河北師范大學(xué)性別決定與性相關(guān)遺傳演示文稿

河北師范大學(xué)性別決定與性相關(guān)遺傳演示文稿當(dāng)前第1頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)河北師范大學(xué)性別決定與性相關(guān)遺傳當(dāng)前第2頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)二、性別決定方式

（一）、性染色體決定型（二）、基因決定型（三）、單倍體決定型（四）、環(huán)境決定型當(dāng)前第3頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)1.XY型性別決定雄雜合型(XY型)：兩種性染色體分別為X、Y；雄性個(gè)體的性染色體組成為XY(異配性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個(gè)體則為XX(同配性別)，產(chǎn)生一種配子含X染色體。性比一般是1:1。所有哺乳動(dòng)物和雙翅目昆蟲(chóng)，大部分兩棲類、爬行類以及兩性分化的植物當(dāng)前第4頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)XO型與XY型相似，但只有一條性染色體X；雄性個(gè)體只有一條X染色體(XO，不成對(duì))，它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子；雌性個(gè)體性染色體為XX。如：蝗蟲(chóng)、蟋蟀等直翅目昆蟲(chóng)。當(dāng)前第5頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)果蠅的性別決定

性指數(shù)(sexindex)：性染色體（X）與常染色體組數(shù)（A）的比值。雌雄基因平衡理論：X染色體上攜帶決定雌性的基因，常染色體上攜帶決定雄性的基因，Y染色體上含有決定育性的基因，很少或不含影響性別的基因，個(gè)體的性別決定于雌雄基因的平衡。當(dāng)前第6頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)果蠅的性別決定性指數(shù)X/A＜0.5，超雄

X/A=0.5，雄性

0.5＜

X/A＜1，中間性

X/A=1，雌性

X/A＞1，超雌當(dāng)前第7頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)２.

ZW型性別決定雌雜合型(ZW型)：兩種性染色體分別為Z、W染色體；雌性個(gè)體性染色體組成為ZW(異配性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體；雄性個(gè)體則為ZZ(同配性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1:1。所有鳥(niǎo)類、鱗翅目昆蟲(chóng)、某些兩棲類當(dāng)前第8頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)（二）、基因決定型1.單基因決定型（石刁柏）

A_為雄性，aa為雌性；2.雙基因決定型（玉米）3.復(fù)等位基因決定型（噴瓜）

當(dāng)前第9頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)2.雙基因決定型（玉米）決定雌、雄各有一對(duì)等位基因。Ba控制雌花序，只有BaBa，Baba時(shí)，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。當(dāng)baba時(shí)，則沒(méi)有雌花序。Ts控制雄花序，TsTs和Tsts時(shí)，才形成正常雄花序，tsts時(shí)，則雄花序變成了雌花序（在雄穗上結(jié)玉米粒）。

Ba與Ts為非等位基因（非同源染色體）。雌雄同株雌株雄株雌株

BaBaTsTsBaBatstsbabaTsTsbabatstsBabaTsTsBabatstsbabaTstsBaBaTstsBabaTsts當(dāng)前第10頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)當(dāng)前第11頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)3.復(fù)等位基因決定型（噴瓜）aD決定雄性，a+決定雌雄同體，ad決定雌性，且aD對(duì)a+和ad顯性，a+對(duì)ad顯性。

性別基因型

雄性aDaD,

aDa+,

aDad

雌雄同體a+a+，

a+ad

雌性adad當(dāng)前第12頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)（三）、單倍體決定型蜜蜂、螞蟻等膜翅目昆蟲(chóng)：性別取決于染色體的倍數(shù)性，并受到環(huán)境影響。蜜蜂雄蜂為單倍體(n=16)，孤雌生殖產(chǎn)生，雌蜂(蜂王)為二倍體，受精卵發(fā)育而來(lái)，并在幼蟲(chóng)期得到足夠的蜂王漿(5天)；如果幼蟲(chóng)期僅得到2-3天蜂王漿則發(fā)育為工蜂。當(dāng)前第13頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)（四）、環(huán)境決定型

