Lectureto5遺傳咨詢檢測與優(yōu)生

遺傳咨詢檢測與優(yōu)生學(xué)習(xí)目標:1.說出遺傳咨詢、優(yōu)生學(xué)的概念2.敘述正優(yōu)生學(xué)、負優(yōu)生學(xué)的具體措施3.描述遺傳咨詢的主要步驟4.簡述優(yōu)生優(yōu)育咨詢的主要內(nèi)容。目前一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1問答題常見致癌致畸致突變因素有哪些？婚前檢查包括哪些主要內(nèi)容？什么是圍生期？預(yù)防圍生期感染的意義？（遺傳?。皵y帶者”的概念？目前二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點2胚胎源性疾病胚胎源性疾病(EFOAD)是在胎兒源性成人疾病的研究基礎(chǔ)上提出來的，指因配子發(fā)生和胚胎發(fā)育異常引發(fā)的子代出生后不良健康狀態(tài)，既可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩和出生缺陷，也可表現(xiàn)為兒童和成人期糖尿病、心血管病等慢性疾病，甚至可能影響生育及出現(xiàn)隔代不良遺傳風(fēng)險，因此也有學(xué)者將這類疾病歸為遲發(fā)性出生缺陷。/htmlnews/2015/3/314493.shtm

目前三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點3胚胎源性疾病輔助生殖技術(shù)(ART)以體外受精-胚胎移植為核心獲得新生命的技術(shù)，在提高人類生殖能力、解決不孕問題方面做出了巨大的貢獻。但是，輔助生殖人群生殖障礙相關(guān)疾病背景及技術(shù)本身非生理性及其在配子成熟、受精和早期胚胎發(fā)育階段實施醫(yī)源性干預(yù)的特征，有誘發(fā)胚胎源性疾病的高風(fēng)險。/htmlnews/2015/3/314493.shtm

目前四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點4第一節(jié)遺傳咨詢與檢測一、遺傳咨詢的概念和意義二、遺傳咨詢的對象與內(nèi)容三、遺傳咨詢檢測的步驟四、遺傳咨詢檢測的原則目前五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點5一、遺傳咨詢的概念與意義1、遺傳咨詢的概念遺傳咨詢和檢測(GeneticCounselingandTesting),是咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，并在醫(yī)生的指導(dǎo)、幫助下合理解決問題的全過程。

目前六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點62、遺傳咨詢的意義通過遺傳咨詢與檢測可以避免或減少遺傳病患者的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。緩解遺傳病患者的痛苦，減少社會及家庭負擔(dān)。目前七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點7

二、遺傳咨詢檢測的對象與內(nèi)容

(一)遺傳咨詢的對象35歲以上的孕婦。生過一胎先天性畸形者。有不明原因流產(chǎn)史、死胎史及新兒死亡史的夫婦。有遺傳病家族史的夫婦。夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。有原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng)者。有因母子血型不合引起的膽紅素腦病致新生兒死亡生育史者。近親婚配者。先天性智力低下者及其血緣親屬。目前八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點8最佳生育年齡有抽樣結(jié)果表明，母親在23歲以前所生子女平均智商為103，而24-28歲這段時間生育者則高達109，但太晚生育的子女又低于105。故專家推薦24-29歲為育齡女子的最佳生育期。至于男性則30歲左右當爸爸為優(yōu)。目前九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點9高齡生育的危害女性高齡生育的危害：與適齡生育相比，高齡產(chǎn)婦要承擔(dān)更多的風(fēng)險：分娩時間越遲，越容易生下畸形兒。女性隨著年齡的增長，子宮的收縮力和陰道的伸張力也較差，容易發(fā)生大出血和難產(chǎn)。此外，高齡產(chǎn)婦可能面對的還有來自妊娠的并發(fā)癥。除了上述生理上的風(fēng)險，高齡產(chǎn)婦生育后還面臨更多養(yǎng)育和教育上的困難。作為一名年齡偏大的母親，在精力和體力上都比不上較為年輕的父母。

/a/2012627/2051487.html

目前十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點10(一)遺傳咨詢的對象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。某些環(huán)境毒物對人體具有致癌、致畸和致突變作用,目前許多國家已規(guī)定農(nóng)藥等化學(xué)物質(zhì),在投產(chǎn)、使用前將致畸、致突變、致癌試驗列為常規(guī)毒性鑒定的項目。致畸物質(zhì)通過母體作用于胚胎,影響其器官分化發(fā)育過程,胎兒出現(xiàn)形態(tài)畸形或功能不全,這種作用稱為致畸作用。目前十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點11(一)遺傳咨詢的對象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。致畸物具有致畸胎作用是屬于胚胎毒性的一種表現(xiàn),由于它是通過妊娠母體干擾正常胚胎發(fā)育而造成的先天性發(fā)育畸形,因此這種畸形通常是不會遺傳的。目前十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點12(一)遺傳咨詢的對象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。常見的致畸因素包括：微生物(如病毒、寄生蟲)、某些化合物與藥物、某些金屬和放射性物質(zhì)等。致畸和致突變的污染物主要有多環(huán)芳烴、亞硝胺、二惡英、尼古丁、苯系物、砷、鎳、鉻、亞硝胺類、石棉、氡、黃曲霉素、甲醛等。生活中較常見的致癌、致畸、致突變的食物主要包括霉變的食品，腌制、熏制食品、燒烤、油炸類食品以及被DDT、N-亞硝基化合物、五氯酚鈉等農(nóng)藥污染的食物.而未熟透的肉類中如果含有弓形蟲，就會感染母體，在懷孕早期會導(dǎo)致宮內(nèi)感染引起胎兒畸形、流產(chǎn)等。黃曲霉毒素具有極強的致癌性。目前十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點13(一)遺傳咨詢的對象常見的致畸因素放射性物質(zhì)貧鈾彈。兼具重金屬化學(xué)毒性及放射性污染。海灣戰(zhàn)爭綜合征，巴爾干綜合征。/w/173363.html

目前十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點14常見的致癌致畸致突變因素氡，甲醛，苯同系物，油煙。霧霾。

“室內(nèi)空氣污染”應(yīng)對措施：通風(fēng)換氣，放置活性炭（定期暴曬復(fù)活）。配備抽油煙機，清理油跡。新房裝修后半年到一年再入住。/view/971350.htm

/doc_9981366187779990_hb.htm

目前十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點15常見的致癌致畸致突變因素霧霾。《穹頂之下》。在PM2.5濃度最大地區(qū)生活的人，其出現(xiàn)頸動脈狹窄的風(fēng)險比PM2.5濃度最小的地區(qū)高出24％。研究人員強調(diào)，這只是統(tǒng)計調(diào)查的數(shù)據(jù)，并不能據(jù)此確認空氣污染與中風(fēng)之間存在因果關(guān)系。部分原因可能在于空氣污染會導(dǎo)致血液膽固醇發(fā)生有害的化學(xué)變化，導(dǎo)致炎癥或促使血小板更易凝結(jié)成塊。

