g6pd缺乏癥 資料 蠶豆病 資料

g6pd缺乏癥資料蠶豆病資料g6pd缺乏癥資料蠶豆病資料2008年06月24日星期二00：34一生下來就有點病，一直對自己的病都不是很清楚，今天無聊上網(wǎng)找了點資料。經(jīng)過整理就放出來，讓自己以后好找，也讓別人找的時候找到全面的資料吧。+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++g6pdag6pd缺乏癥是一種常見的遺傳血病，終身不能改變，故照顧患有此病的bb要十分小心，最好找醫(yī)生，問清楚一切的禁忌，可吃與不可吃的東西并小心照顧。baby親子雜誌第六十至六十二期共有三篇文章連續(xù)講解此病的成因、病徵及注意事項，現(xiàn)附本e-mail一併給你，希望對你有幫助。bb鼻膜薄，流鼻血也很常見，只要容易止血，不要用物觸動鼻膜便可，但情況嚴重或有懷疑應見醫(yī)生。g6pd有關(guān)資料如下蠶豆?。篻6pd酵素缺乏癥之一（一）何謂g6pd。g6pd，glucose-6-phosphatedehydrogenase是先天性紅血球六磷酸葡萄糖脫氫西每（酵素）。這病名相當冗長，故不少醫(yī)生與病人溝通時只簡稱之為g6pd或《酵素缺乏》。g6pd的作用主要是維持紅血球的穩(wěn)定，減少紅血球受侵襲時被破壞的一種酵素，其作用相等於一個國家的軍隊：閒時作用有限，但國家安全受威脅時則會發(fā)揮極大的保護作用。（二）g6pd缺乏癥是否一種常見的疾病呢。對。g6pd缺乏癥是當今全球最常見的遺傳病，估計在「一億人」口患有此遺傳問題，其中尤以東方人、黑色人種及地中海民族是最多的；在中國長江流域，廣東、廣西及四川等地亦有十分多的病例。在香港，患有此缺陷病的人數(shù)據(jù)統(tǒng)計約為：-15萬名男性（4-5%）15，000名女性（0.5%）4萬名女性屬邊緣正常（1.2%）（三）父母如何得知自己或子女缺乏g6pd。《g6pd》缺乏者表面上并沒有特別的徵狀，唯一可靠的確定診斷方法是經(jīng)血液檢驗去察看其濃度有多少，事實上大部份患者是經(jīng)「新生兒常規(guī)臍血普查」發(fā)現(xiàn)的。如濃度在3.5度（u/gmhgb）或以下，便屬於「缺乏」者；當濃度被驗定為9度或以上，便屬「正?！?；介乎3.6-9度間，我們稱之為「邊緣正?！梗麄兺ǔＪ请[性遺傳缺陷的攜帶者。（四）醫(yī)生說我的bb被查出是g6pd缺乏者，到底他是從何處得到此病呢。g6pd缺乏癥是一種遺傳病，而超過90%以上的缺陷者都有家人被查出是遺傳的隱伏攜帶者。此病是跟隨著Ｘ染色體遺傳下來的（伴性遺傳），亦即是從母親傳下來給bb這些母親（攜帶者）并無特癥也無疾病，有些g6pd濃度屬邊緣正常，有些濃度是在9度以上，其缺陷基因只能用等先進技術(shù)才能確認得到。（五）我的男嬰是g6pd缺乏者，他會否日后將此病傳給我的孫兒呢。男性只擁有一條x染色體和一條y染色體，當x染色體有缺陷時他便會患上此病。長大后，他們會將y染色體傳給男孩，所以所有男孫兒都不會有缺陷的。反過來說，他們一定會將缺陷的x染色體傳給女兒，可幸的是他們的女兒是不會發(fā)病的，而只屬缺陷攜帶者（因擁有兩條x染色體）。（六）我的女嬰是g6pd缺乏者，她會否將此病傳給下一代呢。女性出生時便擁有兩條x染色體，當兩條Ｘ染色體同時都是有缺陷的，她也會患上g6pd缺乏癥。長大后，她們所生的兒子將會全部為缺乏者，而所生的女兒則全屬是不發(fā)病的攜帶者。（七）何謂「邊緣正?！?。她們會否將此病傳給下一代呢。有些女嬰出生時兩條Ｘ染色體中只有一條是有缺陷的，她們便屬於g6pd缺陷攜帶者。大部份情形下這類小朋友的正常x染色體都能操作得很理想，那麼她們的酵素濃度便和正常女嬰無異。間中有些情況是缺陷的x染色體當?shù)?