真核生物基因結(jié)構(gòu)

關(guān)于真核生物基因結(jié)構(gòu)第1頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三2一）基因的一般特性從分子水平看，基因有以下基本特性：

1、Gene自我復(fù)制------半保留復(fù)制

2、基因決定性狀：

ProteinGene→mRNA→enzyme

淘汰

3、Gene突變生物進化保留遺傳病第2頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三3二）Gene類別依其功能分為：1、結(jié)構(gòu)Gene---編碼蛋白和酶分子結(jié)構(gòu)；2、調(diào)控Gene---調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)基因表達；3、轉(zhuǎn)錄而不翻譯的Gene：

rDNAGene→rRNA→核仁形成區(qū)，核糖體組成。

tRNAGene→tRNA→轉(zhuǎn)運氨基酸。第3頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三4三）原核與真核生物基因比較原核生物Gene：無核膜，散在細胞質(zhì)。一般只有一個染色體，即一個DNA或RNA分子，Gene

是連續(xù)的。大多數(shù)是雙鏈環(huán)狀，少數(shù)為單鏈、線狀；如：大腸桿菌，雙鏈環(huán)狀DNA分子，3000~4000個基因，4.2x106bp,已經(jīng)定位900多個基因真核生物Gene：有核膜，在核中和C質(zhì)的線粒體中。Gene結(jié)構(gòu)復(fù)雜，斷裂基因，3～4萬個Gene；Gene大小差別很大。β珠蛋白基因（1700bp）=3個外顯子+2個內(nèi)含子。DMD基因（2300kb）79個外顯子，

78個內(nèi)含子。（迄今認識的最大的基因）第4頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三5二、真核生物基因結(jié)構(gòu)

真核生物的結(jié)構(gòu)基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列分割開來，稱為斷裂基因（splitgene）。1、外顯子和內(nèi)含子2、側(cè)翼序列與調(diào)控序列

2.1啟動子

2.2增強子

2.3終止子第5頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三61、外顯子和內(nèi)含子在結(jié)構(gòu)基因中，編碼序列稱為外顯子(exon)，表達多肽鏈部分。非編碼序列稱為內(nèi)含子(Intron)，又稱插入序列。β珠蛋白基因（1700bp）=3個外顯子+2個內(nèi)含子。DMD基因（2300kb）=79個外顯子+78個內(nèi)含子。（迄今認識的最大的基因）第6頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三7外顯子和內(nèi)含子真核生物內(nèi)含子和外顯子不是完全固定不變的，有時同一DNA鏈上的某一段DNA序列，當它作為編碼某一多肽鏈的基因時是外顯子，而作為編碼另一多肽鏈時，則是內(nèi)含子。這樣，同一基因卻可以轉(zhuǎn)錄兩種或兩種以上的mRNA。真核生物某些結(jié)構(gòu)Gene沒有內(nèi)含子，如組蛋白Gene，干擾素Gene等。它們多以基因簇形式存在，大多數(shù)的酵母結(jié)構(gòu)Gene也沒有內(nèi)含子。第7頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三85`GT——AG3`法則

在每個外顯子和內(nèi)含子的接頭區(qū)都是一段高度保守的共有序列，內(nèi)含子的5`端是GT，3端是AG，這種接頭方式稱為GT-AG法則，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的識別信號，轉(zhuǎn)錄后的前體RAN中的內(nèi)含子剪接位點。第8頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三92、側(cè)翼序列與調(diào)控序列

每個結(jié)構(gòu)基因的第一個和最后一個外顯子的外側(cè)，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱為側(cè)翼序列（Flankingsequence）。它是基因的調(diào)控序列，對基因的有效表達起調(diào)控作用，包括：啟動子、增強子、終止子等。第9頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三102.1啟動子

啟動子（

Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene轉(zhuǎn)錄起始點上游的100bp范圍內(nèi)，是RNA聚合酶的結(jié)合部位，能促進轉(zhuǎn)錄過程。Promoter決定DNA中的轉(zhuǎn)錄鏈。TATA框（TATABox）是一段高度保守序列，7個bp，TATAA/TAA/T，位于轉(zhuǎn)錄起始點上游25～30bp（-30～50）。TATA框與轉(zhuǎn)錄因子TFII結(jié)合，再與RNA聚合酶II形成復(fù)合物，從而準確地識別轉(zhuǎn)錄起始位置，對轉(zhuǎn)錄水平有定量效應(yīng)。第10頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三11CAAT框（CAATBox）:是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC,位于轉(zhuǎn)錄起始點上游-70～-80bp,轉(zhuǎn)錄因子CTF識別位點并與之結(jié)合，激活轉(zhuǎn)錄。GC框（GCBox）:順序為GGCGGG,有兩個拷貝，位于CAATBox兩側(cè)，與轉(zhuǎn)錄因子SP1結(jié)合。（SP1有鋅指區(qū)可以與DNA結(jié)合，在N端有激活轉(zhuǎn)錄的作用）GC框有激活轉(zhuǎn)錄的功能。第11頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三122.2增強子

增強子（Enhancer）包括啟動子上游或下游的一段DNA序列，可以增強啟動子發(fā)動轉(zhuǎn)錄，提高轉(zhuǎn)錄效率。特點：在任意位置都有效無方向性有組織特異性例如：Beta珠蛋白Gene增強子是由串聯(lián)重復(fù)的兩個72bp長的相同序列組成，位于轉(zhuǎn)錄起點上游-1400bp或下游3300bp處，均可增強轉(zhuǎn)錄效率（活性）200倍。增強子在轉(zhuǎn)錄起始點的上下游一定范圍內(nèi)增強轉(zhuǎn)錄效率。作用可以是5’～3’，也可以是3’～5’方向。第12頁，講稿共14頁，2023年5月2日，星期三132.3終止子終止子（Terminator）由一段回文序列以及特定的序列（PolyA）5’--AATAAA--3’組成?；匚男蛄袨檗D(zhuǎn)錄終止號。PolyA為附加信號。終止子為反向重復(fù)序列，是RNA聚合酶停止工作的信號