黏多糖貯積癥課件

黏多糖貯積癥制作人王可、廖一凡、陳余天下父母心粘多糖貯積癥少年楊德俊與楊曉丹兩兄妹同樣患上了粘多糖癥。楊德俊剛十七歲，個子很小，身高大概和一個五歲小朋友差不多，臉孔豐滿，脖子很短，手腳腫脹，像一個塞滿棉花的洋娃娃。然而，他的智商和一般人無異，有時比我們更「牙尖嘴利」，德俊行動不便，出入需坐輪椅。他的妹妹楊曉丹，十三歲，外型和哥哥相似，面對生命的態(tài)度，跟哥哥一樣，懂得珍惜。妹妹因撞到頭部不幸離開人世，為了避免意外再次發(fā)生，楊媽媽特別到醫(yī)院為兒子做了一個頭盔，保護頭部，以免他抽筋時把頭撞到。疾病的概述黏多糖貯積癥又名黏多糖代謝障礙（mucopolysaccharidosis，MPS）定義：溶酶體中參與分解黏多糖的酶缺失或功能缺陷而導致其大量貯積在各個組織器官（骨骼，神經，皮膚，肝，脾，角膜及心臟等）造成發(fā)育和（或）智力障礙的遺傳病總稱。

該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是粘多糖而被統(tǒng)稱為粘多糖貯積癥。中國人Ⅱ型最常見，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范圍內罕見，目前只有2例報道疾病類型發(fā)病原因除了Ⅱ型外，粘多糖貯積癥是X連鎖的隱性遺傳病，及父母是該病致病基因的攜帶者，沒有任何粘多糖病的臨床癥狀，但父母同時將該病的有異常的基因傳給了孩子，所以孩子該病對應基因的2條等位基因都是異常的，就不能生成降解粘多糖的酶。臨床表現(xiàn)經典型的患者，以Ⅰ型為例：

1.粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。

2.角膜混濁：隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。

3.關節(jié)僵硬：累及大關節(jié)，如肘關節(jié)，肩關節(jié)及膝關節(jié)，使這些關節(jié)的活動度受限；手關節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征。

4.身材矮?。夯颊卟弊佣?，脊柱后凸，2~3歲左右生長幾乎停止。

5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝，手術修復后仍易復發(fā)。

6.智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2~4歲左右，隨后緩慢倒至智力嚴重障礙水平。

7.心臟：大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導致淤血性心衰。耳鼻喉部特點常有慢性復發(fā)性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。

X-ray表現(xiàn)1、脊柱典型表現(xiàn)為椎體普遍性變扁，椎體前部上、下角常有缺損，致椎體呈楔形變或中部呈舌狀前突，常見于下胸上腰部椎體，而下部腰椎則趨于正常。脊柱后突成角畸形常發(fā)生于L1或L2椎體處，椎體變小并稍向后移位。肋骨平直并變寬，脊柱端變細，頗似船槳狀。2、骨盆髂骨翼呈圓形，可有缺損，基底部窄而長。髖臼變淺，髖臼角增大，上緣不規(guī)整。股骨頭扁平、分節(jié)，邊緣不規(guī)整，股骨頸干角逐漸消失，最后股骨頭可完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。

3、掌骨近端及指骨遠端變尖，尺橈骨遠端關節(jié)面相對傾斜。腕骨骨化中心出現(xiàn)延遲，發(fā)育小。兒童期腕骨變扁，外緣成角；至成人，原先出現(xiàn)的腕骨可消失。4、長管骨變短、變粗，骨小梁不規(guī)則，皮質變薄。干骺端增大、不規(guī)整，可有缺損區(qū)。骨骺骨化中心出現(xiàn)延遲、小而扁平，常有分節(jié)現(xiàn)象，與骨干融合時間延遲。這些改變以股骨近端最明顯。關節(jié)間隙增寬、脫位或畸形，如髖外翻、膝內翻、肩關節(jié)盂變淺等。鑒別診斷本病影像學檢查主要依靠傳統(tǒng)X線平片。先天性脊柱骨骺發(fā)育不良也表現(xiàn)為短軀干型侏儒，但為常染色體顯性遺傳，軀干短小于出生時即存在，無角膜渾濁，尿中無異常黏多糖，椎體變扁但椎間隙不增寬，髂骨改變輕微。最后確診需要實驗室檢查確立發(fā)生缺陷的酶。請關愛粘多糖貯積癥兒童請點擊此處歷史ⅱ岳麓版第13課交通與通訊的變化資料精品課件歡迎使用[自讀教材·填要點]一、鐵路，更多的鐵路1．地位鐵路是