/newsf/2015-3/2015318164510421.htm

目前十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點16常見的致癌致畸致突變因素放射性輻射，電磁輻射。家用電器的使用。開啟微波爐后，人應(yīng)遠離微波爐。不要把大功率電器密集擺或經(jīng)常同時使用，特別是電視、電腦、電冰箱不宜集中擺放在臥室里。目前十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點17常見的致癌致畸致突變因素某些藥物沙利度胺/“反應(yīng)?！保═halidomide）有嚴重的致畸作用，可引起新生兒短肢畸形綜合癥。目前十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點18反應(yīng)停事件該化合物能夠顯著抑制孕婦的妊娠反應(yīng)。1957年10月，反應(yīng)停投放歐洲市場，在此后的不到一年內(nèi)，反應(yīng)停風(fēng)靡歐洲、日本、非洲、澳洲和拉美，作為一種“沒有任何副作用的抗妊娠反應(yīng)藥物”，成為“孕婦的理想選擇”。在美國，反應(yīng)停遇到了美國食品藥品監(jiān)督管理局冗長而繁瑣的市場準入調(diào)查，并被認為沙利度胺的動物實驗獲得的藥理活性和人體實驗結(jié)果有極大差異，由動物實驗獲得的毒理學(xué)數(shù)據(jù)并不可靠，最終沙利度胺未進入美國市場。目前十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點19反應(yīng)停事件期間沙利度胺的使用導(dǎo)致萬余名畸形胎兒出生。這一事件被稱作“反應(yīng)停事件”，該事件對人們認識藥物不良反應(yīng)、以及建立完善的藥品審批和不良反應(yīng)檢測制度，起到了至關(guān)重要的推動作用。目前二十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點20(二)遺傳咨詢檢測的內(nèi)容1.婚前咨詢2.產(chǎn)前咨詢3.一般咨詢目前二十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點21三、遺傳咨詢的步驟(一)準確診斷準確診斷是進行有效遺傳咨詢的關(guān)鍵。由于遺傳物質(zhì)的變異或突變導(dǎo)致的疾病為遺傳病。分為染色體病和基因病，主要內(nèi)容是染色體檢查。/givf/consultation_system/showmoduleconent.asp?submoduletype=113&id=243

產(chǎn)前診斷包括篩查和診斷性檢測。如，通過測定母親血清生化標志（AFP、βhCG）來篩查染色體?。?1-三體、18-三體、13-三體），然后對陽性結(jié)果者進行羊膜腔穿刺或絨毛取樣檢測，最后確診。目前二十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點22染色體篩查知識一、什么是染色體？

染色體是個體的遺傳物質(zhì)，上面排列著成千上萬個基因，它決定個體的性狀和表型。染色體存在于細胞核內(nèi)，需要通過特定的方法，將它取出來后放在玻璃片上，染上顏色后在顯微鏡下觀察，并作出最后診斷。正常人體有46條染色單體，配成23對，每對染色體都是雙親來源，即一條來自父親，另一條來自母親，23對染色體協(xié)同調(diào)控人體的生長發(fā)育。目前二十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點23染色體篩查知識二、何謂染色體疾??？由于染色體數(shù)目改變或結(jié)構(gòu)變化所導(dǎo)致的一大類疾病叫染色體病。最常見的染色體病是唐氏綜合征（又叫21三體綜合征或先天愚型）。染色體病的通常表現(xiàn)是智力低下，患者常有特殊面容，生長發(fā)育落后，有時伴發(fā)某些器官畸形。染色體病目前還無法治療，患兒給家庭和社會帶來較大負擔(dān)，同時患兒自身生存質(zhì)量嚴重下降，所以必須在患兒出生前作出準確的診斷，并及時終止妊娠，這是避免出生缺陷的唯一辦法。目前二十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點24染色體篩查知識三、夫婦上幾代都正常，胎兒會生染色體疾病嗎？胎兒期常見的染色體疾病包括唐氏綜合征、特納綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等，上述綜合征的發(fā)生絕大多數(shù)與孕婦年齡有關(guān)，只有極少部分從上代遺傳而來，因此夫婦上幾代正常，不能保證胎兒不會生染色體疾病。隨著孕婦年齡增大，卵細胞在成熟過程中染色體配對和分離會出現(xiàn)差錯，帶有多余染色體的卵細胞與正常精子受精后將形成染色體不正常的胎兒。目前二十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點25染色體篩查知識四、哪些孕婦需要做胎兒染色體檢查？有些孕婦懷孕后胎兒容易患染色體疾病，這些孕婦就是高危孕婦，需要做胎兒染色體檢查，包括下列孕婦：高齡孕婦（分娩時年齡≥35歲）血清篩查結(jié)果提示被篩查的染色體疾病呈現(xiàn)高危特征（包括21三體高危、18三體高?；?3三體高危）B超發(fā)現(xiàn)異常征象（如胎兒頸項軟組織增厚、鼻骨缺失、脈絡(luò)膜囊腫、腸管強回聲、心臟強光點、腎盂增寬、側(cè)腦室增寬、胎兒水腫、胎兒畸形等）孕婦本人或其丈夫染色體不正常（平衡易位、倒位、嵌合體等）曾經(jīng)生育過畸形兒或染色體病兒的孕婦具有反復(fù)自然流產(chǎn)史的孕婦家族中有低智患者的孕婦目前二十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點26染色體篩查知識四、有下列情況之一應(yīng)建議作染色體檢查：（1）有明顯智力發(fā)育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系統(tǒng)畸形者。（2）習(xí)慣性流產(chǎn)。要求夫婦雙方同時進行染色體檢查。（3）原發(fā)閉經(jīng)和女性不育癥。（4）無精子癥及男性不育癥。（5）兩性內(nèi)外生殖器畸形者。（6）家族中已有染色體異?；蛳忍旎蔚膫€體，再次生育時要作染色體檢查以進行產(chǎn)前診斷，避免再次出生患兒。（7）35歲以上的高齡孕婦。（8）智力低下并伴有大耳朵、大睪丸或多動癥的患者。目前二十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點27染色體篩查知識五、胎兒染色體檢查有哪些手段？目前主要有三種手段：絨毛取樣：時間最早，孕50-60天即可進行，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異?？杀M早終止妊娠，縮短不必要的等待時間，從而減輕孕婦心理和經(jīng)濟負擔(dān)，但流產(chǎn)風(fēng)險比羊膜腔穿刺大。羊膜腔穿刺：最簡便，也最安全，是目前臨床最常用的產(chǎn)前診斷方法，孕16周-30周都可做，但孕周大于27周時羊水細胞培養(yǎng)成功率明顯降低。臍帶血采樣：優(yōu)點是培養(yǎng)時間短，一周可得到報告，但技術(shù)難度較大，且產(chǎn)生并發(fā)癥的風(fēng)險明顯高于羊膜腔穿刺。目前二十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點28生化檢查知識生化檢查是以生化手段定性/定量地分析蛋白質(zhì)、核酸、脂類、糖類及其代謝產(chǎn)物，是臨床上診斷單基因病的首選方法。如苯丙酮尿癥病人，可根據(jù)其尿液中含有苯丙酮酸作出診斷。白化病患者可根據(jù)毛囊中酪氨酸酶活性降低作出診斷。

目前二十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點29目前三十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點30PS.KnowledgeaboutGene

What’sagene?Genesandgenefamilies目前三十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點31

What’sagene組成基因的DNA成分包括：①編碼初級轉(zhuǎn)錄物的全部序列；②為正確啟動轉(zhuǎn)錄及進行轉(zhuǎn)錄加工所必需的DNA序列；③調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄速率所必需的DNA序列。如涉及轉(zhuǎn)錄的誘導(dǎo)與抑制的序列以及時空特異性表達的序列。Whatisagene,post-ENCODE?Historyandupdateddefinition.

