醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第八章細(xì)胞質(zhì)遺傳_第1頁
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文檔簡介

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第八章細(xì)胞質(zhì)遺傳第一頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第二頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二

第一節(jié)細(xì)胞質(zhì)遺傳的特征一、細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念:細(xì)胞質(zhì)遺傳也稱核外遺傳、染色體外遺傳、非染色體遺傳,由于控制性狀的遺傳因子在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)而不在細(xì)胞核內(nèi),因此它的遺傳行為不符合孟德爾式遺傳。由于卵子中細(xì)胞質(zhì)含量較多而精子細(xì)胞質(zhì)含量極少,所以子代的細(xì)胞質(zhì)主要來自于母本,因此核外遺傳的特征是:子代獲得母本的基因而表現(xiàn)為與母本相同的性狀,不出現(xiàn)分離比。第三頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二細(xì)胞質(zhì)遺傳:由細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律,也稱為非孟德爾遺傳,核外遺傳。染色體基因組基因(核DNA)線粒體基因組(mtDNA)葉綠體基因組(ctDNACpDNA)動(dòng)?;蚪M(kintoDNA)中心粒基因組(centroDNA)膜體系基因組(membraneDNA)遺傳物質(zhì)細(xì)胞共生體基因組細(xì)菌質(zhì)?;蚪M非細(xì)胞器基因組細(xì)胞器基因組細(xì)胞質(zhì)基因組第四頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二二、細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn):

1.控制性狀的因子存在于細(xì)胞質(zhì)中。子代獲得母本的基因而表現(xiàn)為與母本相同的性狀,不出現(xiàn)分離比。正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同。由細(xì)胞質(zhì)基因控制的性狀,只能由母本傳遞給子代。

2.通過連續(xù)的回交能把母本的核基因全部置換掉,但母本的細(xì)胞質(zhì)基因及其控制的性狀仍不消失。

3.它的遺傳行為不符合孟德爾式遺傳。第五頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二核外遺傳的主要遺傳因子有:與感染顆粒有關(guān)的遺傳、線粒體及葉粒體。

與感染顆粒有關(guān)的遺傳:果蠅的CO2敏感型(σ病毒顆粒):敏感型♀x野生型♂敏感型敏感型♂x野生型♀極少數(shù)敏感型極少數(shù)敏感型是由于精子帶有極少的細(xì)胞質(zhì)。目前知道這是由于σ因子引起的,有人認(rèn)為σ因子是一種病毒,稱σ病毒。第六頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二

第二節(jié)母性影響

子代某一性狀的表現(xiàn)型由母體核基因型決定,而不受本身基因型的支配,從而導(dǎo)致子代表現(xiàn)型與母體相同的現(xiàn)象。一、短暫的母性影響面粉蛾(皮膚色素由A/a控制

野生型(A):幼蟲皮膚灰色,成蟲眼睛深褐色突變型(a):幼蟲皮膚白色,成蟲眼睛紅色。AA與aa雜交時(shí),無論父母本為AA,子一代者為有色

F1雜合體(Aa)與隱性純合體的正反交結(jié)果不一樣第七頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二

Aax♀aa♀Aax♂aa

?Aa?aa?Aa?aa幼蟲灰色白色(無色)灰色灰色成蟲褐眼紅眼褐眼紅眼

原因:在色素產(chǎn)生過程中,由色氨酸到犬尿酸再到色素。A可產(chǎn)生犬尿酸,a不產(chǎn)生犬尿酸。A基因產(chǎn)物在細(xì)胞質(zhì)中,在因此,♀Aa可產(chǎn)生并在卵細(xì)胞中積累,使幼蟲表現(xiàn)為灰色(有色)。右圖中aa為有色,但個(gè)體無A基因,發(fā)育中細(xì)胞質(zhì)中的色素物質(zhì)消耗完,成體已為紅色復(fù)眼。第八頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二二、持久的母性影響椎實(shí)螺外殼右旋(D)對(duì)左旋(d)顯性?!狻醁PF1F2F3全右旋3:1DD