，她們的酵素濃度便會偏低，只屬邊緣正常。她們不會病倒，但當日后懷孕時，她便有50%機會遺傳給下一代的男嬰。（八）患上g6pd缺乏癥的bb在長大了抵抗力成長后便脫離此病呢。不會。這是一種遺傳病，一生也不會改變的。然而g6pd的濃度可受生理及生態(tài)環(huán)境影響產(chǎn)生輕微波幅，但這對整體處理是無關(guān)重要的。故此，除非懷疑實驗程序出錯，病者長大后是無需再驗血的。（九）有那些藥物或食物可以徹底醫(yī)治好這一種病呢。答案十分簡單。沒有。直至現(xiàn)在為止，我們也沒有任何中西藥物或食物可以治愈此遺傳病的。他日遺傳基因復製技術(shù)能否有突破，還需拭目以待。（十）發(fā)現(xiàn)小孩有g(shù)6pd缺乏癥，他的病態(tài)會如何呢。我們要清楚再三強調(diào)的是：患上g6pd缺乏的不一定會病發(fā)的。他們發(fā)病與否、何時發(fā)病和發(fā)病時癥狀為何都要視乎下列因素：年紀（新生兒可能出現(xiàn)較嚴重的黃疸和核黃疸；反之在較年長的，黃疸會較輕而多呈急性貧血癥狀）。紅血球的酵素濃數(shù)。接觸誘發(fā)因素性質(zhì)、時間和份量?；颊弋敃r身體狀況和健康。有否伴同感染或疾病沒有此種因素的刺激時，患者可以是沒有任何病徵或病狀的。蠶豆?。篻6pd酵素缺乏癥之（二）（十一）有甚麼因素會誘使g6pd缺乏者發(fā)病呢。1.嗅覺、觸覺因素。─→特別是臭丸、樟腦、冬青油、萬金油和顏料等。2.食物。─→g6pd缺乏癥也稱為「蠶豆病」，故名思義，蠶豆便是一主要的病發(fā)誘因，尤以新鮮蠶豆為甚。在農(nóng)村，吸入蠶豆收成季節(jié)的花粉，亦曾會影響此病發(fā)生。3.中藥。─→包括牛黃、川蓮、臘梅花及珍珠末、金銀花、熊膽等，個別項目應請教醫(yī)生。4.西藥。─→西藥中也有很多會令酵素溶解而缺乏的，種類過百難以盡錄，應個別請教醫(yī)生，最常見的包括阿斯匹靈（水楊酸），這包括口服及塞肛、退燒的亞士匹靈、抗瘧藥、氯霉素、水溶維生素k3、磺胺等。5.其他因素。─→包括新生期、感染、缺氧、腦出血、糖尿等亦會令g6pd缺乏癥病發(fā)。（十二）為甚麼上述「誘發(fā)因素」會可能發(fā)病。各類因素的誘發(fā)細節(jié)都不盡相同，但共通點是他們直接或間接產(chǎn)生氧化劑或引起體內(nèi)氧化作用。由於g6pd酵素缺少，病者便沒能力抵抗上述氧化對紅細胞的損害，血紅蛋白便變壞產(chǎn)生變性珠蛋白小體，紅血球細胞膜的硫氫基團亦失去活力而受破壞，因此紅細胞膜會變硬和易被脾臟破壞以致溶血。溶血時，病者會急劇變得面青唇白、產(chǎn)生大量膽紅素引致黃疸及呈紅茶色的小便。（十三）除上述提及的中藥外，其他飲品如開奶茶及薏米水等是否安全呢。事實上，很多中藥和成藥真正成份是未經(jīng)完全研究清楚的。為安全計，病者不應濫服任何中西藥。至於開奶茶或薏米水等坊間飲品，雖然沒有正式的研究，但我們常見很多患上g6pd缺乏癥的小孩曾服用過而沒有不良反應。雖然這類食品并無溶血先例，我們採用食物及藥物時仍須加倍小心。（十四）別人的bb患上g6pd缺乏癥時吃了某一些食物后沒有出現(xiàn)問題，我的bb能否放心吃嗎。不是一定的。每一個人的紅血球酵素的濃度不同，加上g6pd缺乏癥亦非一種單純的疾病，它有超過150種不同的類別，雖然本港發(fā)現(xiàn)的多屬「薄扶林型」與「廣東型」，但每一個人均有個別差異，故鄰家bb能吃某種食物，并不表示你患上g6pd缺乏癥的小孩也能吃同一食物而一定安全的。（十五）病者不可接觸臭丸或樟腦，那麼可以接觸白花油、萬金油或蚊香嗎。臭丸及樟腦已是確定患上g6pd缺乏癥者要避免接觸的家庭用品。而白花油、萬金油或紅花油等，均含有水楊酸，搽多了便會接觸多，不可服用。