海生動(dòng)物后螠。雌蟲(chóng)6cm左右，雄性構(gòu)造簡(jiǎn)單，為雌體的1/500，生活在雌體的子宮中。受精卵孵化成幼蟲(chóng)時(shí)，無(wú)雌雄之分。

—如果落在海底就發(fā)育成雌蟲(chóng)；

—如果落在雌蟲(chóng)口吻上，它就發(fā)育成為一個(gè)雄蟲(chóng)；

—幼蟲(chóng)已經(jīng)落在雌蟲(chóng)的口吻上，把它取下讓它在離開(kāi)雌蟲(chóng)的情況下繼續(xù)發(fā)育，它就發(fā)育成為中間類型，且偏雌雄的程度與它在吻上發(fā)育的時(shí)間長(zhǎng)短有關(guān)。當(dāng)前第14頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)第二節(jié)性別分化性別決定：在遺傳學(xué)上把受精卵向雌性或雄性發(fā)育的規(guī)定性叫性別決定。性別分化：受精卵在性別決定的基礎(chǔ)上進(jìn)行雌雄性性狀發(fā)育的過(guò)程叫性別分化。當(dāng)前第15頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)第二節(jié)影響性別分化的因素一、外部環(huán)境條件

1.營(yíng)養(yǎng)條件蜂王(♀)與工蜂形成的差異；在葫蘆科植物里，豐富的氮肥有利于雌花的發(fā)育。

2.溫度有些蛙類性別決定是XY型：蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時(shí)，性別由其性染色體決定；但在30℃條件下，XX和XY個(gè)體均會(huì)發(fā)育成雄性個(gè)體。揚(yáng)子鱷和密西西比鱷卵≤30℃為雌性，≥34℃為雄性。烏龜卵23~27℃為雄性，32~33℃為雌性。當(dāng)前第16頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)

3.日照長(zhǎng)短大麻：雌雄異株。夏季播種，雌雄發(fā)育正常；秋季播種，或置于短日照溫室內(nèi)，50%～80%的雌株逐漸出現(xiàn)性轉(zhuǎn)變?yōu)樾壑?；黃瓜：雌雄同株異花。豐富氮肥，短日照和夜晚低溫有利于形成較多的雌花。二、激素

1.異性雙胎性別分化：象雄牛的雌牛（不育）雙胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睪丸先分化，睪丸產(chǎn)生的雄性激素通過(guò)絨毛膜血管流向雌性胚牛，使雌性胚牛的外生殖器表現(xiàn)為雄性，但無(wú)睪丸，呈間性。當(dāng)前第17頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)哺乳動(dòng)物性別分化的調(diào)控50年代確立了哺乳動(dòng)物性別決定的兩條規(guī)則：第一，性腺分化成睪丸或卵巢決定了性別分化的其他方面；第二，Y染色體攜帶有決定雄性的遺傳信息.

綜合這兩條規(guī)則，人們得出一個(gè)概念：Y染色體上的一個(gè)或幾個(gè)基因?yàn)椴G丸形成所必需。這一假想的基因在人類命名為睪丸決定因子（testisdeterminingfactor，TDF），在小鼠命名為Y染色體睪丸決定基因（testisdeterminingYgene，Tdy）。TDF/Tdy位于Y染色體上。當(dāng)前第18頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)哺乳動(dòng)物性別基因的克隆雄性基因1990年，Sinclair.AH等克隆到人Y染色體性別決定區(qū)基因（sex-determining