/pubmed/17567988

目前三十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點32RNAgenes&protein-codinggenes根據(jù)表達產(chǎn)物類型，基因分類：①編碼RNA的基因：如rRNA基因，tRNA基因，scRNA基因，snRNA基因，snoRNA基因，小分子干擾RNA(miRNA,siRNA,piRNA)，長鏈非編碼RNA(Longnon-codingRNA,lncRNA)等；②編碼蛋白質(zhì)或者短肽[1]的基因[1]IdentificationofsmallORFsinvertebratesusingribosomefootprintingandevolutionaryconservation.EMBOJ.2014May2;33(9):981-93.目前三十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點33Howmanygenesareinthehumangenome?SusumuOhno(大野乾)OhnopostulatedthatgeneduplicationplaysamajorroleinevolutioninhisclassicbookEvolutionbyGeneDuplication(1970).

InEvolutionbyGeneDuplication,healsosuggestedthatvertebrategenomeistheresultofoneormoreentiregenomeduplications;variationsofthisideahavecometobeknownasthe2Rhypothesis(alsocalled"Ohno'shypothesis").

HealsoinventedthetermJunkDNAforsegmentsoftheDNAthathavenoknownfunction.

/wiki/Susumu_Ohno

目前三十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點34Howmanygenesareinthehumangenome?最初，人們推測人類所擁有的基因大約有10萬個。當人類基因組計劃測序結(jié)果公布后，發(fā)現(xiàn)人類基因組大約只含有3萬到4萬個編碼蛋白質(zhì)基因。之后，由于測序技術(shù)方法的不斷發(fā)展，對基因組分析的誤差也在逐漸縮小。人類基因組蛋白基因數(shù)量不斷縮水，一直從25000個到20500個，再到19000個。目前三十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點35HowmanyRNA-codinggenesareinthehumangenome?“失之東隅，收之桑榆”2009Chromatinsignaturerevealsoverathousandhighlyconservedlargenon-codingRNAsinmammals/nature/journal/v458/n7235/abs/nature07672.html

2014TheevolutionoflncRNArepertoiresandexpressionpatternsintetrapods/nature/journal/v505/n7485/abs/nature12943.html?message-global=remove

目前三十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點36Longnon-codingRNAgenes目前三十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點37PS.KnowledgeaboutGenome

蛋白質(zhì)編碼序列（也就是外顯子）在人類基因組中大約僅占1.5%。在基因與調(diào)控序列之外，仍然有許多功能未知的廣大區(qū)域。估計這些區(qū)域在人類基因組中約占有97%，其中許多是屬于重復(fù)序列（repeatedsequence）、轉(zhuǎn)座子（transposon）與假基因（pseudogene）。除此之外，還有大量序列不屬于上述的已知分類。有時會被稱作是“垃圾DNA”

（junkDNA）。目前三十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點38JunkDNA？NO!非編碼DNA曾被稱為“垃圾DNA”，它們其實并非垃圾。非蛋白編碼區(qū)域的各種功能：許多轉(zhuǎn)錄為RNA，例如miRNA及l(fā)ncRNA。一些區(qū)域作為DNA與蛋白對接的位點，能夠激活或者抑制RNA的轉(zhuǎn)錄。許多人類基因組的非編碼部分包含蛋白可以錨定的區(qū)域，這將會影響附近和遠處的基因表達。有些區(qū)域則能夠調(diào)控可變mRNA剪接。還有一些影響了DNA折疊和包裝的方式?？傊@些區(qū)域并不是垃圾，據(jù)ENCODE的分析，80％的基因組區(qū)域具有一定的生化功能。/newsf/2012-9/201296111017451.htm

目前三十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點39假基因Pseudogene假基因(Pseudogene)指來源于功能基因，具有與功能基因相似的序列，但已失去活性的DNA序列。有沉默的假基因，也有可轉(zhuǎn)錄的假基因。假基因產(chǎn)生之后，有時也會派生出新的功能。產(chǎn)生假基因的原因多樣，如編碼序列出現(xiàn)終止密碼子突變，或者核苷酸插入或者缺失造成的移碼。造成翻譯提前終止或異常延伸，合成無活性的蛋白質(zhì)。目前四十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點40WaystoImproveScienceChallengeexistingparadigmsChallengeconceptsChallengefieldmethodsChallengeanalyticalmethods目前四十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點41(二)風(fēng)險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計（1）常染色體顯性遺傳病（2）常染色體隱性遺傳?。?）X連鎖顯性遺傳?。?）X連鎖隱性遺傳病（5）Y-連鎖遺傳?。?）線粒體病目前四十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點42(二)風(fēng)險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計（1）常染色體顯性遺傳病致病等位基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導(dǎo)致個體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀。目前四十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點43目前四十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點44（1）常染色體顯性遺傳病目前四十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點45成骨不全短指癥（1）常染色體顯性遺傳病目前四十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點46(二)風(fēng)險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計（2）常染色體隱性遺傳病致病等位基因位于常染色體上，只有致病等位基因的突變純合子才發(fā)病。目前四十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點47嬰兒黑朦性癡呆肝豆狀核變性（2）常染色體隱性遺傳病目前四十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點48（2）常染色體隱性遺傳病目前四十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點49(二)風(fēng)險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計（3）X連鎖顯性遺傳病控制某種性狀或遺傳病的等位基因位于X染色體上，且這種等位基因為顯性。目前五十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點50（3）X連鎖顯性遺傳病目前五十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點51(二)風(fēng)險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計（4）X連鎖隱性遺傳病控制某種性狀或疾病的等位基因位于X染色體上，且為隱性等位基因。目前五十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點52X染色體失活大野乾（gan）在1959年所發(fā)表的研究結(jié)果顯示，哺乳類體內(nèi)有兩種不同的X染色體，一種相似于一般的體染色體；另一種則以濃縮化且異染色質(zhì)化的型式存在，功能受抑制而沉默化(~80-85%)。Lyonhypothesis

/wiki/X-inactivation

目前五十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點53目前五十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點54X染色體失活Neuron.2014Jan8;81(1):103-19./pmc/articles/PMC3950970/“將細胞核定位的兩種熒光報告基因（綠色的熒光蛋白和紅色熒光蛋白），插入到X連鎖的Hprt基因座，這些報告基因的表達受到Cre的誘導(dǎo)。他們令兩種熒光標記的小鼠進行雜交，使其后代的雌性小鼠擁有帶兩種熒光的X染色體，一個是綠色一個是紅色。目前五十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點55X染色體失活隨后，研究人員通過組織特異性的啟動子來激活Cre的表達，以便選擇性地分析細胞中的紅綠熒光。他們在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多種細胞中，分析了X染色體的失活模式，還通過Norrie病模型研究了視網(wǎng)膜血管病變的X染色體失活情況。研究顯示，不同的組織或細胞之間，X染色體的失活模式差異很大。”

