遺傳平衡定律及應(yīng)用

遺傳平衡定律及應(yīng)用1第一頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三

假設(shè)在一個(gè)理想的群體中，某個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因A和a，基因頻率A=p基因頻率a=qp+q=1按數(shù)學(xué)原理（p+q）2=1。二項(xiàng)式展開p2+2pq+q2=1

親代配子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生合子，如下表：2第二頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三

精子A（p）a（q）

卵A（p）AA（p2）Aa（pq）

子a（q）Aa（pq）aa（q2）

由表可見子代基因型組成：p2+2pq+q2=1這里基因型AA的頻率為p2，基因型aa的頻率為q2，基因型Aa的頻率為2pq。AA：Aa：aa=p2：2pq：q2

3第三頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三子一代向下一代提供的配子中兩種基因頻率分別是：A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=pa=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q由此可見，子代基因A的頻率仍然是p，基因a的頻率仍然是q，而且將以這種頻率在所有世代傳遞下去，這就是遺傳平衡。4第四頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三二遺傳平衡定律的應(yīng)用例如：一個(gè)100人的群體中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人。這是否是一個(gè)平衡群體呢？先計(jì)算基因型頻率，在從基因型頻率計(jì)算基因頻率。AA=60/100=0.6Aa=20/100=0.2AA：Aa：aa=0.6：0.2：0.2

aa=20/100=0.2p=A=AA+1/2Aa=0.7p2=0.49q=a=aa+1/2Aa=0.32pq=0.42

q2=0.09

AA：Aa：aa≠p2：2pq：q2從中看出該群體是一個(gè)不平衡群體.5第五頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三遺傳不平衡群體在隨機(jī)雜交條件下：基因頻率保持不變A=0.7a=0.3

精子A（0.7）a（0.3）A（0.7）AA（0.49）Aa（0.21）

a（0.3）Aa（0.21）aa（0.09）卵子AA=0.49Aa=0.42aa=0.09AA：Aa：aa=p2：2pq：q2基因型頻率即使一個(gè)遺傳不平衡群體,隨機(jī)雜交一代后達(dá)到遺傳平衡,在世代傳遞中保持不變。6第六頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三

在已知某一性狀頻率的群體中，確定等位基因頻率和雜合子攜帶者頻率。

例如：已知白化病的發(fā)病率為1/20000，求白化病致病基因頻率q和攜帶者頻率。白化病為AR遺傳病，患者為致病基因的純合子，因此：發(fā)病率（aa）=q2=1/20000a=q=0.007A=p=1－q=0.993攜帶者頻率(Aa)=2pq=2×0.993×0.007=0.0139

這提示人群中有1.4%為白化病致病基因攜帶者，對于遺傳咨詢很重要。7第七頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三對于一種罕見的AD遺傳病致病基因頻率p很低，p2可以忽略，因此：2pqp2+2pq=18第八頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三☆

對于一種罕見的XD遺傳病致病基因頻率p很低，正?；蝾l率q≈1男性患者=致病基因頻率=p女性患者=p2+2pq=2p男性患者女性患者女性患病率是男性患病率的2倍=1/29第九頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三☆

對于一種罕見的AR遺傳病致病基因頻率q很低，正?；蝾l率p≈1：雜合攜帶者頻率=2pq=2q即雜合攜帶者頻率約為致病基因頻率的2倍。雜合攜帶者2pq2純合患者q2q提示:致病基因頻率q越低，致病基因在群體中主要以雜合攜帶者形式存在。==10第十頁，共十一頁，編輯于2023年，星期三☆

對于一種罕見的XR遺傳病致病基因頻率q很低，男性患者=致病基因頻率=q女性患者=致病