ddDd第九頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二反交:♀♂PXDD

ddDdF1F2F3全右旋3:1第十頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二特點(diǎn):子一代表型受母體基因型控制,表型與母本相同,不按自己的基因型發(fā)育,而是按母本的基因型(不是表型)發(fā)育。自己的基因型推遲一代表現(xiàn)。原因:外殼旋轉(zhuǎn)方向取決于第一次卵裂時(shí)紡錘體的取向,而紡錘體的取向又取決于受精卵中細(xì)胞質(zhì)的性質(zhì),受精卵中細(xì)胞質(zhì)的性質(zhì)是由母本基因型(卵母細(xì)胞)決定的。第十一頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第十二頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第三節(jié)葉綠體遺傳葉綠體(chloroplast)遺傳葉綠體基因組的大小及特征:與線粒體DNA的結(jié)構(gòu)相似,葉綠體DNA也是雙鏈環(huán)狀DNA分子。其大小在120~217kb之間。一個(gè)葉綠體通常含有10~30個(gè)DNA分子。與線粒體基因組結(jié)構(gòu)相似,葉綠體基因組更象原核生物的基因組結(jié)構(gòu)而與真核基因組有比較大的區(qū)別,如基因排列緊密、、裸露、閉合環(huán)狀等。與線粒體不同的是含有重復(fù)序列。葉綠體的核質(zhì)共同控制:與線粒體相似,葉綠體的遺傳也是由核質(zhì)共同控制的。第十三頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二一、葉綠體遺傳的花斑現(xiàn)象1、紫茉莉花斑葉色遺傳發(fā)現(xiàn):

Correns在花斑的紫茉莉中發(fā)現(xiàn)三種枝條:綠色、白色和花斑分別進(jìn)行以下雜交

第十四頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第十五頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二紫茉莉花斑(綠白斑)性狀的遺傳接受花粉的枝條提供花粉的枝條雜種表現(xiàn)(母本)(父本)(子一代)

白色白色綠色白色花斑

白色綠色綠色綠色花斑

白色花斑綠色白、綠、花斑花斑第十六頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二結(jié)果:白→白綠→綠花斑→白、綠、花斑枝條和葉色的遺傳物質(zhì)是通過母本傳遞的。第十七頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二細(xì)胞學(xué)證據(jù):白色——白色質(zhì)體綠色——葉綠體花斑——白色質(zhì)體和葉綠體

精卵受精時(shí),由于精子的細(xì)胞質(zhì)不參與受精,所以枝條的顏色完全由卵細(xì)胞(母本)的細(xì)胞質(zhì)決定。第十八頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二2.玉米塊型條斑遺傳

控制塊型條斑的基因位于7號(hào)染色體ij/ij純合基因決定白化苗或是形成白綠條斑+/+正常野生型。塊型條斑一旦與純合體ij/ij雌株出現(xiàn),就可以通過母體遺傳下去,這一特性形成后,條斑遺傳就與核基因ij無關(guān)了,是典型的細(xì)胞質(zhì)遺傳,無論核基因如何。

結(jié)論:(1)細(xì)胞器在遺傳上有自主性(2)葉綠體多核作用,一旦突變會(huì)使表型發(fā)生變化。第十九頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第二十頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第二十一頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二葉綠體遺傳的規(guī)律第二十二頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第二十三頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二3、衣藻的核外遺傳1954年RrthSager等研究了單細(xì)胞藻類-衣藻(chlamydomonasreinhardi)紅霉素抗性(eryr)(erythromycinresistance)鏈霉素的抗性(smr)。野生型是鏈霉素-敏感型(sms)。Mt(matingtype)smrmt+×sm-smt-

→全部后代(95%)smrsmsmt+×smrmt-

→全部后代(95%)sms第二十四頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第二十五頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二二、葉綠體遺傳的分子基礎(chǔ)

ctDNA為裸露的環(huán)狀雙螺旋DNA分子。大小為120kb-217kb。一個(gè)葉綠體可含一至幾十個(gè)這樣的DNA分子。(1)經(jīng)DNA序列分析(變性、復(fù)性、電鏡觀察、限制性內(nèi)切酶)發(fā)現(xiàn),ctDNA的一個(gè)共同特點(diǎn),含有兩個(gè)反向重復(fù)序列(IRS),它們之間被兩段大小不等的非重復(fù)序列所隔開。(2)反向重復(fù)序列在復(fù)性時(shí)形成互補(bǔ)雙鏈,它們之間非重復(fù)序列形成兩個(gè)大小不等的環(huán)。(3)有些ctDNA有內(nèi)含子,如衣藻葉綠體23srDNA第二十六頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第二十七頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二舉例:煙草葉綠體基因組結(jié)構(gòu)

大小:156kb,環(huán)狀分區(qū)(4個(gè)區(qū)):86.5kb的大單拷貝區(qū)(LSC)18.5kb的小單拷貝區(qū)(SSC)

兩個(gè)等同的25kb

倒位重復(fù)區(qū)(IRA、IRB)第二十八頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第二十九頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第四節(jié)線粒體遺傳線粒體基因組的大小及特征:1963年發(fā)現(xiàn)了線粒體DNA,為裸露環(huán)狀(極少數(shù)線狀)DNA分子。動(dòng)物細(xì)胞線粒體DNA一般在14~39kb,但原生動(dòng)物可達(dá)50kb。植物線粒體DNA比動(dòng)物線粒體DNA大,可達(dá)200kb~2500kb。線粒體基因組結(jié)構(gòu)更象原核生物的基因組結(jié)構(gòu)而與真核基因組有比較大的區(qū)別,如基因排列緊密、裸露、閉合環(huán)狀等。一個(gè)線粒體有1~幾個(gè)DNA分子,人線粒體有2~3個(gè)。第三十頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二組成:a.

