2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試上岸拔高歷年高頻考點真題含答案

2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試上岸拔高歷年高頻考點真題含答案（圖片大小可自由調(diào)整）卷I一.綜合考核題庫(共85題)1.致病基因在1~22號染色體上，在雜合子情況下可導(dǎo)致個體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）2.已知某多基因遺傳病在調(diào)查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質(zhì)性，則該病的遺傳度為A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%3.DNA鏈中插入或丟失非三的整倍數(shù)核苷酸，會導(dǎo)致A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突變4.電離電磁輻射引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂5.通常情況下當丈夫是AB型血，妻子是A型血時，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無法判斷6.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥7.在蛋白質(zhì)翻譯過程中，通用的終止密碼子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG8.一個完整的基因結(jié)構(gòu)包括()A、調(diào)控序列+非編碼序列B、側(cè)翼序列+非編碼序列C、調(diào)控序列+編碼序列+非編碼序列D、編碼序列+調(diào)控序列9.關(guān)于多基因遺傳病，下列說法錯誤的是A、符合數(shù)量性狀B、基因的遺傳符合孟德爾遺傳定律C、性狀的遺傳符合孟德爾遺傳定律D、精神分裂癥屬于多基因遺傳病10.患者（先證者），男，56歲?；颊邚?0歲開始下肢出現(xiàn)進行性不自主的舞蹈樣運動，舞蹈動作快，合并肌強直，走路不穩(wěn)。隨著病情加重，出現(xiàn)抑郁癥狀。其余無異常。家族史：患者（先證者）的兒子、父親、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患該病，不過發(fā)病年齡和病情輕重不同?；颊叩膬鹤影l(fā)病較早（20歲）且病情較重；其余患者發(fā)病較晚（40歲以后）且病情較輕?；颊邇鹤影l(fā)病提早病情加重的現(xiàn)象稱為？A、從性遺傳B、延遲顯性遺傳C、遺傳早現(xiàn)D、不規(guī)則顯性11.腺苷脫氨酶（ADA)缺乏是一種AR病，因ADA缺乏，導(dǎo)致（）增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應(yīng)A、導(dǎo)入基因轉(zhuǎn)移B、間體移植C、基因D、脫氨腺苷酸12.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗陽性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細胞鐮變。該病為什么蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致？A、轉(zhuǎn)運蛋白B、血漿蛋白C、膠原蛋白D、血紅蛋白13.貓叫綜合癥患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)14.人類基因組計劃中能反應(yīng)基因之間是否連鎖、以及絕對位置圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖15.受精卵中的線粒體主要來源是A、大部分來自卵子B、精子與卵子各提供1/2C、幾乎全部來自卵子D、主要來自精子，少數(shù)來自卵子16.多基因遺傳病患者親屬的再發(fā)風(fēng)險率與以下哪些因素有關(guān)A、患者畸形或疾病嚴重程度B、親屬級別C、親屬中受累人數(shù)D、如果該疾病群體發(fā)病率存在性別差異，則還與性別有關(guān)E、發(fā)病閾值17.以下哪些疾病表現(xiàn)為母系遺傳A、MELAS綜合征B、MERRFC、進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、線粒體DNA耗竭綜合征218.基因的點突變，導(dǎo)致密碼子改變，相應(yīng)的氨基酸也發(fā)生了變化，這種突變類型稱為（）19.染色體病在遺傳上的一般特點是A、少數(shù)雙親之一為染色體異常攜帶者B、多表現(xiàn)為散發(fā)C、患者雙親往往染色體正常D、雙親之一為純合子E、表型正常的雙親都是攜帶者20.以下屬于多基因遺傳病的是A、高血壓B、著色性干皮癥C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥21.Leber視神經(jīng)病屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類遺傳病A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病22.細胞種類的增加是通過（）實現(xiàn)的。A、細胞分裂B、細胞生長C、細胞分化D、細胞增殖23.（）指根據(jù)孟德爾分離律或系譜特點得出的理論概率。24.多基因疾病的發(fā)病閾值25.真核細胞染色體的化學(xué)組成是A、非組蛋白B、RNAC、組蛋白D、DNAE、纖維素26.如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成A、亞二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型27.通用密碼子中，起始密碼子是（）28.染色體畸變中數(shù)目畸變包括（）性改變和整倍性改變。29.常見的染色體結(jié)構(gòu)遺傳有哪些類型？如何描述其核型？30.以下為轉(zhuǎn)運蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、囊性纖維性變31.PCR的特異性主要取決于A、變性溫度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特異性32.以下不屬于神經(jīng)退行性疾病的是A、精神分裂癥B、帕金森病C、阿爾茨海默病D、肌萎縮側(cè)索硬化癥33.關(guān)于原發(fā)性高血壓，說法錯誤的是A、以動脈壓升高為主要特征B、屬于單基因遺傳病C、90%的高血壓患者屬于原發(fā)性高血壓D、具有很強的遺傳異質(zhì)性34.多X綜合征最常見的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX35.