→Lyonhypothesisisincorrect!目前五十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點56(二)風(fēng)險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計（5）Y-連鎖遺傳病

控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體。由于Y染色體只存在于男性個體，其遺傳方式為全男性遺傳，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。

目前五十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點57(二)風(fēng)險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計（6）線粒體病(mitochondrialdisorders)

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器，無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。

Leber遺傳性視神經(jīng)病目前五十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點58(二)風(fēng)險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計（6）線粒體病(mitochondrialdisorders)

線粒體在多物種包括昆蟲、哺乳類等都是母系遺傳。受精后父系線粒體去哪兒了？在昆蟲，來自精子的線粒體在精子運動過程中即精卵融合前就被降解清除掉了。在哺乳類，來自精子的線粒體在受精后不久就被細胞自噬作用清除掉了。/newsf/2011-10/20111019102322179.htm

目前五十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點59線粒體病(mitochondrialdisorders)目前六十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點60(二)風(fēng)險評估2.多基因遺傳病3.染色體病(1)常染色體畸變(2)性染色體畸變目前六十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點61(二)風(fēng)險評估2.多基因遺傳病人類的一些常見的疾病和畸形的遺傳基礎(chǔ)不是一對等位基因，而是涉及到許多對等位基因和環(huán)境因素。這些等位基因都是共顯性基因。每對等位基因的作用都是微小的。目前六十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點62(二)風(fēng)險評估2.多基因遺傳病微效基因：多基因遺傳或遺傳性疾病的出現(xiàn)，往往是由兩對以上等位基因控制的，且每對基因彼此之間沒有顯性與隱性之分，每一對基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的。累加效應(yīng)：若干對基因作用累加起來之后，可以形成一個明顯的表型效應(yīng)?；蚍e累效應(yīng)與環(huán)境共同作用，決定性狀。

目前六十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點63(二)風(fēng)險評估2.多基因遺傳病常見多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精分癥、冠心病、消化性潰瘍以及多種腫瘤（如胃癌、肝癌、乳腺癌）等等。強直性脊柱炎、牛皮癬（xuan）等的遺傳不是絕對的，它是有遺傳傾向的，但并不是必然會遺傳，真正決定牛皮癬發(fā)病的原因還有很多，有很多后天的因素，家族遺傳只是其中的一個原因。

目前六十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點64(二)風(fēng)險評估3.染色體異常遺傳病/v6515290.htm

(重要!)(1)常染色體畸變先天愚型，21三體綜合征，

13三體綜合征，18三體綜合征(2)性染色體畸變目前六十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點65確診一種疾病是否為遺傳病，往往是比較困難的，除采用一般疾病的診斷方法，還必須輔以遺傳學(xué)特殊的診斷手段，如系譜分析、染色體檢查、生化檢查、基因分型等。近年來，隨著分子生物學(xué)與基因組學(xué)的飛速發(fā)展，尤其是基因組測序成本的持續(xù)快速下降，特異性強、準確性好、效率高的基因診斷，已成為診斷某些疑難遺傳病的主要手段。(二)風(fēng)險評估目前六十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點66(二)風(fēng)險評估當23andme的個人遺傳掃描服務(wù)降到99美元時，我們才忽然發(fā)現(xiàn)測序離我們那么近。99美元，折合成人民幣600+，揣著進商場甚至買不到一雙漂亮的鞋子，卻能夠帶給我們100萬個位點的分析以及248項健康狀況的報告。整個人類基因組包含約30億對堿基，目前完整測序需要1000到4000美元。

/newsf/2013-6/2013627121207266.htm

目前六十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點67(二)風(fēng)險評估攜帶者的概念及其檢出意義攜帶者是指帶有致病遺傳物質(zhì)而表型正常的個體，包括隱性遺傳病的雜合體、染色體平衡易位的個體、倒位染色體的攜帶者、表型正常的延遲顯性個體及帶有外顯不全致病基因但不發(fā)病的個體。正常人群中攜帶者頻率比較高，由于攜帶者本身無臨床癥狀，但可能將致病基因傳遞給下一代導(dǎo)致發(fā)病率增加，因此檢出攜帶者對預(yù)防遺傳病、實現(xiàn)優(yōu)生有著重要意義。

目前六十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點68(二)風(fēng)險評估遺傳咨詢的核心內(nèi)容是計算再發(fā)風(fēng)險率，進行婚姻和生育指導(dǎo)。這是遺傳咨詢有別于一般醫(yī)療門診的主要特點。人類遺傳病的預(yù)期危險率，按危險程度一般可分為三類：①若再發(fā)風(fēng)險為10％以上屬高風(fēng)險（常見單基因遺傳病患者和父母之一具有平衡易位染色體的個體）；②5％～10％為中度風(fēng)險（常見多基因?。?；③5％以下為低風(fēng)險（主要是由環(huán)境因素引起的先天性缺陷、新基因突變和某些染色體?。８唢L(fēng)險者不宜生育或需作產(chǎn)前診斷，低風(fēng)險者對其生育可不必勸阻，中度風(fēng)險者，可根據(jù)某種遺傳病的病情程度予以適當指導(dǎo)。目前六十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點69(三)提出對策和措施在準確診斷、評估出遺傳病的再發(fā)風(fēng)險的基礎(chǔ)上,咨詢醫(yī)生應(yīng)向咨詢者提供建議和今后應(yīng)采取的措施。某種疾病或某種畸形是否為遺傳?。坑兄禄蛩亟佑|史者，是否會影響后代？已診斷的遺傳病能否及如何治療、預(yù)后等等？目前七十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點70四、遺傳咨詢的原則(一)尊重隱私權(quán)咨詢醫(yī)生應(yīng)尊重咨詢?nèi)说碾[私權(quán),對獲得的資料嚴格保密

。(二)自愿及知情同意遺傳咨詢應(yīng)為自愿性的，而非指令性的。

(三)自主決定提供選擇方案，讓咨詢者本人做出抉擇

。目前七十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點71表觀遺傳學(xué)(Epigenetics)Lamarckvs.Darwin目前七十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點72表觀遺傳學(xué)(Epigenetics)線蟲獲得性遺傳。目前七十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點73表觀遺傳學(xué)(Epigenetics)馬騾、驢騾，獅虎獸、虎獅獸。母源基因、父源基因目前七十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點74宏基因組(Metagenome)目前七十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點75Microbiome目前七十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點76Microbiome當下的抗生素濫用等現(xiàn)代生活方式嚴重威脅了和人類一起共進化的腸道菌群，這些腸道菌群往往能夠改變我們的免疫系統(tǒng)，關(guān)系到嬰兒的發(fā)育和他們未來的健康。腸道菌群在相當程度上是彈性可塑的，可是如果我們越了界，腸道菌群可能遭到毀滅性地打擊，比如某一種菌群全部死了，或者正常的菌群遺傳過程被打亂了。這些因素也可能會影響到寶寶的發(fā)育。/article/6667107.html

目前七十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點77第2節(jié)優(yōu)生學(xué)一、優(yōu)生學(xué)的概念二、影響優(yōu)生的因素三、優(yōu)生學(xué)的分類四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢目前七十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點78一、優(yōu)生學(xué)的概念