建設的重點，便于國計民生，成為國民經濟發(fā)展的動脈。2．出現(xiàn)1881年，中國自建的第一條鐵路——唐山

至胥各莊鐵路建成通車。1888年，宮廷專用鐵路落成。交通運輸開平

3．發(fā)展(1)原因：①甲午戰(zhàn)爭以后列強激烈爭奪在華鐵路的

。②修路成為中國人

的強烈愿望。(2)成果：1909年

建成通車；民國以后，各條商路修筑權收歸國有。4．制約因素政潮迭起，軍閥混戰(zhàn)，社會經濟凋敝，鐵路建設始終未入正軌。修筑權救亡圖存京張鐵路

二、水運與航空1．水運(1)1872年,

正式成立，標志著中國新式航運業(yè)的誕生。(2)1900年前后，民間興辦的各種輪船航運公司近百家，幾乎都是在列強排擠中艱難求生。2．航空(1)起步：1918年，附設在福建馬尾造船廠的海軍飛機工程處開始研制

。(2)發(fā)展：1918年，北洋政府在交通部下設“

”；此后十年間，航空事業(yè)獲得較快發(fā)展。輪船招商局水上飛機籌辦航空事宜處三、從驛傳到郵政1．郵政(1)初辦郵政：1896年成立“大清郵政局”，此后又設

，郵傳正式脫離海關。(2)進一步發(fā)展：1913年，北洋政府宣布裁撤全部驛站；1920年，中國首次參加

。郵傳部萬國郵聯(lián)大會2．電訊(1)開端：1877年，福建巡撫在

架設第一條電報線，成為中國自辦電報的開端。(2)特點：進程曲折，發(fā)展緩慢，直到20世紀30年代情況才發(fā)生變化。3．交通通訊變化的影響(1)新式交通促進了經濟發(fā)展，改變了人們的通訊手段和

，

轉變了人們的思想觀念。(2)交通近代化使中國同世界的聯(lián)系大大增強，使異地傳輸更為便捷。(3)促進了中國的經濟與社會發(fā)展，也使人們的生活

。臺灣出行方式多姿多彩[合作探究·提認知]

電視劇《闖關東》講述了濟南章丘朱家峪人朱開山一家，從清末到九一八事變爆發(fā)闖關東的前塵往事。下圖是朱開山一家從山東輾轉逃亡到東北途中可能用到的四種交通工具。依據(jù)材料概括晚清中國交通方式的特點，并分析其成因。

提示：特點：新舊交通工具并存(或：傳統(tǒng)的帆船、獨輪車，近代的小火輪、火車同時使用)。

原因：近代西方列強的侵略加劇了中國的貧困，阻礙社會發(fā)展；西方工業(yè)文明的沖擊與示范；中國民族工業(yè)的興起與發(fā)展；政府及各階層人士的提倡與推動。[串點成面·握全局]

一、近代交通業(yè)發(fā)展的原因、特點及影響1．原因(1)先進的中國人為救國救民，積極興辦近代交通業(yè)，促進中國社會發(fā)展。(2)列強侵華的需要。為擴大在華利益，加強控制、鎮(zhèn)壓中國人民的反抗，控制和操縱中國交通建設。(3)工業(yè)革命的成果傳入中國，為近代交通業(yè)的發(fā)展提供了物質條件。2．特點(1)近代中國交通業(yè)逐漸開始近代化的進程，鐵路、水運和航空都獲得了一定程度的發(fā)展。(2)近代中國交通業(yè)受到西方列強的控制和操縱。(3)地域之間的發(fā)展不平衡。3．影響(1)積極影響：促進了經濟發(fā)展，改變了人們的出行方式，一定程度上轉變了人們的思想觀念；加強了中國與世界各地的聯(lián)系，豐富了人們的生活。(2)消極影響：有利于西方列強的政治侵略和經濟掠奪。1．李鴻章1872年在上海創(chuàng)辦輪船招商局，“前10年盈和，成為長江上重要商局，招商局和英商太古、怡和三家呈鼎立之勢”。這說明該企業(yè)的創(chuàng)辦 (

