生物課件第五單元基因的傳遞規(guī)律第8課時伴性遺傳的特點與應(yīng)用及人類遺傳病

第8課時伴性遺傳的特點與應(yīng)用及人類遺傳病課標(biāo)要求概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)?？键c一伴性遺傳的特點及應(yīng)用考點二人類遺傳病內(nèi)容索引課時精練重溫高考

真題演練考點一伴性遺傳的特點及應(yīng)用性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定雄性的染色體組成__________________________雌性的染色體組成__________________________雄配子的染色體組成(常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1_____________雌配子染色體組成_____________(常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1歸納

夯實必備知識1.性染色體的類型及傳遞特點(1)性染色體類型與性別決定常染色體＋XY常染色體＋ZZ常染色體＋XX常染色體＋ZW常染色體＋Z常染色體＋X(2)傳遞特點(以XY型為例)①X1Y中X1只能由父親傳給

，Y則由父親傳給

。②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的_______，來自母親的_________________________。女兒兒子都為X1既可能為X2，也可能為X3提醒

(1)不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。(2)性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環(huán)境有關(guān)，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發(fā)育過程中的環(huán)境溫度有關(guān)；有些生物的性別由卵細胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細胞直接發(fā)育而來的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發(fā)育而來的。(3)由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數(shù)決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數(shù)動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為XO時為雄性。2.伴性遺傳的類型和特點(1)伴性遺傳的概念：位于

染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和_____相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點分析(以XY型為例)性性別類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解

遺傳特點致病基因只位于

染色體上，無顯隱性之分，患者后代中______全為患者，____全為正常。簡記為“男全

，女全

”①男性的色盲基因一定傳給____，也一定來自____，表現(xiàn)為

特點。②若女性為患者，則其__________一定是患者；若男性正常，則其

也一定正常。③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是_________。④自然群體中男性患者_____女性①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給

，也一定來自

。②若男性為患者，則其母親和女兒

是患者；若女性正常，則其____________也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者

男性，圖中顯示的遺傳特點是_____________Y男性女性病正女兒母親交叉遺傳父親和兒子母親和女兒隔代遺傳多于女兒母親一定父親和兒子多于世代連續(xù)遺傳婚配實例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど?/p>

；原因：________________________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生

；原因：_________________________________3.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育女孩該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設(shè)計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：

。非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交②請寫出遺傳圖解。提示如圖所示X、Y染色體上基因的遺傳分析據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關(guān)基因為D、d。(1)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？拓展

提升科學(xué)思維提示

性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。(2)X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時可以聯(lián)會，其上相同位點的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請舉例說明。提示有關(guān)，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。1.(不定項)下列遺傳系譜圖中有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發(fā)病率為

Ⅲ10和Ⅲ11號為異卵雙生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有關(guān)敘述正確的是突破

強化關(guān)鍵能力A.甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳、乙病遺傳方式為伴X染色體隱性

遺傳√√√據(jù)圖分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女兒Ⅲ13，故甲病為常染色體隱性遺傳??；根據(jù)題干信息可知，乙病應(yīng)為伴性遺傳病，又因Ⅱ7與Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；由圖中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但與Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅲ11為不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女兒Ⅲ10，說明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均含甲病的致病基因，則Ⅲ11為Aa的概率為

B錯誤；歸納總結(jié)(1)“程序法”分析遺傳系譜圖歸納總結(jié)(2)用集合理論解決兩病概率計算問題：當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況的概率如下：2.(2023·濟南高三模擬)某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。下列說法正確的是A.若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXb×XbYB.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則其親本基因型組合為XBXB×XbYC.若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，則其親本基因型組合為

XBXb×XBY√若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXB×XbY，A錯誤；若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，又根據(jù)題意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型為XBY，后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB，B錯誤；若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，說明親本雄性個體只能產(chǎn)生含有Y染色體的配子，雌性親本能產(chǎn)生兩種配子，則其親本基因型組合為XBXb×XbY，C錯誤；若后代性別比例為1∶1，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，又根據(jù)題意基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉之比是3∶1，說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，D正確?？键c二人類遺傳病歸納