至於蚊香及電蚊香均沒有足夠的研究可以証明絕對安全，但有些殺蟲劑的噴霧則肯定可以使血液溶解，故要相當小心。（十六）如果酵素缺乏者真的遇上誘因，危險性有多大，是否一定會大量溶血的。接觸誘因后，患兒有可能在一小時內(nèi)病發(fā)，亦可以在二、三日之內(nèi)病發(fā)，而一般不會在七日后才顯現(xiàn)。其實如只是少量接觸，大部分情況都是沒問題的，父母毋須過份驚慌的。當然，較嚴重的則會呈面青、黃疸、沾寒沾冷、疲倦、頭痛、小便呈紅茶或普洱茶般深色；較年長的小童亦會有腰骨痛和肚痛等。最嚴重的會導致急性腎衰竭、休克，甚至死亡。（十七）新生嬰兒如屬g6pd缺乏，他們的黃疸和其他bb有否不同。普通新生兒在正常情形下也會有生理性黃疸，患上g6pd缺乏的可能會。黃疸濃度較深。黃疸持續(xù)時間較長（10-14天）。較容易形成核黃疸。需接受光療時間和頻率增加。需接受換血治療機會較大如及早適當治療，情況不難受控，可免終身殘癈或死亡。（十八）如bb接觸到誘因，應該怎辦。如吃下食物和藥物類誘因，應該嘗試催促病兒嘔吐，減少誘因的侵入，并要不斷觀察1.疲倦、全身乏力2.急性面青3.黃疸4.發(fā)燒、震顫5.骨痛、肌肉痛6.肚痛7.小便（數(shù)量、顏色）當有懷疑時，應立即求診。求診時最好能帶同小便樣本，以便檢驗和參考。（十九）醫(yī)生會如何處理呢。醫(yī)生通常會根據(jù)病歷作出判斷，并會檢查病人，以確定一些癥狀，并檢查肝臟、脾臟有否發(fā)大，或有否其他徵狀。醫(yī)生在有懷疑時，會抽血或驗小便。如有需要，醫(yī)生會安排病人入院接受觀察、醫(yī)治或輸血。（廿）醫(yī)療后的效果會怎樣呢。如屬早期，醫(yī)療效果會相當好；如太遲醫(yī)治，出現(xiàn)休克或腎衰竭后，其效果會差些，情況會復雜得多。事實上，大部份癒后是極良好的，父母毌須過慮。（廿一）如已溶血一次，會在下次有抗抵力嗎。沒有。絕對沒有。每一次之溶血并不會有任何抵抗力留下，因為這是遺傳的問題。蠶豆病：g6pd酵素缺乏癥（三）（廿二）如我第一胎的bb已確實有酵素缺乏，我生第二胎亦會有嗎。如果你是一個遺傳攜帶（如第一胎已有此癥，你多數(shù)會是一個「攜帶者」），如出生的是男性，則有50%機會患上酵素缺乏癥，如屬女性，則有50%機會會是「遺傳攜帶者」。如你是遺傳攜帶，你的丈夫亦是酵素缺乏，情況則會較復雜，要因個別情況向醫(yī)生請教。（廿三）我正在懷孕，有何方法可以減低嬰兒患上g6pd缺乏癥的可能。需要做產(chǎn)前診斷嗎。g6pd缺乏癥基本上是很輕微的問題，雖然可以在產(chǎn)前利用驗胎兒的血液能診斷得到，但這并不值得的。在懷孕期，我們不主張胡亂食藥，根據(jù)星加坡的有關(guān)報告，在懷孕期吃過多中藥的新生嬰兒，黃疸會多些和嚴重些。在中國，証實吃了蠶豆的媽咪餵母乳時，亦會引致溶血癥。因此，我們?nèi)詧猿植恢鲝堅袐D胡亂吃中藥或西藥。（廿四）如何能避免g6pd缺乏癥影響我們的嬰兒呢。要如何照顧呢。我們提議下列十個原則：-（1）要提高警覺。如家族有新生兒黃疸史、缺乏g6pd的、或不明原因的新生嬰兒死亡、核黃疸史，便一定要請教醫(yī)生加以研究清楚。（2）要參加由醫(yī)院或政府統(tǒng)籌的新生嬰兒血液普查，可及早知道那些小孩有否g6pd缺乏。（3）在新生嬰兒期間，尤其最初十至十四天，要特別小心觀察黃疸及貧血。（4）減少不必要的誘因，包括臭丸、樟腦及換季時曾經(jīng)接觸樟腦的衣服，這些衣服必需用水清洗和除去氣味。（5）不要亂用成藥及服用別人用剩的藥物。中藥及西藥無必要，亦不宜服用，而餵母乳的媽咪更不宜亂吃藥物。（6）如屬酵素缺乏者，醫(yī)院會向你提供一張保健吉；妥存此吉，每次去看醫(yī)生，均要帶同此吉，以便醫(yī)生開藥時避免開出誘發(fā)溶血的藥物。（7）你可以替bb造一條刻上「g6pd缺陷」的手鍊或頸鍊。