regionYgene，SRY）和小鼠的相應(yīng)基因Sry。1991年轉(zhuǎn)基因小鼠實(shí)驗(yàn)證實(shí)Sry就是小鼠的Tdy。人SRY位于Yp11.3，只含有一個(gè)外顯子，沒(méi)有內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄單位長(zhǎng)約1.1kb，編碼一個(gè)204氨基酸的蛋白質(zhì)。雌性基因1999年，美國(guó)哈佛大學(xué)的一個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)，還有另一個(gè)基因決定著人和哺乳動(dòng)物的性別。這一稱為Wnt—4的基因也存在于Y染色體中，小鼠實(shí)驗(yàn)證明，如果該基因被激活和履行它的職責(zé)，所有胚胎都會(huì)發(fā)育成雌性。此外鑒定了一些被認(rèn)為與性別決定有關(guān)的基因，但層次調(diào)控體系仍未建立。當(dāng)前第19頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)人的性別分化過(guò)程早期胚胎均有兩套生殖管道。中腎管(又稱Wolff管)以后分化為雄性輸精管、附睪管和射精管中腎旁管(又稱副中腎管，Muller管)以后發(fā)育為子宮和陰道。第6周具Y染色體的胎兒，原始生殖細(xì)胞分化為精原細(xì)胞，相鄰生殖嵴細(xì)胞分化為支持細(xì)胞、間質(zhì)細(xì)胞（形成睪丸原基），支持細(xì)胞產(chǎn)生抗中腎旁管激素，抑制中腎旁管發(fā)育。睪丸間質(zhì)細(xì)胞分泌雄性激素促進(jìn)中腎管的發(fā)育。不具Y染色體的胎兒，第6周性腺不發(fā)育，第7周后自動(dòng)發(fā)育成卵巢。當(dāng)前第20頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)三、性反轉(zhuǎn)性反轉(zhuǎn)：個(gè)體從原來(lái)的性別轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別。（基因型未改變）羊頭原鯛：幼小時(shí)魚(yú)體粉紅色為雄性；發(fā)育長(zhǎng)大后變成黑色為雌性黃鱔：2齡前皆為雌性，3齡轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩坶g體卵巢逐漸退化，6齡全部反轉(zhuǎn)為雄性雞：牝（pìn）雞司晨人性反轉(zhuǎn)多米尼加家族性的5a還原酶缺乏綜合癥當(dāng)前第21頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)第三節(jié)人類性別異常

在性別決定的層次上出問(wèn)題就會(huì)導(dǎo)致性別畸形。在性別分化層次上出現(xiàn)問(wèn)題就會(huì)導(dǎo)致真假兩性畸形。當(dāng)前第22頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)性別畸形唐納氏(Turner’s)綜合征：(2n=45，XO)性別為女性，身材矮小(120-140cm)，蹼頸、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表現(xiàn)為智力低下；卵巢發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力?？耸?Klinefelter’s)綜合征：(2n=47，XXY等)性別為男性，身材高大，四肢細(xì)長(zhǎng)，乳胸發(fā)育，須毛、體毛少。第二性征類似女性，一般智力低下，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生育能力。當(dāng)前第23頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)XXX綜合征：(2n=47，XXX等)性別為女性，大多數(shù)外表正常，但常見(jiàn)智力低下甚至精神異常。乳腺發(fā)育不全，卵巢功能異常，有的有生育能力。

XYY綜合征：(2n=47，XYY等)性別為男性，智力稍差、性格暴烈、進(jìn)攻性強(qiáng)，有的有生育能力。性別畸形當(dāng)前第24頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)兩性畸形真兩性畸形

46,XX/47,XXY；46,XY/45,XO；47,XYY/45,XO46,XY/46,XX假兩性畸形男假兩性畸形（睪丸女性化）女假兩性畸形（女性男性化）當(dāng)前第25頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)男假兩性畸形（睪丸女性化）性染色體組成為46，XY。表型：外觀與女性一樣，但無(wú)子宮和輸卵管，原發(fā)性閉經(jīng)，不生育。體內(nèi)有睪丸，發(fā)育不良，無(wú)輸精管。原因：X染色體上Tf基因決定睪酮受體的發(fā)生?；颊呋蛐蜑閠f，體內(nèi)有睪丸，也分泌雄性激素，但細(xì)胞無(wú)睪酮受體，使靶細(xì)胞不能產(chǎn)生效應(yīng)，末梢組織中芳香化酶可以轉(zhuǎn)化睪酮和腎上腺產(chǎn)生的雌激素前體為雌激素而有較好的女性性征發(fā)育。當(dāng)前第26頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)女假兩性畸形（女性男性化）性染色體組成為46，XX。表型：生殖器外觀為男性，但性腺僅有卵巢。原因：一條X染色體上由于易位或交換，帶有Y染色體性別決定區(qū)基因SRY。當(dāng)前第27頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)第四節(jié)性相關(guān)遺傳一、伴性遺傳二、限性遺傳三、從性遺傳當(dāng)前第28頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)伴性遺傳：也稱為性連鎖(sexlinkage)，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。1910年摩爾根等在研究果蠅性狀遺傳時(shí)最先發(fā)現(xiàn)伴性遺傳現(xiàn)象，研究結(jié)果同時(shí)還最終證明了基因位于染色體上。一、伴性遺傳(sex-linkedinheritance)