絕大多數(shù)mtDNA中沒有重要核苷酸序列,這是mt一級(jí)結(jié)構(gòu)的主要特點(diǎn).b.

mtDNA比nDNA小,含核苷酸序列短c.

動(dòng)物mtDNA分子內(nèi)具有明顯的不均一性,變性時(shí)一些區(qū)域?qū)岱€(wěn)定,一些不穩(wěn)定。d.

動(dòng)物線粒體DNA有-D-100P控制區(qū)是線粒體基因組中進(jìn)化速度最快的DNA序列,對(duì)研究進(jìn)化水平有特殊意義。e.

mtDNA有一條富含GC的主鏈,含有較多的基因,另一條富含AT的輕鏈,含有較多的不同生物的線粒體基因組內(nèi)都包含著控制呼吸作用的幾種酶;細(xì)胞色素氧化酶的三個(gè)大亞基COⅠ、COⅡ、COⅢ,細(xì)胞色素b、ATP酶合成基因,脫氫酶6個(gè)亞單位F、不同生物的線粒體基因的內(nèi)部包含著控制呼吸作用的幾種酶:細(xì)胞色素氧化酶的3個(gè)的亞基CoICoIICoIII,細(xì)胞色素bATP酶合成基因,脫氫酶6個(gè)亞單位第三十一頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二線粒體基因組的遺傳密碼:線粒體有獨(dú)立的蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng),其核糖體大小也與原核生物相似。1979年發(fā)現(xiàn)線粒體遺傳密碼與通用密碼有些不同。表現(xiàn)出遺傳密碼的不通用性。密碼子核基因線粒體基因人類酵母果蠅CUUCUCCUACUGleuleuthrleuAUAilemetmetmetUGAstoptrptrptrpAGAAGGargstopargser第三十二頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第三十三頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二線粒體的核質(zhì)共同控制:由于線粒體的DNA分子較小,所以能編碼的遺傳信息量有限,如人的線粒體基因組共編碼13個(gè)mRNA,2個(gè)rRNA及22個(gè)tRNA,總共只有37個(gè)基因。因此線粒體的蛋白質(zhì)更多的是由核基因編碼的,是一個(gè)典型的核質(zhì)共同控制的細(xì)胞器。第三十四頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二控制區(qū)tRNA基因第三十五頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二例1:小菌落脈孢菌(Neurospora)的遺傳1952年MaryMitchell分離了脈胞菌的小菌落(緩慢生長型突變)(poky)

Poky突變體細(xì)胞質(zhì)中無細(xì)胞色素a、b但c超常。poky♀×野生型♂→后代全部為poky。野生型♀×poky♂→后代全部為野生型。核外突變(extranuclearmutaation)或細(xì)胞質(zhì)突變(cytoplasmicmutation)

(紅色面包霉緩慢生長型突變遺傳與此相同)第三十六頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二例2:酵母小菌落(peptite)突變1940,BorisEphrnssi在正常的細(xì)胞群體中有0.1%~1%的細(xì)胞會(huì)自發(fā)變成小菌落。在插入劑(如:溴化乙錠,EB)存在時(shí)100%的細(xì)胞都變成小菌落。分類(1)核基因突變型-分離型(2)中性型-mtDNA丟失(3)抑制型-mtDNA突變第三十七頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第三十八頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二

第五節(jié)質(zhì)粒等因子的細(xì)胞質(zhì)遺傳

一、草履蟲的放毒型:

草履蟲細(xì)胞內(nèi)有1大核和2小核,大核主管營養(yǎng),小核主管遺傳。

草履蟲有兩種生殖方式,無性生殖(裂殖)及有性生殖(接合生殖和自體受精)。

接合生殖時(shí)兩蟲交換小核(已經(jīng)減分后的單倍體)后成為二倍體核。

第三十九頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二

某些品系的草履蟲能產(chǎn)生所謂的草履蟲素,稱放毒型;草履蟲素會(huì)殺死不放毒的草履蟲(敏感型)。

草履蟲的放毒型既與細(xì)胞質(zhì)有關(guān),也與細(xì)胞核有關(guān)。即必須同時(shí)存在:細(xì)胞質(zhì)因子κ顆粒(卡巴粒)及細(xì)胞核因子K基因才能保持穩(wěn)定的放毒性狀。

