遺傳學(xué)章染色體結(jié)構(gòu)變異

遺傳學(xué)章染色體結(jié)構(gòu)變異第一頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.1.1染色體變異/染色體畸變結(jié)構(gòu)變異：染色體結(jié)構(gòu)的異常變化數(shù)目變異：染色體數(shù)目的異常變化8.1.2染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類

斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位第二頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.2染色體結(jié)構(gòu)變異的類型8.2.1缺失8.2.2重復(fù)8.2.3倒位8.2.4易位第三頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.2.1缺失(deletion，del)概念

染色體丟失了某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失了包括端粒在內(nèi)的染色體末端區(qū)段。

②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失了染色體某臂的內(nèi)部區(qū)段。

特殊類型：端著絲粒染色體、環(huán)狀染色體第四頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是缺失染色體的生物個(gè)體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個(gè)體。

相關(guān)術(shù)語(yǔ)第五頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二

缺失形成的機(jī)理第六頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二①無(wú)著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的

細(xì)胞在分裂時(shí)可見落后染色體→

無(wú)著絲粒斷片，在間期形成微核。②頂端缺失有絲分裂前出現(xiàn)斷裂-融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，有未配對(duì)的游離區(qū)段③中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成缺失環(huán)。

注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無(wú)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定第七頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二斷裂-融合-橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂第八頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二缺失染色體的聯(lián)會(huì)第九頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)第十頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二果蠅唾腺染色體的缺失圈第十一頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)：中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；可以看到由于缺失配對(duì)的部分而形成的弧狀突起，這在果蠅的唾液腺染色體上非常清楚。微核第十二頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。

缺失純合體——致死或半致死

缺失雜合體——缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(例貓叫綜合癥)。缺失的遺傳效應(yīng)第十三頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象第十四頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.2.2重復(fù)(duplication，dup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相同。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相反。第十五頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二重復(fù)的類別第十六頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是重復(fù)染色體的生物個(gè)體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個(gè)體。

相關(guān)術(shù)語(yǔ)第十七頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二

重復(fù)形成的機(jī)理第十八頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二重復(fù)是由同源染色體的不對(duì)等交換產(chǎn)生的第十九頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)第二十頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征第二十一頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二

重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段的大小、基因數(shù)量的多少、重要性及染色體倍性；與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但若重復(fù)區(qū)段過長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。對(duì)育性的影響：重復(fù)雜合體和重復(fù)純合體一般敗育或育性降低，會(huì)產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”和“位置效應(yīng)（positioneffect）”。第二十二頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的“劑量效應(yīng)”和”位置效應(yīng)”劑量效應(yīng)：隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度隨之加強(qiáng)。位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)會(huì)隨其在染色體上的位置不同而改變。第二十三頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.2.3倒位(inversion，inv)概念：正常染色體某一區(qū)段的倒轉(zhuǎn)。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位區(qū)段不含著絲粒，發(fā)生在一條臂內(nèi)。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位區(qū)段含著絲粒，發(fā)生在兩條臂間。

第二十四頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二臂內(nèi)倒位與臂間倒位第二十五頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二

相關(guān)術(shù)語(yǔ)倒位染色體（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是倒位染色體的生物個(gè)體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個(gè)體。第二十六頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二倒位形成的機(jī)理第二十七頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：倒位區(qū)段較短——正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中——形成倒位圈倒位區(qū)段過長(zhǎng)——倒過來(lái)配對(duì)，其余游離減數(shù)分裂時(shí)倒位雜合體的交換注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征第二十八頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二倒位雜合體的聯(lián)會(huì)第二十九頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二倒位雜合體的“倒位圈”第三十頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換第三十一頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”第三十二頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二倒位的遺傳效應(yīng)對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；交換抑制效應(yīng)：倒位區(qū)段基因間的重組率降低的效應(yīng)。有害程度：取決于倒位區(qū)段的長(zhǎng)短，倒位區(qū)段過長(zhǎng)往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。對(duì)育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體半不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會(huì)完全正常，但會(huì)產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。第三十三頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.2.4易位(translocation，t)概念：染色體上某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上。類別相互易位(reciprocaltranslocation)(雙向)：指兩個(gè)非同源染色體之間發(fā)生區(qū)段互換，又稱為交互易位。簡(jiǎn)單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個(gè)染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，又稱為轉(zhuǎn)移。第三十四頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）：是兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體在著絲粒附近斷裂后互換的易位類型。特殊類型羅伯遜易位還可能導(dǎo)致物種染色體數(shù)目改變！第三十五頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二

相關(guān)術(shù)語(yǔ)易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個(gè)體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。第三十六頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二易位形成的機(jī)理第三十七頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：粗線期呈十字形配對(duì)終變期呈8字形、四體環(huán)或鏈狀結(jié)構(gòu)（十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式或相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會(huì)一切正常。第三十八頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二易位雜合體粗線期十字形配對(duì)第三十九頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二果蠅巨大染色體易位圖第四十頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離交替式毗鄰式第四十一頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)

交叉端化8字形/四體環(huán)交替式分離相鄰式分離產(chǎn)生不育配子產(chǎn)生可育配子半不育第四十二頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——聯(lián)會(huì)的緊密程度降低，抑制了正常連鎖群的重組。易位改變了基因間的連鎖關(guān)系——出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象，使本應(yīng)獨(dú)立遺傳的基因出現(xiàn)假連鎖。易位雜合體半不育：易位雜合體十字形配對(duì)進(jìn)行交替式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的；相鄰式與交替式各占50％。有害程度：取決于易位區(qū)段的長(zhǎng)短，易位區(qū)段過長(zhǎng)往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。第四十三頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.3.1物理因素的誘發(fā)8.3.2化學(xué)因素的誘發(fā)8.3.3其它因素的誘變第四十四頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.3.1物理因素的誘發(fā)物理因素的誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細(xì)胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”誘發(fā)突變。電離輻射源：α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。非電離輻射源：紫外線。第四十五頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二輻射誘變的趨勢(shì)：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射強(qiáng)度無(wú)關(guān)。輻射劑量：是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。輻射強(qiáng)度：是指單位時(shí)間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無(wú)論輻射強(qiáng)度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。輻射劑量與染色體結(jié)構(gòu)變異頻率的關(guān)系第四十六頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二物理誘變的特點(diǎn)物理因素誘發(fā)的突變是隨機(jī)的，無(wú)特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。慢照射容易獲得1次斷裂產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)變異類型，快照射容易獲得2次斷裂或多次斷裂產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)變異類型。第四十七頁(yè)，共五十二頁(yè)，編輯于2023年，星期二8.3.2化學(xué)因素的誘發(fā)抗生素、藥物、農(nóng)藥、工業(yè)廢物、食品添加劑，如重氮絲氨酸、絲裂霉素C、環(huán)磷酰胺、有機(jī)磷農(nóng)藥、環(huán)己基糖精、黃曲霉素等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實(shí)際應(yīng)用。誘變劑化學(xué)誘變的特點(diǎn)具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動(dòng)植物育種