夯實必備知識1.人類遺傳病(1)概念：由于________改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)遺傳物質(zhì)2.遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家族病史產(chǎn)前診斷、終止妊娠傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率(4)產(chǎn)前診斷①概念：是指在

，醫(yī)生用專門的檢測手段，如

、B超檢查、

以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種_______或

。②基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的

，以了解人體的基因狀況。人的

或

等，都可以用來進行基因檢測。胎兒出生前羊水檢查孕婦血細胞檢查遺傳病先天性疾病DNA序列血液、唾液、精液、毛發(fā)人體組織提醒開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測基因異常病。源于必修2P95：基因治療是指用

取代或修補患者細胞中_______的基因。正?；蛴腥毕?.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在

中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?；颊呒蚁堤剖暇C合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細胞的形成過程示意圖。拓展

提升科學(xué)思維請結(jié)合生殖細胞的形成過程，分析回答下列有關(guān)問題：(1)根據(jù)圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？提示在減數(shù)分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離(如圖①)；或者在減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離(如圖②)。(2)唐氏綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示能。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，產(chǎn)生這兩種配子的概率均為1/2，故生育正常孩子的概率為1/2。3.(2023·蘇州高三模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該家庭成員去醫(yī)院進行了基因檢測，已知被檢測的PKU基因為142bp(bp表示堿基對)。檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，產(chǎn)生了大小不同的幾種片段，結(jié)果如圖2所示。下列敘述正確的是突破

強化關(guān)鍵能力A.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個基因決定B.若Ⅲ－2與Ⅲ－3近親結(jié)婚，生一個患病孩子的概率是1/6C.Ⅲ－1的每個PKU基因中均有2個該特定限制酶的酶切位點D.可以在患者家系中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率√苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一對等位基因決定的，A錯誤；假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型為AA，Ⅲ－3的基因型為Aa，若兩者結(jié)婚，生一個患病孩子(aa)的概率是0，B錯誤；根據(jù)題意分析，已知被檢測的Ⅲ－1的PKU基因為142bp，限制酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長度的片段，142－50－42＝50bp，說明50bp的片段有2個，即切割后產(chǎn)生了三個片段，因此Ⅲ－1的每個PKU基因中均具有2個該特定限制酶的酶切位點，C正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣，D錯誤。4.科研小組對某地區(qū)白化病和紅綠色盲的發(fā)病情況進行了調(diào)查，結(jié)果顯示該地區(qū)居民中白化病的發(fā)病率為a，男性中紅綠色盲的發(fā)病率為b。下列敘述錯誤的是A.白化病的發(fā)病率＝白化病的患病人數(shù)/白化病的被調(diào)查人數(shù)×100%B.該地區(qū)白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)正常女性中攜帶者