當(dāng)前第29頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)1果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅眼色：紅眼(W)對(duì)白眼(w)為顯性；

P： 紅眼(♀) × 白眼(♂) ↓ F1： 紅眼(♀) × 紅眼(♂) ↓ F2： 1/2紅眼♀:1/4紅眼♂:1/4白眼♂

解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒(méi)有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。當(dāng)前第30頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)果蠅眼色伴性遺傳的解釋當(dāng)前第31頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)果蠅眼色的測(cè)交試驗(yàn)為了證明F1中雌果蠅從父本得到的是帶w基因的X染色體(Xw)；摩爾根等進(jìn)行了下述測(cè)交試驗(yàn)：以F1中的雌性果蠅為母本；表型為白眼的雄果蠅為父本。測(cè)交結(jié)果(Ft表現(xiàn))： F1 測(cè)交親本 紅眼(♀)×白眼(♂) (XWXw)(XwY) ↓ Ft?紅眼(♀)(XWXw)?紅眼(♂)(XWY)?白眼(♀)(XwXw)?白眼(♂)(XwY)當(dāng)前第32頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)2人類的伴性遺傳

X染色體連鎖遺傳伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳Y染色體連鎖遺傳當(dāng)前第33頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)伴X顯性遺傳系譜特點(diǎn)

患者的雙親之一患病。男性患者的后代中女兒都是患者，兒子全部正常；女性患者的后代中，子、女患病的機(jī)會(huì)相等，各有1/2的患病風(fēng)險(xiǎn)。呈連續(xù)遺傳，每代都有患者。人群中的女性患者多于男性，但女性患者多數(shù)病情較輕，男性患者病情較重?；颊叩恼：蟠梢哉鎸?shí)遺傳，后代全部正常。常見(jiàn)病癥抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、Xg血型、脂肪瘤等

當(dāng)前第34頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)伴X隱性遺傳系譜特點(diǎn)雙親無(wú)病，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)?。慌曰颊叩膬鹤颖鼗疾?。人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者，在一些發(fā)病率低的系譜中，只有男性患者。呈不連續(xù)遺傳（隔代遺傳）。呈交叉遺傳：父?jìng)髋畟髯樱ㄍ庾娓傅男誀钤谕鈱O身上表現(xiàn)）。常見(jiàn)病癥紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等當(dāng)前第35頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)Y染色體連鎖遺傳系譜特點(diǎn)患者均為男性，并且是父?jìng)髯?，子傳孫，女性不會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳病癥。常見(jiàn)實(shí)例外耳道多毛癥基因、Y染色體性別決定區(qū)基因SRY、箭豬病和蹼指

當(dāng)前第36頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)3Z連鎖遺傳蘆花雞：蘆花是位于Z上顯性基因控制的(子代絨羽有黃色頭斑)。

蘆花雌雞ZBW×

非蘆花雄雞ZbZb

蘆花雄雞ZBZb

非蘆花雌雞ZbW油蠶的性狀遺傳也屬此類。當(dāng)前第37頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)4不完全性連鎖在一對(duì)異形性染色體中，有部分區(qū)段是同源的，此段區(qū)域稱為假常染色體同源區(qū)，減數(shù)分裂時(shí)可以聯(lián)會(huì)。位于X染色體和Y染色體同源區(qū)段的基因就稱為X和Y連鎖基因，由于這一區(qū)域有交換重組的可能，所以也稱為不完全性連鎖。如斯特恩（stern）發(fā)現(xiàn)果蠅截剛毛（bobbed）性狀的遺傳，這也是唯一