)A．打破了外商對中國航運業(yè)的壟斷B．阻止了外國對中國的經濟侵略C．標志著中國近代化的起步D．使李鴻章轉變?yōu)槊褡遒Y本家解析：李鴻章是地主階級的代表，并未轉化為民族資本家；洋務運動標志著中國近代化的開端，但不是具體以某個企業(yè)的創(chuàng)辦為標志；洋務運動中民用企業(yè)的創(chuàng)辦在一定程度上抵制了列強的經濟侵略，但是并未能阻止其侵略。故B、C、D三項表述都有錯誤。答案：A二、近代以來交通、通訊工具的進步對人們社會生活的影響(1)交通工具和交通事業(yè)的發(fā)展，不僅推動各地經濟文化交流和發(fā)展，而且也促進信息的傳播，開闊人們的視野，加快生活的節(jié)奏，對人們的社會生活產生了深刻影響。(2)通訊工具的變遷和電訊事業(yè)的發(fā)展，使信息的傳遞變得快捷簡便，深刻地改變著人們的思想觀念，影響著人們的社會生活。2．清朝黃遵憲曾作詩曰：“鐘聲一及時，頃刻不少留。雖有萬鈞柁，動如繞指柔?！边@是在描寫 (

)A．電話B．汽車C．電報 D．火車解析：從“萬鈞柁”“動如繞指柔”可推斷為火車。答案：D[典題例析][例1]

上海世博會曾吸引了大批海內外人士利用各種交通工具前往參觀。然而在19世紀七十年代，江蘇沿江居民到上海，最有可能乘坐的交通工具是 (

)A．江南制造總局的汽車B．洋人發(fā)明的火車C．輪船招商局的輪船D．福州船政局的軍艦[解析]由材料信息“19世紀七十年代，由江蘇沿江居民到上海”可判斷最有可能是輪船招商局的輪船。[答案]

C[題組沖關]1．中國近代史上首次打破列強壟斷局面的交通行業(yè)是(

)A．公路運輸 B．鐵路運輸C．輪船運輸 D．航空運輸解析：根據(jù)所學1872年李鴻章創(chuàng)辦輪船招商局，這是洋務運動中由軍工企業(yè)轉向兼辦民用企業(yè)、由官辦轉向官督商辦的第一個企業(yè)。具有打破外輪壟斷中國航運業(yè)的積極意義，這在一定程度上保護了中國的權利。據(jù)此本題選C項。答案：C2.右圖是1909年《民呼日報》上登載的一幅漫畫，其要表達的主題是(

)A．帝國主義掠奪中國鐵路權益B．西方國家學習中國文化C．西方列強掀起瓜分中國狂潮D．西方八國組成聯(lián)軍侵略中國解析：從圖片中可以了解到各國舉的燈籠是火車形狀，20世紀初的這一幅漫畫正反映了帝國主義掠奪中國鐵路權益。B項說法錯誤，C項不能反映漫畫的主題，D項時間上不一致。答案：A[典題例析][例2]

(2010·福建高考)上海是近代中國茶葉的一個外銷中心。1884年，福建茶葉市場出現(xiàn)了茶葉收購價格與上海出口價格同步變動的現(xiàn)象。與這一現(xiàn)象直接相關的近代事業(yè)是(

)A．電報業(yè) B．大眾報業(yè)C．鐵路交通業(yè) D．輪船航運業(yè)[解析]材料主要反映了信息交流的快捷，故選A。[答案]

A[題組沖關]3．假如某愛國實業(yè)家在20世紀初需要了解全國各地商業(yè)信息，可采用的最快捷的方式是 (

)A．乘坐飛機赴各地了解B．通過無線電報輸送訊息C．通過互聯(lián)網D．乘坐火車赴各地了解解析：本題考查中國近代物質生活的變遷。注意題干信息“20世紀初”“最快捷的方式”，因此應選B，火車速度遠不及電報快。20世紀30年代民航飛機才在中國出現(xiàn)，互聯(lián)網出現(xiàn)在20世紀90年代。答案：B4．下列不屬于通訊工具變遷和電訊事業(yè)發(fā)展影響的是(

)A．信息傳遞快捷簡便B．改變著人們的思想觀念C．阻礙了人們的感情交流D．影響著人們的社會生活解析：新式通訊工具方便快捷，便于人們感情的溝通和交流。答案：C關鍵詞——交通和通訊不斷進步、辛亥革命和國民大革命順應時代潮流圖說歷史主旨句歸納(1)近代交通由傳統(tǒng)的人力工具逐漸演變?yōu)?/p>

機械動力牽引的新式交通工具，火車、

汽車、電車、輪船、飛機先后出現(xiàn)。(2)通訊工具由傳統(tǒng)的郵政通信發(fā)展為先