如他日一旦不幸昏迷，醫(yī)生或救護人員看到此鍊時便會避免用某一些會導致溶血的藥物。（8）教導孩子認清此病、和鼓勵孩子們一同參與如何避免誘發(fā)溶血及處理等問題。（9）要醒覺觀察一切癥狀，例如貧血或面黃和濃茶色的小便。（10）當有懷疑，便要提早請教醫(yī)生。結(jié)論g6pd缺乏癥是一種最常見的遺傳血病，終身均不能改變。事實上，此病只屬輕微，最重要還是如何避免一切誘因，以免紅血球受到破壞?？v使不能避免，及早求醫(yī)及有適當治療，癒后亦會十分理想。雖然避免誘因是處理此種病最重要的一環(huán)，我們絕不可將他們「與世隔絕」，否則對小孩的發(fā)展影響會更大，是得不償失的。俗稱蠶豆病，是葡萄糖六磷酸脫氫酶（g6pd）缺乏者進食蠶豆后發(fā)生的急性溶血性貧血。其發(fā)病情況頗為繁雜，如蠶豆病只發(fā)生于g6pd缺乏者，但并非所有的g6pd缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血；曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆，但不一定每年都發(fā)??；發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系；成年人的發(fā)病率顯著低于小兒。（本人在3歲時發(fā)病，醫(yī)生說當時只有3%的生還希望）蠶豆病起病急劇，大多在進食新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)發(fā)生溶血，最短者只有2小時，最長者可相隔9天。如因吸入花粉而發(fā)病者，癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn)。潛伏期的長短與癥狀的輕重無關(guān)。本病的貧血程度和癥狀大多很嚴重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續(xù)2～6天。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào)，可以致死；但如能及時給以適當?shù)闹委煟杂泻棉D(zhuǎn)希望。g6pd缺乏癥為x伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女，都可導致發(fā)病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現(xiàn)，即外顯率不是100%，這種情況就是不完全顯性。也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無臨床表現(xiàn)的，正如g6pd缺乏癥一樣，因?qū)儆趚連鎖，群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象，稱x連鎖不完全顯性遺傳。還有一個可能就是基因突變，不過這個概率極小g6pd缺乏癥患者用藥須十分謹慎：禁用?；前粪奏?、smz、smz—tmp、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特靈）、伯氨喹、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、tnt、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺藍、萘啶酸、呋喃西林、蠶豆（胡豆）、珍珠粉、美藍、奈（不接觸臭丸）。慎用：鏈霉素、氯霉素、磺胺異惡唑、smm、磺胺脒、sml、smpz、tmp、秋水仙堿、氯奎、奎寧、異煙肼、乙胺嘧啶、保