的概率D.在白化病發(fā)病率較高的地區(qū)，應(yīng)在孕前對夫婦雙方進行基因檢測√計算遺傳病在人群中的發(fā)病率時，用患病人數(shù)除以總調(diào)查人數(shù)再乘以100%，A正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，白化病的發(fā)病率a等于該地區(qū)白化病致病基因頻率的平方，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性中紅綠色盲的發(fā)病率就等于紅綠色盲致病基因的基因頻率，B錯誤；由于紅綠色盲家族中本身帶有致病基因的人就較廣大人群中要高，因此紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)正常女性中攜帶者的概率，C正確；在白化病發(fā)病率較高的地區(qū)，攜帶致病基因的可能性較大，所以應(yīng)在孕前對夫婦雙方進行基因檢測，D正確。三重溫高考真題演練123451.(不定項)(2022·湖南，15)果蠅的紅眼對白眼為顯性，為伴X染色體遺傳，灰身與黑身、長翅與截翅各由一對基因控制，顯隱性關(guān)系及其位于常染色體或X染色體上未知。純合紅眼黑身長翅雌果蠅與白眼灰身截翅雄果蠅雜交，F(xiàn)1相互雜交，F(xiàn)2中體色與翅型的表型及比例為灰身長翅∶灰身截翅∶黑身長翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出現(xiàn)A.黑身全為雄性 B.截翅全為雄性C.長翅全為雌性 D.截翅全為白眼√√12345由題可知，F(xiàn)2中灰身∶黑身＝3∶1，長翅∶截翅＝3∶1，因此灰身、長翅為顯性性狀，控制體色和翅型的基因遵循基因的自由組合定律，假設(shè)控制紅眼和白眼的基因用W、w表示，控制灰身和黑身的基因用A、a表示，控制長翅和截翅的基因用B、b表示。若控制黑身a的基因位于X染色體上，只考慮體色，親本基因型可寫為XaXa、XAY，F(xiàn)2基因型為XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身∶黑身＝1∶1，不符合題意，則控制黑身a的基因位于常染色體上，F(xiàn)2可出現(xiàn)黑身雌性，A符合題意；12345若控制截翅的基因b位于X染色體上，只考慮翅型，親本基因型可寫為XBXB、XbY，F(xiàn)2基因型為XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全為雄性，B不符合題意；若控制長翅的基因B位于X染色體上，由上述推理可知，長翅有雌性也有雄性，C符合題意；若控制截翅的基因b位于X染色體上，考慮翅型和眼色，親本基因型可寫為XBWXBW、XbwY，F(xiàn)2基因型為XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全為白眼，D不符合題意。123452.(2022·廣東，16)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是A.女兒和父母基因檢測

結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，避免基因歧視√12345由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，推測該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；12345女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護，D正確。3.(不定項)(2021·河北，15)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是12345A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別

遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

個兒子，兒子患兩種病的概率比

患一種病的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和

家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒

子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠低于

男性，女性中攜帶者的頻率約為

1/40001234√5√√假設(shè)紅綠色盲相關(guān)基因用A、a表示，DMD相關(guān)基因用B、b表示。據(jù)家系甲部分成員DMD基因測序結(jié)果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是父親或母親產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；12345若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；12345不考慮其他突變，只考慮DMD相關(guān)基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；12345由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干信息可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb＝1/4000，則XB＝3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯誤。12345123454.(2022·浙江1月選考，24)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖。下列敘述正確的是A.染色體異常遺傳病在胎兒期

高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險低更容易使

致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)√12345染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體異常遺傳病的概率大大降低，A錯誤；青春期發(fā)病風(fēng)險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；12345圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；圖示只是研究了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。123455.(2022·山東，22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。12345(1)據(jù)圖分析，關(guān)于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是______________________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是____。伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳3/812345Ⅰ－4正常眼雌果蠅與Ⅰ－3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ－3雄果蠅出現(xiàn)正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳。若控制該性狀的基因位于X染色體上(相關(guān)基因用A、a表示)，則無眼為隱性性狀，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－2的基因型為XAXa，Ⅱ－3基因型為XAY，則Ⅲ－2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型為XAY，兩者雜交，卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。題干中已經(jīng)排除了致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段遺傳，Ⅰ－1正常眼雌果蠅與Ⅰ－2無眼雄果蠅雜交，Ⅱ雌果蠅出現(xiàn)正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳；12345(2)用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據(jù)雜交結(jié)果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是________________________________________________________________________。不能眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1無論正常12345圖示無眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀，基因位于X染色體上，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為aa，Ⅱ－1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；12345如果無眼性狀為顯性性狀，基因只能位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為Aa，Ⅱ－1的基因型為aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例也為Aa∶aa＝1∶1，可推出正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判斷無眼性狀的顯隱性關(guān)系。12345實驗思路：__________________________________________________；預(yù)期結(jié)果并得出結(jié)論：______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3果蠅雜交，觀察子代表型