細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位是（）A、脂類B、蛋白質(zhì)C、多糖D、基因36.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的5/8~7/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體37.新生兒染色體異常，最常見的是A、單體型B、單倍體C、三體型D、三倍體38.試述影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素。39.Alu重復(fù)是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR40.真核細胞中染色體的基本單位是A、甘油三脂B、核小體C、核苷酸D、葡聚糖鏈41.夫妻都是AR先天性聾啞患者，女兒表型正常，則最可能的原因是A、不規(guī)則顯性遺傳B、表現(xiàn)度不同C、遺傳異質(zhì)性D、延遲顯性遺傳42.一個苯丙酮尿癥患者與一表型正常的人結(jié)婚后，生育了一個該病的患兒，他們再次生育的患病風(fēng)險是A、75%B、50%C、25%D、100%43.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾病A、堿基替換導(dǎo)致的疾病B、動態(tài)突變導(dǎo)致的疾病C、多基因遺傳病D、染色體病44.線粒體腦肌病是一類由于mtDNA缺陷引起的（）系統(tǒng)病變?yōu)橹鞯亩嘞到y(tǒng)疾病。45.干系的染色體數(shù)目稱為（）。46.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、重復(fù)易位B、復(fù)雜易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位47.利用孕婦外周血分離胎兒細胞是一項A、目的是分離得到母體細胞的技術(shù)B、創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)C、非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)D、用于檢查胎兒外部形態(tài)或內(nèi)部結(jié)構(gòu)的產(chǎn)前診斷48.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、缺失B、相互易位C、臂間倒位D、重復(fù)49.關(guān)于染色體異常攜帶者的特征描述正確的是A、攜帶者往往本人表型異常，但生育子代正常B、攜帶者往往成年后發(fā)病C、攜帶者往往在青春期以后發(fā)病D、攜帶者往往本人表型正常，但婚后出現(xiàn)不育或子代出現(xiàn)畸形、流產(chǎn)50.下列哪些疾病屬于線粒體DNA突變引起的疾病A、Leber遺傳性視神經(jīng)病B、MERRFC、MELAS綜合征D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、KSS51.誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為（）。52.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因53.對于常染色體隱性遺傳病，基因型為Aa的個體一般沒有臨床癥狀，為攜帶者。請問什么是攜帶者？54.（）突變不改變編碼的氨基酸序列。55.以下關(guān)于EH（原發(fā)性高血壓）說法錯誤的是A、是一種單基因遺傳病B、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有90~95%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質(zhì)性很強的疾病56.苯丙酮尿癥是由苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而對（）產(chǎn)生不良影響A、心肌B、生殖細胞C、骨骼系統(tǒng)D、腦的發(fā)育和功能57.應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫A、優(yōu)化學(xué)B、優(yōu)教學(xué)C、優(yōu)育學(xué)D、優(yōu)生學(xué)58.染色體數(shù)目畸變中，非整倍體改變有哪些類型，產(chǎn)生機制是什么？59.什么是分子??？分子病包括哪些類型（至少舉出三種）？60.由于核酸內(nèi)切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥61.遺傳學(xué)的第三代遺傳標志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛(wèi)星DNA62.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，染色體可分為哪幾種，人類沒有其中哪種染色體？63.某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)目為56條，稱為A、單倍體B、多倍體C、亞二倍體D、超二倍體64.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細絲樣連接，其為（）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體65.Ph染色體是染色體（）的結(jié)果A、易位B、缺失C、重復(fù)D、斷裂66.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A、某一個個體發(fā)病遺傳因素的作用越大B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小67.一對夫妻，妻子頭發(fā)濃密，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子和女兒出現(xiàn)禿頂?shù)母怕室粯覤、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的女兒基本上不會出現(xiàn)禿頂68.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4℃）服用磺胺類藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規(guī)：尿膽原＋＋，尿膽血A、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的B、服用氧化類藥物患者病情會加重C、該病的發(fā)病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病69.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下那種分子的5'→3'方向的堿基三聯(lián)體表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA70.