優(yōu)生學(xué)(eugenics)是應(yīng)用遺傳學(xué)的原理和方法研究如何改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。

目前七十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點79優(yōu)生學(xué)思想的形成及發(fā)展西方早期的優(yōu)生學(xué)者出于偏見和缺乏遺傳學(xué)知識，曾經(jīng)使優(yōu)生學(xué)走上歧途。20世紀初德國的優(yōu)生學(xué)者提出了種族衛(wèi)生學(xué)，宣傳北歐人是優(yōu)秀人種，防止優(yōu)秀的雅利安人血統(tǒng)被劣等民族污染等主張，后來發(fā)展到與納粹的排猶種族主義同流合污。一些早期優(yōu)生學(xué)者也曾無限擴大遺傳的作用，助長了種族歧視，并曾反映到某些國家的立法和移民政策中。蘇聯(lián)在20年代曾建立優(yōu)生學(xué)研究機構(gòu)和優(yōu)生學(xué)會，出版優(yōu)生學(xué)雜志。20年代末即被禁止，有關(guān)學(xué)者都轉(zhuǎn)向動植物研究領(lǐng)域。30年代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所也被解散，人類遺傳學(xué)和優(yōu)生學(xué)被宣布為納粹的科學(xué)。目前八十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點80優(yōu)生學(xué)思想的形成及發(fā)展

20年代初優(yōu)生學(xué)開始傳入中國，當時譯為“善種學(xué)”。后來中國學(xué)者潘光旦去美國專攻優(yōu)生學(xué)，回國后在上海、北京等地的大學(xué)內(nèi)講授優(yōu)生學(xué)，并譯有《優(yōu)生原理》等專著若干種。1949年中華人民共和國成立后，在蘇聯(lián)影響下優(yōu)生學(xué)遭到批判。1979年學(xué)術(shù)界倡議開放這一禁區(qū)，旋即在提高人口素質(zhì)的需要和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)廣泛開展的背景下引起了公眾和有關(guān)方面的重視。目前八十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點81PS.分子人類學(xué)(MolecularAnthropology)目前八十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點82PS.分子人類學(xué)(MolecularAnthropology)目前八十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點83目前八十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點84HaplogroupO目前八十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點85HaplogroupO1目前八十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點86二、影響優(yōu)生的因素（一）遺傳（二）環(huán)境（三）營養(yǎng)（四）情緒（五）胎教目前八十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點87三、優(yōu)生學(xué)的分類(一)正優(yōu)生學(xué)正優(yōu)生學(xué)(positiveeugenics)又稱演進性優(yōu)生學(xué)，是研究如何維持和促進人群中有利(優(yōu)良)基因頻率的增長。

目前八十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點88三、優(yōu)生學(xué)的分類(一)正優(yōu)生學(xué)正優(yōu)生學(xué)(positiveeugenics)又稱演進性優(yōu)生學(xué)，是研究如何維持和促進人群中有利(優(yōu)良)基因頻率的增長。目前八十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點89正優(yōu)生學(xué)的措施1.提倡優(yōu)選優(yōu)育，即鼓勵在體格和智力上優(yōu)秀的個體生育多的后代，某些國家已在優(yōu)生法中加以規(guī)定。2.人工授精，指將丈夫或他人的精液用人工注射的方法注入女方生殖道，達到受精的目的，主要用于男性不育癥。3.體外受精及胚胎移植。即應(yīng)用腹腔鏡將已成熟的卵子從腹腔內(nèi)取出，在體外與精子受精。當卵裂進行到4-8細胞期時，將幼胚移植到子宮內(nèi)，讓其著床發(fā)育成胎兒。此法用以解決女性不育，特別是輸卵管閉塞。4.遺傳修復(fù)/修飾工程。基因治療等。目前九十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點90(二)負優(yōu)生學(xué)負優(yōu)生學(xué)(negativeeugenics)又稱預(yù)防性優(yōu)生學(xué)、消極優(yōu)生學(xué)，研究如何控制和減少群體中有害基因的頻率，減少遺傳病的發(fā)生。目前九十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點91負優(yōu)生學(xué)的措施1.避免出生遺傳病患兒的婚配2.避免遺傳病患兒的出生3.選擇性流產(chǎn)4.提倡適齡生育目前九十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點92(三)新優(yōu)生學(xué)新優(yōu)生學(xué)的核心內(nèi)容包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)等3個方面，是近年來優(yōu)生學(xué)應(yīng)用于遺傳病診斷、防治，以及優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域而產(chǎn)生的分支學(xué)科。目前九十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點93四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢(一)婚配期1.擇偶時了解雙方是否患遺傳病。2.婚前檢查

。目前九十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點94四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病本身具有的嚴重性。

1）遺傳性

2）先天性

3）終身性排除檢出率差異。遺傳病發(fā)病率有增加趨勢。先天缺陷患兒

1956年：0.4%1968-1969:0.6%1977:1.107%目前九十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點95四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢2012年9月，當時的衛(wèi)生部公布《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%我國糖尿病、冠心病、高血壓三種主要疾病由1993年的1.9‰、13.1‰、11.9‰分別上升為10.7‰、17.6‰和54.6‰，呈高度上升趨勢，尤其是疾病的年輕化尤為突出。而這些疾病與不當?shù)娘嬍场⒉唤】档纳罘绞矫芮邢嚓P(guān)。目前九十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點96四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病對人類健康造成嚴重的威脅和危害

1)單基因病發(fā)病率不高，但某些發(fā)病率不低；但每種多基因遺傳病的發(fā)病率都較高。

2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遺傳因素所致。

3)人群中流產(chǎn)的總發(fā)生率為15%-20%。其中妊娠早期的流產(chǎn)中，約50%是由于染色體異常所致。目前九十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點97四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢不孕不育中國人口協(xié)會發(fā)布的調(diào)查結(jié)果顯示,我國不孕不育患者目前已超過4000萬,占育齡人口的12.5%。而20多年前,我國育齡人群中不孕不育率僅為3%。在快速增長的不孕不育患者中,25歲至30歲的人數(shù)居多。/20121203/n359270593.shtml

目前九十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點98四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢不孕不育“當前7成女性不孕和5成男性不育,都是由于后天不良習(xí)慣造成的。”河南省人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任張翠蓮如是說?！艾F(xiàn)在的年輕人做人流過于隨意,反復(fù)人流引起的輸卵管梗阻、子宮內(nèi)膜過薄等是造成女性不孕的首要因素。”過度熬夜、巨大的工作壓力是造成不孕不育率迅速上升的主要原因。就女性而言,因工作壓力大導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào)和多囊卵巢綜合征甚至卵巢早衰而引起的不孕在逐漸增多。/20121203/n359270593.shtml

