礎(chǔ)，通過基因的誘導(dǎo)表達，得到大量相應(yīng)蛋白質(zhì)產(chǎn)物的過程。75.正確答案:錯誤76.正確答案:C77.正確答案:高通量微型化78.正確答案:D79.正確答案:正確80.正確答案:錯誤卷II參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:C2.正確答案:正確3.正確答案:A,D,E4.正確答案:B5.正確答案:錯誤6.正確答案:D7.正確答案:正確8.正確答案:單個核苷酸或多個核苷酸突變可引起基因構(gòu)象的改變，進而導(dǎo)致電泳遷移率發(fā)生變化。通過對熱點突變區(qū)域PCR擴增后電泳，可對基因突變進行診斷。9.正確答案:是機體在生長、發(fā)育過程中或受到有害刺激時清除多余的、衰老的或異常的細(xì)胞，以保持機體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定和維持正常生理活動的一種具有明顯形態(tài)學(xué)特征的細(xì)胞主動死亡形式。10.正確答案:D11.正確答案:E12.正確答案:正確13.正確答案:是首先應(yīng)用核算探針與組織或細(xì)胞中的核酸按堿基互補配對原則進行特異性結(jié)合形成雜交體，然后應(yīng)用組織化學(xué)或免疫組織化學(xué)方法在顯微鏡下進行細(xì)胞內(nèi)基因定位或基因表達檢測的技術(shù)14.正確答案:A,B,C,D,E15.正確答案:①判斷病毒是否復(fù)制及傳染性大小:HBVDNA定量檢測陽性(大于正常值)，說明乙肝病毒復(fù)制活躍，血液中乙肝病毒含量高，乙肝病毒DNA傳染性強，且傳染性與含量的大小成正比。②指導(dǎo)臨床用藥及療效考核:HBVDNA定量檢測可作為觀察抗病毒藥物治療效果及判定預(yù)后的指標(biāo)。監(jiān)測HBVDNA量的動態(tài)變化可為臨床用藥劑量、用藥時間、是否需要聯(lián)合用藥以及用藥的效果等提供重要的參考依據(jù)，是評價抗病毒或免疫增強藥物療效的最客觀的指標(biāo)。16.正確答案:B17.正確答案:A,B,C,D,E18.正確答案:3&39;→5&39;錯配19.正確答案:A20.正確答案:正確21.正確答案:微衛(wèi)星DNA單拷貝序列22.正確答案:A23.正確答案:A24.正確答案:是一類內(nèi)源性的具有調(diào)控功能的非編碼RNA,其大小長約20-25個核苷酸，在細(xì)胞內(nèi)主要發(fā)揮基因轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控作用。25.正確答案:C26.正確答案:將溫度降低至寡核苷酸（引物）的熔解溫度以下（40-70℃），則引物與互補的單鏈DNA模板互補結(jié)合，形成雜交鏈。27.正確答案:B28.正確答案:正確29.正確答案:A,B,C,D,E30.正確答案:錯誤31.正確答案:質(zhì)譜技術(shù)鑒定蛋白質(zhì)的基本策略目前主要通過兩個方向進行：①通過MALDI-PMF途徑，一種簡單的蛋白質(zhì)質(zhì)譜分析方法。通過雙向電泳分離的蛋白質(zhì)質(zhì)點進行酶解后，進行MALDI質(zhì)譜分析，并在數(shù)據(jù)庫中比對結(jié)果，進行肽質(zhì)量指紋圖譜鑒定。②利用ESI-MS技術(shù)分析雙向電泳中的肽段片段序列，通過氨基酸序列標(biāo)簽在數(shù)據(jù)庫中尋找匹配信息，完成蛋白質(zhì)二級質(zhì)譜鑒定。32.正確答案:C33.正確答案:正確34.正確答案:錯誤35.正確答案:D36.正確答案:E37.正確答案:D38.正確答案:正確39.正確答案:正確40.正確答案:E41.正確答案:正確42.正確答案:錯誤43.正確答案:A44.正確答案:第三代測序技術(shù)不需45.正確答案:C46.正確答案:引物步移法是一種完全定向的測序策略，提供了一種獲取新的序列信息的有效方法。通過使用載體的通用引物，從目的DNA的一端開始測序。再根據(jù)獲得的較遠(yuǎn)端的測序信息重新設(shè)計引物（即步移引物），再測序以獲得更遠(yuǎn)端的序列。