一對夫妻，妻子正常，丈夫吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，他們生育了一個健康的女兒，以下說法正確的是？A、女兒沒有致病基因B、他們再次生育，如果是兒子必然為患者C、丈夫可以將自己的致病基因傳遞給自己的女兒D、他們再次生育，如果是女兒，表型將和第一個女兒一致71.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中認為，家族性視網(wǎng)膜母細胞瘤的第一次突變發(fā)生在A、病毒B、原癌細胞C、生殖細胞D、癌細胞72.mtDNA突變率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？73.染色體數(shù)目畸變中屬于整倍體改變的有A、三體型B、二倍體C、三倍體D、四倍體E、缺體型74.性染色質(zhì)包括()染色質(zhì)和Y染色質(zhì).75.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。76.與精神分裂癥有關(guān)的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因77.下列選項中，不屬于誘發(fā)基因突變的誘變劑的是A、物理因素B、生物因素C、化學(xué)因素D、遺傳因素78.HbConstantSpring是由于α基因第142位終止密碼突變?yōu)楣劝滨０访艽a子導(dǎo)致的，表現(xiàn)為一種典型的（）α地中海貧血。79.由編碼一種氨基酸的密碼突變成編碼另一種氨基酸的密碼是A、移碼突變B、錯義突變C、同義突變D、終止密碼突變80.同義突變是由于密碼子存在（）的特點。81.血友病B屬以下于哪種類型的遺傳病A、Y連鎖B、XDC、ARD、XR82.（）技術(shù)能在體外實現(xiàn)DNA快速擴增。A、ELISAB、體外細胞培養(yǎng)C、PCRD、Southern83.四倍體染色體的形成原因可能是A、染色體不分離B、核內(nèi)復(fù)制C、雙雄受精D、染色體丟失84.發(fā)育不同時期組織細胞中mtDNA異質(zhì)性發(fā)生率是不同的，在成人中的發(fā)生率遠遠（）于兒童中的發(fā)生率。85.ABO血型系統(tǒng)是一組復(fù)等位基因，A和B沒有顯隱性之分，在雜合子個體中兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來，這種特點稱為（）卷I參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:常染色體顯性2.正確答案:D3.正確答案:D4.正確答案:D5.正確答案:C,D,B6.正確答案:D7.正確答案:B,C,D8.正確答案:C9.正確答案:C10.正確答案:C11.正確答案:D12.正確答案:D13.正確答案:C14.正確答案:B15.正確答案:C16.正確答案:B,C,A,D,E17.正確答案:A,B,D18.正確答案:錯義突變19.正確答案:B,C,A20.正確答案:A21.正確答案:D22.正確答案:C23.正確答案:前概率24.正確答案:由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度，在一定條件下，代表患病所必需的最低的易患基因的數(shù)目25.正確答案:B,C,A,D26.正確答案:D27.正確答案:AUG28.正確答案:非整倍性改變29.正確答案:缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、等臂染色體、插入等。30.正確答案:D31.正確答案:D32.正確答案:A33.正確答案:B34.正確答案:D35.正確答案:D36.正確答案:C37.正確答案:C38.正確答案:1.患病率與親屬級別有關(guān)；2.患者親屬再發(fā)風(fēng)險與親屬中受累人數(shù)有關(guān)；3.患者親屬再發(fā)風(fēng)險與患者畸形或疾病嚴重程度有關(guān)；4.多基因遺傳病的群體患病率存在性別差異時，親屬再發(fā)風(fēng)險與性別有關(guān)。39.正確答案:C40.正確答案:B41.正確答案:C42.正確答案:B43.正確答案:B44.正確答案:中樞神經(jīng)和肌肉45.正確答案:眾數(shù)46.正確答案:C47.正確答案:C48.正確答案:C49.正確答案:D50.正確答案:B,C,E51.正確答案:點突變52.正確答案:D53.正確答案:帶有隱性致病基因或異常染色體的雜合子本身不發(fā)病，但可將隱性致病基因或異常染色體遺傳o后代54.正確答案:同義55.正確答案:A56.正確答案:D57.正確答案:D58.正確答案:類型：亞二倍體、超二倍體；原因：染色體不分離、染色體丟失59.正確答案:分子病是有遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病60.正確答案:B61.正確答案:C62.正確答案:可分為：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲粒染色體，人類沒有端著絲粒染色體63.正確答案:D64.正確答案:B65.正確答案:A66.正確答案:C67.正確答案:D68.正確答案:A69.正確答案:D70.正確答案:C71.正確答案:C72.正確答案:1.mtDNA中基因排列緊湊，任何mtDNA的突變都可能會影響到其基因組內(nèi)的某一重要功能區(qū)域；2.mtDNA是裸露的分子，缺乏保護；3.mtDNA位于線粒體內(nèi)膜附近，極易受氧化損傷；4.mtDNA復(fù)制頻率較高，復(fù)制時不對稱。5.缺乏有效的DNA損傷修復(fù)能力。73.正確答案:C,D74.正確答案:X75.正確答案:176.正確答案:A77.正確答案:D78.正確答案:非缺失型79.正確答案:B80.正確答案:簡并性81.正確答案:D82.正確答案:C83.正確答案:B84.正確答案:高85.正確答案:共顯性卷II一.綜合考核題庫(共85題)1.人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對？各組包含哪些染色體？2.染色質(zhì)和染色體的關(guān)系是A、不同物質(zhì)在細胞的某一時期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同存在形式3.僅在某些細胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A、性染色質(zhì)B、常染色質(zhì)C、兼性異染色質(zhì)D、專性異染色質(zhì)4.某患者體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目不止1個，可能為A、Patau綜合征B、多X綜合征C、Turner綜合征D、Edward綜合征5.基因診斷與傳統(tǒng)的臨床診斷比較，最主要的特點是A、靈敏度低B、取材方便C、周期短D、針對基因結(jié)構(gòu)6.