若子代全為正常眼果蠅，則無眼性狀為常染色體顯性遺傳；若子代出現(xiàn)無眼果蠅且雌雄都有，則無眼性狀為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實驗材料設(shè)計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式(要求：①只雜交一次；②僅根據(jù)子代表型預(yù)期結(jié)果；③不根據(jù)子代性狀的比例預(yù)期結(jié)果)。12345選擇Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3雜交的方式來判斷。如無眼性狀的遺傳為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為XAXa×XAY，后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼，只有雄果蠅有無眼性狀；如無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼；如無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型組合為aa×aa，后代雌蠅、雄蠅是正常眼。(4)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術(shù)確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產(chǎn)物，通過電泳結(jié)果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是_________________________________________________________________________________________________________________。不能

無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產(chǎn)物電泳后都僅出現(xiàn)一個條帶，且對應(yīng)的均為正常眼基因的長度1234512345若無眼性狀產(chǎn)生的分子機制是由正常眼基因缺失一段較大的DNA片段所致，則電泳時無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為XAY，PCR擴增后，產(chǎn)物只有一條顯示帶；若無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為Aa，PCR擴增后電泳的產(chǎn)物有兩條顯示帶；若無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－3的基因型為aa，PCR擴增后電泳的產(chǎn)物有一條顯示帶，故根據(jù)電泳結(jié)果不能確定無眼性狀的遺傳方式。1.判斷關(guān)于性染色體的敘述(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(

)(2)XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(

)(3)位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細胞中不存在等位基因(

)(4)位于X、Y染色體同源區(qū)段的基因在遺傳時，同常染色體的遺傳一樣，后代男女性狀的表現(xiàn)一致(

)五分鐘查落實××××2.判斷關(guān)于伴性遺傳的敘述(1)與性別相關(guān)的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規(guī)律(

)(2)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(

)(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(

)√××3.判斷關(guān)于人類遺傳病的敘述(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病(

)(2)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測和治療(

)(3)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷(

)(4)基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(fù)(

)××××4.填空默寫(1)對21三體綜合征進行染色體檢查，可以看到患者比正常人____________________，原因是_______________________________________________________。(2)遺傳病的調(diào)查：調(diào)查發(fā)病率時注意：選擇