目前九十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點99四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病對人類健康造成嚴重的威脅和危害在活嬰中，除出生缺陷外，在生后的各個時期也可能出現(xiàn)各種遺傳缺陷。在正常人群中，每個人都帶有5-6個隱性有害基因，他們雖未發(fā)病，但可將這些有害基因向后代傳遞。此外，隨著工業(yè)的發(fā)展，農(nóng)藥的廣泛應(yīng)用，人類面臨的環(huán)境污染問題日益嚴重。工業(yè)、農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和應(yīng)用中產(chǎn)生的廢水。廢氣、廢渣都將增加基因的突變頻率，從而增加人群的遺傳負荷。目前一百頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點100婚前檢查《婚前醫(yī)學(xué)檢查證明》婚前檢查，是指結(jié)婚前對男女雙方進行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，保證婚姻幸福。婚前檢查對于男女雙方都有著重大意義?；榍皺z查的內(nèi)容包括詢問病史和體格檢查兩大部分?；榍皺z查內(nèi)容包括：婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢。/zhishi/hunjian/

/baike/choubei/hunjian/110718113726578.html

目前一百零一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點101婚前檢查項目-詢問病史

1、了解雙方是否有血緣關(guān)系,雙方出示單位“婚姻狀況證明”。

2、了解雙方現(xiàn)在和過去的病史。如有無性病、麻風(fēng)病、精神病、各種傳染病、遺傳病、重要臟器、泌尿生殖系統(tǒng)疾病和智力發(fā)育情況等;3、了解雙方個人史,詢問可能影響生育功能的工作和居住環(huán)境、煙酒嗜好等。

4、女方月經(jīng)史和男方遺精情況。

5、雙方家族史,重點詢問與遺傳有關(guān)的病史。

6、再婚者,應(yīng)詢問以往婚育史。目前一百零二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點102婚前檢查項目-體格檢查3、實驗室檢查，除了血常規(guī)、尿常規(guī)、胸透、肝功能和血型外，女性作陰道分泌物找滴蟲、霉菌，必要時作淋菌涂片檢查；男性作精液常規(guī)化驗。必要時，還要作智商測定。/view/4429845.htm

目前婚檢項目主要以優(yōu)生優(yōu)育為主。除上述常規(guī)項目外，可進行個性化檢查項目。目前一百零三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點103婚前檢查項目-體格檢查二、體格檢查，包括內(nèi)科檢查、生殖器檢查和實驗室檢查。1、內(nèi)科檢查，就是全身體格檢查。2、生殖器檢查，在于發(fā)現(xiàn)影響婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛門雙合診，注意有無處女膜閉鎖、陰道缺如或閉鎖、子宮缺如或發(fā)育不良、子宮肌瘤、子宮內(nèi)膜異位癥等；查男性生殖器時，注意有無包莖、陰莖硬結(jié)、陰莖短小、尿道下裂、隱睪、睪丸過小、精索靜脈曲張和鞘膜積液等。目前一百零四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點104醫(yī)學(xué)上認為不能結(jié)婚的患者，

禁止結(jié)婚或生育

新婚姻法規(guī)定：“患麻風(fēng)病未經(jīng)治愈或者其他在醫(yī)學(xué)上認為不應(yīng)當結(jié)婚的疾病患者禁止結(jié)婚”。若男女一方是嚴重的常染色體顯性遺傳病患者，須先實行優(yōu)生絕育術(shù)才可結(jié)婚；男女雙方均患有相同的嚴重的常染色體隱性遺傳病，須一方先行絕育術(shù)后才能結(jié)婚。若后代復(fù)發(fā)風(fēng)險大于10%，勸其不生育。在對上述嚴重遺傳病，確能做到產(chǎn)前診斷者，可考慮婚前不施絕育術(shù)，懷孕后作產(chǎn)前診斷，對病胎給予人工流產(chǎn)。若為X連鎖隱性遺傳病家系，生育時必須進行產(chǎn)前診斷，男胎流產(chǎn)。目前一百零五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點105(二)孕期與胎教1.做好孕前準備

懷孕之前了解優(yōu)生優(yōu)育醫(yī)學(xué)知識，掌握優(yōu)生優(yōu)育方法。目前一百零六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1062.避免高齡生育女性的最佳生育年齡為25-30歲，不宜超過35歲。男性的生育年齡可適當放寬，但不宜超過40歲。目前一百零七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1073.孕前及孕期保健不能濫用藥物。避免高劑量輻射不染發(fā)燙發(fā)。注意適當休息與運動、科學(xué)均衡飲食。定期進行產(chǎn)前檢查。嚴禁吸煙與酗酒。遠離有害、有毒三致物質(zhì)。不飼養(yǎng)貓狗等寵物。孕婦吃含有甲基汞的魚或魚油、鉛和酒精中毒可引起胎兒出生后的輕至中度智力低下。

目前一百零八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1083.孕前及孕期保健避免高劑量輻射水。水是吸收電磁輻射最佳介質(zhì)。金屬則會反射輻射。

/h/2007-12-12/084214503437.shtml

潛艇在深水中潛航時是不能用短波通信的，必須使用甚長波或超長波通信。海水對電磁波能量的吸收作用很強，但對于不同波長的電磁波又有所不同。波長越短、頻率越高，在海水中的衰減就越厲害。因此短波在水中的衰減是很快的，而長波、甚長波、超長波在海水中的衰減程度就要小得多，能夠進入幾十米至幾百米的水中。目前一百零九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1093.孕前及孕期保健避免嚴格素食素食者的營養(yǎng)貧困：植物食品幾乎不含維生素B12，人嚴重缺乏維生素B12會得惡性貧血和神經(jīng)功能紊亂。另一方面，素食容易造成某些脂肪酸如亞麻酸缺乏，會限制脂溶性維生素A、E、D、K的吸收，這樣可能影響眼睛、生育、骨骼和血液的正常功能，增加患近視、不育、軟骨病和出血的機會。素食中鐵、鋅、鈣等礦物質(zhì)含量偏低，吸收率就更低。植物的蛋白含量偏低，必需氨基酸不全，而且比例較不適合人體，普遍缺乏賴氨酸和蛋氨酸。

/new/386a395aa2011/201163yuziji184848.shtml

目前一百一十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1103.孕前及孕期保健避免高鹽飲食（過猶不及）鹽攝入量過高可導(dǎo)致高血壓并極大提高罹患心臟病及中風(fēng)的風(fēng)險，根據(jù)世衛(wèi)提出的應(yīng)對非傳染性疾病全球行動方案，至2025年減少30％的鹽攝入量是其中重要目標。當前全球平均每人每天的鹽攝入量約為10克，幾乎是世衛(wèi)推薦攝入量（每天不超過5克）的2倍，拉美洲與東南亞為全球人均鹽攝入量最高的地區(qū)。

/htmlnews/2014/9/304316.shtm

目前一百一十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1113.孕前及孕期保健避免高鹽飲食碘鹽。補碘過量的主要原因及危害。過量補碘原因：①世界衛(wèi)生組織推薦每人每天的食鹽攝入量是6克，但中國國民普遍超過15克。②強制全民補碘。高碘區(qū)和適碘區(qū)非碘鹽難覓。高碘甲狀腺腫、甲狀腺功能減退癥等不良反應(yīng)，甚至造成碘源性甲亢。/14/0324/10/9O3IN4P202790ABK.html

目前一百一十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1123.孕前及孕期保健補碘過量的主要原因及危害。甲狀腺結(jié)節(jié)患病率上升或與補碘過量有關(guān)/xinwen/jkzx/119962.html