（）突變會使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短。7.不規(guī)則顯性是指A、致病基因回復(fù)突變成正常基因B、雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表型C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關(guān)系D、顯性性狀的表達沒有規(guī)則8.一個患有血友病A的男人和一個表型正常的女人結(jié)婚，生育一個表型正常的女兒，這個女兒是攜帶者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/39.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病A、單基因疾病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病10.常染色體病中最常見的是A、13三體綜合征B、18三體綜合征C、21三體綜合征D、貓叫綜合征11.HbH病的基因型為A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA12.若某人核型為46，XY，t（4；6）（q35；q21）；表示發(fā)生了染色體的A、重復(fù)B、雙著絲粒染色體C、易位D、插入13.某患者的核型為46，XY，del（6）（p11→qter），說明其為（）患者A、雙著絲粒染色體B、環(huán)狀染色體C、染色體丟失D、染色體部分缺失14.下列哪種核型屬于經(jīng)典Turner綜合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X15.下列為假基因是A、γB、δC、βD、ψβ16.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孫子、孫女D、表兄妹17.以下為結(jié)構(gòu)蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、成骨不全18.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點，缺點是A、費用十分高昂B、流產(chǎn)風(fēng)險高C、需孕期時間長D、絨毛不能培養(yǎng)19.異染色質(zhì)分為（）異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)。20.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，分為()A、中著絲粒染色體B、遠端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體E、半中著絲粒染色體21.肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗證明A、蛋白質(zhì)是遺傳物質(zhì)B、RNA是遺傳物質(zhì)C、DNA是遺傳物質(zhì)D、多糖是遺傳物質(zhì)22.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈怪虏』虻玫接谰玫母Q之為A、基因突變B、基因增強C、基因修復(fù)D、基因抑制23.以下不屬于孟德爾發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律是A、顯隱規(guī)律B、連鎖互換規(guī)律C、自由組合規(guī)律D、分離規(guī)律24.mtDNA數(shù)目減少是由于A、編碼線粒體蛋白的nDNA的表達產(chǎn)物無法正確轉(zhuǎn)運致線粒體B、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA復(fù)制的nDNA突變D、mtDNA大片段缺失25.精神分裂癥的發(fā)病因素中不包括A、KCNN3基因多態(tài)性B、IgE高親和力受體基因的多態(tài)性C、社會環(huán)境D、多巴胺受體基因的多態(tài)性26.原癌基因激活機制有哪些？27.以下屬于腫瘤細胞中標志染色體的是（）A、X號染色體B、Ph染色體C、21號染色體D、18號染色體28.對一個來源不明的組織塊的細胞進行熒光染色后，觀察到Y(jié)小體，說明該組織來源的個體性別為（）性。29.以下哪些是生命有機體的遺傳物質(zhì)A、蛋白質(zhì)B、DNAC、RNAD、脂類E、糖30.人類細胞中，一共有多少條常染色體。（）A、44B、22C、23D、4631.以下為原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS32.大多數(shù)三體綜合征的發(fā)生與母親年齡呈正相關(guān)，主要原因是A、卵細胞形成過程中，發(fā)生減數(shù)分裂第一次分裂染色體的不分離B、胚胎發(fā)育過程中，發(fā)生了減數(shù)分裂同源染色體的不分離C、卵細胞形成過程中，發(fā)生了有絲分裂染色體的不分離D、卵細胞形成過程中，發(fā)生減數(shù)分裂第二次分裂染色體的不分離33.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病34.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（患者）100bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎的結(jié)果是200bp/400bp，判斷這個胎兒是A、無法判斷B、攜帶者C、患者D、無致病基因35.基因點突變，使密碼子變成了終止密碼子，這種突變類型稱為（）36.用染色體顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶型為A、N帶B、C帶C、G帶D、R顯帶37.產(chǎn)前診斷的對象有哪些人？（試舉出5種類型）38.慢性髓細胞性白血?。–ML）的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體39.多指癥患者甲和乙基因型都是Aa雜合子，但甲只有右手手指多出一個指頭，而乙雙手雙腳都多出了2個以上的指（趾）頭，這是由于兩人相關(guān)基因的（）不同導(dǎo)致的。40.多基因遺傳病中的高血壓分為（）高血壓和繼發(fā)性高血壓。41.RB1基因缺陷與以下哪種腫瘤發(fā)生相關(guān)。A、結(jié)腸癌B、Wilms瘤C、慢性粒細胞性白血病D、視網(wǎng)膜母細胞瘤42.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險時，必須注意公式應(yīng)用的條件是A、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度小于10%B、群體發(fā)病率1%~10%，遺傳度為70%~80%C、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度為0.1%~1%D、群體發(fā)病率0.1%~1%，遺傳度為70%~80%43.