47.正確答案:錯誤48.正確答案:D49.正確答案:A,B,C,D,E50.正確答案:錯誤51.正確答案:正確52.正確答案:在個體生長過程中，某個基因產(chǎn)物在個體按不同組織空間順序出現(xiàn)。多細(xì)胞生物在同一發(fā)育階段，同一基因產(chǎn)物在不同組織器官表達多少是不一樣的，在同一階段，不同的基因表達產(chǎn)物在不同組織．器官的分布也不完全相同。這種特異性是由細(xì)胞在器官的分布決定的，故又稱細(xì)胞特異性（cellspecificity），或組織特異性（tissuespecificity）。53.正確答案:E54.正確答案:正確55.正確答案:熒光報告集團熒光淬滅集團56.正確答案:線粒體中存在的基因組，較小，為雙鏈閉合DNA分子，具有自主的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能，其遺傳特點表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，被稱為第25號染色體，或核外遺傳因子。57.正確答案:E58.正確答案:D59.正確答案:B,C,D,E60.正確答案:獲取凝膠圖像圖像加工61.正確答案:S基因區(qū)P基因區(qū)62.正確答案:MALDI-TOF-MS可以使大分子也能完整地進入氣相階段而被廣泛應(yīng)用，主要是引入了關(guān)鍵的小分子物質(zhì)基質(zhì)(matrix)，它可以減少大分子物質(zhì)與其他物質(zhì)的相互作用，保護了大分子完整地進入氣相狀態(tài)。當(dāng)高濃度基質(zhì)存在時，待測大分子會以單分子狀態(tài)均勻地與基質(zhì)混合。基質(zhì)吸收了較強的激光，使待測分子吸收較弱的激光能量，避免了大分子破壞。被激化的基質(zhì)由于熱量而揮發(fā)，同時使待測大分子氣化。63.正確答案:絲/蘇氨酸蛋白激酶64.正確答案:錯誤65.正確答案:G1-S期66.正確答案:數(shù)目形態(tài)結(jié)構(gòu)67.正確答案:A68.正確答案:A,B,C,D69.正確答案:蛋白質(zhì)序列分析蛋白質(zhì)修飾70.正確答案:C71.正確答案:D72.正確答案:E73.正確答案:D74.正確答案:A75.正確答案:A,B,C,D,E76.正確答案:A,B77.正確答案:銀染色78.正確答案:需綜合考慮以下因素：①選擇探針：根據(jù)不同雜交實驗要求，選擇不同的核酸探針。檢測單個堿基改變選用寡核苷酸探針；檢測單鏈選用與其互補的DNA單鏈探針、RNA探針或寡核苷酸探針；檢測復(fù)雜的靶核苷酸序列和病原體選用特異性強的長的雙鏈DNA探針；原位雜交選用寡核苷酸探針和短的PCR標(biāo)記探針。②探針的標(biāo)記方法：考慮實驗的要求，如靈敏度和顯示方法，檢測單拷貝基因序列時，選用標(biāo)記效率高，顯示靈敏的探針標(biāo)記方法。對靈敏度要求不高時，選用保存時間長的探針標(biāo)記方法。③探針的濃度：一般來說，探針濃度增加，雜交率也增加，但過高會增79.正確答案:A,B80.正確答案:針對點突變檢測技術(shù)主要有PCR-RFLP技術(shù)，變性高效液相色譜技術(shù)，DNA測序技術(shù)，基因芯片技術(shù)等。PCR-RFLP操作簡便，檢測成本低，儀器設(shè)備簡單，是實驗室檢測點突變常用技術(shù)，可作為線粒體病初篩點方法；應(yīng)用DHPLC技術(shù)可實現(xiàn)高通量檢測mtDNA致病突變，自動化程度高，靈敏性和特異性高，是分析異質(zhì)性突變的首選方法，但是需要專用的DLPHC分析儀：DNA測序技術(shù)是目前鑒定突變的金標(biāo)準(zhǔn)，是尋找mtDNA各種致病突變和診斷線粒體疾病非常有用的手段，同時還可以驗證其他檢測方法如DHPLC等檢測結(jié)果；基因芯片技卷III參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:E2.正確答案:E3.正確答案:B4.正確答案:錯誤5.正確答案:A6.正確答案:特異序列DNA片段7.正確答案