唐氏篩查,21三體綜合征

實(shí)驗(yàn)室檢查2021/5/91核型1

標(biāo)準(zhǔn)型

(典型21三體型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離而造成.2021/5/92易位型：額外的21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上，稱羅伯遜易位。有D/G易位和G/G易位。

增多的第21號(hào)染色體不像單純性21三體型那樣獨(dú)立存在，而是易位到另一近端著絲粒染色體（13、14、15、21或22）上，兩者合為一條，故患者染色體總數(shù)為46條，稱假二倍體。2021/5/93易位型核型2-1

D/G易位2.5~5%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)親代可為平衡易位攜帶者（兩條非同源染色體發(fā)生交換后，基因組成和表型均保持不變）45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q)21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂

易位至14號(hào)染色體2021/5/94核型2-2G/G易位

21/21易位

46，XX（XY），-21+t（21q21q）21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位至另一條21號(hào)染色體2021/5/95核型3嵌合型

2.5~5%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21臨床表現(xiàn)差異較大，隨正常細(xì)胞所占百分比而異因受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所造成2021/5/96熒光原位雜交以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷?；颊叩募?xì)胞中呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。2021/5/972021/5/982021/5/99診斷與鑒別診斷2021/5/910診斷€對(duì)典型病例，根據(jù)其特殊面容，皮膚紋理形態(tài)，智力低下可臨床初步診斷；€對(duì)嵌合體型、新生兒或癥狀不典型的智力低下患兒進(jìn)行染色體核型分析鑒別；€所有的21-三體綜合征都需要進(jìn)行染色體核型分析確定診斷。2021/5/911先天性甲狀腺功能減低癥鑒別重點(diǎn)：先天性甲狀腺功能減低癥生后有顏面粘液性水腫，頭發(fā)干燥，嗜睡，皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、腹脹便秘、舌大而厚，但無21-三體綜合征的特殊面容，可檢測(cè)血清TSH、T4和核型分析進(jìn)行鑒別。鑒別診斷2021/5/9122021/5/913遺傳咨詢定義

遺傳咨詢是由受過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)訓(xùn)練的專業(yè)人員對(duì)咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治和預(yù)后等問題進(jìn)行解釋，并對(duì)其子女發(fā)生遺傳性疾病或先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，幫助咨詢者對(duì)婚育問題做出選擇。2021/5/914(一)遺傳咨詢的目的確定遺傳性疾病患者和攜帶者

預(yù)測(cè)子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

采取相應(yīng)的預(yù)防措施減少或者避免遺傳病兒的出生2021/5/915(二)遺傳咨詢的對(duì)象對(duì)象：母親年齡在35歲以上已生育過先天愚型患兒或畸形死胎有染色體畸變家族史父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦2021/5/916（三）遺傳咨詢的程序確定是否為遺傳性疾病

預(yù)測(cè)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

決定相應(yīng)的婚育方案

2021/5/917母親為21q21q平衡

易位攜帶者，則下一代患本病幾率是？？？

2021/5/918產(chǎn)前診斷篩查與治療2021/5/919產(chǎn)前篩查定義：1、對(duì)所有孕婦進(jìn)行胎兒患遺傳性疾

病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估2、對(duì)常見出生缺陷進(jìn)行孕期檢查目的：篩出可疑者進(jìn)行進(jìn)一步檢查方法：影像學(xué)檢查和生化檢測(cè)2021/5/920孕期母體血清標(biāo)記物采用孕早、中期母體血清標(biāo)記物篩查21三體綜合征用的血清標(biāo)記物主要包括:AFP(甲胎蛋白)、E3(游離雌三醇)、hCG(絨毛膜促性腺激素)。根據(jù)孕婦此三項(xiàng)的結(jié)果，結(jié)合年齡，計(jì)算本病的危險(xiǎn)度，已決定是否進(jìn)行產(chǎn)前診斷。2021/5/9212021/5/922產(chǎn)前診斷定義在胎兒出生前用各種診斷技術(shù)對(duì)其先天性疾病作出診斷，以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)治療，減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。目的

保留正常胎兒，在知情同意的基礎(chǔ)上對(duì)致死或者嚴(yán)重致殘的胎兒進(jìn)行選擇性終止妊娠。個(gè)別情況下可行宮內(nèi)手術(shù)。2021/5/923Ⅰ

絨毛膜細(xì)胞染色體檢查Ⅱ羊水細(xì)胞染色體檢查Ⅲ無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)產(chǎn)前診斷2021/5/924無法治療,只有進(jìn)行早