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、女性患者的兒子44.患者，女，19歲，因身材矮小，性征發(fā)育差，閉經(jīng)就診。病史：出生體重、身長均正常，母親妊娠期未使用過藥物。8歲時開始發(fā)現(xiàn)身高較矮，12歲時發(fā)現(xiàn)比同齡人矮許多，現(xiàn)已19歲，看上去像10多歲的小孩，身材矮小、性征發(fā)育差，原發(fā)閉經(jīng)。檢查：身高1.4m，體重35kg，有輕微蹼頸，肘外翻。乳房未發(fā)育，乳距寬。外生殖器發(fā)育不良，陰毛稀少。B超檢查，子宮小，卵巢萎縮。染色體檢查45，X。關(guān)于該患者所患疾病，以下說法錯誤的是A、該病染色體丟失大多發(fā)生在母親B、本病宮內(nèi)不易存活，流產(chǎn)率約為99%C、該患者無生育能力D、診斷為：Turner綜合征45.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是A、原發(fā)性高血壓B、軟骨發(fā)育不全C、糖尿病D、唇裂46.Patau綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),+1347.近親結(jié)婚可以顯著提高的是以下哪種疾病的發(fā)病風(fēng)險A、Y連鎖遺傳病B、XDC、ARD、XR48.舉例說明化學(xué)物致基因突變的原理。49.下列哪些疾病屬于α地中海貧血A、HbH病B、鐮狀細胞貧血癥C、HbBart's胎兒水腫綜合征D、β地中海貧血E、血紅蛋白M病50.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越（）。51.以下屬于單基因遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥52.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，第二次減少分裂正常進行，則可形成A、三個異常性細胞B、兩個異常性細胞C、一個異常性細胞D、四個異常性細胞53.以下關(guān)于線粒體轉(zhuǎn)錄正確的是A、重鏈和輕鏈不同時轉(zhuǎn)錄B、輕鏈的先轉(zhuǎn)錄C、重鏈先轉(zhuǎn)錄D、重鏈和輕鏈同時轉(zhuǎn)錄54.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復(fù)擴增引起的，這種突變稱為（）55.一般來說，腫瘤屬于（）遺傳病。56.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、白化病57.顯示出的帶型深淺分布正好與G帶相反的是A、N帶B、C帶C、G帶D、R帶58.一對夫妻生育了一個患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者59.三體型60.引起染色體畸變的原因通常包括：化學(xué)因素、物理因素、生物因素和（）。61.核小體的基本成分是()和組蛋白。62.以下屬于線粒體遺傳病的是A、18三體綜合癥B、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、KSS63.RB1基因是A、原癌基因B、細胞癌基因C、抑癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因64.MELAS是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作65.什么是多基因疾病的發(fā)病閾值？由發(fā)病閾值為界限，可將人體狀態(tài)分為哪兩種？66.人類基因組計劃中能反應(yīng)基因之間是否連鎖、以及相對位置和遺傳距離的圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖67.廣義的線粒體病包括A、與線粒體有關(guān)的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突變引起的疾病C、mtDNA突變引起的疾病D、nDNA和mtDNA聯(lián)合缺陷引起的疾病E、以上都是68.國際統(tǒng)一標準命名體系，將人類的23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7組，Y染色體列入（）組。69.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質(zhì)是A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全70.遺傳病和家族病之間的關(guān)系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發(fā)病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳病C、家族性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是家族性疾病71.若某人核型為46，XX，r（3）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、環(huán)狀染色體B、相互易位C、臂間倒位D、缺失72.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)锳、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、同義突變73.核酸分子雜交的基本原理是A、DNA修飾B、轉(zhuǎn)錄C、DNA復(fù)制D、變性與復(fù)性74.1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為A、4區(qū)B、2區(qū)C、1區(qū)D、3區(qū)75.線粒體DNA耗竭綜合征2的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)76.常見的mtDNA的大片段重組是A、雙著絲粒染色體B、易位C、重復(fù)D、缺失77.當多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時()A、發(fā)病率低的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較低B、發(fā)病率低的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高C、發(fā)病率高的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高D、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較低E、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高78.