第三節(jié)人類(lèi)遺傳病

我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。‘?dāng)前第1頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)概念：

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型當(dāng)前第2頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)（一）單基因遺傳病

概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低當(dāng)前第3頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指當(dāng)前第4頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。當(dāng)前第5頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。當(dāng)前第6頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)白化病當(dāng)前第7頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥當(dāng)前第8頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥當(dāng)前第9頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。當(dāng)前第10頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)1、概念：由多對(duì)等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓無(wú)腦兒哮喘青少年型糖尿病唇裂冠心病2、特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高當(dāng)前第11頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)唇裂多基因遺傳病當(dāng)前第12頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)（三）、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱(chēng)為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：

由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)當(dāng)前第13頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)

屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。21三體綜合征當(dāng)前第14頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)當(dāng)前第15頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。當(dāng)前第16頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防當(dāng)前第17頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。當(dāng)前第18頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害

危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。當(dāng)前第19頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)優(yōu)生

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢：2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育”

4、禁止近親結(jié)婚當(dāng)前第20頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)

遺傳咨詢

通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率當(dāng)前第21頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷當(dāng)前第22頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)人類(lèi)基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱(chēng)：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1％）人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬(wàn)個(gè)三人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康當(dāng)前第23頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容:

人類(lèi)第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱(chēng)”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國(guó)科學(xué)家對(duì)被國(guó)際同行稱(chēng)為“北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析，共測(cè)定３．８４億個(gè)堿基，相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定１２次以上，對(duì)人類(lèi)基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為１％左右，所有指標(biāo)達(dá)到了“國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃”協(xié)作組對(duì)“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)中，可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。

當(dāng)前第24頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)當(dāng)前第25頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)當(dāng)前第26頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親當(dāng)前第27頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)當(dāng)前第28頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因關(guān)系舉例出生時(shí)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無(wú)關(guān)可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥當(dāng)前第29頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良練習(xí)：A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？當(dāng)前第30頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)推斷遺傳類(lèi)型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無(wú)中生有為隱性基因決定；有中生無(wú)為顯性基因決定。2.確定基因位置假設(shè)推論結(jié)論當(dāng)前第31頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)有時(shí)系譜中出現(xiàn)了伴X－顯性或伴X－隱性遺傳的特點(diǎn)，而沒(méi)有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時(shí)可優(yōu)先考慮是伴X－顯性遺傳或伴X－隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：最可能是

；最可能是。X－顯性X－隱性當(dāng)前第32頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類(lèi)的遺傳病與環(huán)境的污染沒(méi)有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。（）練一練當(dāng)前第33頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C當(dāng)前第34頁(yè)\共有36頁(yè)\編于星期六\15點(diǎn)

2、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：

A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病

B.近