的

遺傳病調(diào)查、

、調(diào)查樣本要足夠多。調(diào)查遺傳方式可選擇在

中調(diào)查，多調(diào)查幾個家族。多了一條21號染色體父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂時，21號染色體未正常分離發(fā)病率高單基因隨機調(diào)查家族四課時精練一、選擇題：每小題給出的四個選項中只有一個符合題目要求。1.(2023·河北邢臺高三檢測)女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對等位基因A、a控制。現(xiàn)用寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)，下列分析不正確的是A.葉形中寬葉性狀對于窄葉性狀為顯性B.控制葉形的基因位于X染色體上C.含有窄葉基因的雌配子存在致死現(xiàn)象D.群體中不存在窄葉雌性植株√12345678910111213后代出現(xiàn)了寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1，說明親本中雌株的基因型為XAXa，雌株表現(xiàn)的性狀為顯性性狀，故葉形中寬葉對于窄葉為顯性，A正確；寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代只有雄株，說明控制葉形的基因不可能存在于常染色體上，由于不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，因此該基因只能位于X染色體上，B正確；后代沒有雌株，說明含基因Xa的花粉致死，C錯誤；因為含基因Xa的花粉致死，因此群體中沒有窄葉雌株，D正確。12345678910111213性染色體組成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡2.(2023·河北秦皇島高三模擬)果蠅的Y染色體上無性別決定基因，其異常性染色體與性別的關(guān)系如下表所示?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，在果蠅的遺傳實驗中，有時會出現(xiàn)兩條性染色體并聯(lián)結(jié)合形成復(fù)合染色體(XX或XY)的現(xiàn)象?，F(xiàn)讓某紅眼雄果蠅(基因型為XRY)和白眼雌果蠅(基因型為XrXr)雜交，子代中部分胚胎死亡，存活的個體中雌性均表現(xiàn)為白眼，雄性均表現(xiàn)為紅眼，且在部分死亡的胚胎中發(fā)現(xiàn)了并聯(lián)復(fù)合染色體。下列說法錯誤的是12345678910111213性染色體組成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并聯(lián)復(fù)合染色體可能會引起部分精子缺少性染色體B.子代的并聯(lián)復(fù)合染色體來自親本中的雌果蠅C.子代中存活的白眼雌性個體中存在并聯(lián)復(fù)合染色體D.子代紅眼雄果蠅測交后代中紅眼∶白眼＝1∶112345678910111213√分析題意可知，基因型為XRY和基因型為XrXr的果蠅雜交，子代存活的個體中雌性均表現(xiàn)為白眼，雄性均表現(xiàn)為紅眼，說明子代雌蠅基因型為XrXrY，雄蠅基因型為XRO，親代雌蠅產(chǎn)生配子時出現(xiàn)了性染色體并聯(lián)結(jié)合的情況，即產(chǎn)生了基因型為XrXr的卵細胞。并聯(lián)復(fù)合染色體會產(chǎn)生XY的情況，可能會引起部分精子缺少性染色體，A正確；子代的并聯(lián)復(fù)合染色體(XrXr)來自親本中的雌果蠅，B正確；子代存活的白眼雌性個體的基因型為XrXrY，含有XrXr并聯(lián)復(fù)合染色體，C正確；子代紅眼雄果蠅基因型為XRO，表現(xiàn)為雄性不育，測交無后代，D錯誤。123456789101112133.囊性纖維化的診斷陣列是表面結(jié)合有單鏈DNA探針的特殊濾紙(其中“0”處放置正?；虻奶结?，“1～10”處放置不同突變基因的探針)。將1～3待測個體DNA用有色分子標(biāo)記然后將診斷陣列浸泡在溶解有單鏈標(biāo)記DNA的溶液中檢測結(jié)果如下圖所示。下列敘述正確的是12345678910111213A.診斷陣列可應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中染色體的篩查B.若2與

3婚配，則后代攜有突變基因的概率為100%C.診斷陣列上放置不同病毒的基因探針可診斷人體感染病毒的遺傳物質(zhì)

類型D.將標(biāo)記的待測雙鏈DNA分子直接與診斷陣列混合后即可完成診斷√12345678910111213囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，是基因突變引起的疾病，若正常基因用“A”表示，則圖中“1～10”對應(yīng)的致病基因可表示為“a1～a10”，且該診斷陣列是單鏈DNA探針，所以診斷陣列不能用于染色體的篩查，A錯誤；12345678910111213由分析可知，2的基因型是Aa4，3的基因型是a2a5，則后代的基因型為Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即攜有突變基因的概率為100%，B正確；若將診斷陣列上放置不同病毒的基因探針，根據(jù)堿基互補配對原則，可診斷病毒的類型；但是不能診斷病毒的遺傳物質(zhì)類型，即不能診斷出是DNA病毒還是RNA病毒，C錯誤；12345678910111213DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原則，與單鏈DNA探針特異性結(jié)合，所以要將待測雙鏈DNA分子加熱，形成單鏈DNA分子后，再與診斷陣列混合完成診斷，D錯誤。123456789101112134.雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，蘆花雞羽毛的有斑紋和無斑紋是一對相對性狀，無斑紋由僅位于Ⅰ區(qū)段的隱性基因a控制。下列說法正確的是A.若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，則該性狀有3種