常見的基因治療主要有以下那幾種A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增強E、“自殺基因”的應(yīng)用79.線粒體缺失突變中最常見的缺失是8483~13459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱為A、正常缺失B、偶爾缺失C、常見缺失D、不連續(xù)缺失80.傳染性疾病發(fā)病會受什么因素的影響A、僅受環(huán)境因素影響B(tài)、以環(huán)境因素影響為主，遺傳因素為輔C、以遺傳因素影響為主，環(huán)境因素為輔D、遺傳因素構(gòu)成發(fā)病背景，環(huán)境原因作為誘因81.RAS基因產(chǎn)物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶82.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確A、女兒患病，則父親也一定是同病患者B、系譜中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母親為患者、父親正常時，兒子都是患者，女兒都是攜帶者E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子83.靜止型α地中海貧血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA84.紫外線引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、形成嘧啶二聚體D、高能量使DNA鏈斷裂85.一個個體中含有不同染色數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為A、超二倍體B、嵌合體C、非整倍體D、三體型卷II參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:染色體共23對；共分為7組；A組：1~3號；B組：4~5號；C組：6~12、X號；D組：13~15號；E組：16~18號；F組：19~20號；G組：21~22、Y染色體。2.正確答案:D3.正確答案:C4.正確答案:B5.正確答案:D6.正確答案:無義7.正確答案:B8.正確答案:A9.正確答案:A10.正確答案:C11.正確答案:C12.正確答案:C13.正確答案:D14.正確答案:D15.正確答案:D16.正確答案:D17.正確答案:D18.正確答案:B19.正確答案:結(jié)構(gòu)20.正確答案:A,C,D21.正確答案:C22.正確答案:C23.正確答案:B24.正確答案:C25.正確答案:B26.正確答案:基因擴增；獲得啟動子；點突變；染色體易位與基因重排；DNA去甲基化27.正確答案:B28.正確答案:男29.正確答案:B,C30.正確答案:A31.正確答案:B,C,E32.正確答案:A33.正確答案:B34.正確答案:B35.正確答案:無義突變36.正確答案:B37.正確答案:夫妻之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或生育過染色體病患兒的夫婦；35歲以上的孕婦；夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形或生育過此類畸形患兒的孕婦；夫婦之一有先天性代謝缺陷或生育過此類患兒的孕婦；X連鎖遺傳病致病基因攜帶者孕婦；有習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦；羊水過多的孕婦；有致畸因素接觸史的孕婦；有遺傳病家族史，又是近親結(jié)婚的孕婦。38.正確答案:D39.正確答案:表現(xiàn)度40.正確答案:原發(fā)性41.正確答案:D42.正確答案:D43.正確答案:D44.正確答案:A45.正確答案:B46.正確答案:D47.正確答案:C48.正確答案:羥胺是一類還原性化合物，可引起DNA分子中胞嘧啶發(fā)生化學(xué)組分的改變，經(jīng)過復(fù)制后引起堿基對的替換。49.正確答案:C,A50.正確答案:高51.正確答案:C52.正確答案:D53.正確答案:A54.正確答案:動態(tài)突變55.正確答案:體細胞56.正確答案:D57.正確答案:A58.正確答案:C59.正確答案:某對染色體多了一條（2n+1），人的細胞內(nèi)染色體數(shù)目為4760.正確答案:母親年齡61.正確答案:DNA62.正確答案:D63.正確答案:C64.正確答案:D65.正確答案:由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度，在一定條件下，代表患病所必需的最低的易患基因的數(shù)目。健康或疾病。66.正確答案:A67.正確答案:C,A,D68.正確答案:G69.正確答案:B70.正確答案:B71.正確答案:A72.正確答案:D73.正確答案:D74.正確答案:C75.正確答案:B76.正確答案:D77.正確答案:B,D78.正確答案:A,B,C,D,E79.正確答案:C80.正確答案:B81.正確答案:D82.正確答案:B,A,D83.正確答案:D84.正確答案:C85.正確答案:B卷III一.綜合考核題庫(共85題)1.以下染色體畸變患者大多能夠生育的是A、Edward綜合征B、Patau綜合征C、Turner綜合征D、XYY綜合征2.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有A、缺體型B、缺失C、重復(fù)D、倒位E、易位3.與氨基酸代謝異常有關(guān)的先天性代謝病有A、黑尿癥B、胱氨酸尿癥C、白化病D、苯丙酮尿癥E、G6PD缺乏癥4.由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了（）時代。A、化學(xué)藥物治療B、蛋白質(zhì)與糖類治療C、手術(shù)與器官移植治療D、基因治療5.Turner綜合征的發(fā)病原因是A、常染色體結(jié)構(gòu)異常B、常染色體上的基因突變C、性染色體數(shù)目畸變D、性染色體上的基因突變6.遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖7.mtDNA是表示A、線粒體DNAB、單一序列C、核DNAD、反轉(zhuǎn)錄DNA8.患者，男性，26歲，已婚，因“反復(fù)出血24年”入院?；颊?歲時無明顯原因反復(fù)出現(xiàn)皮膚瘀斑，散布全身。4歲時出現(xiàn)左下肢大腿及膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛，嚴重時髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復(fù)發(fā)作。