產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識2023/5/241第一頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念2023/5/242第二頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五1、產(chǎn)前篩查：

通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。2023/5/243第三頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五2、產(chǎn)前診斷：

又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。2023/5/244第四頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五二、產(chǎn)前篩查的背景與歷史

2023/5/245第五頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五產(chǎn)前篩查的背景：

21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形，危害非常嚴(yán)重，而且發(fā)病率較高，據(jù)統(tǒng)計三種疾病的發(fā)病率如下表：2023/5/246第六頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五

國際國內(nèi)21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000

所以進(jìn)行產(chǎn)前篩查對提高出生人口質(zhì)量來講具有特殊重要性2023/5/247第七頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五三、常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)2023/5/248第八頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五1、羊膜腔穿刺術(shù)：

最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)，在孕16-20周左右經(jīng)腹抽取羊水，進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，及酶學(xué)檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。2023/5/249第九頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五2、絨毛活檢術(shù)：

妊娠9-11周B超監(jiān)護下，電吸術(shù)從宮頸或腹部吸取絨毛組織進(jìn)行細(xì)胞染色體核型分析。

2023/5/2410第十頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五3、臍血穿刺術(shù)：

妊娠17周后B超引導(dǎo)進(jìn)行臍血管穿刺獲取羊水，對臍血細(xì)胞進(jìn)行核型分析，診斷染色體病，由于對宮內(nèi)感染，胎兒血液系統(tǒng)疾病進(jìn)行診斷與風(fēng)險統(tǒng)計對胎兒宮內(nèi)出生遲緩及胎兒宮內(nèi)狀況進(jìn)行診斷評估，同時利用臍血管對胎兒溶血性貧血進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療。2023/5/2411第十一頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五4、超聲影像診斷

5、胎兒鏡檢查2023/5/2412第十二頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五四、血清篩查標(biāo)志物及概念

產(chǎn)前篩查中最常用的血清標(biāo)志物是AFP、游離β-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往的實驗報告常常的報告檢測血清標(biāo)志物的濃度值。

2023/5/2413第十三頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五由于AFP等血清標(biāo)志物在不同孕周中有不同的值，而且孕婦個體間的差異也在人群中呈非正態(tài)分布，用中位數(shù)表示集中趨勢，所謂的正常范圍大，用測得的絕對值來評價某一孕婦血清標(biāo)志物水平顯得煩瑣，容易搞錯

。因此，運用MOM概念來評估某一孕婦某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否異常。

2023/5/2414第十四頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五1、MOM值：

中位數(shù)值的位數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測

結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。2023/5/2415第十五頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五2、假陽性率：

在篩查中為高風(fēng)險孕婦但在產(chǎn)前診斷中未發(fā)現(xiàn)異常的孕婦在整個參與篩查人群中的比例。

2023/5/2416第十六頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五3、檢出率：

通過篩查發(fā)現(xiàn)的經(jīng)過產(chǎn)前診斷證實

的患

篩查疾病的異常胎兒占分娩的患有被篩查疾病出生缺陷的出生兒比例。2023/5/2417第十七頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五常用標(biāo)志物：（1）AFP：

正常孕婦中AFP是一種胎兒來源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)到達(dá)母體外周血，孕期血清AFP濃度

較非孕期高，不同孕周時母血清AFP濃度量不同的24周后個體差異明顯增加；NTD中由于神經(jīng)管未閉合，大量的AFP進(jìn)入羊水中導(dǎo)致，AFP濃度大大升高。2023/5/2418第十八頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五DSAFP低，一般以≥2.5MOM值為標(biāo)準(zhǔn)，以≤0.7MOM為臨界標(biāo)準(zhǔn)（不是絕對的），胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高2023/5/2419第十九頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五（2）HCG

胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，β亞基具有特殊性氨基酸順序，檢測可避免交叉反應(yīng)，更能反應(yīng)胎盤功能及胎兒狀況，懷孕時，母血清Freeβ-HCG的水平是總HCG的1%，在妊娠早期，F(xiàn)reeβ-HCG升高很快，孕8周到達(dá)高峰，后逐漸下降，在18周維持一

定水平。2023/5/2420第二十頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五DS-胎兒母血清HCG和Freeβ-HCG均在

呈持續(xù)上升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三體，

Free-β-HCG表現(xiàn)為降低異常，一般在≤0.25MOM作為18-三體的高風(fēng)險界定值。2023/5/2421第二十一頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五3、uE3胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素，DSuE3表現(xiàn)為降低，異常一般為≤0.7MOM。2023/5/2422第二十二頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五4、妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）

胎盤合體滋養(yǎng)細(xì)胞分泌的糖蛋白，是早期篩查DS可靠指標(biāo)2023/5/2423第二十三頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五5、抑制素A

血清篩查指標(biāo)的選擇，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-β-HCG孕中期多采用AFP+Free-β-HCG（或+uE3）檢出率65%左右。2023/5/2424第二十四頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五五、母血清產(chǎn)前篩查的方法

及結(jié)果評價

在母血清產(chǎn)前篩查多項指標(biāo)的檢測中，一般采用放免、酶免和時間分辨免疫熒光法，由于放免、酶免結(jié)果變異較大，一般多采用時間分辨免疫熒光法。2023/5/2425第二十五頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五在產(chǎn)前篩查時，孕婦需要提供

較為詳細(xì)的個人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，

是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風(fēng)險率統(tǒng)計中需要根據(jù)上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。2023/5/2426第二十六頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五六、產(chǎn)前篩查的實驗室工作流程

2023/5/2427第二十七頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五標(biāo)本收集與存放

標(biāo)本采集與接收時，認(rèn)真核對送檢單各項目填寫是否完整準(zhǔn)確，是否已簽名知情同意書對所有篩查孕婦應(yīng)確定年齡、孕周等準(zhǔn)確性，對同月經(jīng)紊亂等原因影響準(zhǔn)確計算孕周者，應(yīng)建議B超測定胎兒雙頂徑確定胎齡，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩查結(jié)果2023/5/2428第二十八頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五采集靜脈血2-3ML，不抗凝，置室溫30分鐘

2000RPM10分鐘分離血清，保存于APPendoof試管中，加蓋-20℃保存。對送檢的使用抗凝劑的標(biāo)本，溶血，高血脂等標(biāo)本退回單位，重采。標(biāo)本使用唯一編號血清標(biāo)本于-70保存保存期為產(chǎn)后一年2023/5/2429第二十九頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五儲存的標(biāo)本有完整的檔案，記錄標(biāo)本，儲存的位置

包括冰箱編號保存編號盒子編號與盒中的位置篩查后風(fēng)險率評估在對各個指標(biāo)結(jié)果進(jìn)行計算，分析之后，風(fēng)險率以1/n方式表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性，風(fēng)險率的臨界值，21-三體為1/270，18-三體為1/350，一般假陽性率控制在5-10%之間。2023/5/2430第三十頁，共三十一頁，編輯于2023年，星期五七、

高風(fēng)險孕婦的處理