/jk/201203/221499.html

2009年，衛(wèi)生部作出修改：“全國不再實行統(tǒng)一碘鹽濃度，在國家確定碘鹽最低加碘量(20mg/kg)的基礎(chǔ)上，由各地根據(jù)當?shù)氐谋O(jiān)測結(jié)果和實際情況確定補碘方案。目前一百一十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1133.孕前及孕期保健妊娠早期母親甲狀腺激素水平偏高可能會降低嬰兒在兒童期的智商之前的研究中發(fā)現(xiàn)孕期婦女甲狀腺激素偏低可能導(dǎo)致胎兒智商偏低，因此美國甲狀腺協(xié)會在2011年制訂的以及內(nèi)分泌學(xué)會在2012年制訂的治療守則對孕期女性亞臨床型甲狀腺功能減退癥進行了推薦治療，并且對于治療該疾病大家已經(jīng)達成共識，并普遍認為治療的潛在利益大于過度治療帶來的潛在風(fēng)險，但該研究發(fā)現(xiàn)甲狀腺激素的過度也會造成不良影響。/article/6666654.html

目前一百一十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1143.孕前及孕期保健維生素D缺乏癥通常發(fā)生在出生后2個月到l周歲的嬰兒、孕婦和哺乳期婦女身上。兒童一旦缺乏維生素D,很容易得佝（gou）僂病。維生素D的缺乏會造成人體免疫力下降,并且很多“自身免疫性疾病”如I型糖尿病、多發(fā)性硬化癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等都與缺乏維生素D有關(guān)。補充維生素D的最簡單方法就是曬太陽。因為人的皮膚中的“7-去氫膽固醇”,它在紫外線的照射下能夠轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素D,并且被人體所利用。此外適當補充魚肝油、蛋黃、全脂牛奶也是非常有好處的。目前一百一十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1153.孕前及孕期保健維生素D缺乏癥

2015DeletionofMacrophageVitaminDReceptorPromotesInsulinResistanceandMonocyteCholesterolTransporttoAccelerateAtherosclerosisinMice.二型糖尿病和心臟病常常同時發(fā)生，這兩種疾病與維生素D缺乏有關(guān)。慢性炎癥會引起胰島素抵抗和堵塞動脈的斑塊，是二型糖尿病和心臟病的重要病因。維生素D能夠防止這樣的炎癥，而且維生素D不足會影響一種關(guān)鍵的免疫細胞。/newsf/2015-3/2015320164312873.htm

目前一百一十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1163.孕前及孕期保健避免高脂飲食（過猶不及）高脂飲食不只是導(dǎo)致心腦血管疾病和肥胖癥，還會造成腎臟損害。高脂飲食會導(dǎo)致肥胖癥，II型糖尿病常常是由進食誘發(fā)的。此外發(fā)現(xiàn)高脂飲食或降低精子質(zhì)量。/newsf/2000-6/100.htm/biology/news/514851.shtml

/biology/Class18/534145.shtml

目前一百一十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1173.孕前及孕期保健減少殘留農(nóng)藥攝入清水浸泡洗滌法，動水浸泡不少于30分鐘。堿水浸泡清洗法。大多數(shù)有機磷類殺蟲劑在堿性環(huán)境下迅速分解，在500毫升清水中加入食用堿5~10克配制成堿水。加熱烹飪法。氨基甲酸酯類殺蟲劑隨著溫度升高而加快分解，將清洗后的果蔬放置于沸水中2~3分鐘后撈出。清洗去皮法。對于帶皮的果蔬，如蘋果、梨子、番茄等等。儲存保管法。某些農(nóng)藥在存放過程中會隨著時間緩慢地分解為對人體無害的物質(zhì)。所以有條件時，將某些適合于儲存保管的果蔬存放一段時間(10~15天)。

/jcp/c/2014-09/28/content_404671.htm

目前一百一十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1183.孕前及孕期保健塑化劑的危害苯二甲酸酯類是使用最廣泛、品種最多、產(chǎn)量最大的增塑劑。動物實驗結(jié)果表明，處在高劑量鄰苯二甲酸酯環(huán)境中的嚙齒動物，激素水平發(fā)生改變且導(dǎo)致先天畸形。含有鄰苯二甲酸酯的軟塑料玩具及兒童用品有可能被小孩放進口中，如果放置的時間足夠長，就會導(dǎo)致鄰苯二甲酸酯的溶出量超過安全水平，會危害兒童的肝臟和腎臟，也可引起兒童性早熟危害。有研究指出，孕婦體內(nèi)的鄰苯二甲酸酯濃度愈高，產(chǎn)下的男嬰生殖器官陰莖短小、陰莖先天畸型、尿道下裂與隱睪癥的風(fēng)險就愈高。若在成年男性體內(nèi)鄰苯二甲酸酯濃度愈高，精子的數(shù)量就會愈少，精子品質(zhì)和活動力也愈差。/blog-212210-832216.html

目前一百一十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1193.孕前及孕期保健塑化劑的危害在對大鼠的研究中發(fā)現(xiàn)，在嬰兒期與人類環(huán)境中的幾種工業(yè)化合物短暫接觸，尤其是塑化劑BPA，會引起成年大鼠發(fā)生脂肪肝。在發(fā)育的一定階段，即使是與這些內(nèi)分泌干擾物有非常短暫的接觸也會對個體造成終生影響。這些變化在生命早期并不會表現(xiàn)出來，而在后期則會體現(xiàn)。/article/6666669.html

目前一百二十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1203.孕前及孕期保健內(nèi)分泌干擾物(Endocrine-disruptingchemicals,EDCs)的危害大量接觸導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂的化合物（如一些家庭常用品或者個人護理產(chǎn)品）的女性將會比其她女性提前2到4年進入更年期。而過早地進入更年期對于女性的骨骼健康，心血管健康，記憶以及生活質(zhì)量等都會有明顯影響。/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0116057

/article/6665759.html

目前一百二十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1213.孕前及孕期保健孕婦不宜喝可樂等碳酸飲料東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院內(nèi)分泌科主任金暉指出，長期喝可樂不僅會誘發(fā)肥胖、糖尿病，還會導(dǎo)致鈣質(zhì)的流失，如果在年輕的時候“透支”鈣量，等年老的時候就很容易發(fā)生骨質(zhì)疏松。對于一個正常的孕婦而言，在懷孕期，本身鈣的丟失就比較多，常常在睡覺的時候還會出現(xiàn)抽筋等現(xiàn)象。因為可樂中的糖分高，喝可樂多了，還會引起肥胖，嚴重的會導(dǎo)致妊高癥或是妊娠糖尿病的發(fā)生，對孕婦和胎兒都不利。絕經(jīng)后的女性最易受到骨質(zhì)疏松和骨折的傷害。預(yù)計全世界約有2億女性身處骨折疏松的影響之中，并且50歲以上女性約有1/3會因骨質(zhì)疏松而引發(fā)骨折。/html/yiliaodongtai/20111111/32620.html