17歲時無明顯原因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣黑便，經(jīng)輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時間11秒，凝血活酶時間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時間16.5秒，3p試驗陰性，D-dimer＜0.5μg/ml，纖維蛋白酶原降解產(chǎn)物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集試驗正常。FⅧ篩選試驗3小時A、導(dǎo)致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質(zhì)性B、相關(guān)基因定位在9號染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳9.以下能修復(fù)堿基替換造成的突變的修復(fù)方式是A、重組修復(fù)B、光復(fù)活修復(fù)C、切除修復(fù)D、轉(zhuǎn)移修復(fù)E、暗修復(fù)10.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類型。11.以下選項中，存在與哺乳動物細胞中的半自主性細胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體12.以下哪個結(jié)構(gòu)沒有位于D環(huán)區(qū)A、輕鏈的轉(zhuǎn)錄起點B、重鏈的轉(zhuǎn)錄起點C、輕鏈的復(fù)制起點D、4個高度保守序列13.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳將遺傳病分為哪幾種類型？14.若某人核型為46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入15.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A、姐妹染色單體交換B、染色體不分離C、染色體核內(nèi)復(fù)制D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排16.一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱A、表現(xiàn)度不同B、延遲顯性遺傳C、不規(guī)則顯性遺傳D、共顯性遺傳17.一對新婚夫婦系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有嚴重智力低下并伴有癲癇，害怕今后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發(fā)逐漸變黃，生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時開始有癲癇發(fā)作，現(xiàn)生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經(jīng)濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發(fā)淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調(diào)查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。生化檢查：尿A、發(fā)生概率明顯降低B、發(fā)生概率略為降低C、無明顯變化D、發(fā)生概率明顯提高18.由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病的最低限度稱為（）19.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶20.游離型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離C、母親卵細胞產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離D、母親卵細胞產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離21.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的1/2~5/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體22.Turner綜合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX23.單體型24.人群中最多發(fā)的遺傳病為A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病25.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機制可能是A、β細胞穩(wěn)定性增高B、脂肪細胞增殖分化失控C、β細胞不能感受血糖值D、阻礙β細胞出現(xiàn)自免疫現(xiàn)象26.鐮形細胞貧血屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR27.以下是由于染色體結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病是A、Turner綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫綜合征28.“蠶豆病”屬于（）疾病A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖完全顯性遺傳C、常染色體不完全顯性D、常染色體完全顯性29.核型為45,X，可診斷為A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征30.攜帶者31.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由A、主基因作用B、多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、基因有顯隱之分32.mtDNA點突變導(dǎo)致的疾病的遺傳特征是A、發(fā)病率有明顯性別差異B、交叉遺傳C、近親婚配的子女發(fā)病率增高D、母系遺傳33.可使染色體末端區(qū)段特異性深染的染色體顯帶技術(shù)是A、N顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶34.夫妻之一為13/13易位攜帶者，則他們生下健康孩子的幾率為A、1/4B、2/3C、1/235.遺傳咨詢的最終目的是A、確定疾病種類B、確定疾病的發(fā)病機制C、預(yù)防患兒出生，提高人口質(zhì)量D、提高遺傳病的確診率36.割裂基因37.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳、片段突變B、轉(zhuǎn)換C、動態(tài)突變D、顛換38.單基因病特別是先天性代謝病的治療按禁其所忌、去其所余和（）的原則進行。39.