基因型B.只有位于Ⅰ、Ⅲ區(qū)段的基因控制的性狀遺傳與性別有關(guān)C.有斑紋的蘆花母雞和無斑紋的公雞雜交，可根據(jù)羽毛斑

紋確定后代性別D.因控制有無斑紋的基因僅位于Ⅰ區(qū)段，故該基因的遺傳不遵循孟德爾

遺傳規(guī)律√12345678910111213若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，則該性狀在Ⅱ區(qū)段的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa共7種，A錯誤；Ⅱ區(qū)段上的基因控制的性狀遺傳也與性別有關(guān)，如ZaZa×ZaWA，后代雌性全部為顯性性狀，雄性全部為隱性性狀，B錯誤；有斑紋的蘆花母雞基因型為ZAW，無斑紋的公雞基因型為ZaZa，后代雄性全部有斑紋，雌性全部無斑紋，可以通過羽毛斑紋確定后代性別，C正確；性染色體上的基因也遵循孟德爾遺傳規(guī)律，D錯誤。123456789101112135.戈謝病是患者由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內(nèi)積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是A.該病男女患病概率相等號與父母基因型相同的概率為0號的基因帶譜與1號、3號相同D.因為該病是隱性遺傳病，所以只

能通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷√12345678910111213根據(jù)題圖可以看出，1號和2號都正常，生的孩子4號是患者，故該病是隱性遺傳病，由4號的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因為4號的父親1號有致病基因但表現(xiàn)正常，所以該病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，男女患病概率相等，A正確；結(jié)合A項分析和基因帶譜可知，1號、2號、3號都是雜合子，5號是顯性純合子，B正確；12345678910111213因為1號、2號、3號都是雜合子，他們的基因帶譜相同，C正確；除基因檢測外，該遺傳病還可以通過檢測羊水中酶的活性來判斷，又因為患者肝脾腫大，也可以通過B超檢查進行產(chǎn)前診斷，D錯誤。123456789101112136.患Tay－Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖苷酶A，產(chǎn)生嚴(yán)重的智力障礙及身體機能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為1/3600。下列相關(guān)敘述錯誤的是－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病B.產(chǎn)前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay－Sachs病C.該人群中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子D.因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病√12345678910111213由題干信息可知，該病患者因不能編碼氨基己糖苷酶A，產(chǎn)生嚴(yán)重的智力障礙及身體機能失控，可知Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病，A正確；該人群中，雜合子Aa婚配生出aa的概率為1/3600，假設(shè)正常人中是雜合子Aa的概率為X，則根據(jù)基因的分離定律可列式為X×X×1/4＝1/3600，解得X＝1/30，即約每30人就有一個是該突變基因的雜合子，C錯誤；氨基己糖苷酶A的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，為大分子物質(zhì)，不能通過血腦屏障，故通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病，D正確。12345678910111213二、選擇題：每小題給出的四個選項中有一個或多個符合題目要求。7.苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病。圖1是某患者的家族系譜圖，其中部分成員Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ酶切，產(chǎn)生不同的片段，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。下列分析正確的是A.個體Ⅱ1是雜合子的概

率為2/3B.個體Ⅱ2與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0C.個體Ⅱ3是隱性純合子，有19kb探針雜交條帶D.個體Ⅱ4可能為雜合子，有2個探針雜交條帶12345678910111213√√√苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，假設(shè)該病受一對等位基因A、a控制，分析圖1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女兒Ⅱ3卻患病，所以該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ3的基因型為aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都為Aa，再結(jié)合圖2的酶切結(jié)果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型為Aa，Ⅱ2表現(xiàn)正常，且從酶切結(jié)果看，Ⅱ2與Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型為AA，由此可以推知，23kb探針雜交條帶對應(yīng)正常顯性基因A,19kb探針雜交條帶對應(yīng)隱性基因a。由以上分析可知，個體Ⅱ1的基因型為Aa，是雜合子的概率為1，個體Ⅱ2的基因型為AA，她與一雜合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率為0，A錯誤，B正確；12345678910111213個體Ⅱ3是患者，是隱性純合子(aa)，有19kb探針雜交條帶，C正確；個體Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表現(xiàn)正常的后代，其可能為純合子(AA)，也可能為雜合子(Aa)，若為雜合子就有2個探針雜交條帶，D正確。123456789101112138.圖1、2表示甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中一種病的致病基因位于性染色體上，甲病相關(guān)基因用A(a)表示、乙病相關(guān)基因用B(b)表示；圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病和乙病有關(guān)基因經(jīng)過限制酶處理后，再經(jīng)電泳所形成的條帶分布情況。下列相關(guān)敘述錯誤的是A.Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均來自Ⅰ1和Ⅰ2B.圖3中的條帶①②③④對應(yīng)的基因分別