放毒型:純合子KK基因+卡巴粒

敏感型:純合子kk基因卡巴粒為胞質(zhì)中含rRNA的共生型細(xì)菌第四十頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二自交剛開始時(shí)是放毒型,5~8代后變?yōu)槊舾行妥越欢虝航雍祥L時(shí)接合第四十一頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二二、細(xì)菌質(zhì)粒原核生物除了含有核染色體(類核體)外,有時(shí)還含有某些小分子DNA——質(zhì)粒(plasmid)質(zhì)粒的大?。鹤钚≈挥?kb,含一個(gè)基因,最大達(dá)400kb,含600個(gè)基因。質(zhì)粒結(jié)構(gòu)特征:絕大多數(shù)質(zhì)粒為雙鏈閉合環(huán)狀DNA(cccDNA)分子,少數(shù)為雙鏈RNA。由于分子扭力的作用,cccDNA被扭曲成超螺旋結(jié)構(gòu)。第四十二頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第四十三頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二SCorCCC第四十四頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二OCLSC第四十五頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二質(zhì)粒的功能:

對(duì)于細(xì)菌來說,質(zhì)粒不是必須的。但質(zhì)??少x予細(xì)菌特殊的功能,如F因子(育性)、R因子(抗性)等。

功能不明的質(zhì)粒稱隱蔽質(zhì)粒。質(zhì)粒的復(fù)制:

質(zhì)粒可在細(xì)胞中自主復(fù)制而存在于細(xì)胞中。

嚴(yán)緊型質(zhì)粒:拷貝數(shù)在1~10個(gè)。

松弛型質(zhì)粒:拷貝數(shù)在幾十~幾百個(gè)。第四十六頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二質(zhì)粒的轉(zhuǎn)移:

少數(shù)質(zhì)粒如F因子可通過接合轉(zhuǎn)移,而大多數(shù)質(zhì)粒不能通過接合轉(zhuǎn)移。這些質(zhì)粒只能通過細(xì)胞分裂或轉(zhuǎn)化在細(xì)胞間傳遞。附加體

既能以游離的形式存在于細(xì)胞質(zhì)中,也能重組在核染色體上的質(zhì)粒稱附加體,如F因子。質(zhì)粒的丟失與消失:

由于質(zhì)粒不是細(xì)菌生活所必須的遺傳成分。所以質(zhì)粒容易丟失。在細(xì)菌培養(yǎng)時(shí),要保持質(zhì)粒必須加上適當(dāng)?shù)倪x擇壓力。

質(zhì)粒的消失是指人為地消除質(zhì)粒。第四十七頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二三、真核細(xì)胞中的質(zhì)粒2μ環(huán)(two-microncircle)三系二區(qū)制種法。(1)雄性不育系,以符號(hào)(s)rfrf來表示。(s)是指(sterility),rf(resterefertile)是表示雄性不育得到恢復(fù)。(2)保持系:以符號(hào)(n)rfrf來表示。(Nfornormal)來表示。(3)恢復(fù)系:(N)RfRf,第四十八頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二第四十九頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二水稻專家——袁隆平脈胞菌中一種衰老品系Kalilo品系9Kb的線粒體質(zhì)粒第五十頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二

第六節(jié)植物的雄性不育

一、植物雄性不育(malesterility)的特征:植物雄性不育在植物界較為普遍,至少已在18個(gè)科的110多種植物中發(fā)現(xiàn)。植物雄性不育是指植物花粉敗育的現(xiàn)象,表現(xiàn)為花蕊發(fā)育不正常,不能產(chǎn)生可育的花粉,但能產(chǎn)生正常的卵細(xì)胞,可接受外來花粉而受精結(jié)籽。第五十一頁,共五十六頁,編輯于2023年,星期二二、植物雄性不育的原因:環(huán)境因素:如高溫殺雄(不遺傳)。染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的變異(雌雄均不育)。由基因控制的不育:核不育型及核-質(zhì)不育型。三、核-質(zhì)不育的遺傳基礎(chǔ)

細(xì)胞質(zhì)基因:N為雄性可育基因,S為不育基因表現(xiàn)為核外遺傳現(xiàn)象。這種類型的不育既與核基因有關(guān),也與細(xì)胞質(zhì)基因有關(guān)。核基因:Rf為雄性可育基因,rf為不育基因,Rf對(duì)rf顯性,表現(xiàn)為孟德爾式遺傳。

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