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高40.遺傳咨詢中常見的對策和措施包括A、產(chǎn)前診斷B、不再生育C、過繼或認領(lǐng)D、冒險再次生育E、人工授精或借卵懷胎41.下列人類細胞中哪些具有只23條染色體A、次級卵母細胞B、精原細胞C、卵細胞D、次級精母細胞E、初級卵母細胞42.在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)史上，簡悅威的貢獻是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、提出了DNA雙螺旋模型C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實現(xiàn)了對鐮形細胞貧血的產(chǎn)前診斷43.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是A、一個群體性狀變異曲線是連續(xù)的B、分布近似于正態(tài)曲線C、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的D、一對性狀間無質(zhì)的差異44.精神分裂癥的遺傳度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%45.染色體畸變包括體（）的畸變和結(jié)構(gòu)的畸變。46.腫瘤中細胞生長出于劣勢的其它核型的細胞系稱為（）。47.屬于多基因遺傳的常見性狀有()A、身高B、智力C、ABO血型D、血壓E、高度近視48.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進一步檢查，先天性房間缺損?；純喝旧w檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX。患兒的父母非常想想有一個健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當?shù)氖牵ǎ?？A、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、借卵懷胎D、精子庫人工輔助生育49.由于突變是編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳、移碼突變B、中止密碼突變C、無義突變D、同義突變50.以下與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有A、鐮狀細胞貧血B、腫瘤C、帕金森病D、紅綠色盲E、衰老51.基因治療最理想的方法是A、基因修復(fù)B、基因增強C、基因失活D、自殺基因治療52.關(guān)于X染色體失活的假說正確的是（）A、發(fā)生在胚胎發(fā)育早期B、隨機發(fā)生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖53.以下那類疾病女性發(fā)病率比男性高A、X連鎖的顯性遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、Y連鎖的遺傳病D、線粒體病54.亨廷頓舞蹈病屬于以下哪種類型的遺傳病A、XRB、XDC、ARD、AD55.視網(wǎng)膜母細胞瘤是A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病56.mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、2個57.以下能引起DNA發(fā)生移碼突變的誘變劑是A、紫外線B、羥胺C、亞硝酸鹽D、芳香族化合物58.下列屬于凝血障礙性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血59.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴增而引起疾病的突變?yōu)锳、靜態(tài)突變B、片段突變C、動態(tài)突變D、堿基替換60.在某種腫瘤內(nèi)，如果某種細胞系生長占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)，此細胞系就稱為該腫瘤的（）。61.在視網(wǎng)膜母細胞瘤中定位克隆的人類首個抑癌基因是（）基因。62.除病毒以外絕大多數(shù)的生物的遺傳物質(zhì)是A、DNAB、蛋白質(zhì)C、RNAD、脂蛋白63.微衛(wèi)星DNA一般是A、中度重復(fù)序列B、編碼DNAC、非編碼DNAD、假基因64.SNP即（）是指基因組水平上單個核苷酸變異引起的DNA序列多態(tài)性65.細胞遺傳學(xué)檢查即染色體檢查，其技術(shù)手段包括（）A、染色體核型分析B、熒光原位雜交C、DNA測序D、PCRE、RFLP66.線粒體病不直接影響以下哪條代謝途徑A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循環(huán)D、糖酵解67.成骨發(fā)育不全Ⅰ型屬于哪種方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR68.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有A、大部分疾病為隱性遺傳病B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產(chǎn)物堆積和產(chǎn)物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變D、一個酶的基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)69.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（）染色體上。70.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規(guī)律？（）A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病71.一個患Ⅰ型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結(jié)婚，生育Ⅰ型成骨不全女兒的風(fēng)險有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/472.用噬菌體抗性檢測法可用于篩查下列哪項疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥73.屬于生物因素的誘變劑是A、芳香族化合物B、黃曲霉毒素C、亞硝酸鹽D、堿基類似物74.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體極少。這些變異的產(chǎn)生是由于A、多對基因的分離和自由組合作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定