/newsf/2013-10/20131011155448899.htm

目前一百二十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點1224.要重視胎教的作用目前一百二十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點123(三)圍生期圍生期是指妊娠滿28周到產(chǎn)后1周，此期對孕產(chǎn)婦、胎兒、新生兒需進行一系列保健工作，如孕產(chǎn)婦并發(fā)癥的防治，胎兒的生長發(fā)育、健康狀況的預(yù)測和監(jiān)護，以及制定防治措施、指導(dǎo)優(yōu)生等工作。懷孕前應(yīng)進行健康檢查和優(yōu)生指導(dǎo)，特剮對婚后一年未避孕亦未懷孕者及有異常孕產(chǎn)史者。根據(jù)妊娠不同階段的特點，將妊娠全過程分為早、中、晚三個時期；12周末前稱孕早期；13～27周末稱孕中期；滿28周以后為孕晚期。孕期常出現(xiàn)不同并發(fā)癥，其保健內(nèi)容各有不同重點。目前一百二十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點124(三)圍生期預(yù)防圍生期感染圍生期在我國是指懷孕滿28周至產(chǎn)后7整天的這段時期。這段時間孕婦和新生兒免疫力差，最容易發(fā)感染。圍生期感染可致先天性感染和生后持續(xù)感染,由于病原體不同,可致不同的疾病,出現(xiàn)不同的癥狀,可引起流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形和宮內(nèi)發(fā)育遲緩等。目前一百二十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點125(三)圍生期圍生期感染后果非常嚴重，所以曾有流產(chǎn)、早產(chǎn)史、本次懷孕時合并各種內(nèi)科疾病和孕婦年齡偏大等，則需在醫(yī)院進行嚴密的監(jiān)護，適時分娩，分娩時作好各種搶救措施，使母子的安全得到最大的保障。以及對新生兒進行家庭訪視，及時指導(dǎo)喂養(yǎng)、保暖，發(fā)現(xiàn)感染現(xiàn)象及時去醫(yī)院診治。目前一百二十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點126(三)圍生期根據(jù)臨床經(jīng)驗，圍生期感染大致有妊娠期風(fēng)疹病毒感染；妊娠合并生殖器皰疹；妊娠期巨細胞病毒感染；妊娠期弓形蟲病等。

/view/6128067.htm

目前一百二十七頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點127提倡自然產(chǎn)生產(chǎn)是人類女性的自然過程，從產(chǎn)婦和嬰兒的身心健康出發(fā)，應(yīng)提倡自然產(chǎn)。哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院布里格姆婦女醫(yī)院的SHellerstein、SFeldman和同濟大學(xué)醫(yī)學(xué)院的段濤教授，在《國際婦產(chǎn)科學(xué)雜志》（BJOG:AnInternationalJournalofObstetricsandGynaecology）共同發(fā)表一項最新評論認為，必須努力減少中國日益升高的剖宮產(chǎn)率。/newsf/2014-8/2014821145235302.htm

目前一百二十八頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點128提倡自然產(chǎn)中國在世界上具有最高的剖宮產(chǎn)率。在2010年出生的1600萬個新生兒中，約有一半為剖腹產(chǎn)。通過改革中國產(chǎn)科護理系統(tǒng)的某些方面，努力鼓勵陰道分娩。不過，重要的是，我們要認識到，任何試圖降低剖宮產(chǎn)率的努力，都必須考慮這種分娩方法在當代中國的安全性和有效性，并維護母嬰的健康。目前一百二十九頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點129(四)哺乳期提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流。哺乳期長短與孩子兒童期智商正相關(guān)。延長母乳喂養(yǎng)的時間與孩子成年后的智商，教育程度以及收入呈明顯的正相關(guān)。

/baby/20130806/05151594772.shtml

/article/6667246.html

目前一百三十頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點130(四)哺乳期提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流?！氨狙芯开毺刂幵谟?，樣本中大部分并不是高學(xué)歷、高收入的女性群體，而是在各個社會階層中廣泛分布的"。研究者們通過多重線性回歸矯正了10種變量，包括父母教育背景，遺傳背景，家庭背景，母親吸煙史，母親剩余年齡，出生方式等等。發(fā)現(xiàn)了IQ值，教育程度，收入與母乳喂養(yǎng)時間呈現(xiàn)正相關(guān)的關(guān)系。

/baby/20130806/05151594772.shtml

/article/6667246.html

目前一百三十一頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點131(四)哺乳期

提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流。

大家都知道，母乳喂養(yǎng)有益寶寶身體健康。新發(fā)現(xiàn)母乳喂養(yǎng)6個月以上還可能促進寶寶心理健康，降低孩子成長過程中出現(xiàn)心理問題的幾率。

/htmlnews/2010/1/227245.shtm

條件允許的情況下，提倡自己撫養(yǎng)。目前一百三十二頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點132(四)哺乳期

提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流。

世界衛(wèi)生組織建議，孩子在半歲前應(yīng)接受純母乳喂養(yǎng)，半歲到2歲間除母乳喂養(yǎng)外，可逐漸添加輔食。母乳喂養(yǎng)不僅給孩子帶來很多好處，同時也會給母親帶來意想不到的回報。寶寶的吸吮能促進母親子宮收縮，加快產(chǎn)后子宮恢復(fù)，減少產(chǎn)后并發(fā)癥；消耗孕期體內(nèi)堆積的脂肪，促進母親體型恢復(fù)；還能降低母親罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率。此外，母乳溫度適宜、方便、衛(wèi)生、經(jīng)濟，可以減輕家庭的經(jīng)濟壓力。目前一百三十三頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點133(五)孩童期“家庭是孩子的第一所學(xué)校,家長是子女的第一任老師”。家庭教育、學(xué)校教育、社會教育缺一不可。

/p-108570407852.html

進行適量的學(xué)前啟蒙教育，采用恰當?shù)慕逃椒?，身心培養(yǎng)并重。“授人以魚，不如授人以漁”《老子》“溺子如殺子,慈母多敗兒”

目前一百三十四頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點134(五)孩童期父母吸煙對子女的的危害在家里受被動吸煙危害的兒童患高血壓的風(fēng)險會增加21%，而且母親吸煙比父親吸煙給孩子造成的危害更大，因為母親與孩子在家相處的時間一般比父親多。兒童階段患高血壓可能一直延續(xù)到成年階段，高血壓是造成心肌梗死和中風(fēng)的主要風(fēng)險因素之一。

/jk/2011/01-13/2785399.shtml一項中國和美國研究者共同進行的研究表明，被動吸煙和主動吸煙均與2型糖尿病發(fā)病危險獨立相關(guān)。本研究為一項前瞻性隊列研究，100526名受試女性來自護士健康研究，受試者1982年無糖尿病，研究隨訪24年。

/guide/guide_28684.html

目前一百三十五頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點135(五)孩童期2009年衛(wèi)生部制定并發(fā)布了《中國7歲以下兒童生長發(fā)育參照標準》。/gzdt/2009-06/02/content_1330290.htm

/qzbd/940627.html

目前一百三十六頁\總數(shù)一百四十七頁\編于十四點136(五)孩童期人的智商并非穩(wěn)定不變在2004年測試了33名年齡在12歲到16歲之間健康青少年的智商。2008年，研究人員對他們進行了又一次智商測試，結(jié)果顯示其中一些人的智商發(fā)生了變化，有低智商變高，也有高智商變低，高智商變得更高或低智商變得更低的情況也都存在。有受試者智商增高或降低