骨纖維結(jié)構(gòu)不良治療進(jìn)展課件

骨纖維結(jié)構(gòu)不良Fibrousdysplasia許樹柴郭海威黃澤鑫劉巖廣州中醫(yī)藥大學(xué)附屬廣東省中醫(yī)院二沙島骨科FR骨纖維結(jié)構(gòu)不良·骨纖維結(jié)構(gòu)不良,又稱骨纖維異常增殖癥,是一種以異常增生的纖維骨組織或不成熟的編織骨取代正常的骨組織為特點(diǎn)的良性病變。最早由Lichtenstein和aft1942年提出,可分為單骨型、多骨型及McCune-Albright綜合征(MAS)。McCune-Albright綜合征(MAS)·骨纖維異常增殖合并骨骼外的病變。TheepidemiologyofFDMASispoorlyunderstood.Mild,流行病學(xué)udies,andmanypatien.slikelygoundiagnosed.Inaddi-tion,nbro-Dssecuslesionsarepooriycharacterized,whichmaryresltinanwvendignasisofmonostoticFDinpatientswithisolatedbonylesions[I].Additionally,patientswhoareealuatedforpolyostoticandendocrinediscase,makingitficulttadeterminetherelativeprevalenceafthesesubtypes.Ameta-analysisof18sericsincludingatotalof487骨纖維結(jié)構(gòu)不良的國內(nèi)發(fā)病率為10~30/100萬,占骨腫瘤樣病變的首位,發(fā)病人群以兒童及青少年多見,通常不易惡變。Ameta-analysisof18seriesincludingatotalof487patientsdiagnosedwithcraniofacialFDreportedthat56%hadmonostoticdisease,47%hadpolyostoticdisease,and7%hadMAS[2].Itisunclearwhetherthesepatientswerescreenedforsubclinicalendocrinedisease,callingintoquesx0002tionthegeneralizabilityofthesefndingsFR流行病學(xué)·國外報(bào)道發(fā)病率約為150001000好發(fā)于兒童及青年,無性別差異,占所有良性骨病變的5%;單骨型最為常見,約占骨纖維結(jié)構(gòu)不良的75‰~80%單骨型多發(fā)生在長骨,常見于股骨和脛骨;多骨型多發(fā)生在顱面骨、肋骨、骨盆和長骨;也可發(fā)生于手及脊柱等骨纖維結(jié)構(gòu)不良最常見的累及部位是股骨。FRMAS骨外病變表現(xiàn):1咖啡斑色素沉著:鋸齒狀、邊界不規(guī)則、一般不過身體中線2性早熟:女孩復(fù)發(fā)性卵巢囊腫、男孩睪丸病變3甲狀腺病變或甲亢4生長激素過量5新生兒皮質(zhì)醇增多癥6低磷血癥FR咖啡斑色素沉著鋸齒狀邊界不規(guī)則一般不過身體中線referingalmethenidineufrerhilrenlIzaerestrerredlegtmnverFRA:卵巢囊腫睪丸增大C:甲狀腺彌浸性結(jié)節(jié)D:垂體大腺瘤FR發(fā)病機(jī)制:1基因突變:與20號染色體上GNAS1基因的錯(cuò)義突變有關(guān),突變激活后會(huì)導(dǎo)致纖維組織的異常增殖。2染色體變異:2號染色體三體、核型異常。·3.內(nèi)分泌異常:病變組織的成骨細(xì)胞內(nèi)甲狀旁腺激素相關(guān)蛋白PTHP的表達(dá)水平明顯增高。4骨發(fā)育異常:骨祖母細(xì)胞向成骨細(xì)胞轉(zhuǎn)化存在著障礙。FR臨床特點(diǎn)早期可無癥狀;隨著病情發(fā)展,出現(xiàn)局部疼痛及深壓痛、功能障礙、病理性骨折、畸形