X和Y等位基因的例子。當(dāng)前第38頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)當(dāng)前第39頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)二、限性遺傳(sex-limitedinheritance)限性遺傳：只能在某一性別表現(xiàn)的性狀的遺傳方式。限雌遺傳限雄遺傳限性遺傳不同于伴性遺傳外耳道多毛癥是限雄遺傳，同時(shí)也是伴性遺傳。子宮陰道積水癥（位于常染色體上的基因控制）是限雌遺傳，但不是伴性遺傳。當(dāng)前第40頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)三、從性遺傳(sex-controlledinheritance)從性遺傳：也稱為性影響遺傳(sex-influencedinheritance)：有些基因雖然位于常染色體上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性別中表達(dá)不同的現(xiàn)象。實(shí)質(zhì)：常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境(內(nèi)分泌等因素)的影響。例：綿羊角的遺傳。當(dāng)前第41頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)綿羊角的從性遺傳H/h基因位于常染色體上。人的禿頭性狀也表現(xiàn)為類似的遺傳現(xiàn)象。當(dāng)前第42頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)第五節(jié)Barr小體和劑量補(bǔ)償效應(yīng)一、Barr小體二、劑量補(bǔ)償效應(yīng)三、萊昂假說(shuō)當(dāng)前第43頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)一、Barr小體

發(fā)現(xiàn)1949年，加拿大Barr在雌貓的神經(jīng)元細(xì)胞核中首次發(fā)現(xiàn)一種染色較深的濃縮小體，而在雄貓則沒(méi)有這種結(jié)構(gòu)。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)：除貓外，其他雌性哺乳動(dòng)物（包括人類）也同樣有這種顯示性別差異的結(jié)構(gòu)。而且不僅是神經(jīng)元細(xì)胞，在其它細(xì)胞的間期核中也可以見(jiàn)到這一結(jié)構(gòu)。稱之為巴氏小體(Barrbody)，也稱為性染色質(zhì)體。

2.數(shù)目：巴氏小體=X染色體的數(shù)目-1當(dāng)前第44頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)

人口腔粘膜上皮細(xì)胞巴氏小體發(fā)根毛囊細(xì)胞巴氏小體當(dāng)前第45頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)二、劑量補(bǔ)償

由于雌性細(xì)胞中的兩個(gè)X染色體中的一個(gè)發(fā)生異固縮（也稱為L(zhǎng)yon化現(xiàn)象），失去活性，這樣保證了雌雄兩性細(xì)胞中都只有一條X染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使兩性X連鎖基因產(chǎn)物的量保持在相同水平上。這種效應(yīng)稱為X染色體的劑量補(bǔ)償。當(dāng)前第46頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)三、萊昂假說(shuō)1.萊昂假說(shuō)的內(nèi)容(1961年，MaryLyon)正常雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞內(nèi)僅有一條X染色體在遺傳上是有活性的。另一條X染色體在遺傳上無(wú)活性，在間期細(xì)胞核中螺旋化而呈異固縮。X染色體失活發(fā)生在胚胎早期（人類大約在妊娠的第16天）。

X染色體的失活是隨機(jī)的，也是恒定的。當(dāng)前第47頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)2.萊昂假說(shuō)的證據(jù)

玳瑁貓的皮毛：腹部白色，背部黃色和黑色鑲嵌。背部毛斑由一對(duì)X連鎖等位基因控制。B基因控制產(chǎn)生黑色毛斑，b基因控制產(chǎn)生黃色毛斑。玳瑁貓多為雌貓。當(dāng)前第48頁(yè)\共有54頁(yè)\編于星期三\6點(diǎn)6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)A和B兩種類型，二者只有一個(gè)氨基酸的差異，電泳時(shí)遷移率不同，A帶比B