是A、a、B、bC.Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY、

aaXBY、AAXBXBD.可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，

對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防12345678910111213√√√Ⅱ5的甲病的致病基因來自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因來自Ⅰ1，A錯誤；Ⅱ5和Ⅱ9都患甲病，其基因型都為aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都為Aa，在圖3中根據(jù)Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的條帶①和條帶②特點，可以推測條帶①、條帶②分別表示A、a基因；再分析條帶③和條帶④的特點，Ⅰ4不患乙病，其基因型為XBY，推知條帶③、條帶④分別表示b、B基因。圖3中的條帶①②③④對應(yīng)的基因分別是A、a、b、B，B錯誤；12345678910111213圖3中的條帶①②③④對應(yīng)的基因分別是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是aaXbY、aaXBY、AAXBXB,C錯誤。123456789101112139.(2023·山東泰安高三檢測)果蠅的紅眼與白眼由一對等位基因(B/b)控制，有眼與無眼由另一對等位基因(A/a)控制。已知A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區(qū)段。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，讓F1隨機交配得F2，F(xiàn)2的表型及比例為紅眼雌果蠅∶無眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅∶無眼雄果蠅＝6∶2∶3∶3∶2。下列相關(guān)分析正確的是A.紅眼對白眼為顯性性狀與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律1紅眼雄果蠅測交子代中紅眼占1/22紅眼雌果蠅產(chǎn)生配子的基因型有四種12345678910111213√√√統(tǒng)計F2的表型及比例可知，雌/雄果蠅中，有眼∶無眼＝3∶1，說明有眼為顯性性狀，有眼與無眼的遺傳與性別無關(guān)，因此A/a位于常染色體上，F(xiàn)1的基因型均為Aa；有眼雌果蠅均為紅眼，有眼雄果蠅紅眼、白眼均有，說明紅眼為顯性性狀，A正確；紅眼與白眼的遺傳與性別有關(guān)，由于題干已知“A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區(qū)段”，A/a位于常染色體上，B/b位于X染色體上，故A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律，B正確；12345678910111213F1紅眼雌果蠅的基因型為AaXBXb，紅眼雄果蠅的基因型為AaXBY。F1紅眼雄果蠅測交(AaXBY×aaXbXb)子代中紅眼(AaXBXb)占1/2×1/2＝1/4，C錯誤；F2紅眼雌果蠅的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，產(chǎn)生配子的基因型有四種，D正確。1234567891011121310.(2023·湖南永州高三檢測)SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上。我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發(fā)生性逆轉(zhuǎn)，轉(zhuǎn)變?yōu)榭捎剖?，其余為生精缺陷雄?該突變對雌鼠無影響)。胚胎若無X染色體則無法發(fā)育。下列相關(guān)說法錯誤的是A.若上述發(fā)生性逆轉(zhuǎn)的雄鼠與野生型雄鼠雜交，子代小鼠的雌雄比例為

5∶7B.雌鼠的性染色體組成均為XX，雄鼠的性染色體組成均為XYC.未突變的SDX基因的表達產(chǎn)物可能促進SRY基因的表達D.SRY基因與SDX基因是控制相對性狀的一對等位基因12345678910111213√√由于X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發(fā)生性逆轉(zhuǎn)，轉(zhuǎn)變?yōu)榭捎剖?，所以可育雌性小鼠的性染色體組成可能為XX或XY，B錯誤；等位基因是位于同源染色體相同位置控制相對性狀的基因，SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上，所以該基因不含等位基因，SRY基因與SDX基因是同源染色體上的非等位基因，D錯誤。12345678910111213三、非選擇題11.腎上腺—腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質(zhì)，表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質(zhì)功能低下等，患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。回答下列問題：12345678910111213(1)為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進行了如下研究。①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進行PCR技術(shù)操作，產(chǎn)物酶切后進行電泳(正常基因含一個限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點)，結(jié)果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于_______(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中______________________是雜合子。12345678910111213310bpⅠ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4正常基因含一個限制酶切位點，因此正常基因酶切后只能形成兩種長度的DNA片段；突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。所以結(jié)合圖2可知，正?；蛎盖泻罂尚纬砷L度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310bp(217＋93)的DNA片段中。正常純合個體的基因經(jīng)過酶切只能形成兩種長度的DNA片段，雜合子的基因經(jīng)過酶切后可形成四種長度的DNA片段，因此圖2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是雜合子。12345678910111213②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法_______，從而無法進行轉(zhuǎn)錄。12345678910111213表1樣本來源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100解旋表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4個體突變基因的表達量明顯高于正常基因，由此可推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來自父方的X染色體失活概率較高，以突變(Xd)基因表達為主。12345678910111213樣本來源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100③分別提取四名女性的mRNA作為模板，_________出cDNA，進行PCR技術(shù)處理，計算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來自______(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達為主。12345678910111213樣本來源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100逆轉(zhuǎn)錄父方突變(Xd)(2)ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過__________和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預(yù)防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。12345678910111213遺傳咨詢不一定ALD屬于遺傳病，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預(yù)防。該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中Ⅱ－1不攜帶d基因，基因型為XDXD，與Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患??；所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病。1234567891011121312.(2023·河北邯鄲高三模擬)神經(jīng)性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病，分別由B、b和D、d基因控制。下面為某家族相關(guān)的遺傳系譜圖，其中已死亡個體無法知道其性狀，經(jīng)檢測Ⅳ7不攜帶致病基因。據(jù)圖分析回答下列問題：12345678910111213(1)神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為________________。常染色體隱性遺傳無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性，因此由Ⅲ1、Ⅲ2不患神經(jīng)性耳聾，Ⅳ2患神經(jīng)性耳聾，可知神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。12345678910111213由Ⅳ2患神經(jīng)性耳聾可知，Ⅴ1一定是神經(jīng)性耳聾基因的攜帶者；再由Ⅲ6患神經(jīng)性耳聾，可知Ⅳ6為神經(jīng)性耳聾的攜帶者，題干中已指出Ⅳ7不攜帶致病基因，故Ⅴ2攜帶神經(jīng)性耳聾基因的概率是1/2。(2)Ⅴ1與Ⅴ2分別帶有神經(jīng)性耳聾基因的概率是_____、_____。1234567891011121311/2(3)腓骨肌萎縮癥屬于_____(填“顯”或“隱”)性性狀，為了確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布，科研人員對Ⅲ1～Ⅲ5號個體含相關(guān)基因的DNA片段擴增后用某種限制酶處理，并進行電泳分析，得到如下結(jié)果，根據(jù)電泳結(jié)果，可以做出的判斷是腓骨肌萎縮癥基因位于_____________(位置)。12345678910111213顯X染色體上由于Ⅳ7不攜帶致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎縮癥，可以排除腓骨肌萎縮癥屬于隱性性狀，因此該病屬于顯性性狀。為判斷腓骨肌萎縮癥基因位于常染色體還是性染色體上，用限制酶切割含相關(guān)基因的DNA片段后電泳，如果致病基因在常染色體上，Ⅲ4的電泳結(jié)果應(yīng)該和Ⅲ2、Ⅲ5相同，這與題圖不符，所以致病基因一定位于X染色體上。12345678910111213(4)根據(jù)以上分析，Ⅲ1的基因型為________。若Ⅴ1與Ⅴ2婚配，他們后代中男孩不患病的概率